染色体14q14q罗伯逊易位携带者引起习惯性流产1例报告

报告了1例罕见的染色体14q14q罗伯逊易位携带者,提示对早孕习惯性流产患者,在排除了生殖系统疾病及内分泌失调外,有必要对夫妇双方进行外周血染色体检查。     

罕见的一家系同胞中一例同源染色体14q 14q罗伯逊易位及一例Klinefelter综合征

近年来,对夫妇中一方有染色体异常引起多次早期自然流产的报道,在国内外已引起普遍重视。1979年9月我院收治了一位流产8次,无一次正常足月妊娠分娩的患者,对其进行了全身检查及周围血细胞染色体分析。发现患者染色体为D组同源染色体14q 14q罗伯逊易位(Robertsonian translocation)。其家系(图1)中发现其同胞弟为Klinefelter综合征。现将病例和家系调查报道如下。     

11例t(11;22)(q23;q11)染色体平衡易位患者的临床与遗传学分析

目的 初步探讨非罗伯逊易位型复发性染色体易位t(11;22)(q23;q11)的发生机制及与不孕不育的关系.方法 染色体核型分析检测有不孕不育、不良生育史或胎儿出现多发畸形的11例患者,其中外周血10例(男3例,女7例),脐带血(产前诊断)1例.结果 患者染色体断裂位点相同,7例女性中,6例表现为反复自然流产和畸形儿生育史,1例为不孕;3例男性均表现为不育症,其中1例表现为无精子症,2例为精子数目减少和活力下降;产前诊断1例,染色体核型为47,XN,inv(9)(p11q13),+der(22)t(11;22)(q23.3;q11.2),即出现了染色体遗传物质不平衡,胎儿超声提示多发畸形.结论 t(11;22)(q23;q11)是一种很少见的复发性染色体易位,对其进行深入研究,有助于进一步认识t(11;22)所致的染色体畸变和不孕不育之间的关系.     

一例由母源18号染色体倒位引发的18q部分三体综合征患儿的产前遗传学诊断与分析

目的:报告1例由于母源性18号染色体臂间倒位导致的2次自然流产、1次引产的病例,并对胎儿羊水行细胞遗传学检测与分析。方法:联合运用传统的G显带染色体核型分析和全基因组测序技术。结果:胎儿羊水染色体核型为46,XY,rec(18),dup(18)(q12.3q23);孕妇核型46,XX,inv(18)(P11.3q12);其丈夫核型正常。结论:在1个有不良生育史家系的胎儿中检测出一个染色体18q部分三体变异,为1例少见的染色体18q部分三体综合征的产前病例报道。运用传统的染色体核型分析检测的同时结合全基因组测序技术,对预防不良家系中胎儿出生缺陷的产前诊断中具有重要的临床应用价值。     

46,xy,t（2;16）（q23;q22）首报一例

临床资料 男,26岁。婚后其妻孕两次,第一次孕50d拟诊为宫外孕,保守治疗;第二次孕50+d自然流产。夫妇非近亲结婚,孕期无有害物质及放射线接触史,否认家族中有类似病史,其父母拒绝染色体检查。 细胞遗传学:外周血淋巴细胞培养常规方法制片,G显带分析。患者核型为:46,xy,t(2;16)(q23;q22)。其妻为:46,xx,正常。     

面肩肱型肌营养不良症染色体4q35和10q26的易位

目的 了解面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)患者及中国正常人群中染色体4q35和10q26易位的分布状况。方法 采用BgtⅡ-BinⅠ剂量检测方法,对70名FSHD患者、55名FSHD患者的亲属及52名正常人的染色体4q35和10q26易位的分布状况进行研究。结果 (1)正常人群中4q35和10q26之间总的易位率为19．23％,其中4q35至10q26的易位率为9．62％,10q26至4q35的易位率为9．62％。(2)FSHD患者中4q35和10q26之间总的易位率为18．57％,其中4q35至10q26的易位率为12．86％,10q26至4q35的易位率为5．71％。结论 在中国正常人群与FSHD患者中,染色体4q35和10q26之间较频繁地发生易位,两组之间的易位率差异没有显著性。     

新生儿2q37缺失伴4q部分三体全基因组拷贝数变异(CNVs)分析

 目的  应用SNP芯片检测方法,对染色体结果为46,XX,add(2)(q37)的1例新生儿多发畸形患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variants,CNVs)的检测,分析其中罕见CNVs与表型的相关性。方法  对于1例新生儿多发畸形病例,采用Affymetrix SNP芯片筛查全基因组CNVs,经过筛选得到罕见潜在致病性CNVs。将这些CNVs片段结合患儿的表型进行文献比对。结果  本例患儿的主要表型包括:小耳畸形、外耳廓卷曲、小下颌、颈蹼、双手通贯掌、双足内翻、室间隔缺损、动脉导管未闭、卵圆孔未闭、肺动脉高压、二尖瓣狭窄、脊柱后凸畸形。本例患儿共得到潜在致病性CNVs片段4个,大小为4 282.936 kb~17 912.863 kb,集中在2号、4号染色体长臂,邻近合并后得到2个,分别为2q37.1~q37.3缺失和4q32.3~q35.2重复。文献回顾,发现本例患儿耳部、心脏、骨骼畸形等表型与2q37缺失综合征有关;而更多相应表型如耳部、下颌、颈部畸形和通贯掌、足内翻、心脏畸形、脊柱畸形则与4q部分三体综合征有交叉。结论  本研究首次报道了1例罕见的2q37缺失综合征合并4q部分三体综合征的复杂染色体变异。     

不良产史的配偶为t(2q;20p)携带者首例报告

夫妇一方为染色体平衡易位携带者是造成流产、死胎、胎儿畸形等不良产史的主要原因之一。在1987年优生门诊病例中发现男方为t(2q;20p)携带者致其妻发生不良产史的病例,其核型罕见,报道如下:     

伴t(9:22)(q34;q11.2)异常的急淋形态学探讨

目的:探讨伴t(9;22)(q34;q11.2);BCR-ABL11与无t(9;22)(q34;q11.2);BCR-ABL11 ALL形态学。方法:用形态学、免疫表型、遗传学和分子检查确诊伴t(9;22)(q34;q11.2);BCR-ABL11 ALL12例,另以遗传学正常且无BCR-ABL11、ETV6-RUNX1和11q23异常的B-ALL16例为对照,比较研究两组形态学上的异同。结果:12例t(9;22)(q34;q11.2);BCR-ABL11 ALL大型原始淋巴细胞(86.00±13.55%vs51.20±20.62%)及其异形胞体(47.75±11.26%vs25.58±9.70%)和异形胞核细胞(45.42±18.44%vs26.83±10.38%)都有意义地高于对照组(P<0.01)。结论:ALL的形态学与伴t(9;22)(q34;q11.2);BCR-ABL11 ALL有一定关系,典型的形态学特征可以疑似某些遗传学和分子表型。     

转Gαq和Gαq/ACⅥ基因小鼠心脏电生理特性比较

目的:利用转Gαq和Gαq/ACⅥ基因小鼠探讨心脏功能衰竭的细胞机制及病理生理学特性.方法:采用全细胞膜片钳技术测定转Gαq、Gαq/ACⅥ基因和野生型小鼠左室心肌细胞动作电位持续时间(APD)、L-型钙电流(ICa,L)、一过性外向钾电流(Ito)的变化.结果:转Gαq小鼠心肌细胞APD50%和APD90%延长,Ito减小.转Gαq/ACⅥ小鼠上述指标有所改善.结论:心脏直接过表达Gαq可导致左室功能衰竭,增加心肌ACⅥ表达可明显改善心脏功能.     

染色体4号长臂和9号短臂移位的遗传分析

目的 探讨母子4号和9号染色体移位的遗传效应。方法 无菌采集外周血,采用微量淋巴细胞培养法进行染色体制作,G显带分析染色体核型,并通过调查病史分析其遗传效应。结果 母亲染色体核型为46,XX,t（4;9）（q31;p24）,其子染色体核型为46,XY,der（9）t（4;9）（q31;p24）mat。其子的异常9号染色体是由母亲遗传而来。结论 母亲为染色体平衡移位携带者,患儿的异常9号染色体为母源的,该母亲出生正常后代的几率仅为1／18,故加强婚前和产前染色体检查对预防染色体病儿出生意义重大。     

习惯性流产夫妇中的3;18平衡易位核型

本文观察了1对习惯性流产夫妇的染色体,其丈夫有46,XY,t(3;18)(3qter→3p22::18q23→18qter;18pter→18q23::3p22→3qter)平衡易位核型,并有一个1qh~+的标记染色体。他们曾不明原因地连续流产3次,大产1胎无脑儿。这个平衡易位携带者为产前检查提供了新的易位核型。     

Complex t(8;13;21)(q22;q14;q22)--a novel variant of t(8;21) in a patient with acute myeloid leukemia (AML-M2)

Variants of the t(8;21)(q22;q22) involving chromosome 8, 21, and other chromosomes account for about 3% of all t(8;21)(q22;q22) in acute myeloid leukemia (AML) patients. We report a case of AML-M2 with t(8;13;21)(q22;q14;q22), not reported earlier. Using a dual-color fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis with ETO and AML1 probes, we demonstrate an ETO/AML1 fusion signal on the derivative chromosome 8. Whole chromosome painting probes were used for chromosomes 8 and 13, to demonstrate the three-way translocation t(8;13;21)(q22;q14;q22). Involvement of chromosome region 13q14 has never been reported earlier, although region 13q12 as a variant in AML with t(8;21) has been reported earlier. The possible role of genes in this region in leukemogenesis, its response to the treatment and its clinical implications are discussed.     

100对自然流产夫妇的染色体分析

本文对100对自然流产夫妇进行外周血淋巴细胞培养、染色体检查、G带核型分析,发现6例异常,占受检人数的3％,包括平衡易位5例,占受检人数的2.6％,常染色体长臂部分缺失1例,占受检人数的0.6％。查阅资料,t(6;8)(q25;q22),t(58)(P15;P21)和t(12;13)(q24;q22)未见报道。对t(13;14),t(6;8)和t(5;8)三例进行家系调查,发现t(13;14)染色体在其家系中至少传递了两代,t(5;8)染色体至少传递了三代。     

习惯性流产、早死产夫妇及其家系的染色体研究

<正> 前言自1959年Lejeune首先报道先天愚型患者染色体异常以后,医学细胞遗传学发展很快,积累了很丰富的资料,作了大量遗传病人的染色体组型分析。70年以来建立的染色体分带技术,更大地改进了识别染色体结构的分辨力,借助它可以准确地辨认每一条染色体,可以检查出用常规制片法所     

Array comparative genomic hybridization characterization of prenatally detected de novo apparently balanced reciprocal translocations with or without genomic imbalance in other chromosomes

We present our experience of array comparative genomic hybridization (aCGH) characterization of two cases of prenatally detected de novo simple and complex apparently balanced reciprocal translocations. Amniocentesis of the first case revealed a complex chromosome rearrangement and a karyotype of 46,XY,t(5;8;6)(q11.2;p23.1;q22.32)dn. aCGH of amniocytes revealed no genomic imbalance. Ultrasound findings were unremarkable. The pregnancy was carried to term, and pediatric follow-ups were normal at 3 months of age. Amniocentesis of the second case revealed a simple reciprocal translocation and a karyotype of 46,XY,t(3;11)(q14;q23)dn. aCGH of amniocytes revealed a 1.32-Mb microduplication in chromosome 2p12 [arr cgh 2p12 (75,245,747-76,563,965)×3] encompassing the genes of TACR1, FAM176A, MRPL19, and C2orf3. Ultrasound findings were unremarkable. The pregnancy was carried to term, and the pediatric follow-ups were normal at 8 months of age. In cases of prenatally detected de novo apparently balanced reciprocal translocations, cryptic intrachromosomal rearrangements may exist in addition to the cytogenetically visible structural chromosome aberrations. aCGH is useful not only in identifying the genomic imbalances at the breakpoints, but also in detecting unexpectedly complex rearrangements in other chromosomes.     

慢性粒细胞白血病染色体异常的研究

目的 研究慢性粒细胞性白血病急变过程中基因组的异常,方法 对１５例急变期,３例加速期和２０例慢性期的患者进行了常规细胞遗传学分析,用比较基因组杂交和双色染色体涂抹的方法。结果 在所有被研究的病例中均检测到费城染色体,其中１５例演进病例中有１２例还伴有其它的染色体数量和／或结构的异常,而２０例慢性期中仅５例伴其它异常。染色体数量变化是Ｐｈ染色体双体或三体（５／１４例）和８号染色体三体（５／１４）,另     

八例22q11.2区微重复胎儿产前诊断和妊娠结局分析

目的: 探讨22q11.2区微重复与临床表型之间的关系,为遗传咨询提供依据。方法: 对2015年2月至2017年3月在杭州市妇产科医院、丽水市妇幼保健院产前诊断中心接受羊水穿刺产前诊断,染色体微阵列分析（CMA）报告为22q11.2区微重复的8例胎儿的产前诊断指征、胎儿超声检查情况、染色体核型、父母CMA检测结果、妊娠结局、出生后的生长发育情况进行回顾性分析。结果: 8例胎儿产前血清学筛查结果21三体高风险6例、胎儿颈项皮肤皱褶（NF）增厚1例、母亲染色体平衡易位1例。胎儿超声检查结果胎儿NF增厚1例,胎儿侧脑室增宽1例,未发现异常6例。CMA检测结果提示,22q11.2区域微重复片段大小为651 kb~3.2 Mb。6例胎儿通过父母的CMA溯源,均来自正常表型的父母一方,2例父母拒绝溯源。引产2例,继续妊娠6例。继续妊娠胎儿出生时外观正常,随访至今最大年龄3.5岁,生长发育和心理发育正常5例,生长迟缓1例。结论: 本组22q11.2区微重复胎儿出生前后无特异的临床表现,均遗传自无任何异常症状的父母一方,提示对22q11.2微重复胎儿应当慎重处理。     

一般易位和复杂易位对表型和生育遗传效应的比较研究

目的　探讨一般平衡易位和复杂易位对表型和生育的遗传效应。方法　对遗传咨询中的两例平衡易位携带者进行细胞遗传学检测 ,并对 13 6例平衡易位携带者的临床资料进行统计学处理和分析。结果两例携带者的核型分别为 :46,XX ,t(10 ;2 2 ) (10q2 2 ;2 2 q 13 )和 46,XX ,t(1;14;10 ) (1q2 1;14q3 2 ;10p11)。统计学结果显示 ,一般易位导致智能低下和多发畸形的频率各为 3 5 % ;复杂易位所致智能低下频率为 2 1 73 % ,多发畸形的频率为17 3 9%。结论　复杂易位所致智力低下和畸形频率明显高于一般易位 ,其所致畸形程度也较一般易位更严重