Alport综合征诊治现状

Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾小球基底膜(glomerularbasement membrane,GBM)疾病,常伴有感音神经性耳聋和眼部异常,极少数患者尚伴有弥漫性平滑肌瘤,由编码基底膜IV型胶原的基因发生突变所致[1]。有资料显示发生AS的基因     

Alport综合征的基因研究进展

Ａｌｐｏｒｔ综合征 (ＡＳ)自 192 7年被Ａｌｐｏｒｔ报道了一个伴神经性耳聋的家系后 ,此病逐渐受到重视。此病在国内首先于1978年被报道[1 ] ;此病除被命名为Ａｌｐｏｒｔ综合征外 ,又被称为遗传性肾炎 ,家族性肾炎 ,遗传性进行性肾炎。Ａｌｐｏｒｔ综合征并非罕见 ,尤其近 10年来随着肾病基因诊断技术的提高及对该病的重视 ,临床报道逐渐增多 ;该病的基因研究进展迅速。1　ＡＳ的致病基因现已发现ＡＳ的致病基因为编码肾小球基底膜Ⅳ型胶原α链基因ＣＯＬ4Ａｎ ,这些基因不同染色体定位决定其参与不同遗传方式ＡＳ的发病[2 ] ;ＣＯＬ4Ａ…     

Alport综合征一家系报告并文献复习

1 　病史资料 :1 1　病史 :先证者 ,男 ,14岁 ,因“浮肿、蛋白尿 7年 ,发现肾功能不全 1周”入院。患者于 1994年 4月出现浮肿 ,尿常规蛋白 3+,隐血 2 +,当时无贫血 ,肾功能正常 ,当地医院予以先锋霉素Ｖ静滴及口服强的松 2 5ｍｇ ｄ治疗 2 0天 ,症状稍有缓解 ,以后间断采用中药 (无木通、细辛等 ) ,治疗 ,但尿检反复蛋白 2 +～ 3+伴有镜下血尿。近 2年来 ,患者听力有所减退 ,1周前查血ＢＵＮ16 6 1ｍｍｏｌ Ｌ ,Ｃｒ14 8.3ｕｍｏｌ Ｌ ,于门诊予洛丁新、小苏打等治疗。病程中患者无高血压 ,无肉眼血尿 ,无皮疹、关节痛。有夜尿 2～ 3 夜 8…     

Alport综合征二例报告

１临床资料病例１,男,８岁。反复眼睑水肿、蛋白尿半年,于１９９６年５月２０日入院。患儿入院前半年出现双眼睑水肿,尿蛋白（＋～）,红细胞６～８个／ＨＰ,外院诊断为肾病综合征,经强的松治疗无效转入我院。家族史：３个舅舅均在未成年前死于尿毒症,１个舅舅耳...     

Alport综合征一家系14例报告

Ａｌｐｏｒｔ综合征一家系１４例报告许桂凤，任绪功（德州市人民医院，德州市２５３０１４）关键词Ａｌｐｏｒｔ综合征；病例报告。Ａｌｐｏｒｔ综合征于１８７５年由Ｄｉｃｋｉｎｓｏｎ首先报告一个三代有血尿史的家族，至１９２７年Ａｌｐｏｒｔ描述了本症尚有耳聋、眼...     

Alport综合征的家系调查及研究

目的：调查Alport综合征一家系的遗传方式及临床特点。方法：对该家系(45人)进行家系调查、体格检查、实验室检查、病理检查及超微结构检查。结果：该家系中2位先证者各项检查均符合Alport综合征的诊断标准。该家系发病率为33.3％，为性连锁显性遗传(XD)，其蛋白尿、血尿发生率分别为28．9％和57．9％，眼病、神经性耳聋发生率分别为52．6％和15.8％。结论：XD-Alport综合征的血尿和眼病发生率较高，可仅有血尿而无蛋白尿，临床上应特别注意。     

Alport综合征一家系调查及其特征分析

目的：调查 Ａｌｐｏｒｔ综合征（ Ａ Ｓ）一家系的遗传方式及临床特点。方法：对该家系（２１ 人）进行调查、临床相关生化检查和眼、耳特殊检查。结果：本家系发病率为 ６６．７％ ,为性连锁显性遗传（ Ｘ Ｄ）。蛋白尿、眼病发生率分别为６３．６％ 和７２．７％ ,其中下方虹膜固定部位萎缩又占其眼病表现的７５％ ,眼病与肾损害程度不相平行。血尿、神经性耳聋发生率分别为８１．８％ 和５４．５％ ,耳聋与肾损害程度相平行。结论： Ｘ Ｄ Ａ Ｓ的蛋白尿和眼病发生率较高。下方虹膜固定部位萎缩可能是其眼部特征性病变之一。 Ａ Ｓ患者进入肾功能不全阶段后,可仅有蛋白尿而无血尿,临床上应特别注意     

临床表现不典型的儿童Alport综合征临床病理分析

目的通过总结临床表现不典型的儿童Alport综合征的临床及病理特点,提高对临床表现不典型的儿童Alport综合征的认识,减少漏诊和误诊。方法回顾性分析8例临床表现不典型的儿童Alport综合征的临床及病理资料。结果8例患儿均有血尿。5例(62.5%)患儿有微量蛋白尿。所有病例血压、肾功能正常,眼部检查未发现异常。听力检查仅1例(12.5%)有双侧高频感音神经性耳聋。8例均有阳性家族史。肾组织电镜均呈典型的Alport综合征肾小球基底膜病变。结论该组临床表现不典型的儿童Alport综合征患儿以镜下血尿为首发临床表现,无严重蛋白尿,血压及肾功能正常,通常无眼、耳等肾外表现,有阳性家族史。对于仅有肾小球性血尿的患儿,应详细询问家族史,对于有阳性家族史的患儿建议尽早进行肾组织电镜检查。     

常染色体隐性遗传Alport综合征基因突变分析方法研究

目的 通过一例常染色体隐性遗传型Alport综合征患者家系的基因突变分析,探讨常染色体隐性遗传Alport综合征的基因诊断方法.方法 提取该患者外周血细胞的基因组DNA,应用基因组DNA PCR测序法对COL4A3和COL4A4基因各外显子进行突变筛查.对于基因组DNA序列异常者,从外周血细胞和EB病毒转染的细胞中提取总RNA,应用cDNA RT-PCR测序方法分析突变.同时在家系和正常人群中进行验证.结果 使用基因组DNA样本经PCR直接测序法检测到COL4A3基因上两个致病性新突变(IVS 39+1 G＞A剪接突变和c.1729-1737 de19bp缺失突变);经RT-PCR测序方法验证其与基因组DNA样本中检测到的突变一致,并证实剪接突变产生异常的转录产物.结论 基因组DNA PCR测序法和cDNA RT-PCR-测序法均检测到Alport综合征患者COL4A3的致病突变,两种方法结果一致;cDNA RT-PCR测序法因为其相对快捷,并且可以了解突变转录情况而优于经典的基因组筛查突变方法.     

Alport综合征4家系16例分析

目的 探索Ａｌｐｏｒｔ综合征的发病规律，以争取早诊断，指导生育，阻止患儿出生。方法 采用统计典型家系的方法逐一分析其发病率、肾脏症状及肾外症状发生率，疾病严重程序及与性别的关系。结果 部分病例有较明显的遗传规律，如显示Ｘ－联锁显性遗传，病情严重程序男大于女，女性最小发病年龄８个月。其余家系未能明确其遗传规律。结论 对不典型家族史者，凡出现肾功能损害及耳聋者，应及时筛查，可行皮肤组织免疫荧光检查，指     

Alport综合征一家系调查研究

目的 调查Alport综合征(alport syndrome,AS)一家系的遗传方式及临床特点.方法 对本家系现存24例成员进行家系调查、体格检查、实验室检查、病理及超微结构检查.结果 本家系AS发病率为50%.血尿、蛋白尿发生率分别为100%和70%.眼病、神经性耳聋发生率分别为70%和60%.球蛋白升高发生率为80%,脂蛋白、总胆固醇、甘油三酯升高发生率分别为40%,33%和33%,AS患者与非AS患者血球蛋白、血脂异常的发生率差异无统计学意义.结论 本家系遗传方式为X连锁显性遗传,血尿和蛋白尿发生率较高,血尿为AS患者特征性表现.本家系高球蛋白血症、高血脂发生率较高,其意义尚待探讨.     

Alport综合征表现为肾病综合征1例

Alport综合征又称为遗传性肾炎,由Alport于1927年首先报告,本病主要累及器官为肾脏、耳及眼,其中肾脏病变突出表现为血尿,相差显微镜检查为变形红细胞尿,蛋白尿一般不重,极少出现肾病综合征,而表现为肾病综合征的女性则更为少见,本院发现1例现报道如下.     

一例X连锁Alport综合征女性妊娠期随访

Alport综合征(Alport syndrome,AS)是最常见的遗传性肾疾病,临床主要表现为血尿和进行性肾功能减退.AS是一种临床和遗传异质性疾病,X连锁显性遗传(X-linked dominant Alport syndrome,XLAS)为其主要遗传方式.女性XLAS患者临床表型差异较大,多数仅表现为镜下血尿,但部分女性患者也会出现肾衰竭.本文通过对一例XLAS女性患者妊娠期进行随访,观察妊娠过程对XLAS女性的影响.结果显示妊娠可引起或加重XLAS女性患者肾功能损害,并可伴随胎儿宫内发育迟缓.提示对于那些肾功能已经受损的女性AS患者,应该慎重选择妊娠.     

遗传性肾炎(附4例分析与家系调查)

本文对4例遗传性肾炎(Alport综合征)进行分析。经观察发现4例(100％)首发症状均为血尿,同时全部伴有眼—耳—肾病变。伴临床耳聋的肾炎者,无论男女病情均重,预后极差。家系调查结果:显性遗传1例,稀有的隐性遗传3例,国内尚未见报导。本文着重分析遗传性肾炎的临床表现,就其早期诊断线索和遗传方式提出讨论。     

双胞胎兄弟Alport综合征临床与病理分析

目的 探讨同卵双生儿Alport综合征的临床与病理特点.方法 2010年4月收治的Alport综合征一家系资料,对患者及其家系成员行尿沉渣、24 h尿蛋白定量、肾功能以及眼晶状体和高频听力检查;2例患儿行肾活组织检查,予以肾组织病理光镜、免疫荧光、电镜检查.结果 该家系中7名成员有镜下血尿,3名成员有少量蛋白尿,2例患儿病理检查均诊断为Alport综合征.结论 早期筛查家系以及行肾脏病理检查有助于Alport综合征的诊断,同时也可以及早治疗,改善预后.     

Alport综合征诊治专家共识(2023版)

2018年推出的《Alport综合征诊断和治疗专家推荐意见》极大地推动了我国Alport综合征的规范化诊治。近年该病相关研究进展迅速, 为Alport综合征的临床实践提供了新的见解。为此, Alport综合征协作组、东部战区总医院国家肾脏疾病临床医学研究中心及北京医学会罕见病分会联合相关领域专家, 结合国内外最新研究进展, 对2018版推荐意见进行修订, 新增基因检测与变异解读相关内容, 细化诊断、治疗及随访管理策略, 为Alport综合征的临床诊治提供指导。     

Alport综合征基底膜病变研究进展

Alport综合征(AS)是一种临床以血尿、进行性肾功能损害伴眼、耳等肾外改变为主要表现的遗传性疾病。自1902年AS被首次报道,目前已对其遗传方式、临床病理特点有了比较清楚的了解。研究结果证实,AS的发生与基底膜主要成分Ⅳ型胶原α3～α6链编码基因COL4A3-COL4A6突变有关。