先天性外胚叶发育不良综合征一家

患者,女,9岁。因牙痛而到口腔科就诊。检查中发现患儿上下颌对称性缺牙,询问得知其祖父、父亲及叔父均有类似现象,故进行了家族性调查。 既往史:健康。 家族史:其祖父及父亲、二个叔父均有缺牙及毛发发育不良现象,基祖父母非近亲婚配。本家族中缺牙及毛发发育不良者家谱及检查结果如下:     

先天性外胚叶发育不良一例报告

先天性外胚叶发育不良一例报告先天性外胚叶发育不良是一种少见的遗传性疾病。其特征为来源于外胚层的结构缺乏或数量减少。临床表现为无汗症、毛发稀少、无牙或有少量畸形牙。此外有报道非外胚层结构亦可受累，其中呼吸道最易感染。本病例同时有肺部感染，在肺部感染控制...     

先天性无痛症伴外胚叶发育不良1例

先天性无痛症伴外胚叶发育不良病例很少见。我院儿科于1984年3月收治1例,现报导如下。患儿女性,8岁,河北籍。以生后无痛觉、无汗及周期性夏秋季发热为特点入院检查。患儿生后患“新生儿肺炎”肌注抗生素时无疼痛反应。自生后舌系带呈黄豆粒大小软组织,六个月乳齿萌出后,经常用牙咬此组织及舌尖、指尖,即使咬出血也不哭闹。入院前两个月从马车上摔下,致右足内外踝骨折,跛行,无疼痛主诉。夏秋季常常伸舌,喜冷水浴,如不洗浴,则面部发红,全身发热,此症状持续至天气凉爽的秋末。冬春季节,患儿手指、足趾末端常无诱因起“疱疹”、破溃、裂口,至夏季好转。智力较差。     

先天性外胚叶发育不良2例

目的 探讨先天性外胚叶发育不良的病因、病理、临床特点、治疗。方法 回顾分析1989-2000年我院收治的2例先天性外胚叶发育不良的临床资料。结果 临床表现均有发热、无汗、特殊面容、智力或体格障碍，皮肤活检可见汗腺发育不良或缺乏附件。结论 本病临床少见。对出生后即常不明原因发热，并随外界温度改变，伴无汗或少汗的患儿应考虑此病，治疗主要是对症处理，居住于阴凉处所。     

先天性家族性外胚叶发育不良一例报告

外胚叶发育不良症是一种少见的遗传综合症,1972年Dans首先报告,自1883年至1979年国外相继有100例报导,但国内尚缺典型病例报导,现将我院1982年收治的一例报告如下:     

先天性无汗型外胚叶发育不良症一例

患儿男,3(1/2)岁,汉族。从生后5个月起有发热,体温随气温变化而升降,气温高时体温>39℃,冬季无发热。每年均如此。从来无汗。发热时口渴喜饮,尿清长。自病后生长发育缓慢,2岁会坐,目前尚未能站立。3岁能示意吃饭,未会叫爸、妈。生来     

一家族先天性无汗型外胚叶发育不良（附2例报告）

先天性家族性外胚叶缺陷是一种少见病,我们曾见一家两代患有此病者,报道如下。例1 男,2岁半,第二胎足月顺产。患儿于2个月时,因不明原因的体温突然升高达39℃以上而就诊。查体:发育营养正常,皮肤粗糙有脱屑样皮疹,无汗,头发稀疏淡黄,眉毛稀少,鼻根部下塌呈“马鞍状”,牙床萎缩,舌系带长,腭弓高,咽部深。心肺及腹部无异常。头部枕冰袋后体温渐恢复正常。经随访二年半发现:患儿襁褓时烦躁不安,体温升高,解开包单或头部枕以冰袋后     

石骨症一家系三代4例报告

石骨症（。steopetro。is）又称泛发性脆性骨硬化症。其主要病理变化是骨样组织过度钙化，骨化不足．骨骼失去弹性，骨质硬而脆，易折断。本症较少见，本文报告一家系三代4例。互病例报告例1，先证者，11，女，43岁，在5～38岁期间，曾因跌倒而5次骨抓X线检查示：骨髓钙化。全血细胞减少，脾肿大I度，贫血貌，方形颅，轻度'X"形腿，精神尚可，能做轻度家务劳动。例2，I。，女，36岁。从5岁始出现骨折症状，共骨折4次，包括左、右股骨和胚骨。X线诊断：石骨症。例3．可，，女，30岁，15岁体检时发现骨髓轻度钙化，18岁时腕部骨折，22岁时检…     

先天性外胚叶发育不良(无汗型)一例报告

患儿,男,5月。因反复发热、咳嗽2月余于1988年2月31日入院。自生后一周起反复发热,平时无汗,天气炎热时亦不出汗。系第五胎,足月产,父、母非近亲婚配,表型、智力发育均正常。三个姐姐身体健康。     

先天性无汗型外胚叶发育不良1例

患儿男性,3岁8个月,壮族.因出生后反复发热、无汗、出牙迟缓,于1986年2月20日入院.7个月顺产,第一胎,1982年6月20日出生.娩出时全身青紫,经抢救15分钟才会哭.出生体重2.3kg,无头发,无眉毛.生后第3～4天即开始发热,一周龄时因发热至40℃抽搐一次,经退热后抽搐停止.于7个月、1岁半时又分别因高热抽搐一次,均在退热后好转.数年来每于夏季即发热(T38～40℃),喜冷水浴,常到水龙头下洗头及玩水,喜坐于树荫下及青石上.出生后6个月开始长淡黄色稀疏头发,头发生长慢.1岁2个月开始     

先天性无汗型外胚叶发育不良二例

患儿1，男，7岁，因浮肿3个月，腹痛6d．发热、咳嗽2d．抽搐1次急诊入院。足月顺产。出生时无头发与睫毛，生后不出汗，怕冷，夏天喜到阴凉处，食欲一般。2岁出牙，鼻有臭味。双亲非近亲婚配。母亲头发和睫毛稀疏，半身少汗。体检：发育营养差，神清，表情淡漠。体温：36．1℃，脉搏：124次／min，呼吸：20次／min，收缩压13．7kPa(1     

先天性外胚叶发育不良无汗型一例

无汗型外胚叶发育不良是少见病,现将今年遇到一例介绍如下。 1 病历介绍 患儿,男,7岁。腹疼6天,烧咳嗜睡2天,惊厥1次,于1988年1月29日急诊入院。病初当地按肾炎用青霉素治疗,后因尿蛋白持续(卅),诊断肾病用强地松治疗10天,症状加重并出现意识范糊,两眼上串,项强约30分钟经对症处理后转院。     

新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良1例

1病例报告 患儿男，2天，因生后第2天出现发热、拒乳，于2007年5月19日住院。患儿为第1胎第1产，足月、顺产，生后窒息，进乳水少量，已排尿、排胎便。查体：T40．5℃、P152次／分、R50次／分；神志清，反应差；皮肤干燥、无汗、弹性差，秃头，头发如同汗毛，稀疏枯萎，前囟平，颈软；心肺正常；腹软，肝脾不大；     

无汗性外胚叶发育不良2例报告

<正> 例1 女性,11岁。因出生后至今全身皮肤不出汗,头发稀少,无眉毛。患儿系第1胎,(早产妊娠8个月时出生),出生后头发稀少,幼儿时每逢夏季经常发生不明原因的高热,每次发热都经输液等治疗后体温才能降至正常。父母亲无类似病史,也非近亲结婚,查体发现患儿发育短小,智力正常,头顶部毛发稀少,呈片状分布,头枕部无毛发,前额突出,面部下半部狭窄,     

无汗型外胚叶发育不良一例报告

我院门诊遇到一例外胚叶发育不良患者,报告如下: 患者男,21岁。婴幼期畏热喜凉,放在炕上哭闹,放在地下安睡。3～4岁始生发,4岁时经用钙剂治疗长4颗牙。至今热天不能活动,或蹲在水缸边张口喘气,或在水里浸泡;周身不出汗,过冷过热均出现手、足皲裂。常发烧腹泻,近期安装义齿后,腹泻症状痊愈,体重显著增加。查体:全身发育比例正常。眼裂小,鼻根平坦,患萎缩性鼻炎。上下各有4颗磨牙分     

少汗型外胚叶发育不良附一例病历报告

先天性外胚叶发育不良是一组复合性先天疾患。一般分两种类型:少汗型及多汗型。前者又称 Christ—Siemen 综合征①。病例报告毛××,男,56天,因咳呛半月,发热1天入院。在院外体温最高达40℃。第三胎第三产,过期18天顺产,母乳喂养。父母非近亲婚配。家族中无同类病患     

无汗性外胚叶发育不良1例报告

患儿，男，3个半月。因反复发热3个月，伴出疹2个月于2003年6月7日入院。该患儿为足月顺产儿，第二胎，有羊水过少史，出生后皮肤干燥，第10日即开始发热，体温波动在37．4℃～40℃之间，无咳嗽、流涕及其他异常表现，曾经在当地医院住院3次(最后一次为4月中旬)，均诊断为急性上呼吸道感染，静滴氨苄青霉素、菌必治、病毒唑及口服中药、阿莫仙、泰诺林等药，但患儿体温从未降至37℃以下。近2个月面部出现红色     

无汗性外胚叶发育不良一例报告

无汗性外胚叶发育不良(Anhidrotic Ectodermal Dysplasia,AED)又称 Christ-Siemen＇s综合征,特点为少汗或无汗,头发稀少,牙齿发育不全和特征性面容。我们遇见一例,现报告如下。 龚某,男,20岁,未婚,农民。主诉为全身无汗、无毫毛二十年。患者出生后皮肤无毫毛,无眉毛,头发稀少,天热或饮热物后全身闷热不适,皮肤灼热干燥,从不出汗。双肘窝皮肤时有红色丘疹,瘙痒,偶有鼻衄。3岁始能行走,6岁后上颌两侧各萌出一褐色锥形磨牙,以后未再出牙。8岁长出少许头发,无眉毛,睫毛稀少,哭有泪。双手掌及足跖皮肤渐增厚,皲裂。近十余年常有咳嗽、哮喘和鼻臭。     

出汗性外胚叶发育不良并发先天性感音性聋1例报告

出汗性外胚叶发育不良并非少见,但合并先天性感音性聋罕见。我院曾遇1例,现报告如下。病历摘要男患,24岁。3岁时发现双掌跖微红并轻微增厚,逐年加重,粗糙角化,弥漫扩大至手、足背部。同时指(趾)甲增厚翘起,甲下堆积污黄色角化物,甲廓反复感染。4岁时发觉听力差。既往否认其它疾病史及药物中毒史。为早产儿。无家族史。体检:外耳及鼓膜未见异常。双耳不能听到表声。乳突无压痛。皮肤科所见:毛发稀疏、细软,左枕部见8×5cm椭圆形无发斑。双掌跖弥漫性角化至其背部,粗糙韧硬。双指(趾)甲萎缩并见纵嵴。实验室检查:血尿常规均为正     

先天性外胚叶结构不良3例报告

先天性外胚叶结构不良是一种较为罕见的病,我们于1972年发现一家有兄弟三人均患有本病。兹将病例报告如下:病例报告例1 蒙××,男,12岁,籍贯海口。于1972年4月8日急诊入院,患者因参加野外活动受日晒,归途中发热并抽搐、昏迷,立即送我院抢救。过去史t幼年患过麻疹,余无特殊,但一向尿多不出汗,天气炎热时体温升高并喝水多。个人史:系第一胎,足月顺产,2岁走路,3岁才说话,读书成绩一般。