全血细胞减少临床诊断思路

儿科临床不少疾病可引发血常规三系减少,即白细胞、红细胞及血小板同时减少。这些疾病常出现发热、贫血、出血等征象,此外,不同的疾病还有其他一些特殊的体征和实验室检查所见。儿科医生当遇到患儿血常规三系减少时,应认真进行临床辨证思维,根据病史、查体做一些有关的化验检查,做必要的鉴别诊断。为了确诊,常常需做骨髓象检查。但在疾病早期或不典型病例有时立即确诊较困难,常需动态观察病情及化验检查的变化,甚至多次复查骨髓象。对血常规三系减少的患儿,在临床上误诊误治的病例偶有发生。近年来,血常规三系减少相关性疾病在诊断、治疗方面也出现了不少新进展。为了进一步提高儿科医生对此类疾病的诊治能力,了解当前的新进展,编辑部特邀请国内小儿血液病专家进行专题讨论,期待广大读者从中受益。     

引起全血细胞减少的其他疾病

全血细胞减少症不是一个独立疾病,是一组高度异质性疾病共同表现。按病理生理的不同,全血细胞减少症可分为骨髓生成障碍(包括骨髓增生减低及骨髓无效造血)及外周消耗过多两大类。来自造血组织以外的其他脏器非恶性肿瘤性疾病,包括肝脏、肾脏、结缔组织、类脂质贮存病以及内分泌疾病等都可以引起血液学改变。在一份111例全     

新生儿发热 贫血 皮疹 肝脾淋巴结肿大

<正> 1 病例资料 患儿,女,21d,反复皮疹21d,发热1d入院。患儿为足月剖宫产,生后6～8h即有皮疹,遍布全身,以躯干较多,并且逐渐增多,皮疹中心为水疱样丘疹,周围色红,逐渐出现脱屑、出血、渗出及溃疡。于外院曾诊断为“脓癌病”,先后应用青霉素、先锋霉     

与感染相关的全血细胞减少

全血细胞减少症是指外周血象中3种有形成分同时减少。诊断标准为外周血常规检查2次以上,白细胞计数<4×109/L,血红蛋白<100 g/L和血小板<100×l09/L。全血细胞减少是临床常见的外周血象改变,除常见于血液系统疾病外,也可见于非造血系统疾患,其因各种感染发病的并不少见。高原等报道在儿童全血细胞减少病因中,感染性疾病占非造血系统疾病的50%,故应引起临床医生的注意。     

全血细胞减少为主要特征的儿童恶性肿瘤

全血细胞减少(pancytopenia,PCP)指外周血象中三种有形成分:红细胞系、白细胞系、血小板系同时减少(三系减少)的一种病理情况,PCP不是疾病的诊断,而是某些可引起血液有形成分减少性疾病的共同临床表现,可由造血系统疾病或非造血系统疾病引起。造血系统引起的全血细胞减少常见于再生障碍性贫血(AA)、低增生性白血病、     

发热、咳嗽2月,发现淋巴结、肝脾肿大1月

1 病史简介 男,1岁9个月.因发热、咳嗽2个月,发现淋巴结、肝脾肿大1个月入院.人院前2个月出现无明显诱因的间断发热伴轻咳,体温波动在38～40℃之间,每次持续4～5 d,体温正常3～5 d再次发热.入院前1个月发热较前加重,体温持续不退,维持在38～40.5℃之间,咳嗽无痰.收住当地医院发现淋巴结、肝脾肿大,于人院第3天出现疱疹,分布于颜面、上肢及躯干部,少量伴搔痒,皮疹破溃后有结痂,逐渐出现消瘦、无力、面色苍白.查血常规,WBC 25×109/L,Hb 83 g/L.胸片提示两肺间质性肺炎.骨穿:骨髓增生活跃,嗜酸细胞比值增高.诊断为"粟粒肺结核",予抗结核治疗15 d,热未退.复查血常规,WBC 35.2×109g/L,末梢血发现幼稚细胞,疑为"白血病"收入院.既往史:平素体健,否认结核接触史,否认输血史.否认家族遗传病史.     

全血细胞减少166例病因分析

全血细胞减少是指外周血中白细胞、红细胞及血小板均减少，可由多种病因所致，常见于某些血液系统疾病或其它系统疾病。为了解全血细胞减少在血液系统和其它系统疾病中的分布情况和鉴别，现将我院儿科1988年1月至2003年6月共收治的166例全血细胞减少症进行总结，分析如下。     

临床病例讨论--长期发热、肝脾肿大、血三系减少

病史摘要患儿 ,男 ,12岁 ,因反复发热2个月 ,发现肝脾肿大、黄疸、腹水、血三系减少2周 ,下肢水肿4天于2002年2月28日入院。患儿于2001年12月下旬起发热、咳嗽 ,体温在38.2～39.8℃之间 ,用青霉素、双黄连、病毒唑及APC等药物症状可缓解 ,但发热反复。2月15日医师体检时发现肝、脾肿大和黄疸 ,查肝酶增高 ,肝功能异常 ,胆红素增高以直接胆红素为主 ,伴血三系轻度减少 ,粒细胞绝对值减少 ,血培养1次为凝固酶阴性的葡萄球菌生长 ,血甲、乙、戊肝病毒检测均为阴性 ,予阿昔洛韦、胸腺肽、菌必治等治疗无效。2月24日出现双下肢和阴囊水肿。患儿…     

儿童急性发热与继发性白细胞减少的相关性分析

小儿继发性白细胞减少并非少见，随着血细胞分析仪的广泛应用，继发性白细胞减少的发现逐渐增多。本文分析了2003～2004年因各种原因所引起的87例白细胞减少的临床资料，以探讨儿童发热与白细胞减少之间的关系。     

儿童全血细胞减少的临床特点和病因诊断

目的：探讨儿童全血细胞减少的临床特点及常见病因,以提高临床诊断水平。方法：收集2003年9月至2010年1月收治的174例全血细胞减少初治患儿的临床资料,对其临床表现、实验室检查、诊断结果进行分析。结果：患儿就诊时主要表现为面色苍白147例（84.5%）,出血87例（50.0%）,发热41例（23.6%）。血常规主要表现为轻中度贫血、血小板重度减少、白细胞轻度减少。174例患儿中由造血系统疾病引起的全血细胞减少有155例（89.1%）,非造血系统疾病（病毒感染、系统性红斑狼疮、脾功能亢进、神经母细胞瘤）6例（3.4%）,13例（7.5%）原因不明。再生障碍性贫血为最常见的病因（91例,52.3%）,其次为骨髓增生异常综合征（37例,21.3%）、急性白血病等血液系统肿瘤（11例,6.3%）、噬血细胞综合征（6例,3.4%）。结论：儿童全血细胞减少以贫血、出血、发热为主要临床表现,病因以再生障碍性贫血最常见,骨髓增生异常综合征、急性白血病等血液系统肿瘤、噬血细胞综合征等亦为常见病因。     

儿童全血细胞减少症354例临床分析

目的 探讨引起儿童全血细胞减少的病因学及临床特征.方法 对354例在我科就诊的初发全血细胞减少症的患儿临床资料进行回顾性分析.结果 急性白血病和再生障碍性贫血为儿童全血细胞减少的主要病因,两者共占本组病例的71.2％;其次为噬血细胞综合征（9.9％）、感染（5.1％）、巨幼细胞性贫血（4.5％）以及免疫相关性全血细胞减少症（3.1％）,累积共占据了本组患儿的22.6％;其余病因比较少见,包括脾功能亢进、朗格罕细胞组织细胞增生症、神经母细胞瘤、脂质代谢异常、骨髓增生异常综合征、系统性红斑狼疮等,共占本组病例6.5％.中性粒细胞≤0.5×109/L者发热几率90％;血小板≤20×109/L者出血倾向严重,8.5％伴有内部脏器出血;血液系统疾病患者血红蛋白多数都波动在60 ～ 90 g/L,而非造血系统疾病血红蛋白＞90 g/L.结论 引起儿童全血细胞减少症的病因复杂,病种繁多,除急性白血病和再障外,噬血细胞综合征、感染、巨幼细胞性贫血是常见病因,其余少见病最初较难确诊,应引起儿科医生重视,就诊时血红蛋白水平可能对是否为血液系统疾病有提示意义.     

全血细胞减少与再生障碍性贫血诊断和鉴别诊断相关研究

再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)是较为严重和难治的血液病之一。根据疾病性质,可归纳其定义为:由各种未知或已知病因所导致的骨髓造血功能衰竭和外周血三系下降,发生贫血、感染和出血倾向;基本病理特征为骨髓造血细胞减少或缺乏,但无异常细胞浸润或纤维化;能除外抗肿瘤化疗和严重放射损伤所导致的骨髓造血功能     

第124例--发热,肝、脾、淋巴结肿大

病历摘要患儿女,5岁,因反复颈部肿块伴发热14个月,加重1个月入院。患儿无明显诱因出现左颈部无痛性肿块,初约3cm×3cm×3cm,逐渐增大,伴发热,热型不规则,在他院行淋巴结活检示“干酪样坏死”,诊断为“淋巴结结核”,异烟肼、利福平9个月,吡嗪酰胺6个月,口服三联抗结核,其间肿块渐消,发热缓解。停药2周后(即1个月前)又发现右颈部肿块,不痛,伴发热、畏寒,体温持续在39℃以上,在当地予抗感染治疗无效(具体不详),肿块呈进行性增大,并出现右腋下、左颈部多个肿块入我院。起病以来,患儿体重减轻,精神食欲差,无盗汗,无咳嗽、气促。既往体健,无免疫缺…     

水肿蛋白尿高热肝脾大

患儿，男，12岁，入院前4d受凉后出现眼睑及双下肢水肿，尿蛋白( )，入院前2d出现发热、腹泻、腹痛。查体：体温38．6℃，脉搏90次／min，呼吸25次／min，血压110／80mmHg。无皮疹，浅表淋巴结未触及肿大，双眼睑轻度水肿，双下肢凹陷性水肿，咽充血，双侧扁桃体Ⅰ度肿大，无脓栓。心肺无异常。腹平软，肝脾肋下未触及。入院后予抗感染治疗，4d后体温降至正常。但d9又出现高热，最高达40℃，     

发热呕吐肝大昏迷抽搐

1 病历摘要 患儿男,7个月，因发热、呕吐7d，抽搐1d入院。患儿入院前7d无明显诱因出现发热，以低热为主，体温在37．7～38．3℃之间；进食后出现呕吐，为胃内容物，非喷射性，2～5次／d。在当地药店自购小儿复方退热制剂等药物治疗，具体成分不详。病情无缓解，精神状态稍差。入院前1d出现抽搐，表现为双眼凝视、四肢强直性抽动伴口吐白沫和口唇发绀。持续2～5min后缓解，抽搐后意识不恢复，发作3次后至我院急诊室输液治疗。     

发热咳嗽黄染肝大抽搐

第一次查房入院第1天。住院医师汇报病史。患儿,男,2个月,因“发热、咳嗽1周”入院。患儿系第二胎第二产,足月剖宫产生,出生体重2·65 kg,无窒息史。患儿于入院前1周无明显诱因发热,体温39℃,伴鼻塞、呛咳,外院治疗6 d无效。病程中患儿精神差,纳差,粪便色淡,尿色黄。既往及家族     

儿童难治性血细胞减少的临床特征分析

目的 研究儿童难治性血细胞减少(RCC)的临床特征.方法 回顾性分析1990 年1 月到2013 年6 月1 420 例初诊为非重型再生障碍性贫血儿童(0~14 岁)的临床资料,重新评估患儿骨髓细胞形态和组织病理,按照2008 版WHO 造血与淋巴组织肿瘤中RCC 诊断标准重新进行诊断分型.患儿临床转归通过每3~6 月门诊就诊随访获得.结果 1 420 例患儿中,152 例(10.7%)诊断为RCC.与非重型再生障碍性贫血患儿比较,RCC 患儿发病时血红蛋白较低,胎儿血红蛋白比例增高.RCC 患儿诊断时异常核型者比例为21.5%.中位随访时间为36 个月(范围1~283 个月).RCC 患儿对环孢素和雄激素治疗的完全有效、部分有效和无效率分别为19.0%、26.7%、54.3%.RCC 患儿5 年和10 年的预期生存率分别为87.9% 和72.4%;5 年和10 年的预期克隆演变率分别为15.3% 和20.0%;2 年预期新发染色体核型异常率为3.6%;5 年和10 年预期白血病转化率为10.0% 和20.0%.结论 RCC 具有成人骨髓增生异常综合征的基本特征.RCC 患儿预后差,向白血病转化风险高,环孢素治疗有效率较低.     

血细胞减少伴多发畸形2例

患儿1,女,10岁,因全血细胞减少伴反复鼻衄就诊,有反复上呼吸道感染史,有皮肤咖啡斑、小头畸形,基因检测发现DNA连接酶IV(ligase IV, LIG4)基因存在复合杂合变异,诊断为LIG4综合征。患儿2,女,6岁,因血小板减少2年余就诊,有身材矮小、皮肤黝黑、手部畸形等,染色体断裂试验检查结果为阳性,诊断为范可尼贫血互补组A型。该2例患儿临床表现相似,最终诊断为两类疾病,提示血细胞减少伴畸形的患儿并非仅是血液病,需警惕免疫系统等其他疾病。[中国当代儿科杂志,2024,26(4):410-413]     

第120例--发热、肝脾肿大、嗜酸粒细胞增多

患儿女,2岁,主因发热2周入院。2周前患儿无明显诱因出现发热,体温最高39℃,病初伴流涕,无咳嗽、皮疹、抽搐、呕吐及腹泻、尿急尿痛,无出血表现,未发现面色苍白,当地给予退热药后体温可降至正常,6～7h后体温又复升。曾在当地医院给予药物注射（具体不详）,仍有发热,为进一步诊治人我院。     

SBDS基因突变相关血细胞减少患儿的临床特点分析

目的 探讨Shwachman-Bodian-Diamond syndrome(SBDS)基因突变相关血细胞减少儿童的临床特点.方法 回顾性分析我院7名SBDS基因相关血细胞减少患儿的临床资料及基因信息,描述这些患儿的临床特点及诊治经过.结果 7名患儿均携带SBDS基因突变,其中4名患儿携带SBDS基因复合杂合突变,表现...