围产儿先天性缺指(趾)的流行病学分析

[目的]了解先天性缺指(趾)的流行病学特征和患儿围产期结局。[方法]根据伴发畸形情况把中国出生缺陷监测网络收集到的先天性缺指(趾)分为单纯缺指(趾)、伴发四肢畸形、综合征(合并其他非肢体畸形)3类,按围产儿性别、出生地(城/乡)计算其发生率。并分析患儿的出生孕周、出生体重、围产期转归和围产期死因。[结果]研究期间从4489692例围产儿中检出缺指(趾)1039例,总发生率为2.31/万,其中单纯缺指(趾)、缺指(趾)伴发肢体畸形和综合征畸形的发生率分别为0.63/万、0.65/万和1.03/万。男性围产儿缺指(趾)的发生率为2.57/万,女性为1.79/万;城镇2.21/万,农村2.46/万。患儿中未足月分娩者占26.23%,低出生体重者占37.00%,围产期死亡占41%。单纯缺指(趾)、缺指(趾)伴发肢体畸形和综合征畸形的围产期病死率分别为12.81%,26.87%和67.03%。死亡患儿中,79.67%死于缺指(趾)畸形。[结论]我国先天性缺指(趾)畸形发生率高于国外报告,男性多于女性。患儿围产期病死率高,与伴发畸形的多少和严重程度有关。     

多指(趾)并指(趾)遗传与环境因素的病例对照研究

元,OR=0.240)、孕早期经常吃肉蛋类(OR=0.182)等减少胎儿患多指(趾)并指(趾)的风险;夫妻一方或双方家族遗传史(OR=10.187)、孕前职业接触有害物质(OR=3.029)等增加胎儿患多指(趾)并指(趾)的风险;其中,夫妻一方或双方家族遗传史和孕前职业接触有害物质的归因危险度百分比(%)分别为90.18%和66.99%.结论 遗传因素是多指(趾)并指(趾)先天畸形最主要的危险因素;家庭经济状况、孕早期膳食与孕前职业接触有害物质等因素也与多指(趾)并指(趾)先天畸形有关.     

多指(趾)并指(趾)症与HOXD 13基因

多指 (趾 )并指 (趾 )症 ( syndactyly)是最常见的先天性手足畸形之一 ,是不完全显性的常染色体显性遗传性疾病 ,可独立发生 ,又可作为综合征的一部分出现。 1978年 ,Tentamy和 Mc Kusick[1 ]按解剖方式将其分为 5种类型 ,现已被广泛采用。其中 I型 ( zygodactyly,SD1)、 II型( synpolydactyly,SPD)是最常见类型。研究表明 ,多指(趾 )并指 (趾 )症与 HOX基因密切相关 ,本文对近年来的研究进行归纳 ,以便从分子水平研究多指 (趾 )并指 (趾 )症 ,揭示肢体发育的过程和机制。一、 HOX基因简介HOX基因 ( hom eobox) ,即同源异型基因 ,在…     

北京市5年围产儿多指（趾）畸形流行病学分析

目的 根据北京市2004～2008年围产儿多指(趾)畸形的发病情况,分析北京地区围产儿多指(趾)畸形的相关危险因素,为预防和控制多指(趾)畸形的发生提供依据.方法 应用SPSS 12.0软件对北京市2004～2008年多指(趾)畸形监测资料进行统计分析.结果 北京市围产儿5年间多指(趾)畸形发生率为16.88/万,年度发生率呈逐年上升趋势;多指(趾)患儿中合并其他畸形占6.33%,排名第1为总唇裂;多指(趾)的相关危险因素与母亲低龄、围产儿性别、出生体重及分娩孕周有关(χ2分别为14.242、10.706、79.292、18.514,均P<0.05),与母亲户籍地、胎儿出生季节等无关(均P>0.05).结论 北京市多指(趾)的发病率在我国处于较高水平,其原因需要进一步确定,以便减少孕产妇危险因素的暴露.临床医生应加强对多指(趾)患儿的查体,注意是否合并其他畸形,并加强对遗传性疾病的诊断能力.     

广东省1997-2007年医院监测出生缺陷趋势分析

目的 分析广东省医院出生缺陷监测发生趋势.方法 对1997-2007年广东省医院出生缺陷监测网数据进行回顾性描述和趋势分析.结果 广东省出生缺陷医院监测总发生率呈逐年上升趋势,自1997年的98.9/万上升为2007年的244.2/万;在常见出生缺陷类型中,先天性心脏病呈急剧上升,先天性足内翻、多指(趾)、总唇腭裂呈轻微上升;母亲不同年龄段、不同性别围产儿间出生缺陷发生率的差异有统计学意义;早期产前诊断的比例逐渐上升,并对监测出生缺陷发生率有影响;母亲孕早期患病、用药、接触环境有害因素、高龄、不良生育史是出生缺陷发生的可疑危险因素.结论 出生缺陷监测方式、对象及范围、诊断技术及水平、监测质量控制、危险因素等导致出生缺陷监测发生率呈逐年上升趋势.     

2013-2018年温州市围产儿出生缺陷分析

目的 分析2013-2018年温州市围产儿出生缺陷发生率变化趋势、分布特征,为科学开展出生缺陷防控工作提供参考依据.方法 对2013-2018年温州市所有助产机构上报的围产儿出生缺陷资料进行描述性分析.结果 2013-2018年温州市围产儿出生缺陷平均发生率为220.86/万,总体呈上升趋势(P＜0.05),6年间出生...     

厦门市2013-2018年围产儿出生缺陷监测情况分析

目的 分析厦门市围产儿出生缺陷发生情况及主要特征分布情况。方法 监测2013年1月1日至2018年12月31日厦门市34所开展助产技术服务的医疗机构出生的孕28周至生后7天的所有围产儿的出生缺陷情况。结果 2013-2018年厦门34所开展助产技术服务的医疗机构共住院分娩围产儿481262名,出生缺陷总发生率为129.97/万,出生缺陷发生率逐年提高。前5位出生缺陷类型为先天性心脏病(41.00/万)、多指（趾）(18.53/万)、耳畸形(7.58/万)、并指（趾）(5.57/万)、尿道下裂(4.68/万)。男性出生缺陷发生率(148.12/万)高于女性(107.39/万)（P＜0.001）,出生缺陷发生率呈现随产妇年龄增大而逐渐升高的趋势（P＜0.001）。城镇产妇所生围产儿出生缺陷总发生率(179.21/万)高于乡村(78.09/万)（P＜0.001）。结论 厦门市出生缺陷发生率低于全国水平,但近几年呈现逐年升高的趋势,出生缺陷存在性别、年龄、城乡差异。     

福建省2001年出生缺陷状况分析

[目的 ]探讨出生缺陷发生的相关因素 ,制定和采取预防措施。[方法 ]按全国出生缺陷监测方案 ,对我省 9个地市 2 2个医院住院分娩的围产儿进行了监测。[结果 ]我省 2 0 0 1年畸形发生率 69 98/万 ,低于全国水平 (P <0 0 5 )。出生缺陷前 5位是 :总唇裂、脑积水、神经管缺陷、肢体短缩、脐膨出。出生缺陷城、乡发生率类似 (u =1 49,P >0 0 5 )。尿道下裂、多指 (趾 )城镇高于乡村 (P <0 0 5 ) ;神经管缺陷、脑积水、肢体短缩、并指 (趾 )城镇低于乡村 (P <0 0 5 )。出生缺陷男女发生率差异无统计学意义 (P >0 0 5 )。尿道下裂发生率男性高于女性 (P <0 0 5 )。出生缺陷不同年龄组 ( <2 5、2 5～岁和 3 0～岁组 )发生率 ,差异有统计学意义。 3 0～岁组缺陷儿发生率明显高于 2 5～岁组 (P <0 0 1)。[结论 ]应进一步提高出生缺陷的产前诊断率。彩超作为产前筛查项目 ,是一个值得尝试的方法。提高染色体检查的诊断作用。在监测医院专门培训B超人员 ,提高出生缺陷检出率 ,是出生缺陷二级预防的一项重要措施。     

滁州市2018-2019年出生缺陷医院监测结果分析

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常.出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致.2012年,我国出生缺陷发生率为5.6％,出生缺陷已经成为我国突出的公共卫生问题之一[1].为了解滁州市出生缺陷发生现况,现将2018-2019年滁州市出生缺陷监测资料予以分析,报道如下.     

山西省晋中市榆次区2010～2013年出生缺陷监测结果分析

<正>出生缺陷是指出生时存在的人类胚胎(胎儿)在结构和功能(代谢)方面的异常[1]。出生缺陷既是影响人口素质的重要因素,同时也是围产儿死亡的主要原因。本文通过对山西省晋中市榆次区2010~2013年出生缺陷监测资料的总结、分析,以掌握本地区围产儿出生缺陷的发生情况,为制定降低出生缺陷预防措施提供科学依据。1资料与方法1.1监测机构榆次区监测点共有9个,分别为取得《母婴保健技术服务执业许可证》开展产科工作的1个乡(镇)     

广东2006—2015年围产儿出生缺陷监测分析

目的 分析广东省2006-2015年出生缺陷变化趋势及相关因素,为科学防控出生缺陷、合理评价出生缺陷防控项目实施效果提供参考依据。方法 对2006-2015年广东省出生缺陷监测数据进行回顾性描述和趋势分析。结果 2006-2015年广东省总平均出生缺陷发生率为276.80/万（56 040/2024 583）,高于其他省份,并有逐年增高趋势（Z=1.99,P=0.04）。缺陷儿在性别（男性33 629例,女性21 976例,性别不明435例,χ²=758.24,P<0.001）、产母常住地（城镇26 896例,乡村28 981例,χ²=35.30,P<0.001）、产母年龄等方面差异有统计学意义。广东省发病率较高的出生缺陷主要是先天性心脏病、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）、胎儿水肿综合征、多指（趾）、马蹄内翻足,2015年并指（趾）取代马蹄内翻足进入前5位出生缺陷。结论 广东省出生缺陷监测发生率较高,需要加强三级防控措施,减少出生缺陷,提高人口素质。     

2011-2013年四川省双流县围产儿出生缺陷监测分析

目的了解四川省双流县围产儿出生缺陷类型与分布特征,分析其影响因素并提出干预措施。方法采用定量研究方法,对2011-2013年双流县8家出生缺陷监测单位上报的248例《医疗机构出生缺陷儿登记卡》中的信息进行描述性分析。结果 2011-2013年双流县共有围产儿28 332例,出生缺陷248例,出生缺陷发生率为8.75‰。出生缺陷顺位前5位为多指(趾)、小耳(包括无耳)、总唇裂(包括唇裂、腭裂、唇裂合并腭裂)、外耳其他畸形(小耳,无耳除外)和先天性心脏病。城镇的出生缺陷发生率(17.94‰)高于农村(7.11‰)差异有统计学意义(χ2=49.24,P0.01)。35岁以上年龄段的产母分娩的出生缺陷率(12.44‰)高于25~29年龄段(7.25‰)差异有统计学意义(χ2=5.15,P0.05)。结论2011-2013年双流县出生缺陷发生率较低,城镇高于农村,高龄产母的出生缺陷儿发生率较高,应采取提高生态环境质量、选择最佳生育年龄计划怀孕和加强孕期保健等措施。     

2011-2018年超声在广东省出生缺陷诊断中的应用分析

目的通过分析广东省2011-2018年超声在出生缺陷确诊中运用,探讨影响超声诊断出生缺陷的灵敏度的相关因素。方法根据国家出生缺陷监测方案的方法要求,以监测医院为基础收集出生缺陷监测资料,对广东省监测医院的数据进行统计和分析,探索缺陷诊断方法的变化趋势。结果广东省57家出生缺陷监测医院2011-2018年共监测孕产妇208.85万例,检出缺陷儿到缺陷儿71099例,其中诊断依据为超声或超声联合其他诊断方法的有43908例,占61.76%,超声作为诊断依据其年度率的差异有统计学意义(χ^2=159.23,P<0.05)。超声诊断出生缺陷灵敏度较高的出生缺陷为:先天性心脏病,先天性脑积水,脑膨出,无脑畸形,先天性膈疝,脊柱裂,腹裂,联体双胎,水肿综合征,脐膨出。超声诊断灵敏度较低的10种出生缺陷为:外耳其他畸形(小耳、无耳除外),多指(趾),尿道下裂,并指(趾),小耳(含无耳),直肠肛门闭锁(含狭窄或无肛),唐氏综合征,马蹄内翻足,腭裂,唇裂。2011-2018年超声或超声联合其他诊断方法产前确诊缺陷儿23964例,产前超声确诊灵敏度最高的为13~27孕周组,为74.35%。结论超声诊断能够发现大部分胎儿结构畸形,但部分缺陷的产前超声确诊率较低,应尽可能使胎儿畸形筛查确诊提前,有助于预防严重畸形的晚期妊娠,提高出生质量。     

山东省平阴县2001-2013年围产儿出生缺陷调查分析

目的分析平阴县2001-2013年出生缺陷发生情况,为制定降低出生缺陷发生的干预措施提供依据。方法调查收集平阴县近14年来围产儿出生缺陷资料,运用描述性统计分析方法分析出生缺陷发生率、缺陷种类及相关因素。结果平阴县出生缺陷平均发生率为10.8‰,产前诊断率为20.7%。出生缺陷病种占前五位的是脑积水、尿道下裂、副耳、唇裂合并腭裂、肾脏畸形。男性出生缺陷发生率高于女性;产妇年龄35岁的出生缺陷发生率高于其他年龄组;双(多)胎妊娠出生缺陷发生率高于单胎妊娠(P0.05);农村和城镇的地区差异无统计学意义。结论出生缺陷发生率与围产儿性别、产妇年龄、孕母怀孕胎数具有相关性,与城乡地区分布不具有相关性。平阴县出生缺陷发生率低于全国平均水平,但产前确诊率有待进一步提高,运用多种方法的产前诊断技术仍有很大的发展空间。     

柳州地区2009至2013年围产儿出生缺陷监测结果分析

目的 了解柳州市出生缺陷发生的变化趋势及流行病学特征,为开展出生缺陷病因研究及制订出生缺陷综合干预措施提供参考依据。方法 对2009～2013年柳州市范围内119家助产医院的围产儿出生缺陷监测资料进行统计分析。结果 5年共监测围产儿239343例,发现出生缺陷儿4324例,出生缺陷总发生率为18．07‰,整体呈现上升趋势（χ^2势＝44．393,P＜0．001）。出生缺陷发生率前5位顺位依次是先天性心脏病、多指／趾、外耳其他畸形、总唇裂、马蹄内翻足。缺陷发生率城镇（22．36‰）高于农村（14．94‰,（χ^2=194．909,P＜0．001）;男性（20．34‰）高于女性（15．33‰）（χ^2=84．584,P＜0．001）。结论 柳州市出生缺陷发生率处于较高水平,应有针对性的进一步加大出生缺陷的一、二级预防措施,加强优生优育宣传,提高孕前产前检查,以减少出生缺陷的发生与出生,提高人口素质。     

2005至2013年昌吉州围产儿出生缺陷监测分析

目的：分析围产儿出生缺陷的监测结果,探讨出生缺陷干预措施,降低出生缺陷发生率。方法回顾性分析2005至2013年昌吉州辖区内13家医院99150例围产儿的出生缺陷监测资料,分析不同年份及不同出生缺陷发生的情况。结果2005至2013年昌吉州围产儿出生缺陷总发生率为73.92/万,2010年呈现高峰,2005至2010年成上升趋势,2011至2013年逐年下降。前五位出生缺陷病种占全部缺陷类型的67.37%,依次为总唇裂、多指(趾)、神经管缺陷、先天性心脏病、马蹄足内翻。出生缺陷的发生在民族、城乡、男女性别、孕妇年龄间均存在统计学差异(χ2值分别为37.61、61.33、51.37、59.46,均 P <0.05)。结论2005至2013年昌吉州围产儿出生缺陷发生率处较高水平,提示应针对危险因素确定干预工作重点,对高发的出生缺陷进行必要的病因学和人群分布等方面研究,为降低出生缺陷发生率提供依据。     

2008-2015年湖南省怀化市出生缺陷流行病学特征分析

目的 了解2008-2015年怀化市出生缺陷发生的流行病学特征,为怀化市制定出生缺陷干预措施提供依据。方法 按照卫生部 《中国妇幼卫生监测方案》对怀化市36家医院进行围产儿出生缺陷监测,对其8年资料进行统计和分析。结果 2008-2015 年怀化市监测出生缺陷率平均113.34/万,最低为2008年91.14/万,最高为2012年122.08/万,8年间比较差异有统计学意义;2013年起先天性心脏病位居出生缺陷发生首位,其发生率逐年呈上升趋势;男性出生缺陷率明显高于女性,<20岁组和>35岁组孕母出生缺陷发生率显著高于20~35岁组,差异均有统计学意义。结论 怀化市监测出生缺陷率逐年升高,以先天性心脏病的发生最为突出,建议加强遗传优生宣教力度,提升产前筛查、产前诊断技术水平,规范孕产妇保健服务,减少出生缺陷儿的发生。     

西安市三区2010至2014年围产儿出生缺陷影响因素分析

目的 探讨西安市围产儿出生缺陷影响因素,为制定有针对性的预防工作提供科学依据.方法 2015年6至10月,由西安市妇幼保健院组织本次病例对照研究.病例资料来源于2010至2014年西安市三区出生缺陷监测登记系统上报的活产出生缺陷儿.采用1:1病例对照研究,统一设计调查表,由经过培训的各医院专业人员填写,采用Logistics回归方法进行出生缺陷影响因素分析.结果 出生缺陷儿共1 237例,出生缺陷前六位依次为多指(趾)(271例)、总唇腭裂(205例)、神经管畸形(83例)、先天性心脏病(72例)、外耳其他畸形(66例)及先天性脑积水(50例).出生缺陷发病的危险因素包括孕早期患病、未婚检、围孕期接触有毒有害物质、未进行产前筛查以及孕期合并症及并发症(OR分别为1.98、1.41、3.05、7.65、3.39,均P<0.05);出生缺陷发病的保护因素为家庭收入高、产妇文化程度高、无异常生育史(OR分别为0.57、0.43、0.22,均P<0.05).结论 应重视出生缺陷的一级预防,降低本地区出生缺陷水平,提高人口素质.     

北京市海淀区12年出生缺陷对围产儿死亡的影响

[目的]了解1997～2008年出生缺陷对北京市海淀区户籍人口围产儿死亡的影响.[方法]资料来源于北京市围产儿死亡监测网,采用以人群为基础的监测方法.[结果]1997～2008年海淀区户籍围产儿死亡率5.96‰,出生缺陷造成的围产儿死亡占围产儿死亡37.50%,围产儿死亡率、出生缺陷死亡专率呈下降趋势.围产儿死亡中的出生缺陷顺位为先心病(18.7%)、多发畸形(15.1%)、总唇裂(11.1%)、脑积水(6.7%)、神经管畸形和染色体畸形(4.4%),可以避免和创造条件可以避免的比例为23.7%."个人或家庭知识态度"是出生缺陷造成的围产儿死亡的第一位死因.[结论]海淀区围产儿死亡率稍低于北京市水平,低于全国水平;出生缺陷导致的围产儿死亡比例高于全国水平,与发达国家相当.     

青岛地区围产儿先天缺陷二级预防现状分析

[目的]分析青岛地区围产儿先天缺陷二级预防现状,为预防决策提供依据.[方法]采用青岛市出生缺陷三级监测网络信息,分析2009年4月1日-2010年3月31日全市住院引产和分娩的所有围产儿先天缺陷发生情况,分析二级预防措施对围产儿先天缺陷的影响.[结果]1)围产儿先天缺陷发生率为60.34/104;2)围产儿先天缺陷发生...