MCP-1基因-2518A/G多态性与糖尿病视网膜病变相关性的Meta分析

目的：系统评价MCP-1基因-2518A/G多态性与糖尿病视网膜病变（DR）的相关性。方法：计算机检索CNKI、WanFang Data、PubMed等数据库,搜索自建库至2022年3月关于MCP-1基因-2518A/G多态性与DR相关性的研究,采用Revman5.3软件进行Meta分析。结果：最终纳入7项研究。Meta分析结果显示：在等位基因、纯合子遗传模型中,MCP-1基因-2518A/G与DR发病风险无相关性[G vs. A:OR=1.09,95%CI(0.77,1.54),P=0.62;GG vs. AA:OR=1.64,95%CI(0.93,2.88),P=0.09],在杂合子、显性和隐性遗传模型中,与DR发病风险相关[GG vs. AG:OR=1.13,95%CI(1.01,1.26),P=0.03;AA+AG vs. GG:OR=0.85,95%CI(0.77,0.94),P=0.002;AA vs. GG+AG:OR=0.78,95%CI(0.67,0.90),P=0.000 8];据DR严重程度,进一步对增殖性DR(PDR)和非增殖性DR(NPDR)患者进行Meta分...     

血清MCP-1水平与MCP-1-2518G/A多态性和急性心肌梗死的相关性

目的:探索中国苏南地区汉族人群血清单核细胞趋化蛋白(MCP)-1水平与该蛋白基因 -2518G/A多态性和急性心肌梗死(AMI)的相关性.方法:对94例AMI患者(AMI组)和73例经冠脉造影检查证实非冠心病者(对照组)采用PCR-RFLP法检测MCP-1 -2518G/A多态性,采用ELISA法检测血清MCP-1水平...     

苏州地区汉族人群MCP-1-2518 A/G,IL-8-251 A/T基因多态性和种族差异的研究

目的:探讨中国苏州地区汉族人群MCP-1-2518 A/G,IL-8-251 A/T基因多态性的基因型分布及种族差异性。方法:采用PCR-RFLP和DNA测序的方法检测中国苏州汉族120例健康人群的MCP-1-2518 A/G,IL-8-25 1A/T位点基因型分布及等位基因频率,并分析与国内外其他地区及种族间的差异。结果:苏州地区汉族人群中MCP-1-2518位点基因型分布与德国、美国、西班牙、韩国健康人群比较,差异均有统计学意义(P<0.01),苏州与台湾及湖南省相比较,及德国、美国和西班牙之间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。苏州地区IL-8-251 A/T位点基因型分布与丹麦、德国、西班牙、日本等健康人群比较,差异有统计学意义(P<0.01),但与福建籍和广东籍台湾人及北京市健康人群比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:中国苏州地区汉族人群MCP-1-2518 A/G及IL-8-251 A/T位点基因型分布与基因频率与其他地区种族人群比较,差异有统计学意义(P<0.05)。     

急性冠脉综合征患者血清MCP-1水平与MCP-1基因-2518G/A多态性和相关因素的相关性

目的探讨中国常州地区汉族人群急性冠脉综合征（ACS）患者血清单核细胞趋化蛋白-1（MCP-1）水平与MCP-1基因-2518G/A多态性和相关因素的相关性。方法对101例ACS患者（ACS组）和73例因胸闷（痛）住院经冠脉造影检查证实无冠脉病变者（对照组）用聚合酶链式反应限制性酶切片段长度多态性技术检测了MCP-1基因-2518G/A多态性,用ELISA方法检测了血清MCP-1水平。结果 MCP-1基因-2518 G/A位点的AA、GG和GA基因型及等位基因频率在ACS组和对照组间的差异均无统计学意义（均P〉0.05）;血清MCP-1水平（M/IQR）ACS组显著高于对照组（263.65/385.78 pg/ml vs 100.71/134.02 pg/ml,P〈0.01）;在ACS组和对照组的组内任何基因型之间,血清MCP-1水平（M/IQR）的差异均无统计学意义（均P〉0.05）;ACS组血清MCP-1水平（M/IQR）与年龄、糖尿病和吸烟成正相关,与男性成负相关,与高血压和高血脂无关。结论在中国常州地区汉族人群中,ACS和非冠心病患者的血清MCP-1水平与MCP-1基因-2518G/A多态性无关联,与某些冠心病易患因素相关。     

RANTES-403G/A、MCP-1-2518A/G基因多态性与呼吸道合胞病毒毛细支气管炎易感性的相关性

目的：探讨调节激活正常T细胞表达、分泌的细胞因子（RANTES）-403G/A、单核细胞趋化蛋白1（MCP-1）-2518A/G基因多态性与呼吸道合胞病毒（RSV）毛细支气管炎易感性的相关性。方法：应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性技术（PCR-RFLP）检测150例RSV毛细支气管炎患儿和120例正常儿童上述位点单核苷酸多态性（SNPs）。结果：病例组RANTES-403G/A基因型和等位基因型频率分别为GG20.7%、GA63.3%、AA16.0%、G52.3%、A47.7%,对照组为GG37.5%、GA46.7%、AA15.8%、G60.8%、A39.2%,两组基因型频率差异有显著性（P〈0.05）;病例组A等位基因频率高于对照组（P〈0.05）,与G等位基因携带者相比,A等位基因携带者患病风险增加（OR=1.415,P〈0.05）。两组MCP-1-2518基因型和等位基因频率差异无显著性（均P〉0.05）。结论：RANTES-403A等位基因与RSV毛细支气管炎易感性相关,其可能是影响发病的一个重要候选基因;未发现MCP-1-2518A/G基因多态性与RSV毛细支气管炎易感性存在关联。     

贵州地区汉族肺癌患者单核细胞趋化蛋白-1-2518 A/G基因多态性的研究

目的：研究贵州地区汉族人群中单核细胞趋化蛋白－1（MCP－1）－2518A／G位点是否存在基因多态性。探讨MCP－1－2518A／G基因多态性与肺癌的相关性。方法收集2013年3～12月在贵州省人民医院呼吸与危重症医学科住院治疗、无血缘关系的肺癌患者（实验组）90例及同期健康体检者（对照组）32例的血样。通过运用聚合酶链式反应－限制性片段长度多态性技术对MCP－1－2518A／G的基因型进行检测。结果贵州地区汉族人群中MCP－1－2518A／G存在基因多态性,健康人群中,3种基因型（ AA、AG、GG）的分布频率分别为：6．2％、46．9％、46．9％,实验组为26．7％、46．6％、26．7％。2．实验组和对照组中MCP－1－2518A／G 3种基因型分布差异具有统计学意义（P＝0．022）,AA基因型个体患肺癌的相对风险度高（OR＝5.455,P＝0．015）,GG基因型个体患肺癌的相对风险度低（OR ＝0．412,P＝0．035）,A等位基因在实验组和对照组的分布频率差异具有统计学意义（P＝0．005）,携带A等位基因的个体患肺癌的相对风险是携带G等位基因个体的2．368倍。结论贵州地区汉族人群中存在MCP－1－2518A／G基因多态性。 MCP－1－2518A／G基因多态性与肺癌的发病有相关性,A等位基因可能是肺癌发病的易感基因。     

CCL2-2518A/G单核苷酸多态性与MCP-1水平及冠心病的相关性研究

目的：探讨山东省汉族人单核细胞趋化蛋白-1（MCP-1）基因（CCL2;）启动区-2518A/G单核苷酸多态性（SNP）与血浆中MCP-1水平及冠心病患病的关系。方法：应用聚合酶链-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测347例冠心病患者及150例健康对照者CCL2启动子区-2518A/G SNP,应用ELISA方法检测受试者血浆中MCP-1水平。结果：经Pearsonχ2检验冠心病组与对照组等位基因频率和基因型频率存在统计学差异（P值分别为0.013和0.011）,但上述差异经冠心病危险因素校正后消失（P〉0.05）。血浆中MCP-1水平为非正态分布,经对数转换后为正态分布,进行统计学分析。AA、AG、GG基因型各组中MCP-1表达水平逐渐升高,但差异无统计学差异（F=0.560,P=0.572）。结论：CCL2-2518A/G SNP不是山东省汉族人冠心病患病的独立危险因素,且不影响血浆MCP-1表达。     

颈动脉粥样硬化患者MT2A-838G/C和MCP-1-2518G/A基因多态性分析

目的: 探讨苏南地区汉族人群MT2A-838G/C和MCP-1-2518G/A基因多态性与颈动脉粥样硬化的相关性。方法： 采用碱基淬灭探针技术检测103例有颈动脉斑块患者和46例正常对照的MT2A基因-838位点和MCP-1基因-2518位点基因型分布及基因频率,并评价基因多态性与颈动脉粥样硬化易感性之间的相关性。结果： 在对照组和病例组中,MT2A 3种基因型GG、GC、CC的频率分别为52.17%、36.96%、10.87%和50.49%、36.89%、12.62%（P>0.05）,等位基因G、C的频率分别为70.65%、29.35%和68.93%、31.07%（P>0.05）;MCP-1 3种基因型AA、AG、GC在对照组和病例组中的频率分别为15.22%、52.17%、32.61%和20.39%、44.66%、34.95%（P>0.05）,等位基因A、G的频率分别为41.30%、58.70%和42.72%、57.28%（P>0.05）。结论： MT2A-838G/C及MCP-1-2518G/A基因多态性可能不是苏南汉族人群发生颈动脉粥样硬化的独立危险因素。     

MCP-1基因-2518A/G位点多态性与2型糖尿病视网膜病变的关系研究

目的探讨单核细胞趋化蛋白-1（MCP-1）基因-2518A/G位点多态性与2型糖尿病视网膜病变的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析技术检测192例2型糖尿病患者[其中糖尿病视网膜病变组93例（包括增殖性视网膜病变亚组45例和非增殖性视网膜病变亚组48例）,糖尿病非视网膜病变组99例]和109例健康体检者（对照组）的MCP-1基因-2518A/G位点多态性。结果糖尿病视网膜病变组患者AA基因型频率高于糖尿病非视网膜病变组,差异有统计学意义（P＜0.05）,A等位基因频率亦高于糖尿病非视网膜病变组,差异有统计学意义（P＜0.05）。增殖性视网膜病变亚组患者与非增殖性视网膜病变亚组患者的基因型频率和等位基因频率比较差异均无统计学意义（P＞0.05）。logistic回归分析显示,MCP-1基因-2518A/G位点多态性及糖尿病病程与糖尿病视网膜病变的发生有关,AA基因型及糖尿病病程长是糖尿病视网膜病变发生的危险因素。结论MCP-1基因-2518A/G位点多态性与2型糖尿病患者视网膜病变发生有关,其中AA基因型可能是2型糖尿病患者发生视网膜病变的危险因素,A等位基因可能增加该人群视网膜病变的发生风险。     

单核细胞趋化蛋白-1-2518A/G基因多态性与急性心肌梗死的相关性研究

目的研究辽西地区汉族人群中单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)-2518A/G基因多态性与急性心肌梗死(AMI)的相关性。方法收集2010年9月—2011年6月于辽宁医学院附属第一医院心内科住院的无血缘关系的150例AMI患者(病例组)和同期159例健康体检者(对照组)全血。采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测MCP-1的基因型;ELISA法检测AMI患者和健康对照者血清MCP-1的水平。结果 AA、AG、GG 3种基因型在病例组和对照组间分布差异有统计学意义(P<0.01)。等位基因A、G的频率在病例组和对照组间分布差异有统计学意义(P<0.01);血清MCP-1水平在病例组与对照组间、病例组内不同基因型间的分布差异均有统计学意义(P<0.01)。结论 MCP-1-2518A/G基因多态性与AMI的发病具有相关性,G等位基因可能是辽西地区人群AMI的遗传易感基因,但这种联系可能和传统危险因素协同存在。     

MCP-1启动子区A-2518G基因多态性与妊娠期糖尿病发病的相关性

目的研究单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)启动子区A-2518G基因多态性与妊娠期糖尿病发病的相关性。方法选取深圳市大鹏新区中心医院妇产科2014年4月至2016年4月80例妊娠期糖尿病孕妇纳入研究组,选取同期在本院妇产科进行孕检的同年龄正常健康孕妇80例纳入对照组。收集纳入孕妇年龄、孕周、孕次、孕前体重指数(BMI)等一般资料,检查血糖、胰岛素、血压、血脂、MCP-1等生理生化指标。比较两组MCP-1启动子区A-2518G多态基因型。结果研究组AA、AG、GG基因型频率分别为37.5%、45.0%、17.5%,与对照组的26.3%、38.8%、35.0%比较差异有统计学意义(P0.05)。研究组A等位基因频率为60.0%,与对照组的45.0%比较差异有统计学意义(P0.05)。AA基因型孕前BMI、MCP-1分别为(25.17±1.57)、(78.09±11.34)μg/L,AG基因型孕前BMI、MCP-1分别为(23.68±1.24)、(71.32±12.95)μg/L,GG基因型孕前BMI、MCP-1分别为(22.03±1.39)、(63.44±10.13)μg/L,组间比较差异有统计学意义(P0.05)。结论 MCP-1启动子区A-2518G基因多态性与妊娠期糖尿病发病相关,A等位基因可能是妊娠期糖尿病孕妇易感基因。     

MCP-1基因A-2518G多态性与不稳定性心绞痛关系的初步分析

目的: 探讨中国苏南地区汉族人群单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)基因启动子A-2518G单核苷酸多态性与不稳定性心绞痛(UAP)的相关性.方法: 采用病例-对照研究方法,选择临床确诊的UAP患者172例为病例组和经冠脉造影检查证实无冠脉病变者156例为对照组.利用聚合酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对MCP-1基因 A-2518G行多态性检测,并统计各基因型及等位基因的频率分布.结果: 与对照组相比,UAP组的AA,AG和GG基因型频率差异均无统计学意义(P值分别为0.067,0.825和0.281).G等位基因频率在UAP组和对照组分别为54.36%和61.22%,两组间差异无统计学意义(P=0.069).对多个相关因素行多元Logistic回归分析显示,MCP-1基因A-2518G单核苷酸多态性与UAP的发病无相关性(P>0.05).结论: 在中国苏南地区汉族人群中,MCP-1基因A-2518G 单核苷酸多态性与UAP无显著相关性.     

单核细胞趋化蛋白-1基因-2518G/A多态性与2型糖尿病肾病的相关性研究

目的探讨广西汉族人群单核细胞趋化蛋白-1基因-2518G/A(MCP-1-2518G/A)多态性与糖尿病肾病(DN)的关系。方法将130例2型糖尿病患者按DN诊断标准分为DN组与糖尿病非肾病(T2DM)组,另选健康体检者80例作为健康对照组(NC组)。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析各组基因型及等位基因频率的分布。结果 DN组的收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、尿微量清蛋白排泄率(UAER)、肌酐(Cr)、尿素氮(BUN)值均高于NC组及T2DM组(P<0.05)。DN组与T2DM组、NC组之间基因型分布差异有统计学意义(P<0.01),DN组患者GG基因型频率和G等位基因频率均显著高于NC组和T2DM组(P<0.01,P<0.05)。与NC组相比,携带G等位基因者发生DN的相对风险度增加1.406倍(P<0.01,95%CI:1.112～1.777),携带G等位基因的DN患者血清三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平显著高于不携带者(P<0.05)。结论 MCP-1-2518G/A多态性与广西地区汉族人群DN的发病存在相关性,G等位基因可能是DN发病的遗传易感基因。     

单核细胞趋化蛋白-1基因-2518G/A多态性与宁夏地区多发性硬化关系的研究

目的探讨单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)基因-2518G/A多态性与宁夏地区人群多发性硬化的关系。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测32例急性期多发性硬化患者(MS组)和40名健康对照者(对照组)MCP-1基因-2518G/A多态性;采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测2组血清及脑脊液(CSF)MCP-1水平。结果MS组GA、GG、AA基因型频率分别为43.7%、34.4%、21.9%,G、A等位基因频率分别为56.3%、43.7%,对照组GA、GG、AA基因型频率分别为47.5%、35.0%、17.5%,G、A等位基因频率分别为58.8%、41.2%。2组各基因型及G、A等位基因频率比较差异无统计学意义(P均>0.05)。对照组血清MCP-1含量(63 pg/ml±13 pg/ml)明显高于MS组(38 pg/ml±20pg/ml)(P<0.05);对照组脑脊液MCP-1含量(152 pg/ml±40 pg/ml)明显高于MS组(105 pg/ml±32 pg/ml)(P<0.05)。结论MCP-1可能参与了MS的发病过程,急性期血清及脑脊液MCP-1浓度降低是MS一个显著的特征。     

MCP-1 G-2518A多态性在云南彝族人群中的分布

［摘要］ 目的　研究云南省晋宁县彝族人群单核细胞趋化蛋白-1（MCP-1）G-2518A基因多态性分布的情况,为探讨MCP-1基因相关疾病的发病机制奠定基础．方法　采用PCR-RFLP技术检测居住在云南省晋宁县310例彝族人群的MCP-1 G-2518A基因A/G多态性,计算AA、GA、GG基因型频率和A、G等位基因频率．结果　云南省晋宁县彝族人群的MCP-1 G-2518A基因的AA、GA、GG基因型频率分别为20.0%、49.7%和30.3%,A、G等位基因频率分别为44.8%和55.2%．和不同种族人群相比较,云南晋宁县彝族人群的MCP-1 G-2518A基因A/G多态性分布与波兰人、印度人、韩国人、日本人、巴西人、欧洲人、美国人、土耳其人、德国人和希腊人等差异有统计学意义（P＜0.05）,与中国香港人、中国汉人和台湾人等差异无统计学意义（P＞0.05）．结论　MCP-1 G-2518A基因型分布和基因频率存在种族和民族差异．     

SLC1A1基因多态性与中国汉族人群强迫症的相关性

目的：探讨谷氨酸转运体基因（SLC1A1）与中国汉族人群强迫症（OCD）的关系。方法：采用病例对照研究,以125例患者（OCD组）和125例正常人（对照组）作为研究对象,检测SLC1A1基因的3个位点（rs301430、rs301434、rs301979）,分析这些位点等位基因、基因型分布,以及单倍体与OCD之间的关系。结果：3个位点的等位基因和基因型频率分布在OCD组和对照组中的差异无统计学意义（P＞0.05）。经性别分层分析,相较于对照组,女性患者rs301979位点等位基因和基因型频率分布与对照组差异有统计学意义（χ2=7.875,P=0.019;χ2=7.331,P=0.007）,而男性患者中所有位点的等位基因和基因型频率分布差异均无统计学意义（P＞0.05）。三位点单倍体T-A-G在2组中的差异有统计学意义（χ2=6.206,P=0.013）。结论：SLC1A1基因rs301979位点可能是女性OCD的易感基因位点,rs301430、rs301434、rs301979的单倍体T-A-G可能与中国汉族人群OCD发病相关。     

NPPB基因SNP-c.-1298G/T与汉族人群脉压的相关性研究

目的:研究NPPB基因多态性(SNP-c.-1298 G/T)与汉族人群脉压的相关性。方法:取120例无亲缘关系的高血压患者、120例正常对照者外周血,应用聚合酶链反应(PCR)扩增NPPB基因5′侧翼区片段,产物纯化后直接测序,计数资料用卡方检验,计量资料用t检验或方差检验;在高血压组和正常对照组中分别记录了年龄、性别、体重指数、甘油三酯、总胆固醇、肌酐、尿素、平均动脉压、吸烟、饮酒、高血压病史(年)、脉压(PP)等指标,观察NPPB基因SNP-c.-1298 G/T多态性位点在汉族人群中的分布情况,以及高血压组和正常对照组中各基因型所对应的临床指标是否有统计学差异。结果:高血压组平均动脉压(MAP)、PP和肌酐高于正常对照组(P0.05),其他临床指标差异无统计学意义;高血压组和正常对照组比较,NPPB基因SNP-c.-1298 G/T多态性位点的基因型频率和分布差异均无统计学意义(P0.05);正常对照组中脉压在SNP-c.-1298 G/G基因型要大于GT+TT基因型(P0.05)。结论:NPPB基因SNP-c.-1298 G/T多态性位点与汉族人群中原发性高血压的发病没有显著相关性,但脉压在对照组中SNP-c.-1298 G/G基因型大于GT+TT基因型。     

单核细胞趋化蛋白-1-2518G/A位点基因多态性与糖尿病肾病易感性的Meta分析

目的 评估单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)-2518G/A基因多态性与糖尿病肾病(DN)发病风险的关系.方法 系统检索PubMed、Web of Science、EMbase、Cochrane Library、中国知网(CNKI)、万方和维普数据库中截至2016年10月收录的所有有关MCP-1-2518G/A基因多态性与DN发病风险的文献.提取相关数据,应用STATA11.0统计软件计算合成数据的比值比(OR)和95%可信区间(CI),同时评估研究的异质性、发表偏倚.结果 共纳入的9项研究涉及2767例独立样本,其中病例组为1096例,对照组为1671例.对于总体人群,在4个基因模型中均未发现MCP-1-2518G/A多态性与DN发病风险有关(显性模型:OR=1.01,95%C I:0.67~1.54;隐性模型:OR=0.93,95%C I:0.60~1.44;纯合子模型:OR=0.93,95%C I:0.70~1.23;杂合子模型:OR=0.89,95%CI:0.61~1.31).亚组分析结果显示,在印度人群中,MCP-1-2518G/A基因多态性会显著增加DN的发病风险(显性模型:OR=1.56,95%CI:1.19~2.06),但在中国人、土耳其人及韩国人中均未发现MCP-1-2518G/A基因多态性与DN的发病风险有关.结论 总体人群中,MCP-1-2518G/A位点基因多态性与DN发病风险无关,但MCP-1-2518G/A位点多态性会增加印度人群DN发病风险,而不增加中国人群、韩国人群、土耳其人群中DN的发病风险.     

IL-6基因-597G/A与-572C/G多态性在湖北汉族人群中的分布

目的 :观察白细胞介素 6 (IL 6 )基因 5 97G/A与 5 72C/G多态性在湖北地区汉族人群中的分布及其与研究人群一般临床和生化特征的关系。方法 :检测 2 0 3例湖北地区汉族健康人群的IL 6基因 5 97G/A、 5 72C/G多态性和一般临床、生化指标。结果 :在湖北地区汉族人群中IL 6基因 5 97位点仅发现有GG基因型 ,未见GA和AA基因型 ; 5 72位点存在CC、CG、GG3种基因型 ,C和G等位基因频率分别为 0 .81,0 .19,基因型和等位基因分布均无性别差异。 5 72C/G基因型间年龄、性别、体重指数、血压、血糖、总胆固醇、甘油三酯、白细胞计数等水平均无差异 (P均 >0 .0 5 ) ,但G等位基因携带者血小板计数显著高于CC基因型人群 (188.2 3± 5 2 .5 6 )vs(181.30± 5 0 .10 ,P <0 .0 5 ;单位 :× 10 9·L-1)。湖北地区汉族人群IL 6基因 5 97G/A与 5 72C/G多态性分布与日本人群较为接近 (P >0 .0 5 ) ,但明显不同于欧美白种人 (P <0 .0 1)。结论 :IL 6基因 5 97G/A与 5 72C/G多态性分布存在种族差异 ,中国湖北地区汉族人群中可能不存在IL 6基因 5 97G/A多态性 , 5 72位点存在多态性 ,G等位基因为少见基因 ; 5 72G等位基因携带者外周血血小板计数较高 ,这在血栓性疾病的一级预防中具有一定的意义。     

重庆地区汉族人群TRB3基因+251A/G多态性与多囊卵巢综合征的相关性分析

目的了解中国重庆地区汉族人群TRB3基因外显子+251A/G的基因型分布,探讨该基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)及其糖脂代谢、胰岛素抵抗等的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对139例PCOS患者和120例正常对照者TRB3基因第2外显子+251A/G位点进行基因分型,同时进行人体测量学及代谢指标的检测,并对其中的107例PCOS患者和20例正常对照行高胰岛素-正葡萄糖钳夹实验。结果 TRB3基因+251A/G多态性位点的3种基因型AA、AG、GG频率在PCOS组中分别为62.59%、33.09%、4.32%,与对照组(60.83%、36.67%、2.5%)相比,差异无统计学意义(χ2=0.88,P=0.64)。PCOS组和对照组等位基因频率分布差异亦无统计学意义(P=0.99)。PCOS组AG/GG基因型的LDL-c和HDL-c水平明显低于AA基因型(P=0.028,P=0.036)。结论 TRB3基因+251A/G多态性与重庆地区汉族人群多囊卵巢综合征的发生无关,但可能与PCOS患者血脂代谢紊乱有关。