新生儿体重不增、反复代谢性碱中毒、低钾血症

患儿,女,出生胎龄29~(+2)周、体重1 210 g,因气促于生后10 min入院。入院后出现高血糖、多尿、体重不增等表现,伴有氮质血症,低氯性代谢性碱中毒,低钾、低钠血症,以及醛固酮、肾素、血管紧张素Ⅱ均升高,SLC12A1基因突变,确诊为新生儿巴特综合征。予补钠、补钾对症治疗,随访至生后8个月,神经、精神发育水平与纠正月龄基本相符,仍有轻度代谢性碱中毒,电解质基本正常。对于新生儿难以解释的多尿、电解质紊乱,应注意检测醛固酮、肾素、血管紧张素及基因筛查,发现SLC12A1基因突变可确诊。     

儿童Gitelman综合征6例临床分析

目的分析Gitelman综合征的临床表现、实验室检查、诊断和治疗方法,进一步提高诊疗水平。方法回顾性分析2010年9月至2014年6月苏州大学附属儿童医院肾脏科收治的6例Gitelman综合征患儿的临床资料。结果 6例均存在全身乏力等临床表现,以双下肢乏力为主,生化检查示不同程度的低血钾、低血镁及代谢性碱中毒,肾素-醛固酮-血管紧张素Ⅱ水平见不同程度的升高,SLC12A3基因测序阳性,经对症治疗后长期随访,未出现相关并发症。结论儿童Gitelman综合征以双下肢乏力为主要临床表现,伴有低血钾、低血镁等,通过检查尿钙与肌酐比值、血镁、尿镁、肾素活性、血管紧张素Ⅱ和醛固酮水平,结合检测到血清SLC12A3基因上的变异等可确诊。该病治疗以补钾、补镁、醛固酮拮抗剂等多种药物联合应用为主,虽不能治愈,但预后良好。     

不同类型巴特综合征3例报告及文献复习

巴特综合征(Bartter syndrome,BS)是1962 年由Bartter等首先报道的一种少见的肾小管疾病。其主要临床特征为肾电解质丢失、低钾性碱中毒,伴高肾素、高醛固酮血症。不同类型BS具有不同的发病机理、临床表现和实验室特征。现将我院自 1998年来收治的3例BS结合文献总结如下。     

小儿全身炎症反应综合征肾素-血管紧张素Ⅱ-醛固酮的变化

目的 初步观察小儿全身炎症反应综合征(SIRS)的肾素-血管紧张素Ⅱ-醛固酮系统的变化.方法 观察组为呼吸道感染合并SIRS的患儿,每取1例观察组患儿,在最近的时间随机取1例呼吸道感染而不合并SIRS的患儿作为对照组.两组均为31例.两组患儿入院后抽静脉血查肾素活性、血管紧张素Ⅱ、醛固酮和生化8项(钾、钠、氯、钙、葡萄糖、总二氧化碳、肌酐、尿素氮).对全部检测结果进行统计学处理.结果 SIRS患儿肾素活性、血管紧张素Ⅱ、醛固酮三项均升高,差异均有非常显著性.SIRS患儿血钾、钠、氯、钙、葡萄糖、尿素氮、肌酐的变化差异无显著性意义;血总二氧化碳降低,差异有显著性.结论 小儿SIRS肾素活性、血管紧张素、醛固酮三项均升高.     

肾素,血管紧张素,醛固酮系统与急性肾炎水肿发生机理的探讨

本文测定34例急性肾炎患儿水肿期的血浆肾素活性、血管紧张素Ⅱ、醛固酮水平,与正常儿童比较,急性肾炎患儿的水平明显低下(P<0.05)。并发现患儿的肾素、血管紧张素Ⅱ、醛固酮浓度与血压间呈明显负相关,提示肾素、血管紧张素、醛固酮系统在急性肾炎水肿期患儿水钠潴留中可能不起作用。     

高胰岛素血症伴高氨血症综合征1例报告并文献复习

目的探讨GLUD1基因变异所致高胰岛素血症伴高氨血症综合征临床表现和致病基因特点。方法回顾分析1例高胰岛素血症伴高氨血症综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,1岁9个月起病,反复出现血糖偏低2年余,并惊厥发作3次,给予升血糖、止惊对症处理后可缓解;伴血胰岛素、血氨水平升高,诊断为高胰岛素血症伴高氨血症综合征。高通量测序发现患儿GLUD1基因存在错义变异c.965GA,p.Arg322His(杂合),其父母该位点均为正常基因型,为新生突变。结论基因检测有助于明确高胰岛素血症伴高氨血症综合征诊断。     

儿童肾小管性酸中毒Ⅳ型5例报告及文献复习

目的 探讨儿童肾小管件酸中毒(RTA)Ⅳ型各亚型的病理生理、临床特点及鉴别诊断.方法 5例确诊IV型RTA患儿,通过其临床表现、实验室检查结果进行诊断分型,并结合文献资料进行分析.结果 Ⅳ型RTA包括电压依赖型和醛固酮不足/抵抗型,后者又包括5个亚型.电压依赖型者尿pH5.5,血钾升高,滤过钾排泄分数降低,血浆肾素-血管紧张素-醛固嗣水平正常;而醛固酮小足/抵抗症型血浆醛固酮水平可正常、增高或减低,但临床均表现为醛固酮功能不足.患儿多发病年龄小,有明显的电解质紊乱及代谢性酸中毒.结论 Ⅳ型RTA各亚型的诊断分型复杂,临床医师应提高警惕,给予息儿早期诊断及治疗.     

急性危重症患儿应激状态与血清肾素-血管紧张素-醛固酮的变化

目的　 观察急性重症患儿应激状态下血清肾素 血管紧张素 醛固酮的变化规律。 方法 　采用放射免疫法检测 3 6例ICU各种急性危重病患儿血清肾素、血管紧张素Ⅱ和醛固酮的水平 ,并与 14例非危重病患儿进行比较。 结果 　重症组明显高于对照组 ,但与应激性高血糖、血小板增加和器官功能衰竭的数量无关。 结论 　危重病患儿血清肾素血管紧张素醛固酮水平升高 ,但在应激状态下无特异性。     

急性危重症患儿应激状态与血清肾素—血管紧张素—醛固酮的变化

目的 观察急性重症患儿应激状态下血清肾素－血管紧张素－醛固酮的变化规律。方法 采用放射免疫法检测３６例ＩＣＵ各种急性危重病患儿血清肾素、血管紧张素Ⅱ和醛固酮的水平，并与１４例非危重病患儿进行比较。结果 重症组明显高于对照组，但与应激性高血糖、血小板增加和器官功能衰竭的数量无关。结论 危重病患儿血清肾素血管紧张素醛固酮水平升高，但在应激状态下无特异性。     

儿童Bartter综合征13例综合报告

目的探讨儿童Bartter综合征临床表现特点及诊断.方法收集本院1例及全国其他地区12例Bartter综合征患儿,对其发病情况,临床表现,实验室检查,治疗及预后等进行综合分析.结果儿童Bartter综合征以男性为多(9例).首发症状12例(92.3%)为多饮多尿.主要表现有①水、电解质及酸碱失衡,包括低钾血症、低钠血症、低氯性碱中毒及脱水等;②血肾素、血管紧张素Ⅱ及醛固酮等均明显升高,而血压正常;③生长发育迟滞较突出,其中4例有智力低下;④以消炎痛,安体舒通及补钾等综合治疗效果显著.结论儿童Bartter综合征首发症状多为多饮多尿.低钾血症,低氯性碱中毒,肾素、血管紧张素Ⅱ及醛固酮等升高,血压正常,有诊断价值.     

Range of Motion of the Joints of the Lower Extremities of Newborns

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早产儿视网膜病的危险因素分析及随访调查

研究早产儿视网膜病(retinopathy of prematurity,ROP)的发生率、高危因素、治疗与随访情况。方法对2005年7月-2007年12月温州医学院附属第一医院NICU收治的符合ROP筛查标准的早产儿,于生后2周开始由资深眼科医师开始行间接眼底镜检查眼底,并进行随访。结果434例早产儿中ROP的发生率为5.5%(24/434例),24例ROP中Ⅰ期19例,Ⅱ期3例,Ⅲ期2例。Ⅲ期阈值病变者行激光光凝治疗,全部患儿均恢复正常。对434例早产儿行单因素分析得出,胎龄、出生体重、住院时间、吸氧、吸氧浓度、吸氧时间、呼吸暂停、新生儿肺透明膜病(RDS)、肺表面活性剂(PS)的应用、机械通气、输血、光疗时间、感染与ROP的发生有相关性(P<0.05)。Logistic回归分析显示胎龄、出生体重、胎数、吸氧时间、光疗时间、代谢性酸中毒、母亲妊高症、颅内出血是影响ROP发生的主要因素。结论早产是ROP的根本原因,防治各种并发症、合理的氧疗是预防ROP的关键。建立完善有效的ROP筛查制度,早期发现、早期治疗ROP,可改善ROP的预后。