高通量测序技术检测早期自然流产组织染色体非整倍体及拷贝数变异的临床意义

目的 应用高通量测序技术检测早期自然流产胚胎或绒毛组织染色体数目异常及结构异常的临床意义.方法 选择2019年1月至2020年8月在空军军医大学西京医院妇产科就诊孕妇中胚胎停止发育的91例患者,主要集中在孕周为6-12周,留取流产组织,提取DNA,制备文库,高通量测序,对流产物DNA进行测序分析,得出流产物的拷贝数变异...     

自然流产组织染色体异常的FISH技术检测

目的探讨常规染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)技术在检测自然流产组织染色体非整倍体畸变中的应用价值。方法对自然流产组织细胞培养后,进行染色体G显带核型分析;应用13、16、18、21、22、X和Y染色体区域特异性探针,对107例自然流产组织进行FISH技术检测;对上述两种方法检测结果比较分析。结果107例标本中仅76例培养成功可进行核型分析,可检测率为71.03%;107例标本全部可进行FISH技术检测,可检测率为100.00%,两者比较差异有显著性(χ2=36.25,P0.05)。107例自然流产标本异常率为46.73%,核型分析检测出异常35例,FISH技术检测出异常48例,两者检测结果一致率为96.05%。结论 FISH技术与常规染色体核型分析检测结果一致;FISH技术检测具有快速、准确的特点,同时由于FISH技术可分析大量的间期核,有利于嵌合体的诊断。     

高通量测序技术在60例孕早期稽留流产绒毛组织染色体基因检测中的应用

目的 采用高通量测序技术对60例孕早期稽留流产绒毛组织染色体基因信息进行分析.方法 收集因孕早期稽留流产行药物流产的60例患者的绒毛组织,通过高通量测序技术进行染色体检测,并对结果进行分析.结果 60例绒毛组织中,染色体异常28例(50.00％),其中结构异常28例(46.67％),包括非整倍体改变19例(31.67％...     

应用高通量基因测序技术测定稽留流产胚胎染色体异常及临床意义

目的:通过检测稽留流产绒毛组织染色体,判定流产与遗传因素的关系,为指导下一次妊娠提供依据。方法:应用高通量基因测序技术,对44例因稽留流产行清宫术的绒毛组织进行染色体检测,并以传统的染色体核型分析作为"金标准"进行对照评估,统计染色体异常的类型及所占比例。结果:44例稽留流产绒毛样本中,染色体异常28例,三体型23例,其中常染色体数目异常20例;性染色体数目异常3例;染色体缺失/重复3例;45X 2例。10例样本同时进行了绒毛组织培养染色体核型分析,有效样本9例,1例样本培养失败,其中染色体异常4例,1例检测为正常的样本经高通量基因测序技术检测为染色体18号重复10号长臂0.5 Mbp缺失。培养失败样本经高通量基因测序技术检测为23三体。结论:染色体异常是早期稽留流产的主要原因,高通量基因测序技术检测绒毛染色体具有高通量、快速、准确、全面的优点。有望成为稽留流产绒毛染色体检测的主要手段,有助于指导再次妊娠。     

早期自然流产胚胎染色体异常的危险因素分析

目的 分析早期自然流产胚胎染色体异常患者临床资料、生化指标及其分布特征,探讨可能导致胚胎染色体异常的危险因素.方法 选择315例早期自然流产并进行绒毛染色体检测的患者.根据其绒毛组织染色体微阵列分析(CMA)结果分为异常组(165例)与正常组(150例),回顾性分析及比较两组临床资料、生化指标水平的差异.将筛选出的差异...     

辅助生殖技术致妊娠的早期自然流产绒毛染色体异常分析

目的:分析辅助生殖技术致妊娠的早期自然流产绒毛染色体异常情况。方法:选取我院妇产科2015年10月—2019年10月收治的200例妊娠早期流产孕妇作为观察对象,根据受孕类型,分为A组(辅助生殖技术受孕)100例和B组(自然受孕)100例。分离、培养两组流产孕妇的绒毛细胞并进行分析,同时分析染色体情况。结果:A组染色体异常率为54.00%,B组染色体异常率为51.00%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。在染色体数量异常和结构异常方面,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。在不同年龄层次染色体异常率方面,两组差异有统计学意义(P<0.05)。在既往不同流产次数染色体异常率方面,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:辅助生殖技术所致妊娠早期流产,对自然流产胚胎染色体异常无明显影响,年龄可能是影响染色体异常的重要因素之一。     

绒毛细胞培养方法与40例早期自然流产绒毛染色体的分析

目的对40例早期自然流产绒毛标本染色体进行分析。方法绒毛细胞培养法及G显带制作染色体分析。结果40例早期自然流产患者绒毛标本染色体异常共17例，占42．5％，单体型7例(41．2％)、三倍体5例(29．4％)、易位4例(23．5％)。结论说明染色体异常是自然流产的重要原因。     

72例早期自然流产绒毛染色体分析

目的:分析自然流产的原因。方法:对72例自然流产患者绒毛染色体进行分析。结果:培养失败12例,检出核型异常34例,检出率为56.67%。异常类型有:常染色体三体、性染色体单体、三倍体、四倍体、嵌合体、常染色体结构异常等。结论:胎儿绒毛染色体异常是引起自然流产的重要原因。这对临床医生分析流产原因及合理治疗有一定的临床意义。     

染色体微阵列分析在检测自然流产胚胎染色体异常中的应用

目的 探讨染色体微阵列分析（chromosomal microarry analysis, CMA）技术在诊断自然流产胚胎染色体异常的临床应用价值。 方法 用CMA技术对我院2014年9月至2016年4月共431例自然流产胚胎绒毛组织染色体进行检测。 结果 431例标本CMA检测全部成功,检出染色体异常标本283例,异常率为65.66%。异常标本中常见的染色体非整倍体（13、16、18、21、22三体及性染色体数目异常）126例（44.52%）,不常见的染色体非整倍体72例（25.44%）,染色体复合三体10例（3.53%）,染色体部分非整倍体9例（3.18%）,多倍体29例（10.25%）,嵌合体4例（1.41%）,全染色体多处重复缺失31例（10.95%）,微缺失/微重复综合征2例（0.71%）。 结论 CMA技术与传统的荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH）等技术相比,在针对流产胚胎染色体异常检测中的优势明显,对自然流产病因诊断、再次妊娠指导具有重要意义。     

高通量基因测序技术在自然流产胎儿绒毛染色体的核型分析

目的 探讨自然妊娠与辅助生殖助孕(ART)流产组织胎儿绒毛染色体异常情况.方法 采用高通量测序技术对364例流产组织进行染色体核型分析,并根据染色体非显带核型对三体核型进行分组,将其分为A、B、C、D、E、F、G 7组.结果 ①绒毛染色体总异常发生率为48. 90％(178/ 364),自然妊娠组绒毛染色体异常发生率显著高于ART组(52. 85％ vs 40. 68％)(P=0. 033);异常核型以三体型最多见,占65. 17％ ,染色体微缺失/微重复次之,占15. 73％ ;② ART组<35岁与≥35岁胚停组织绒毛染色体异常发生率差异无统计学意义,自然妊娠组两者间差异有统计学意义(P=0.005);③流产组织中女性胚胎异常核型占总异常核型的46. 89％,男性胚胎占53. 11％,两者差异有统计学意义(P=0.007);④ART组以复发性流产最常见,占60. 00％;⑤自然流产组织中胚胎异常核型主要分布于E组和G组,男胚A组异常核型显著多于女胚(P=0.007).结论 高通量测序在自然流产绒毛组织染色体核型分析中有较高的应用价值,有助于判断早期流产的遗传学病因,为再次妊娠遗传学咨询提供服务.     

自然流产与染色体异常——附212例染色体分析

本文报告生育失败(包括自然流产、死胎、畸形史者)及其部分家系共212例外周血 G 显带染色体核型分析。其中有崎形儿与死胎生育史的31对夫妇其表型及染色体核型均正常,但检查发现有6例子女为21三体患儿,习惯性流产夫妇71对,检出染色体异常6例,其异常率为4.2％,稍高于国内外报道结果3.2％。结合文献,对自然流产与染色体异常的发生率、病因等加以探讨,并提出一系列优生建议。     

40对自然流产夫妇外周血染色体分析

1989年10月至1990年10月,我们对来我院就诊的40对有1次或1次以上自然流产史或死胎、死婴史的夫妇作外周血染色体检查,现将结果报告如下。方法和结果方法:采用常规外周血淋巴细胞培养,无菌操作下抽血0.5毫升,加至备好的1640培养     

240对自然流产夫妇染色体异常分析

目的:探讨自然流产夫妇与染色体异常的关系.方法:采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带,显微镜下核型分析,计数20个核型,分析3个核型.结果:240对流产夫妇中发现染色体异常病例31例,检出率为(12.9%).结论:染色体异常是导致流产的重要原因之一,应对这类患者进行常规细胞遗传学检查.     

自然流产夫妇染色体异常的三例报告

本文报道在80例2次或2次以上自然流产夫妇的细胞遗传学研究中发现的3例染色体异常,其发生率为3.75％。异常染色体核型分别为:46,XX,del(19)(pter→p12)146,XY,t(15;Y)(15qter→15p11::Yq11→Tqter);46,XX,t(3;14)(14qter→14q24::3p27→3qter;14pter→14q24)。结合复习文献,对自然流产夫妇的染色体异常发生率及其临床意义进行了讨论。     

高通量测序技术对胚胎停育绒毛染色体核型分析

目的应用高通量测序技术对胚胎停育的绒毛进行染色体核型分析。方法选取2018年6月～2019年6月于我院就诊的胚胎停育患者52例行清宫术,应用高通量测序技术进行绒毛染色体核型分析。结果染色体核型分析显示,异常染色体30例,其中染色体数目异常24例(80.00%),染色体结构异常6例(20.00%);按年龄分组后发现,随年龄增长,胚胎染色体异常发生率增加,组间比较,差异有显著性(χ²=10.12,P<0.05)。结论胚胎染色体异常是胚胎停育的主要原因,高龄是胚胎染色体异常的重要原因。     

自然流产与染色体异常——34对自然流产夫妇的染色体检查

本研究应用G显带技术对34对自然流产夫妇进行了细胞遗传学研究,发现4例染色体异常,发生率为5.8%,染色体异常以平衡易位为主。其中46,XX,t(12;18)和45,XX,t(13;22)一易位核型,国内尚未见报道。此外还发现2例9号染色体臂间倒位。     

不孕症和自然流产患者染色体核型异常分析

目的：分析评价不孕症和自然流产患者染色体核型分布的关系。方法整群收集该院2012年1月—2015年12月行外周血染色体检查的不孕症和自然流产患者416例进行G显带染色体核型分析,发现异染色区异常病例进行C显带确认,发现随体及随体柄异常进行N显带确认。结果在对该院就诊的不孕症和自然流产患者核型分析检查的416例样品中,共检出的51例染色体异常核型和2例性发育异常病例,总异常率为12.26％。51例染色体异常核型中常染色体结构异常有34例;异染色区多态性9例;性染色体结构异常4例。染色体数目异常4例,其中1例为嵌合型数目异常。结论染色体核型异常与不孕症和自然流产密切相关,也是出生异常胎儿的重要原因,为达到降低出生人口缺陷率优生优育的目标应进行必要的遗传学咨询、产前筛查、产前诊断。     

高通量测序技术检测非小细胞肺癌相关驱动基因的突变

目的:探讨高通量测序技术在非小细胞肺癌驱动基因检测中的应用.方法:应用Ion Torrent高通量测序平台,检测150例非小细胞肺癌(non-small-cell lung cancer,NSCLC)患者EGFR、KRAS、BRAF、NRAS、Her-2和PIK3CA基因突变,并利用Sanger测序法和微滴式数字PCR...     

早期自然流产绒毛细胞培养及染色体核型分析110例

目的 探讨早期自然流产病例中绒毛染色体核型检查的必要性和重要性,更好地开展优生优育工作.方法 针对110例早期自然流产患者的绒毛标本进行细胞培养和染色体制备及核型分析.结果 110例早期自然流产绒毛中,细胞培养成功103例,成功率为93.7%,其中,染色体核型异常52例,占50.5%,并以三体型最为常见.单一流产与反复流产(≥2次)的异常胚胎比例分别为29例(52.9%)与23例(42.6%),无统计学差异.自然流产胚胎中女性胚胎78例,占75.5%;染色体异常的胚胎中,女性35例,占染色体异常胚胎的67.3%,两者均明显高于男性.结论 胚胎染色体异常是早期自然流产的主要原因,在临床上对早期自然流产胚胎开展染色体检查有利于判断流产的原因,并达到针对性地指导优生优育的目的.