ABCA1基因编码区SNP检测及R1587K与血脂和冠心病的关系

目的探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因ABCA1R1587K单核苷酸多态性(SNP)在中国广东汉族人群中的发生情况及该多态性与脂代谢和冠心病易感性的关系。方法选择确诊的冠心病患者112例和同地区正常人108例,以引物引入限制性内切酶分析聚合酶链反应(PIRA-PCR)方法对ABCA1的R1587K多态性进行检测,并进行血脂水平检测。结果全部检测人群中RR型占49·1%,RK型占44·1%,KK型占6·8%。等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡,冠心病及正常人中R携带者HDL-C水平均明显高于非携带者(P<0·01)。在ABCA1的RR、RK和KK3种基因型中,HDL-C水平依次下降(分别1·35±0·29、1·24±0·27、0·77±0·21mmol/L,P<0·01)。多重回归分析提示,R1587K基因型与HDL-C水平有显著相关(P=0·000)。冠心病患者与正常人等位基因频率、基因型频率差异无显著性(P>0·05)。K基因型携带者与非携带者患冠心病的风险无显著性差异(OR=0·889,95%CI=0·49~1·61,P>0·05)。结论ABCA1基因编码区R1587K携带情况与人群血浆HDL-C水平密切相关,K携带者血浆HDL-C水平明显下降,但与冠心病患病风险无明显相关性。     

飞行员脂蛋白脂酶基因HindⅢ位点多态性与血脂水平的关系

目的了解飞行员脂蛋白脂酶（LPL）基因HindⅢ位点多态性与血脂的关系,为飞行员高脂血症的防治提供依据。方法采用聚合酶链反应——限制性片断长度多态性方法 ,检测106例飞行员和98例健康对照者LPL基因HindⅢ位点多态性,并用常规方法测定其血脂水平。结果飞行员LPL基因HindⅢ位点3种基因型H＋H＋、H＋H-和H-H-的频率分别为54.72%、34.90%和10.38%,两种等位基因频率H＋和H-分别为0.72和0.28,与健康对照人群无显著差异。飞行员的高脂血症患病率（52.83%）明显高于对照人群（29.59%）。LPL基因HindⅢ位点3种基因型与血清TG和HDL-C水平相关,而血清TC和LDL-C水平在各基因型间无差异。结论 LPL基因HindⅢ位点多态性影响飞行员不同个体间血脂水平,环境因素是引起飞行员高脂血症的重要作用因子。     

脂蛋白脂酶基因第6内含子PvuⅡ位点多态性与飞行员高脂血症的关系

目的探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因第6内含子PvuⅡ位点多态性与飞行员高脂血症的关联性。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性方法检测87例飞行员高脂血症患者和79例血脂正常飞行员LPL基因第6内含子PvuⅡ位点多态性,并与血脂水平的关联进行对照研究。结果飞行员高脂血症组和血脂正常组的三种基因型P+P+、P+P-和P-P-及等位基因P+和P-构成比差异有显著性(P<0.01),高脂血症组P+P+基因型和P+等位基因明显高于正常血脂组。高脂血症组P+P+基因型者血清三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显高于P+P-和P-P-基因型,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平则降低(P<0.0 1)。结论LPL基因第6内含子PvuⅡ位点多态性与飞行员高脂血症相关。     

飞行员脂蛋白脂酶基因Ser447Ter位点多态性及与血脂水平的关系

目的了解飞行员脂蛋白脂酶(LPL)基因Ser447Ter位点多态性及与血脂的关系,为飞行员高脂血症的防治提供依据。方法采用聚合酶链反应——限制性片断长度多态性方法检测106例飞行员和98例健康对照者LPL基因Ser447Ter位点多态性,并用常规方法测定其血脂水平。结果飞行员LPL基因Ser447Ter位点三种基因型Ser447Ser、Ser447Ter和Ter447Ter的频率分别为77.36%、15.09%和7.55%,两种等位基因频率Ser和Ter分别为0.849和0.151,与健康对照人群差异无统计学意义。飞行员的高脂血症患病率(52.83%)明显高于对照人群(29.59%)。LPL基因Ser447Ter位点三种基因型与血清TG和HDL-C水平相关,而血清TC和LDL-C水平在各基因型间无差异。结论 LPL基因Ser447Ter位点多态性影响飞行员不同个体间血脂水平,环境因素是引起飞行员高脂血症的重要作用因子。     

血管紧张素原基因M235T和血管紧张素受体1基因A1166C多态性与飞行员原发性高血压的相关性

目的探讨血管紧张素原(AGT)基因M235T和血管紧张素受体1(AT1R)基因A1166C多态性与飞行员原发性高血压的相关性,为飞行员原发性高血压的预防提供依据。方法用聚合酶链反应(PCR)和限制性酶切检测48例飞行员原发性高血压患者和50例飞行员健康对照者的AGT M235T和AT1R A1166C多态性。结果飞行员高血压组AGT M235基因型和等位基因频率与健康对照组有明显差异,而AT1R A1166C两组间差异无统计学意义。结论 AGT M235T基因多态性与飞行员原发性高血压相关。     

Mcp-1及Mcp-1-2518 G/A基因多态性与冠心病的关系

冠心病是严重危害人类健康的疾病之一,其病理基础为冠状动脉硬化及斑块形成,炎症机制在AS斑块的发生发展过程中起重要作用[1].同时,冠心病又是一个多因素导致的疾病,目前发现多种基因多态性与冠心病易感有关.     

Mop-1及Mop-1-2518G／A基因多态性与冠心病的关系

冠心病是严重危害人类健康的疾病之一，其病理基础为冠状动脉硬化及斑块形成，炎症机制在AS斑块的发生发展过程中起重要作用。同时，冠心病又是一个多因素导致的疾病，目前发现多种基因多态性与冠心病易感有关。     

UGT1A3基因多态性与高血压肿瘤等疾病关系的研究

目的研究UGT1A3基因多态性分布与高血压、肿瘤等疾病的关系。方法用焦磷酸测序法对UGT1A3单核苷酸多态性位点进行基因分型,研究UGT1A3基因多态性分布与高血压病、肿瘤和糖尿病的关系。结果高血压病和糖尿病患者组的UGT1A3突变基因频率与健康受试者组比较无显著性差异;肿瘤患者组UGT1A3-1、UGT1A3-2、UGT1A3-3和UGT1A3-4突变基因频率显著高于健康受试者组。提示UGT1A3-1、UGT1A3-2、UGT1A3-3和UGT1A3-4基因突变可能是肿瘤的易感基因。结论携带UGT1A3-1、UGT1A3-2、UGT1A3-3和UGT1A3-4突变基因者可能易患肿瘤;UGT1A3基因突变与高血压病和糖尿病无关。     

血管紧张素转换酶基因插入或缺失多态性与飞行员原发性高血压的相关性

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入或缺失(I/D)多态性和飞行员原发性高血压的相关性,为飞行员原发性高血压的预防提供依据。方法用聚合酶链反应(PCR)扩增检测48例飞行员原发性高血压患者和50例飞行员健康对照者的ACE基因I/D多态性。结果飞行员高血压组ACE DD基因型(25%)和D等位基因频率(0.47)显著高于健康对照组(分别为8%和0.30)。结论 ACE DD基因型和D等位基因与飞行员原发性高血压病相关。     

巴什拜羊MC4R基因多态性及其与生长性状的关联分析

试验旨在研究黑素皮质素受体-4(melanocortin-4 receptor,MC4R)基因在巴什拜羊中的多态性及其与生长性状的关系,探寻可用于巴什拜羊选育的分子遗传标记。试验以随机采取的300只巴什拜羊个体的血样作为试验材料,运用PCR-SSCP和DNA测序等技术对MC4R基因的部分外显子进行遗传多态性检测并与生长性状进行关联性分析。结果发现:巴什拜羊中MC4R基因有多态性,存在2种基因型:GG和GC,且处于Hardy-Weinberg平衡(P0.05),多态信息含量为0.159,属于低度多态(PIC0.25)。测序结果显示,与原基因碱基序列相比,MC4R基因碱基序列在893(G→C)处发生突变。与巴什拜羊生长性状进行关联分析可知,GC型个体的胸围和体重都显著高于GG型个体(P0.05)。巴什拜羊MC4R基因在G893C处表现的多态有可能作为一种遗传标记。     

飞行员载脂蛋白E基因多态性及与血脂关系的研究

目的了解飞行员载脂蛋白E(ApoE)基因多态性及与血脂的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性方法检测106例飞行员和98例健康对照者ApoE基因多态性,并用常规方法测定其血脂水平。结果飞行员与健康对照人群的ApoE基因型及等位基因频率分布无显著差异。飞行员的高脂血症患病率明显高于对照人群。ApoE基因多态性与血清总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)相关,且TC和LDL-C的水平与ApoE基因型的关系为E4/X>E3/3>E2/X,而三酰甘油(TG)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)在各基因型间无差异。结论ApoE基因多态性是影响飞行员个体间血脂水平差异的独立遗传因素,飞行训练强度高,体力消耗大,时常暴露在精神紧张、高负荷飞行作业以及高热量高脂饮食等环境因素可能是引起飞行员高脂血症的重要作用因子。     

肌红蛋白基因多态性与运动性肌肉损伤的相关性

 目的 探讨肌红蛋白（myoglobin, Mb）基因第2外显子单核苷酸多态（A79G）与运动性肌肉损伤的关系。方法 85名武警战士进行一次大强度负重运动,检测血清肌酸激酶（creatine kinase,CK）活性的时程变化;聚合酶链反应-限制性片段长度多态（PCR-RFLP）法测定Mb基因多态性;分析基因多态性与安静CK（CK_pre）、峰值CK（CK_peak）及CK最大变化值（△CK）的关系。结果 CK_pre为（145±33）U/L,大强度运动后24 h开始逐渐升高,72 h达峰值［CK_peak：（2972±1648）］U/L,随后缓慢下降,120 h仍高于安静水平。3种基因型的分布频率分别为AA（54.1%）、AG（40.0%）、GG（5.9%）,等位基因分布频率为A（74.1%）、G（25.9%）,符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。组间比较,（AG+GG）组CK_pre、CK_peak和△CK均高于AA组（均P＜0.01）。结论 运动性肌肉损伤易感性与Mb基因第2外显子单核苷酸多态（A79G）有关,G等位基因具有肌肉损伤易感性,而AA基因型则具有运动性肌肉损伤保护作用。     

飞行员血清胆红素与血脂水平变化的关系

长期以来，血清胆红素浓度一直作为肝胆疾病和溶血诊断、治疗的一个参考指标。最近研究显示：胆红素具有重要的生理和病理生理作用，其浓度降低是诱发动脉粥样硬化的一个临床危险因素。为此，笔者对170名飞行员血清胆红素进行检测并与其三酰甘油（triglyceride，TG）、胆固醇（eholesterol，CH0）、低密度脂蛋白（low density lipoprotein，LDL）进行相关性分析。     

MIF及其基因-173G/C多态性与飞行员动脉粥样硬化危险因素的相关性研究

目的 探讨巨噬细胞移动抑制因子(MIF)及其相关基因-173G/C多态性与飞行员动脉粥样硬化危险因素的关系.方法 收集703例研究对象,分为健康体检的军事飞行员组(n=458)、冠心病组(n=51)及对照组(n=194).将飞行员组进一步按不同机种类型及飞行时间进行分组.分析3组研究对象的一般临床资料.应用ELISA法检测3组人群血浆MIF浓度.采用Taqman探针法对MIF-173G/C(rs755622)位点进行检测,并分析组间基因型、等位基因频率的差异.结果 飞行员组与冠心病组血浆MIF浓度差异无统计学意义(p＞0.05),但均明显高于对照组(p＜0.05).不同机种类型及飞行时间飞行员血浆MIF浓度差异无统计学意义(P＞0.05).三组间基因型、等位基因分布频率差异无统计学意义(P＞0.05).飞行员组CC、CG、GG三种基因型对应的血浆MIF、总胆固醇(TC)和甘油三酯(TG)浓度差异亦无统计学意义(P＞0.05).结论 MIF-173G/C基因多态性可能与AS早期易感性无显著相关性.血浆MIF浓度的升高可能与冠心病的发生发展相关.     

Relationship between the 1359 G/A polymorphism of the Central Cannabinoid Receptor 1 (CNR1) gene and susceptibility to cannabis addiction in a Turkish population

In this study, we investigate the existence of a possible genetic association between 1359 G/A polymorphism of the Central Cannabinoid Receptor 1 (CNR1) Gene CNR1 (p.Thr453Thr; rs1049353) single nucleotide polymorphism (SNP) and cannabis addiction. DNA samples used in this work are purified from venous leukocytes of 145 unrelated Turkish cannabis-dependent subjects and 140 Turkish control subjects. No significant difference is observed in genotype or allele frequencies of CNR1 1359 G/A polymorphism between these two groups. We also compared CNR1 1359 G/A polymorphism allele frequency distribution in our healthy Turkish population with other healthy populations. The comparison of healthy Turkish subjects with the healthy subjects from English-Irish, Chinese, European-American, African-American, Italian, German and Japanese populations revealed significant differences in allele frequencies. Data indicate that the 1359 G/A CNR1 polymorphism does not contribute to susceptibility to cannabinoid addiction in Turkish subjects. To the best of our knowledge, this is the first study on 1359 G/A CNR1 polymorphism in the Turkish population.     

96例冠心病介入治疗患者ABCA1基因启动子区-477C/T单核苷酸多态性分析

目的研究ABCA1基因启动子区-477C／T单核苷酸多态性（SNP）与血浆高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）和冠心病的关系。方法用聚合酶链反应、限制性酶切法（PCR-RFLP）检测96例冠心病患者和100例正常人的ABCA1基因启动子区-477位点基因型,比较基因型在冠心病组与正常人组间、冠心病组中不同病变亚组之间分布的差异性及3种基因型与冠心病相关临床指标的关系。结果冠心病组与正常人组比较,3种基因型CC、CT、TT分布频率差异具有显著性。TT基因型、T等位基因在冠心病组中的分布频率明显高于对照组（P〈0．05、P〈0．01）。冠心病组中,急性冠脉综合征组TT基因型、T等位基因明显高于稳定性心绞痛组（P〈0．05、P〈0．01）,多支病变组TT基因型明显高于单支病变组（P〈0．05）,TT基因型血浆I-IDL-C水平明显低于CC基因型（P〈0．01）。结论ABCAl基因启动子区-477C／TSNP可显著影响中国冠心病者血浆HDL-C水平,而且与冠心病严重程度相关。