无创DNA产前检测对胎儿唐氏综合征的临床诊断价值分析

目的探讨无创DNA产前检测对胎儿唐氏综合征的临床诊断价值。方法选取89例唐氏综合征高风险单胎孕妇,采取孕妇的血浆行无创DNA检测,并采集孕妇的羊水行染色体核型分析,以染色体核型分析结果作为"金标准"评价无创DNA检测的结果。结果经无创DNA产前筛查,78例孕妇为唐氏综合征低风险,11例孕妇判定为唐氏综合征高风险;在经无创DNA产前检测判定为唐氏综合征高风险的11例样本中,经羊水染色体核型分析,有10例确诊为唐氏综合征,1例分析为正常。结论新型无创DNA产前检测技术具有无创性及高通量优势,对唐氏综合征的特异度及灵敏度均较高。     

应用孕妇血浆中胎儿游离DNA进行产前筛查的临床研究进展#br#

无创产前检测（NIPT）是采用二代测序技术对孕妇血浆中胎儿游离DNA（cffDNA）片段进行检测,通过生物信息学分析进行常见的胎儿染色体非整倍体异常的筛查。因其具有较高的检出率、敏感度和特异度以及较低的假阳性率,成为目前广泛应用的染色体非整倍体的产前筛查技术。通过NIPT筛查高风险孕妇选择性进行有创产前诊断,可避免大量不必要的有创性产前诊断。母体及胎儿因素可影响NIPT检测结果。临床应用时应充分考虑不同孕妇的个体情况。本文就应用孕妇血浆中cffDNA进行NIPT的临床研究进展及其影响因素进行综述,为个体化、规范化应用NIPT技术提供参考。     

早孕期孕妇外周血的胎儿游离DNA检测分析

目的:分析早孕期孕妇外周血的胎儿游离DNA状况,并对其诊断价值分析。方法:选取2016年3月~2017年3月某院进行产前筛查的100例高危孕妇进行研究,其中9~13周孕龄的50例孕妇定为早孕组,15~20周孕龄的50例孕妇定为中孕组,对两组孕妇的外周血中游离胎儿的DNA进行检测。结果:在早孕组50例孕妇外周血游离胎儿DNA检测结果显示,共检出1例染色体数目异常,结果为21-三体综合征,与羊水染色体核型检测分析结果完全相同;中孕组50例游离胎儿DNA检测结果显示,1例孕妇染色体数目表现异常,1例染色体结构异常,均与羊水染色体核型检测分析结果相同。对孕妇外周血中的SRY基因(雄性的性别决定基因)浓度进行测量,结果显示中孕组浓度(149.25±59.17)copies/mL远高于早孕组的(26.42±35.31)copies/mL,数据差异存在统计学意义(P0.05)。结论:孕妇外周血胎儿游离DNA对于早孕期染色体非整倍体具有准确的、高精度的检测率,能够作为产前筛查起到检测胎儿疾病的方法,值得临床推广使用。     

426例孕妇接受无创DNA产前检测(NIPT)的因素分析

目的分析无创DNA产前检测技术临床应用孕周、年龄、覆盖范围,探讨其适用人群及方法。方法 2015年9月至2016年5月在我院接受无创DNA产前检测者,利用新一代测序技术和生物信息学方法,对胎儿染色体非整倍体进行产前检测,高风险者进行介入性产前诊断确诊。分析被检测者孕周、年龄分布及检测指征。结果 426例检测者年龄分布于22~47岁,检测孕周12~26周,呈连续分布;检测指征包括:血清学筛查高风险,有绝对或相对介入性产前诊断禁忌证者;有产前诊断适应证,但因焦虑、恐惧等因素拒绝穿刺者;血清学筛查临界风险者及自愿要求者。结论无创DNA产前检测对检测孕周和年龄覆盖范围广,可作为侵入性产前诊断的补充。对其适用人群仍有待界定、规范,做好检测前后的遗传咨询工作至关重要。     

羊水穿刺与无创DNA产前检测的对照研究

目的 探讨具备产前诊断指征孕妇行羊水穿刺与无创DNA产前检测(NIPT)对胎儿染色体异常检查的临床应用价值.方法 选取2016年1月1日至2019年6月30日该院就诊的具备产前诊断指征的单胎妊娠孕妇2991例,分为羊水穿刺组(809例)和NIPT组(2182例),分析2组染色体核型异常检出情况.结果 羊水穿刺组中,染色...     

无创产前DNA检测与传统产前诊断在产前诊断中的应用效果比较

目的 对比无创产前DNA检测（NIPT）与传统产前诊断用于产前筛查中的效果。方法 选择2017年9月至2018年8月在我院行产前筛查的60例孕妇,分为甲、乙两组,每组30例,分别接受传统产前诊断、NIPT,比较两组阳性检出情况,分析高风险孕妇的羊水细胞核型,并对研究对象进行电话随访直至分娩。结果 乙组中产前筛查高危因素孕妇占93.33%,高于甲组的70.00%,差异有统计学意义（P <0.05）;甲组阳性检出率较高于乙组,差异有统计学意义（P <0.05）;在检测结果准确度、并发症发生率方面,组间差异无统计学意义（P> 0.05）。结论 在干预方法选择及阳性检出率方面,NIPT、传统产前诊断2种方法均有一定差异性。无创检测无须进行侵入性操作,孕妇群体接受度偏高,具备快速、准确及无创的特点,能够作为首选筛查方法。     

无创产前诊断单基因遗传病的研究进展

基于母体血浆中胎儿游离DNA（cffDNA）无创产前诊断（NIPD）某些单基因遗传病已用于临床,而且检测病种越来越多。NIPD为高危妊娠夫妇提供了更安全的检测方法,避免了有创产前诊断带来的流产、死胎等风险。在一些国家已经应用NIPD方法诊断一些单基因遗传病,而且不需要通过有创产前诊断进行验证。本文主要对NIPD的研究进展及其面临的挑战做一综述。     

超声联合无创产前基因检测早期筛查胎儿染色体异常的诊断价值

目的 探究胎儿染色体异常早期筛查中超声联合无创产前基因检测的应用价值。方法 选取624例需行羊水细胞染色体核型检测的高危孕妇为研究对象,所有孕妇均行产前超声、无创产前基因检测及羊水细胞染色体核型检测。将羊水细胞染色体核型检测结果视为金标准,分析无创产前基因检测、单独超声检测与联合应用诊断胎儿染色体异常的准确率。结果 超声联合无创产前基因检测诊断准确率为96.43%(54/56),明显高于超声检测的34.62%(54/156)、无创产前基因检测的83.87%(52/62),差异有统计学意义(P<0.05)。结论 胎儿染色体异常早期筛查中采用超声联合无创产前基因检测的诊断价值显著,可提高筛查准确性。     

胎儿染色体疾病产前筛查中应用胎儿颈项透明层联合产前无创DNA检测的临床应用价值考察

目的探讨胎儿颈项透明层联合产前无创DNA检测在胎儿染色体疾病产前筛查中的应用。方法以我院妇产科于2012年1月~2016年1月期间收治的3725例产前筛查孕妇为研究对象,依据接受的检测方法分为NT组和联合组,NT组1860例,联合组1865例,NT组进行超声检测NT厚度检查,联合组采用超声测定NT厚度后再进行无创DNA检测,比较两组胎儿染色体异常检测结果和错误率。结果 NT组检测结果中NT<2.5mm的胎儿共计1741例,其中有7例通过羊水穿刺检测到染色体异常;NT≥2.5mm胎儿的共计119例,其中58例通过羊水穿刺检测为染色体异常;NT组测检测错误率为3.71%。联合组检测发现21三体综合征28例,18三体综合征17例,13三体综合征14例,性染色体异常8例,与羊水穿刺检测结果比较,共发生3例错误,检测错误率0.16%。联合组检测错误率显著低于NT组,两组检测错误率差异有统计学意义(χ~2=60.66,P<0.05)。结论颈项透明层厚度超声检查联合产前无创DNA检测在胎儿染色体疾病产前筛查中能显著降低错误率,提高检出率,安全有效,值得临床推广。     

孕妇外周血胎儿细胞的分析及在产前基因诊断中的应用

产前诊断又称宫内诊断,是对胎儿是否患有某种遗传性疾病或先天畸形做出准确的诊断,如确认胎儿患有某种遗传性疾病则进行选择性流产,是预防遗传病患儿出生的有效手段.目前对遗传性疾病进行产前诊断的方法中,根据采样途径和方法是否对胎儿有影响可分为侵入性产前诊断和非侵入性产前诊断.     

无创DNA阳性结果的验证分析及临床意义

目的验证分析无创产前基因检测(无创DNA)的阳性结果,并分析其临床意义。方法选择2017年1月至2019年1月在本院建档产检且行无创DNA检测显示结果阳性的80例产妇作为研究对象。所有产妇的产前诊断指导均行羊膜腔穿刺[系统案例荧光原位杂交(FISH)和核型分析],统计诊断结果,与无创DNA的诊断结果比较,评估无创DNA的诊断结果准确率和假阳性率,并追踪随访产妇妊娠结局及婴儿生长发育情况。结果 80例无创DNA阳性结果产妇,经羊膜腔穿刺检查确诊57例存在染色体异常,13例为假阳性(28.75%),检测准确率为71.25%;其中42例无创DNA显示21-三体者诊断准确率(92.54%)最高,显著高于18-三体、13-三体、性染色体异常,差异均有统计学意义(P <0.05);6例无创DNA显示13-三体者(33.33%)诊断准确率最低,显著低于18-三体、性染色体异常者,差异均有统计学意义(P <0.05),其次为18-三体(78.57%)和性染色体异常(77.78%)者。终止妊娠及随访观察结果,与产前诊断(羊膜腔穿刺)一致。结论无创DNA对21-三体诊断准确性相对较高,结果阳性者存在较高的染色体异常风险,但不能将其作为确诊依据,需进一步联合其他产前诊断方式确诊。     

孕妇血浆中胎儿游离DNA检测在唐氏综合征产前诊断中的应用

目的探讨检测孕妇血浆中胎儿游离DNA在诊断唐氏综合征中所发挥的作用。方法随机选取2011年2月至2012年2月在我院进行产前检查的孕妇40例,其中包括正常产检、高龄或唐氏综合征需实施羊水穿刺的高危孕妇等,分为正常男胎妊娠组15例,正常女胎妊娠组13例,唐氏综合征男胎妊娠组12例。通过实时定量的PCR技术,对孕妇血浆中胎儿游离DNA水平变化进行检测比对。结果正常男胎妊娠组及唐氏综合征男胎妊娠组均检测出DYS14基因及β-actin基因,正常女胎妊娠组因无Y染色体,未检出DYS14基因。正常男胎妊娠组的DYS14基因定量数值为(31.9±17.6)GE/mL,范围分布为23⁶6 GE/mL,而唐氏综合征男胎妊娠组的DYS14基因定量数值为(74.6±31.2)GE/mL,范围分布为5666 GE/mL,而唐氏综合征男胎妊娠组的DYS14基因定量数值为(74.6±31.2)GE/mL,范围分布为56¹08 GE/mL。结论采用实时定量的PCR技术,对孕妇血浆中胎儿游离DNA进行检测,是一种较为操作快捷、经济合理的非创伤性产前筛查。     

一种提高孕妇外周血中游离胎儿DNA产量的新方法

目的探讨提高孕妇外周血中游离胎儿DNA产量的新方法。方法用QIAamp DNA Blood Mini Kit和QIAamp Circulating Nucleic Acid Kit提取56名孕妇外周血血浆DNA。应用荧光定量聚合酶链反应(PCR)分析样本中游离胎儿DNA的含量。结果与QIAamp DNA Blood Mini Kit相比,经QIAamp Circulating Nucleic Acid Kit提取试剂盒提取的总DNA平均浓度是前者的1.5倍。29名早期妊娠孕妇外周血游离胎儿DNA平均浓度为812拷贝/mL,27例晚期妊娠为4 876拷贝/mL。29名男性胎儿SRY基因平均浓度是前者1.2倍,妊娠早期平均浓度为28.6拷贝/mL,晚期平均浓度为264拷贝/mL。结论经改良后,采用QIAamp Circulating Nucleic Acid Kit提取试剂盒可以获得更高浓度的胎儿游离DNA,可以应用于孕早期和孕中期的无创性产前基因诊断。     

对比孕中期产前筛查、无创DNA检测及羊水诊断的临床价值

目的 对比染色体非整倍体疾病应用孕中期产前筛查、无创DNA检测、羊水诊断的临床价值,促使出生缺陷儿概率明显降低.方法 抽取2017年1月～2019年12月到本院产科接受产前筛查的孕中期孕产妇作为研究对象,共1580例,对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等风险进行评估,对于高风险的孕产妇要实施无创DN...     

152例无创产前检测性染色体异常高风险的遗传学分析

目的 探讨无创产前检测(NIPT)对筛查性染色体异常的价值。方法 回顾性分析31130例参与NIPT检测孕妇的临床资料, NIPT提示性染色体异常高风险185例,其中152例孕妇自愿进行产前介入性羊水染色体检查[应用核型分析结合拷贝数变异(CNVs)技术,或核型分析结合荧光原位杂交(FISH)技术进行确诊],并行追踪随访,分析NIPT结果、产前诊断结果及NIPT筛查性染色体异常阳性预测值。结果 152例NIPT提示为性染色体异常高风险孕妇经产前诊断羊水穿刺,共检测出性染色体异常65例,其中性染色数目异常57例(含性染色数嵌合10例),性染色结构异常8例(合并CNVs 1例)。65例性染色体异常孕妇中,核型分析结合FISH确诊32例,核型分析结合CNVs确诊31例,行核型分析结合FISH、CNVs确诊2例,检出比对不一致6例。NIPT检测45, X、47, XXX、47, XYY和47, XXY的阳性预测值及性染色体异常总体阳性预测值分别为24.44%、57.14%、75.00%、75.56%、42.76%。结论 NIPT技术对于检测性染色体异常具有一定的价值,能够有效减少缺陷儿出生,鉴...     

无创产前检测9号染色体拷贝数异常的临床价值

目的 探讨无创产前检测技术(NIPT)在9号染色体非整倍体中的临床价值.方法 对9例NIPT提示9号染色体异常孕妇采用胎儿染色体核型分析和染色体微阵列(CMA)两种产前诊断方法检测.结果 胎儿染色体核型分析有8例异常,其中6例为9三体嵌合体,1例9p部分缺失,1例核型无异常;CMA检测有9例异常.结论 NIPT提示9号...