细菌感染足月新生儿CD4+T细胞表面CD154的表达及临床意义

目的　探讨CD4 +T细胞表面CD15 4的表达在临床上诊断新生儿细菌感染的意义。方法　用全血法标记CD4 +T细胞表面CD15 4的表达 ,借助流式细胞仪分别测定了 19例正常足月新生儿和 17例细菌感染足月新生儿治疗前后CD4 +T细胞表面CD15 4的表达 ,观察分析其在足月健康新生儿组及足月细菌感染新生儿组治疗前后的变化。结果　两组脐血CD4 +T细胞上的表达分别为 (1 0 8± 1 0 4 ) %和 (6 6 9± 7 87) % ,两组之间差异有显著性 (P <0 0 5 ) ;而足月细菌感染新生儿组 (n =10 )治疗前后CD15 4表达量分别为 (7 70± 9 4 5 ) %和(7 4 6± 7 6 6 ) % ,两者差异没有显著性 (P >0 0 5 )。结论　CD15 4在脐血CD4 +T细胞上的表达较低 ,新生儿CD4 +T细胞表面的CD15 4在细菌感染时表达上调 ,CD15 4的表达可作为诊断新生儿细菌感染的参考指标。     

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目的探讨不同胎龄新生儿感染时T、B、NK细胞及中性粒细胞表面CD分子变化及临床意义。方法2004年2～6月复旦大学儿科医院用流式细胞仪检测34例早产儿及33例足月儿CD表达。结果(1)足月感染组CD3[(76.89±2.52)%]高于足月非感染组[(64.40±5.69)%],早产非感染组[(80.93±9.13)%]高于足月非感染组;早产非感染组CD4[(61.20±2.21)%]高于足月非感染组[(47.60±4.27)%],早产感染组[(53.63±3.23)%]低于早产非感染组;CD8各组间无统计学差异性。(2)CD19各组间无统计学差异性。(3)足月感染组CD56CD16[(5.88±0.62)%]低于非感染组[(13.00±5.31)%],足月非感染组高于早产非感染组[(6.13±1.25)%]。(4)足月感染组CD64[(5056.92±1255.58)分子/单位]高于足月非感染组[(2112.60±1157.21)分子/单位],早产感染组[(4619.67±1395.99)分子/单位]高于早产非感染组[(2407.45±1247.16)分子/单位]。(5)败血症、肺炎及其它感染组CD64高于非感染组。以CD64大于3000分子/单位为阳性,CD64诊断感染灵敏度为79.6%,特异度为75.1%;以CD64大于2000分子/单位为阳性,CD64诊断感染灵敏度为88.9%,特异度为60%;CRP诊断感染灵敏度为65.3%,特异度为86%。结论早产儿细胞表面CD3、CD4、CD16CD56变化不同于足月儿,可能与早产儿免疫功能低下有关;CD64可能会成为一种新型感染诊断指标。     

单纯性肥胖儿童T细胞免疫功能及其影响因素分析

目的探讨单纯性肥胖症儿童的T细胞免疫功能及可能的影响因素。方法对符合诊断标准的45例单纯性肥胖症儿童测定其腹围、身高、体重,计算体块指数(BMI)。运用流式细胞仪测定其T细胞亚群,同时测定空腹血糖、血脂、胰岛素及微量元素,并与20例正常儿童相比较。结果肥胖组的CD3+、CD4+、CD4+/CD8+、NK细胞的比例(64.56%±7.04%,31.31%±5.33%,1.16%±0.29%,13.40%±4.01%)明显低于正常儿童(68.35%±5.25%,35.85%±3.41%,1.44%±0.21%,15.80%±1.64%,P均<0.05)。且CD3+、CD4+、CD4+/CD8+、血甘油三酯、血胆固醇、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和胰岛β细胞功能指数(HBCI)与BMI密切相关(r=-0.556、-0.378、-0.674、0.622、0.512、-0.428、0.785,P均<0.01)。经多因素回归分析,细胞免疫功能(CD4+/CD8+)与腹围、肥胖BMI、血脂及胰岛素的抵抗密切相关。结论单纯性肥胖症儿童存在T细胞免疫功能受损和血微量元素的紊乱。免疫功能受损与肥胖BMI、血脂及胰岛素的抵抗有关。     

小儿免疫及原发性免疫缺陷病

93239,母乳、母血和脐血中轮状病毒抗体的检测了李晓南…//实用儿科杂志一1992,7(6)一308一309 9323981一RNA对CMV感染母亲所生耍儿NK细胞活性的影响/卓安山…刀中华微生物学和免疫学杂志一1993,13(l)一40 932399新生儿脐血T细胞亚群分布特点/张秋业…刀实用儿科临床杂志一1993,8(2)一91~92 45例足月正常新生儿,30例2一7岁健康儿童,采用MeAb间接免疫荧光法测T细胞及亚群.结果脐血CD,细胞显著低于儿童组(P‘0.01),CDS+、CD10+和CD4+s+细胞显著高于儿童组(尸<0.01),CD4十细胞较儿童组无差异妞<0.05)。但CD4+/ CD:+细胞比值显著低…     

过敏性紫癜患儿Th细胞亚群及免疫球蛋白状态的研究

目的探讨HSP的免疫学发病机制。方法采用直接免疫荧光流式细胞分析技术检测HSP患儿急性期外周血单个核细胞CD4+CD30和CD4+CD30Th细胞亚群,多克隆抗体单向免疫扩散法检测血浆免疫球蛋白IgA、IgG、IgM浓度,采用SAS8.0统计软件进行分析。结果1.外周血单个核细胞CD4+CD30和CD4+CD30+Th的含量:HSP组分别为80.43%±1.42%和19.56%±1.42%,对照组健康儿童为89.73%±0.52%和10.26%±0.05%,t检验P<0.05,显示与健康儿童相比HSP组外周血单个核细胞CD4+CD30含量明显较高而CD4+CD30+Th明显降低。2.血浆免疫球蛋白的浓度:HSP组IgA、IgG、IgM分别为1.616±0.060g/L、10.551±1.157g/L及1.307±0.144g/L,对照组健康儿童为1.077±0.101g/L、10.597±1.283g/L及1.272±0.145g/L,显示HSP患儿血浆IgA浓度显著高于正常对照组(P<0.05),血浆IgA、IgM与正常对照组差异无显著性(P>0.05)。结论HSP患儿急性期体内存在T细胞功能紊乱,Th1和Th2的失衡,Th2细胞优势活化。血浆免疫球蛋白IgA合成异常增高。     

Foxp3表达与CD+4CD+25调节性T细胞在儿童哮喘发病中的作用

目的研究Foxp3基因表达与CD+4CD+25调节性T细胞在哮喘发病中的作用.方法以确诊哮喘的患儿为研究对象,急性发作期15例、缓解期15例,同期选10例正常儿童作对照,提取外周血单个核细胞(PBMC)进行CD4、CD25表面标志及血浆、培养上清液IL-4、IFN-γ、IL-10和TGF-β等细胞因子的ELISA检测,同时收集哮喘患儿和正常儿童的诱导痰,用RT-PCR方法检测PBMC及诱导痰中转录因子Foxp3-mRNA的表达.结果 PBMC CD+4CD+25T细胞百分率在哮喘急性发作期、缓解期分别为(10.1±2.1)%、(11.7±2.5)%,低于对照组的(15.5±2.7)%(P分别<0.01、<0.05);对照组PBMC在体外培养后CD+4CD+25细胞百分率显著升高,同培养前比较差异有统计学意义(P<0.01).PBMC Foxp3-mRNA表达水平(Foxp3/β-actin) 在哮喘急性发作期、缓解期分别为0.46±0.14 、0.50±0.19,低于对照组0.77±0.22,诱导痰Foxp3-mRNA表达水平哮喘患儿也低于对照组;PBMC在体外培养后对照组Foxp3-mRNA表达水平较培养前升高(P<0.05),而哮喘患儿培养前后Foxp3-mRNA表达水平无显著变化.血浆及培养上清液IFN-γ、TGF-β在哮喘急性发作期、缓解期低于对照组 (P<0.05),且IFN-γ、TGF-β与PBMC Foxp3-mRNA水平、CD+4CD+25细胞百分率呈正相关. 哮喘患儿血浆及培养上清液IL-4显著高于对照组,急性发作期血浆IL-10显著高于对照组,而缓解期与正常组无显著性差异;IL-4、IL-10与PBMC Foxp3-mRNA水平、CD+4CD+25细胞百分率无相关性.结论哮喘患儿的TGF-β分泌不足、Foxp3基因表达降低、CD+4CD+25调节性T细胞数量减少及分化发育障碍可能在儿童哮喘的发病中起重要作用.     

1,25-(OH)2D3抑制脂多糖诱导的脐血CD4+T细胞IL-13和IL-17的表达

目的 本研究旨在探讨生命早期脂多糖(LPS)对脐血CD4+T细胞白介素-13(IL-13)和白介素-17(IL-17)表达的影响及1,25-(OH)2D3对其表达的干预作用,为维生素D的临床合理应用及其对哮喘等变态反应性疾病的防治提供理论依据。方法 选取顺产的足月新生儿12例,断脐后立即取胎盘端脐静脉血50 mL,采用密度梯度离心法分离脐血单个核细胞(CBMCs),磁珠分选CD4+T细胞后依据不同的处理方法分为空白刺激组、LPS(10 μg/mL)单独刺激组和LPS(10 μg/mL)+1,25-(OH)2D3(10-8 mmol/L)共刺激组。培养72 h后采用双抗夹心酶联免疫吸附试验(ELISA)和Real-Time PCR分别检测培养上清液中IL-13和IL-17水平及CD4+T细胞中IL-13和IL-17 mRNA表达。结果 与空白刺激组相比,LPS单独刺激组培养上清液中IL-13和IL-17水平及CD4+T细胞中IL-13和IL-17 mRNA表达水平明显升高(均P<0.01),而1,25-(OH)2D3处理可降低其表达水平(均P<0.05),但仍高于空白刺激组(均P<0.01)。结论 LPS可促进脐血CD4+T细胞IL-13和IL-17的表达;1,25-(OH)2D3对于LPS诱导的脐血CD4+T细胞IL-13和IL-17表达具有抑制作用,提示1,25-(OH)2D3可能在变应原致敏的早期发挥一定保护作用。     

儿童急性ITP Th1/Th2细胞功能状态初步研究

目的探讨急性儿童特发性血小板减少性紫癜(ITP)Th1/Th2细胞功能状态及其在ITP免疫发病机制中的作用。方法采用流式细胞术胞内标记法检测外周血CD4+T细胞IL-4和IFN-γ阳性表达率;逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)及荧光定量PCR检测外周血CD4+T细胞中IFN-γ、IL-4、IL-5、IL-13、T-bet、GATA-3、SOCS-1、SOCS-3和TIM-3等Th相关的细胞因子及转录因子mRNA表达。结果①急性ITP患儿Th1细胞阳性率明显低于正常同年龄对照组(3.36%±1.25%vs12.71%±2.29%,P<0.01),Th2细胞比例明显升高(2.63%±1.35%vs0.46%±0.17%,P<0.01),Th1/Th2比值显著降低(1.45±0.57vs34.13±5.76,P<0.01);②急性ITP患儿GATA-3、SOCS-3mRNA表达明显增高,T-bet及SOCS-5表达与同年龄对照组无显著差异(P>0.05),TIM-3表达明显增高(P<0.01);③急性ITP患儿CD4+T细胞高表达Th2类细胞因子IL-4、IL-5、IL-13(P<0.01),Th1类细胞因子IFN-γ与正常对照比较无显著性差异(P>0.05)。结论急性ITP患儿Th2细胞过度活化,可能与ITP免疫功能紊乱有关。     

新生儿细菌感染血清免疫球蛋白M和铜蓝蛋白的变化

目的　探讨新生儿细菌感染血清免疫球蛋白M(IgM )和铜蓝蛋白 (CP)的变化对新生儿细菌感染的意义。方法　用散射比浊法检测 17例新生儿细菌感染和 19例正常足月新生儿血清IgM和CP及 10例新生儿细菌感染治疗前后IgM和CP。结果　正常足月新生儿IgM和CP分别为 0 .2 2± 0 .0 6 g/L和 0 .0 9± 0 .0 4 g/L ,新生儿细菌感染组 (n =17)IgM和CP分别为 0 .5 8± 0 .30 g/L和 0 .16± 0 .0 6 g/L ,均较对照组明显升高 ,有显著性差异 (P <0 .0 5 )。感染组治疗前后 (n =10 )IgM分别为 0 .5 2± 0 .2 3g/L和 0 .70± 0 .30 g/L ,有显著性差异(P =0 .0 14 ) ;而感染组治疗前后CP比较无显著性差异。结论　IgM和CP的升高可作为诊断新生儿细菌感染的指标 ,但对预后判断无明显意义     

新生期小鼠卡介苗接种对脾脏T细胞功能亚群发育的影响

目的　研究接种卡介苗对新生小鼠T细胞功能发育的影响。方法　新生清洁级BALB/c小鼠卡介苗接种与未接种组各 8只, 4周后取脾细胞进行CD4、CD25、CD44等表面标志及CD3+细胞胞内IFN γ、IL 10和IL 4等细胞因子的双标流式检测,并RT PCR方法检测脾细胞转录因子T bet、Foxp3、GATA 3mRNA的表达。结果　卡介苗接种组小鼠脾脏CD4+T细胞百分率为(23 .50±2. 59)%明显低于对照组(47. 38±10. 41)% (P<0. 01),但CD4+T细胞中CD25+和CD44+百分率[ (24. 92±2. 74)%和(89. 29±2. 56)% ]高于对照组 [ (20. 27±2. 85)%和 (82. 98±5. 51)% ](P<0 05);卡介苗接种组CD3+细胞中IFN γ、IL 10阳性细胞百分率分别为 ( 6. 52±2. 40 )%、(14 81±3. 65)%,高于对照组[ (3 .13±2. 03)%、(10. 90±1. 61)% ] (P<0. 05),IL 4表达两组差异无统计学意义[ (1. 17±0 46) % 和 (1. 51±0. 75)%,P>0. 05]。T betmRNA表达卡介苗接种组较未接种组明显增强[T bet/β actin为 0 44±0. 11和 0. 28±0. 06,P<0. 05 ],但Foxp3、GATA 3mRNA表达两组差异无统计学意义[Foxp3 /β actin为 0. 27±0 .11和 0. 30±0. 16,GATA 3 /β actin为 0 .46±0. 08和 0. 50±0 .10,P均>0. 05]。结论　卡介苗接种能诱导新生小鼠体内产生Th1反应,而非Th2反     

中国南方汉族人家族性激素耐药型肾病综合征家系NPHS2基因突变

目的 分析中国南方汉族人家族性激素耐药型肾病综合征(SRNS)家系NPHS2基因突变及其特点.方法 研究对象为A、B、C 3个南方汉族人SRNS家系先证者及其姐和父母,50例尿检正常的南方汉族成年人作为对照人群.取所有研究对象外周静脉血3 ml,提取基因组DNA,PCR扩增NPHS2全部8个外显子及其周围的部分内含子和启动子全长序列,对PCR产物直接进行DNA序列测定.结果 对3个南方汉族人SRNS家系先证者NPHS2全部8个外显子及其周围的部分内含子进行突变分析,未发现NPHS2突变,仅在外显子8上检测到1个NPHS2基因多态性(954T＞C).在3个家系的先证者及其姐和父母的NPHS2启动子上检测到6个变异:-1715A＞G、-1709G＞A、-1000A＞T、-670C＞T、-116C＞T和-51G＞T.其中5个变异(-1709G＞A、-1000A＞T、-670C＞T、-116C＞T和-51G＞T)在100条正常染色体中也有检出,它们在SRNS患者中的等位基因频率分别与在对照人群中的等位基因频率比较差异均无统计学意义(P＞0.05);另1个变异(-1715A＞G)在家系C的先证者及其母亲(尿检正常)中检出,为杂合变异,而在100条正常染色体中未发现.-1000A＞T为新发现的NPHS2基因多态性,-1715A＞G为新发现的NPHS2变异.结论 NPHS2基因突变不是本研究3个南方汉族人家族性SRNS家系的主要致病原因.     

EphB2在肛门直肠畸形大鼠胚胎发育中的表达

目的 观察EphB2在大鼠正常和畸形肛门直肠发育过程中的表达,探讨EphB2在正常和肛门直肠畸形的胚胎发牛机制中的作用.方法 ①用乙烯硫脲(ethylenethiourea,ETU)致畸wistar孕鼠24只,制成肛门直肠畸形动物模型,根据切片观察后分为给药无畸形组(n=90)和畸形组(n=108),胎龄13～20 d的正常胎鼠(n=111)作为正常对照组;②正中矢状面、水平面连续切片,EphB2免疫组化染色.连续动态对比观察EphB2在正常和畸形大鼠胚胎泄殖腔及肛门直肠发育过程中的表达;③常规制备胎鼠冰冻切片,解剖显微镜下手丁显微切割方法 准确切取泄殖腔标本,从中提取总RNA,通过RT-PCR方法 研究EphB2 mRNA在正常和畸形大鼠胚胎泄殖腔及肛门直肠的表达.结果 免疫组化结果 :①EphB2在大鼠发育过程中正常及给药无畸形绢胚胎泄殖腔中表达,在13d和14d主要表达于尿直肠隔和泄殖腔膜.胚胎15d时在尿牛殖膈与泄殖腔膜融合处EphB2表达较强,16 d时肛膜破裂,肛门直肠形成,EphB2在直肠黏膜层表达;②EphB2在肛门直肠畸形胎鼠泄殖腔和直肠黏膜层亦有表达,测量单位面积内累积光密度值,胎龄13～16 d时与正常对照组和给药无畸形组比较,光密度值明显减小,有统(P0.05).RT-PCR半定量检测结果 :①在正常和畸形组大鼠胚胎中均能检测出EphB2表达,在胎龄13～16 d为表达高峰期,胎龄16d后逐渐降低;②畸形组与正常对照组和给药无畸形组相比较,EphB2 mRNA的表达在13～16d明显降低,有统计学意义(P<0.05).结论 EphB2可能在正常大鼠胚胎期泄殖腔和直肠发育过程中起重要作用.泄殖腔EphB2的表达减弱可能与肛门直肠畸形的发生有关.     

mdm2基因在肾母细胞瘤中的表达及其与临床病理因素的关系

目的探讨mdm2基因在小儿肾母细胞瘤中的表达及其与临床病理因素的关系。方法应用免疫组织化学技术检测24例肾母细胞瘤中的mdm2表达水平,分析mdm2与临床病理因素的关系。结果在24例肾母细胞瘤中mdm2的表达水平与淋巴结转移、临床分期及分化程度呈明显相关性(P<0.05)。结论mdm2基因高表达是肾母细胞瘤转移中的重要的分子生物学事件,检测肾母细胞瘤mdm2的表达情况对评估患儿的预后可能具有重要意义。     

Bcl-2和Fas对不完全梗阻性黄疸大鼠胆总管上皮细胞凋亡的调节作用

目的 探讨Bcl-2、Fas蛋白在不完全梗阻性黄疸大鼠胆总管的表达及其与胆总管上皮细胞凋亡的关系.方法 60只SD大鼠,雌雄不拘,随机分为不完全梗阻性黄疸组40只(A组)和实验对照组20只(B组).A组不完全结扎大鼠胆总管建立动物模型,B组仅打开腹腔游离胆总管末端即可.二组分别于术后3、7、14、21 d处死10只和5只,检测血清胆红素(TBIL)的变化,观察胆总管病理组织学的改变,TUNEL法观察胆总管上皮细胞凋亡,免疫组化法检测大鼠胆总管上皮中Bcl-2、Fas蛋白的表达.结果 A组随着梗阻性黄疸时间的延长,血清胆红素逐渐增高,胆总管上皮细胞凋亡数逐渐增多;B组变化不明显.A组与B组比较有显著性差异(P<0.05).A组Bcl-2、Fas蛋白在结扎后3 d均为弱阳性表达,7、14 d均为阳性表达,21 d均为强阳性表达;B组均为阴性表达.结论 不完全梗阻性黄疸时细胞凋亡增加是机体维持自身稳定的一个重要机制.Fas、Bcl-2蛋白对不完全梗阻性黄疸大鼠胆总管上皮细胞凋亡有调节作用.     

PAX2在肾脏中表达及其意义

PAX2转录因子是肾脏发育的重要调控因子,可在前肾、中肾和后肾发育的全过程中表达,参与胚胎肾脏各个发育阶段的调控,在成熟肾单位表达消失.近来发现,PAX2在病理肾中出现再表达,其基因突变和重新表达与肾脏先天及后天性疾病紧密相关.该文从PAX2的正常表达、基因突变与异常表达在肾脏疾病中的作用和意义方面展开综述.     

Cited2在肺发育成熟过程中的作用

转录共激活因子Cited2(cAMP反应元件结合蛋白/p300结合转化激活因子,含谷氨酸和天冬氮酸丰富羧基末端域)是转录激活因子家族中的新成员,通过乙酰化组蛋白和p300同源蛋白质来控制其他转录因子的活性,从而调控相关基因表达,其活性异常可引起一些疾病.Cited2生物学功能与胚胎发育有着密切联系.肺的发育成熟程度对新生儿尤其是早产儿的存活率有着重要影响.近10年来,Cited2对肺发育成熟影响的研究得到了重视,然而二者之间的相互作用和基因调节的关系目前尚不是很清楚.     

叶酸拮抗剂甲氨喋呤导致斑马鱼心脏发育异常及BMP2b HAS2表达下调

目的：该研究利用叶酸拮抗剂甲氨喋呤（MTX）构建叶酸生物学活性受抑制的斑马鱼模型后，观察叶酸生物学活性受抑后对斑马鱼心脏发育的干扰作用以及对斑马鱼心脏发育相关基因BMP2b及HAS2表达的影响。 方法：用不同浓度的MTX处理不同发育时段的斑马鱼胚胎，于48 hpf（hours post fertilization）观察胚胎心脏发育情况并计数各组心脏发育异常个体的百分比及心率，评定MTX 对斑马鱼心脏发育的影响程度。用1.5×10-3 M的MTX处理6~10 hpf 发育时段的斑马鱼胚胎作为MTX处理组。于24 hpf及48 hpf 在显微镜下观察MTX处理组斑马鱼胚胎心脏发育情况。借助胚胎整体原位杂交和Real-time PCR 的方法检测BMP2b和HAS2在正常对照组及MTX处理组胚胎的表达水平。结果：胚胎早期发育阶段6~12hpf是斑马鱼胚胎对MTX的敏感时期。显微镜下观察结果显示MTX处理组斑马鱼心脏发育延迟，并有心脏形态发育明显异常。胚胎整体原位杂交结果显示MTX处理组斑马鱼心脏发育相关基因BMP2b及HAS2在心脏的表达于36 hpf及48 hpf下调。Real-time PCR 结果显示MTX处理组斑马鱼BMP2b的相对表达量在12，24，36及48 hpf减少，HAS2的相对表达量在24，36及48 hpf减少。结论：叶酸生物学活性受抑对早期胚胎的心脏发育影响较大，可导致斑马鱼心脏发育延迟及心脏形态异常，并下调斑马鱼心脏发育相关基因BMP2b及HAS2的表达，这可能是叶酸生物学活性受抑后导致心脏发育异常的机制之一。［中国当代儿科杂志，2007，9（2）：159-163］     

Evaluation of a Transcutaneous Oxygen and Carbon Dioxide Monitor in a Neonatal Intensive Care Department

Transcutaneous-Po₂; (tc-Po₂ (tc-Pco₂) at 44^oC and transcutaneous-Pco₂) at 38, 42, 43 and 44^oC were measured with a currently available monitoring system (TCM222, Radiometer, Copenhagen) in 64 newborn infants with severe respiratory insufficiency during the first five days of life. Tc-Pco₂ at all four temperatures correlated better with arterial blood-Pco₂ (aB-Pco₂)> than tc-Po₂ with aB-Po2. However, the sensitivity and specificity of tc-Po₂ and tc-Pco₂ were similar with regard to maintaining aB-Po₂, and aB-Pco₂ within specified limits. Tc-Pco₂ increased relatively with increasing electrode temperature by a factor which was similar to the anaerobic temperature coefficient of Po₂, in blood. The coefficient of variation of duplicate measurements was 10 % for tc-Po₂ and 5 % for tc-Pco₂. Electrode drift after an average of 3 hours patient monitoring was 2%±6% (1SD) for tc-Pco₂, and -3 %±6 % for tc-Pco₂- We conclude that tc-Po₂ and tc-Pco₂ are a valuable supplement to arterial blood gas measurements, but the variable correlation with arterial blood gas values and the electrode drifts which may occur, mean that they cannot fully replace arterial sampling.     

右位心形成相关分子机制及调控

右位心的形成主要与胚胎心脏左-右体轴的不对称发育异常有关.Nodal、Pitx2、Cited2等基因的不对称表达是脊椎动物左-右体轴不对称分化的重要影响因子,其表达异常会导致器官左右不对称分化异常,表现为右位心、中位心、异位心及其他内脏异位.右位心常伴有多种类型的先天性心脏结构畸形,治疗难度大,预后不良.深入研究右位心形成的影响因素及分子机制,旨在进一步探索右位心的基因诊断及早期干预措施,以提高患者的成活率和生存质量.该文对右位心形成的分子机制及其调控机理进行综述.     

Primary skeletal non-Hodgkin's lymphoma in the pediatric age group

The authors discuss rare primary skeletal non-Hodgkin's lymphoma in 16 patients treated from 1973 to 1989. The symptoms of these patients related to bone lesions in 95% of the cases. These bone lesions were monostotic or polyostotic, with or without regional and distant metastases. The locations of these lesions were long bones in 13 patients, pelvic bones in seven patients, and skull and vertebral bodies in two patients. The anatomical locations of these lesions in the bones were diaphysis alone in one patient, epiphysis in two patients, metaphysis in three patients, and a combination of diaphyseal, epiphyseal, and metaphyseal lesions in seven patients. Extraskeletal involvement was present in nine patients; extraskeletal sites included regional or distant lymph node involvement in seven cases, the mediastinum in two, lung nodules in two patients, the skin and subcutaneous regions in four patients; bone marrow in three patients, and peripheral nervous system (PNS) in one patient. Two patients had stage I disease, three had stage II disease, eight had stage III disease, and three had stage IV disease. The majority of patients had large noncleaved cell diffuse lymphomas or DHL by Rappaport classification. All patients were treated with the LSA₂-L₂ protocol; six patients received radiation therapy to the affected bone, and ten patients received no radiation therapy. Three patients failed on treatment within the first 4 months of therapy. Two patients developed a second tumor, one in the radiation therapy field and the other in a patient who received no radiation therapy. Eleven patients are alive without evidence of disease, with a median observation time of 6.5 years. The event-free survival for the 16 patients receiving LSA₂-L₂ was 73%, and the lymphoma-free survival was 81%. Extension of disease to multiple sites or location of the primary site was not of prognostic significance, but the finding of central nervous system (CNS), PNS, or bone marrow disease at diagnosis was. Whether the skeletal lesions were uni- or multifocal, with regional or distant metastases, the prognosis for lymphoma-free survival was good. The role of radiation therapy for all patients and intensive treatment for earlystage disease is discussed. The authors conclude that chemotherapy is the most important modality of treatment for any stage, histology, or location of the tumor. This chemotherapy shou ld include drugs that have been shown to be effective in the treatment of pediatric lymphoma, such as cyclophosphamide, cytosine arabinoside, vincristine, methotrexate, and daunomycin, in dosages sufficient to produce marrow suppression and early recovery, allowing for continuous or intermittent therapy. Radiation therapy should be used if there is no response or progression of disease (demonstrated either clinically or by scans, confirmed by a biopsy) within the first few months of treatment. © 1992 Wiley-Liss, Inc.