急性冠状动脉综合征后接受β受体阻断剂治疗的患者中β_2肾上腺素能受体基因型与生存率的关系

背景:既往研究认为β1、β2肾上腺素能受体(ADRB1和ADRB2)多态性与β受体阻断剂治疗反应的替代终点之间存在联系。然而,尚未证实这些多态性与死亡率之间存在联系。目的:在出院后接受β受体阻断剂治疗的急性冠状动脉综合征(ACS)患者中,评估ADRB1的Arg389Gly(1165CG)、Ser49Gly(1     

接受β-阻滞剂治疗的急性冠脉综合征患者β2-肾上腺素能受体基因型与存活率的关系

背景：既往的资料支持β1-和β2-受体（ADRB1和ADRB2）基因多态性与β-阻滞剂治疗反应替代终点相关。然而，迄今尚未证实这种多态性与死亡率相关。 目的：评价ADRB1 Arg389Gly（1165 CG）、Ser49Gly（145 AG）和ADRB2 Gly16Arg（46 GA）、Gln27Glu（79CG）基因型与急性冠脉综合征（acute coronary syndrome，ACS）出院时处方β-阻滞剂对患者存活率的影响。     

β1肾上腺素受体Arg389Gly基因多态性与静息心率的关系研究

目的探讨β1肾上腺素受体(β1-AR)Arg389Gly基因多态性与静息心率的关系。方法选取2002年1月—2003年1月就诊于我院心内科门诊的高血压患者171例和血压正常者124例,采用听诊法检测受试者坐位静息心率,采用聚合酶链反应-限制酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析高血压受试者和血压正常受试者β1-ARArg389Gly基因多态性。结果高血压受试者Arg/Arg、Arg/Gly、Gly/Gly基因型频率分别为59.06%(101/171)、35.09%(60/171)、5.85%(10/171),血压正常受试者分别为43.55%(54/124)、45.97%(57/124)、10.48%(13/124)。高血压受试者与血压正常受试者3种基因型频率分布差异有统计学意义(χ2=7.420,P<0.05)。高血压患受试者Arg/Arg基因型静息心率最高(78±7)次/min,Gly/Gly基因型静息心率最低(72±8)次/min;Arg/Gly基因型静息心率居中(76±6)次/min,差异有统计学意义(F=5.599,P=0.004)。3种不同基因型男性和女性高血压受试者平均静息心率比较,差异均有统计学意义(F=6.600、5.010,P=0.002、0.009);3种不同基因型正常血压受试者无平均静息心率比较,差异无统计学意义(F=1.424,P=0.260)。结论静息心率与基因型有关,高血压受试者的β1-AR Arg389Gly基因多态性与静息心率相关;健康受试者β1-AR Arg389Gly基因多态性与静息心率无关。     

β1肾上腺素能受体基因多态性在心血管病方面的研究进展

β1肾上腺素能受体(β1-AR)介导心脏的正性肌力、传导、变时作用,具有多种基因多态性,常见的两种基因多态性为β1-AR Arg389Gly和Ser49Gly。基因多态性在阐明人体对疾病的易感性、疾病临床表现的多样性以及对药物治疗的反应性上都起着重要的作用。本文就β1-AR Arg389Gly和Ser49Gly对高血压病的易感性、心力衰竭的临床表现、静息心率以及β受     

云南省重症新生儿黄疸与Gly71Arg基因多态性研究

目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因(UGT1A1)编码序列Gly71Arg的多态性与云南省重症新生儿黄疸的关联性.方法 78例重症新生儿黄疸作为病例组,30例无黄疸新生儿作为对照组.采用常规酚氯仿法提取DNA,用聚合酶链反应(PCR)方法扩增UGT1A1第1外显子,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物,PCR产物进行DNA测序.结果病例组与对照组Gly71Arg等位基因多态性率分别为32.1%及13.3%,病例组Gly71Arg基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);病例组中Gly71Arg突变型与野生型总胆红素值比较,结果提示突变型总胆红素值高于野生型,但差值无统计学意义(P>0.05).结论云南省重症新生儿黄疸的发生与Gly71Arg多态性密切相关,但总胆红素值在Gly71Arg多态性中差异无统计学意义.     

UGT1A1基因多态性与昆明地区重症新生儿黄疸的遗传关联性研究

目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因编码序列(Gly71Arg)的突变及启动序列(非编码序列即TATA)核苷酸的多态性与昆明地区重症新生儿黄疸的遗传关联性研究.方法 187例重症新生儿黄疸作为病例组,65例无黄疸新生儿作为对照组.采用常规方法提取DNA,用聚合酶链反应(PCR)方法扩增UGT1A1第1外显子,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物,PCR产物进行DNA测序.结果病例组与对照组Gly71Arg等位基因突变率分别为32%及15%,病例组Gly71Arg基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义(χ2=11.366,P=0.001,P<0.05);病例组与对照组TATA等位基因突变率分别为9%及7%,等位基因频率在病例组及对照组间无统计学差异(χ2=2.336,P=0.126,P>0.05).结论昆明地区重症新生儿黄疸的发生与Gly71Arg突变密切相关,而与TATA的多态性无关.     

云南省迁延性新生儿黄疸与UGT1A1基因多态性的遗传关联性研究

目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因编码序列(Gly71Arg)的突变及启动序列(非编码序列即TATA)核苷酸的多态性与云南省迁延性新生儿黄疸遗传关联性.方法 289例迁延性新生儿黄疸作为病例组,96例无黄疸新生儿作为对照组.采用常规方法提取DNA,用聚合酶链反应(PCR)方法扩增UGT1A1第1外显子,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物,PCR产物进行DNA测序.结果病例组与对照组Gly71Arg等位基因突变率分别为33%及17%,病例组Gly71Arg基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);病例组与对照组TATA等位基因突变率均为8%,等位基因频率在病例组及对照组间无统计学差异(P>0.05).结论云南省迁延性新生儿黄疸的发生与Gly71Arg突变密切相关,而与TATA的多态性无关.     

扩张型心肌病对卡维地洛的疗效差异与β肾上腺素受体基因多态性研究

目的分析华东地区汉族DCM患者服用卡维地洛的疗效差异与β2、β3肾上腺受体基因多态性关系。方法入选2004-2006年我院诊断为DCM的华东地区汉族患者123例,平均年龄57岁,男、女分别82、41例;另有健康对照者125例。前者经二维超声心动图(UCG)证实左室扩大(>57 nm)伴左室射血分数(LVEF)≤45％,严格按照治疗指南标准用药,密切随访,6、12、18个月后复查UCG。多聚酶链反应-限制性片断长度多态性分析(PCR-RFLP)明确ADRB2-Arg16Gly、Gln27G1u、5’LC-CyS19Arg、Thr164Ile和ADRB3-Trp64Arg五种单核苷酸基因多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP),分析它们与DCM易感性及卡维地洛疗效差异的相关性。结果5种SNP与DCM的易感性都无显著相关。但ADRB2-Ile164突变型等位基因携带者相比Thr164Thr野生纯合子,各阶段的心功能更好,卡维地洛的耐受剂量更大[(42．65±10．88)mg／d比(35．40±16．74) mg／d,P=0．029],死亡、心力衰竭加重住院、心脏移植严重不良事件的发生率更低(5．9%比31．0%,OR=0．17,P=0．03),LVEF改善量倾向于更明显。而ADRB2-Cly16突变型等位基因携带者对卡维地洛总体耐受性更差,心衰加重的发生率是Arg16野生纯合子的2．16倍(53．3％比24．2％,P=0．001),与达标患者病情反复有关(40．0％比15．2％,OR=2．64,P=0．016); ADRB3-Arg64突变型等位基因可能与房颤／房扑的易感性有关(P=0．024,OR=1．95,95％CI=1．13- 3．37),可能增加严重不良事件危险性(P=0．043,0R=1．16,95%CI=1．03-1．30)。ADRB2- Gln27Glu和5’LC-Cys19Arg两种SNP与卡维地洛的疗效差异关系不大。结论ADRB2-Ile164突变型等位基因可能对DCM有保护作用,利于病情稳定、增加卡维地洛耐受性、可能改善疗效和预后;ADRB2-Gly16突变型等位基因可能削弱卡维地洛耐受性,增加病情的不稳定性。     

西北汉族人群β_2肾上腺素受体基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的:研究西北地区汉族人群β2肾上腺素受体基因多态性与原发性高血压的相关性。方法:选择80例西北地区汉族高血压患者及76例无高血压患者,应用直接测序法分析β2肾上腺素受体Arg16Gly基因型。结果:高血压组的Arg/Arg、Arg/Gly、Gly/Gly三种基因型的分布频率分别为58.8%,35.0%,6.3%,而相应的对照组的分别是42.1%,44.7%,11.8%。两组间基因型频率有显著性差异。高血压组的Arg等位基因频率为76.3%,Gly等位基因频率为23.8%。而相应的对照组的分别是66.4%,33.6%。两组间等位基因频率有显著性差异。组间比较应用方差分析发现三种基因型与收缩压、舒张压、身高体重指数(BMI)、甘油三脂(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)等指标差异均无统计学意义(P<0.05)。结论:β2肾上腺素受体Arg16Gly基因多态性可能与西北地区汉族人群原发性高血压有关。     

中国肥胖患者β2 肾上腺素受体基因多态性的研究

目的 研究β2肾上腺素受体(β2 adrenergic receptor, β2AR)基因多态性是否与中国人肥胖有关联,为探讨肥胖的分子遗传基础提供依据.方法 应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性分析法 (PCR-RFLP),对成都地区396名汉族人(270例非肥胖者及126例肥胖者)β2AR基因Arg16Gly和Gln27Glu多态性位点进行分析.结果 β2AR基因Arg16Gly位点Arg、Gly等位基因的频率在肥胖组为0.571、0.429,在非肥胖组为0.559、0.441;Gln27Glu位点Gln、Glu等位基因的频率在肥胖组为0.920、0.080,在非肥胖组为0.916、0.084.上述位点在两组间等位基因的频率差异均无统计学意义(P>0.05).在Arg16Gly位点,非肥胖组女性和肥胖组男性Arg/Arg基因型携带者血清 TC 和 LDLC 水平分别高于Arg/Gly和Gly/Gly基因型携带者(P<0.05);此外,apoB100 水平在女性非肥胖组Arg/Arg型者及肥胖组Arg/Gly型者分别升高和降低,apoAⅠ、apoAⅡ水平分别在肥胖和非肥胖男性Arg/Arg型者降低.Gln27Glu 多态位点各基因型亚组间血脂和载脂蛋白水平在非肥胖组和肥胖组差异均无统计学意义(P>0.05).结论 β2AR基因Arg16Gly和Gln27Glu多态性与成都地区中国汉族人肥胖无关联,但Arg16Gly位点对特定性别非肥胖及肥胖人群血清TC、LDLC及部分载脂蛋白水平有一定影响.