海南地区汉黎族正常人群ACE基因多态性的分布

目的了解海南地区汉族、黎族正常人群ACE基因多态性插入／缺失（I／D）频率的分布情况。方法采用聚合酶链反应（PCR）检测97例海南地区汉族正常人与146例黎族正常人血中ACE基因16内含子I／D多态标记，得到三种基因型：缺失纯合子（DD型）、插入纯合子（Ⅱ型）及插入缺失杂舍子（DI型）。并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测，以减少误分型率。统计各基因型频率，计算等位基因频率。结果海南地区汉族正常人DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为15．5％、44．3％、40．2％，D及I等位基因频率分别为37，6％、62．4％；黎族正常人DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为13．0％、43．8％、43．2％，D及I等位基因频率分别为34．9％、65．1％。两组之间DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。结论海南地区汉族、黎族正常人群ACE基因多态性（I／D）的频率分布相接近，与中国内地汉族人群ACE基因多态性（I／D）的频率分布相接近。     

正常汉族人群血管紧张素转换酶基因多态性的分布

遗传因素在心、脑血管疾病中起着重要的作用。近年来，随着分子生物学技术的发展，从分子病理水平阐明病因，已成为心、脑血管疾病研究的前沿。众所周知，血管紧张素转换酶(ACE)是动脉粥样硬化过程的重要影响因素之一。最近，国内外对ACE基因的研究发现ACE基因第16号内含子存在基因插入(I)或缺失(D)多态性，本应用聚合酶链反应(PCR)技术检测了131例正常人ACE基因多态性的分布情况。现将测定结果报告如下。     

内蒙古地区鄂伦春族血管紧张素转换酶基因多态性分布

目的：研究内蒙古地区鄂伦春族血管紧张素转换酶基因多态性分布。方法：采用聚合酶链反应检测200例北方汉族和200例鄂伦春族中血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性分布。结果：北方汉族人群ID、DDI、I基因频率是28.0%、17.5%、54.5%,D及I等位基因频率为32.0%、68.0%;鄂伦春族人群ID、DDI、I基因频率是65.0%、23.5%、11.5%,D及I等位基因频率为56.0%、44.0%。结论：北方汉族与鄂伦春族人群ACE基因多态性和等位基因频率均存在明显差异（P〈0.05）。     

海南黎族高血压并动脉硬化患者血管紧张素转换酶基因多态性与颈动脉粥样硬化的相关性研究

目的探讨海南黎族高血压并动脉硬化者血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与颈动脉粥样硬化的相关性。方法采用聚合酶链反应（PCR）检测260例海南黎族高血压并动脉硬化患者及276例黎族正常人的ACE基因插入／缺失（I／D）多态性,观察DD、DI、Ⅱ基因型频率及等位基因频率。结果（1）高血压并动脉硬化组DD、DI、Ⅱ基因型频率为15．0％、37．3％、47．7％;D及Ⅰ等位基因频率分别为33．7％、66．3％。正常对照组DD、DI、Ⅱ基因型频率17．8％、40．6％、41．6％,D及Ⅰ等位基因频率分别为38．0％、62．0％。两组之间DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、Ⅰ等位基因频率无显著性差异（P〉0．05）。（2）在所有高血压者中,ACEDD型的MIMT比DI和Ⅱ型亚组显著增高（P〈0．05）。在高血压1级和3级组内,ACEDD型亚组的NIMT比DI和Ⅱ型亚组显著增高（P〈0．05）,但组间比较无统计学差异（P〉0．05）。结论ACEDD基因型增加了颈动脉硬化易感性,是海南黎族高血压并动脉硬化患者的危险因素,可作为动脉粥样硬化的一个早期预测因子,但DD型高血压并动脉硬化中颈动脉MINT与高血压分级无正相关性。     

血管紧张素原基因和血管紧张素转换酶基因多态性与高血压的关系

高血压是严重危害人类健康和生命安全的常见病、多发病.目前,我国的高血压病患者已逾一亿,其中一部分发展成脑血管病而致死或致残,给患者本人和家庭带来不幸.现在认为,高血压是由遗传因素和环境因素共同引起的多基因高度异质性疾病,具有遗传迟滞性,易感基因外显不完全及基因型和表型不相对应的临床特点.     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压

原发性高血压（essential hypertension，EH）是一种由遗传因素和环境因素共同作用引起的多基因遗传病，严重威胁着人类的生命健康和生活质量。文献资料表明，原发性高血压具有明显的家族聚集性，父母均有高血压时，子女原发性高血压的发病概率高达46％；约60％的高血压患者可询问到高血压家族史。高血压个体的遗传背景一直是国内外研究的热点领域，目前围绕EH发病机制研究已深入到基因水平，并发现了多种EH候选基因。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的：探讨辽宁地区汉族原发性高血压病人与血管紧张转换酶（ＡＧＥ）基因多态性的关系。方法：应用聚合酶链反应检测６９例原发性高血压（ＥＨ）病人及９９例健康汉族人的ＡＣＥ基因多态性的分布情况。结果：ＥＨ组的基因型分别为：纯合插入型（ＩＩ）２１．７％、纯合缺失型（ＤＤ）３４．８％、杂合型（ＩＤ）４３．５％;正常对照 分别为：３９．４％、１４．１％、４６．９％。前者Ｄ等位基因频率（０．５６５）明显高于对照组     

新疆哈萨克族人群血管紧张素转换酶基因多态性分析

目的:研究新疆地区哈萨克族人群血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性分布情况。方法:采用聚合酶链反应(PCR)分别检测59例新疆地区哈萨克族正常人群样本的ACEI/D基因型,分类计数进行统计学分析。结果:新疆地区哈萨克族正常人的ACE基因三种基因型频率分别为:DD型79.66%,ID型3.39%,Ⅱ型16.95%。D和I等位基因频率分别为81.36%和18.64%。结论:ACE基因多态性的分布与性别无关,新疆地区哈萨克族人群ACE基因频率分布与日本人相反,但DD型及D等位基因频率高于欧美人群,Ⅱ型及I等位基因频率与欧美人群相近。     

海南黎族、汉族高血压ACE基因多态性相关性研究

目的 研究海南黎族、汉族高血压ACE基因多态性的相关性.方法 采用聚合酶链反应(PCR)检测,对海南黎族111例高血压患者、146例黎族正常人、海南汉族106例高血压患者、97例汉族正常人的ACE基因插入/缺失(I/D)多态性检测,观察DD、DI、II基因型频率及等位基因频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率.并调查经典危险因素.结果 海南黎族高血压组DD、DI、II基因频率分别为10.8%、37.8%、51.4%;D及I等位基因频率分别为29.7%、70.3%.正常对照组DD、DI、II基因型频率分别为13.0%、43.8%、43.2%;D及I等位基因频率分别为34.9%、65.1%.两组之间DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异.汉族高血压DD、DI、II基因频率为16.0%、28.3%、55.7%;D及I等位基因频率分别为30.2%、69.8%.汉族正常人DD、DI、II基因频率15.5%、44.3%、40.2%,D及I等位基因频率分别为37.6%、62.4%.两组之间DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率有显著性差异(P＜0.05).黎族、汉族高血压组与正常对照组比较,体重指数(BMI)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)有显著性差异(P＜0.05);黎族高血压组收缩压,舒张压与正常对照组有显著性差异(P＜0.05);汉族高血压组收缩压、舒张压与正常对照组有显著性差异(P＜0.05).结论 在海南黎族高血压和黎族正常人的D等位基因频率均比I等位基因频率低;ACE基因I/D多态性与黎族高血压无显著关联;海南汉族高血压和汉族正常人D等位基因频率均比I等位基因频率低;ACE基因I/D多态性与汉族高血压的发病有相关性,是汉族高血压的主要致病基因,早期应用血管紧张素转化酶抑制剂的治疗干预.     

内蒙古蒙古族人群血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因多态性分析

目的：观察血管紧张素I转换酶(ACE)基因第16内含子插入／缺失多态性在内蒙古地区蒙古族人群中的分布。方法：采用聚合酶连锁反应(PCR)检测150例内蒙古地区蒙古族标本ACE基因16内含子插入／缺失多态标记，得到三种基因型：缺失纯合子(DD)、插入纯合子(I型)及插入／缺失杂合子(DI型)。并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测，以减少误分型率。统计各基因型频率，计算等位基因频率。结果：内蒙古地区蒙古族ACE基因三种基因型频率分别为：DD型20．0％，DI型41．3％，I型38．7％；D、I两等位基因频率为40．7％和59．3％．结论：蒙古族与汉族资料比较，等位基因频率差异均无显著性，基因型频率与多数资料差异无显著性；蒙古族等位基因频率及基因型频率与鄂温克族、达斡尔族、白种人及黑种人差异均存在显著性。ACE基因多态性存在人种的差别，而是否不同民族、地区间也存在差别尚待进一步研究。     

肺癌及慢性阻塞性肺疾病患者的血管紧张素转换酶基因多态性

目的 :观察肺癌、慢性阻塞性肺疾病、慢性肺心病及正常人血管紧张素转换酶基因多态性 (ACEGP)的变化及其与血清血管紧张素转换酶 (sACE)水平的关系。方法 :ACEGP测定采用PCR ,sACE采用紫外分光光度法测定。结果 :正常人和肺心病组Ⅰ型基因占优势 (分别为 5 7.9%和 6 0 .7% ) ,而肺癌组和慢喘支组D型占优势 (分别为 6 1.8%和 5 9.5 % )。肺癌组I/D和I等位基因频率均明显低于正常组 (P <0 .0 1) ,而D/D和D等位基因频率却明显高于正常组。慢喘支组I等位基因频率 (4 0 .5 % )明显低于正常组 (5 7.9% ) ,但其所有指标均与肺癌组无明显差异。肺心病组I等位基因频率 (6 0 .7% )显著高于肺癌组 (38.2 % )。各组疾病sACE变化与基因型变化不尽相同。肺心病组各基因频率虽与正常组无明显差异 ,但各型中sACE值却明显低于正常组。肺癌组、慢喘支组与正常组三组间基因型虽有所不同 ,但sACE值却无明显差异。正常组与三组疾病均以D/D型sACE值最高 ,I/I型最低 ,尤以正常组和肺心病组差异最显著。结论 :肺癌、慢喘支发病与ACEGP的D/D型明显有关 ,而正常人和肺心病以I型基因占优势。ACEGP与sACE值有关 ,D/D型 >I/I型 ,但sACE值还受其他因素的影响。     

新疆地区汉族和哈萨克族心房纤颤患者血管紧张素转换酶基因I/D多态性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D与新疆哈萨克族、汉族心房纤颤(AF)之间的关系。方法以哈萨克族、汉族原发性AF患者各100例作为AF组,哈萨克族、汉族健康者各100例作为对照组,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应检测ACE基因的I/D多态性。结果哈萨克族AF组与对照组ACE I/D多态位点基因型频率和等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),汉族AF组与对照组ACE I/D多态位点基因型频率和等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),ACE基因I/D多态性位点在汉族和哈萨克族AF组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。男性AF组与女性AF组ACE I/D多态位点基因型频率和等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ACE基因I/D与新疆地区汉族、哈萨克相关,ACE基因D型等位基因可能是AF的危险因素,ACE基因I/D多态位点在汉族与哈萨克族AF患者分布中存在民族差异。     

闭塞性肺动脉高压病人血管紧张素转换酶的变化

用荧光法测定111例正常人动脉血(其中23例同时测定静脉血)及9例闭塞性肺动脉高压病人动、静脉血中血管紧张素转换酶(ACE)活力。正常人动脉血中ACE活力高于静脉血(P<0.05);闭塞性肺动脉高压病人动、静脉血中ACE活力分别高于正常人动、静脉血(P<0.05)。     

肥厚型心肌病患者血管紧张素转化酶基因型分布

为探讨血管紧张素 1转化酶 (ACE)基因插入 /缺失 (I/D)多态性与国人肥厚型心肌病 (HCM)和高血压合并左心室肥厚 (HH)的相关情况 ,采用PCR方法检验 4 0例HCM患者 ,50例HH患者和 61例对照组的基因型。结果HCM组D等位基因频率为 0 .51 3,显著高于对照组 ( 0 .34 4,P <0 .0 5)和HH组 ( 0 .360 ,P <0 .0 5) ,II基因型频率为0 .30 0 ,明显低于对照组 ( 0 .50 8,P <0 .0 5)。提示国人ACE基因D等位基因频率在肥厚型心肌病中明显增高 ,II基因型频率较低。     

海南汉族和黎族冠心病人群ACE基因多态性的对比分析

目的探讨ACE基因插入,缺失（D／I）多态性在海南汉、黎族冠心病中的意义。方法采用聚合酶链反应（PCR）方法。对海南汉族150例冠心病人及150例汉族正常人、150例黎族冠心病人及150例黎族正常人的ACE基因D／I多态性进行检测,观察DD、DI、II基因型频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率,同时检测其血脂、裁脂蛋白、血压、血糖等,并经多元逐步回归分析了解引起冠心病的危险因素。结果汉、黎族冠心病组的DD基因型频率较各自对照组高（P〈0．05）,而汉、黎族冠心病组间的比较DD、DI、II基因频率比较无显著差异。经多元逐步回归分析显示：汉、黎族冠心病组ACE基因DD基因型频率增高,HDL-C降低,汉族冠心病组TG水平升高。结论ACE基因DD基因型频率增高与冠心病有关,海南汉、黎族冠心病ACE基因多态性的易感性一致。     

ACE基因I／D多态性与高血压血瘀证首次心脑血管事件的相关性分析

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因I／D多态性与高血压病血瘀证（EH-BSS）首次心脑血管事件的关系。方法收集EH-BSS患者532例（EH-BSS组），高血压病非血瘀证298例（EH-non-BSS组），血压正常对照者512例（Control组），抽取外周静脉血提取DNA，采用聚合酶链反应（PCR）检测ACE基因I／D多态性类型。结果卡方分割显示EH-BSS组的DD频率（18.05％）高于EH-non-BSS组（11.74％）、Control组（10.74％），有统计学意义（X^2=12.931，P〈0.001）。多因素Logistic回归分析，调整混杂危险因素后，ACE-DD型患EH-BSS的OR值为1.877（95％CI：1.140-5.088，P=0.013）。Kaplan-Meier回顾性分析，携带ACE-DD型患者在高血压病史前15年发生血瘀证首次心脑血管事件风险明显高于携带Ⅱ／ID型患者（X^2=10.056，P=0.002）。结论携带ACE-DD基因型是患EH-BSS独立危险因素，尤其在EH病史前15年发生BSS心脑血管事件风险明显增高。