大肿瘤抑制激酶1基因多态性与大肠癌的关联研究

目的:探讨大肿瘤抑制激酶1(Large tumor suppressor kinase 1,LATS1)基因单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP) rs9393175与大肠癌发病风险的关联性。方法:将包头市肿瘤医院收集的390例大肠癌患者血液样本和包头医学院第一附属医院收集的413例正常体检者血液样本,采用Taqman法对SNP rs9393175进行基因分型,用非条件性Logistic回归计算比值比(odds ratio,OR)及其95%可信区间(confidence interval,CI),在共显性、显性、隐性、超显性和附加等五种遗传模型下分析LATS1 rs9393175与大肠癌发病风险的关联性。结果:在五种遗传模型中,SNP rs9393175与大肠癌和直肠癌的发病没有关联。在显性、超显性和附加遗传模型中,rs9393175均与结肠癌发病风险关联,其中显性遗传模型为最适模型;与GG基因型携带者相比,携带AG+AA基因型者结肠癌的发病风险降低(AG+AA vs GG:OR=0. 640,95%CI=0. 435-0. 942)。结论:LATS1 rs9393175可能在结肠癌的发病中起到了一定的作用,AG+AA基因型可降低结肠癌的发病风险。?     

YAP基因多态性与幽门螺杆菌感染及非贲门胃癌发病风险的关联性分析

目的 探讨Yes相关蛋白(YAP)基因单核苷酸多态性(SNP) rs11225163和rs1820453与幽门螺杆菌(Hp)感染及非贲门胃癌发病风险的关联性,为胃癌及Hp感染相关疾病的防治提供新思路.方法 采用Taqman探针法对427例非贲门胃癌患者和381例正常对照者进行基因分型.采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测正常对照者外周血血清抗Hp抗体滴度,用以确定感染情况.采用非条件性Logistic回归法计算OR值及其95％ CI,用以评估2个SNP在共显性、显性、超显性、隐性和附加等5种遗传模式下与Hp感染以及非贲门胃癌发病风险的关联性.采用Haploview 4.2软件构建单体型,分析单体型与Hp感染及非贲门胃癌感染之间的关联性.结果 SNP rs11225163和rs1820453在共显性、显性、超显性、隐性和附加等5种遗传模式下与Hp感染无关联,两位点之间未构成单体型块.SNP rs11225163和rs1820453在共显性、显性、超显性、隐性和附加等5种遗传模式下与非贲门胃癌发病风险无关联,两位点之间未构成单体型块.结论 YAP基因SNP位点rs11225163和rs1820453在Hp感染及非贲门胃癌发病风险中可能不起主要作用.     

TLR3 rs3775290与慢性乙型肝炎病毒感染风险的相关性研究

目的:探讨TLR3基因SNP rs3775290与慢性乙型肝炎病毒感染性风险的关系。方法:应用病例对照研究方法,在内蒙古鄂尔多斯市选取172例慢性乙型肝炎患者(作为CHB病例组)和200例健康者(作为对照组)。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测CHB病例组和对照组TLR3基因SNP rs3775290位点的基因多态性。并用非条件性Logisic回归计算比值比(OR)及其95%可信区间(CI)以评估等位基因、基因型与慢性乙肝发病风险的关系。结果:SNP rs3775290位点在对照组中GG、AG、AG基因型的频率分别为50.5%、39.5%、10.0%, CHB病例组GG、AG、AA基因型的频率分别为56.4%、34.9%、8.7%,两组差异无统计学意义(P>0.05)。rs3775290位点在共显性遗传模型、显性遗传模型、隐性遗传模型、超显性遗传模型下均与慢性HBV感染风险无关(P>0.05)。结论:TLR3 rs3775290与内蒙古鄂尔多斯市汉族人群慢性乙型肝炎病毒感染无风险关联。     

TNIP1基因rs7708392多态性与动脉粥样硬化相关性研究

目的探讨TNIP1基因上rs7708392位点多态性与动脉粥样硬化风险的关联性。方法本实验收集具有颈部血管影像学检查的病例入组,其中动脉粥样硬化组264例,对照组320例,采用Sequennom MassARRAY分子量阵列技术对rs7708392基因位点进行分型,利用SNPstats统计平台和SPSS软件分析该位点在等位基因频率和五种基因模型下(共显性模型、显性模型、隐性模型、加性模型、超显性模型)与动脉粥样硬化风险的相关性。结果在校正年龄和性别后,整体分析rs7708392变异在等位基因及五种遗传模型下与动脉粥样硬化风险均差异无统计学意义。男性亚组分析发现rs7708392位点在杂合子模型(OR=1.80,95%CI 1.06~3.05)、显性模型(OR=1.89,95%CI1.13~3.16)及加性模型下(OR=1.79,95%CI 1.14-2.82)与动脉粥样硬化的发病风险具有相关性。结论TNIP1基因上的rs7708392位点可能与动脉粥样硬化的发病风险相关。     

TNIPl基因rs7708392多态性与动脉粥样硬化的关联性研究

目的：探讨南方汉族人群TNIP1基因上rs7708392位点多态性与动脉粥样硬化风险的关联性。 方法：本实验收集具有颈部血管影像学检查的病例入组,其中动脉粥样硬化组242例,对照组255例,采用Sequennom MassARRAY分子量阵列技术对rs7708392基因位点进行分型,利用SNPstats统计平台和SPSS软件分析该位点在等位基因频率和五种基因模型下（共显性模型、显性模型、隐性模型、加性模型、超显性模型）与动脉粥样硬化风险的相关性。 结果：在校正年龄和性别后,整体分析时rs7708392变异在等位基因及五种遗传模型下与动脉粥样硬化风险均没有显著性差异。男性亚组分析发现rs7708392位点在杂合子模型（OR=1.8,95%CI 1.06-3.05）、显性模型（OR=1.89,95%CI 1.13-3.16）及加性模型下（OR=1.79,95%CI 1.14-2.82）与动脉粥样硬化的发病风险具有相关性。 结论：TNIP1基因上的rs7708392位点可能与动脉粥样硬化的发病风险相关。     

99例哮喘儿童ORMDL3基因多态性及其与血清IgE水平的关联性

目的 探讨血清类黏蛋白1样蛋白3(ORMDL3)基因多态性与儿童哮喘易感性及与血清免疫球蛋白E(IgE)水平的关系。方法 选取首诊哮喘的患儿99例为哮喘组,另选取同期健康儿童51例为对照组;采用PCR-Sanger测序对ORMDL3基因rs7216389位点进行基因分型,散射比浊法测定血清IgE水平,比较rs7216389基因型在两组间的分布差异,采用共显性、显性和隐性3种遗传模型分析血清IgE水平。结果 rs7216389位点哮喘组TC、TT基因型频率高于对照组(P<0.05),相比CC基因型,TT、TC基因型儿童患哮喘的风险分别增加7.500倍、8.094倍(P<0.05);哮喘组共显性遗传模型TT基因型的IgE水平高于TC基因型(P<0.05);隐性遗传模型TT基因型的IgE水平高于CC+TC基因型(P<0.05);哮喘组显性遗传模型、对照组3种遗传模型IgE比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 ORMDL3 rs7216389多态性可能与儿童哮喘患病风险有关,TC、TT基因型可能是儿童哮喘患病的风险因子;哮喘儿童rs7216389位点的基...     

整联蛋白 α亚基1基因单核苷酸多态性与非贲门胃癌 发病风险的关联性分析

目的：探讨整联蛋白α亚基1（ITGA1）基因单核苷酸多态性（SNP）与非贲门胃癌发病的关联性,阐明ITGA1基因多态性在非贲门胃癌发病中的作用。方法：采用病例-对照研究设计,在内蒙古自治区包头市汉族人群中选取288例非贲门胃癌患者为病例组,社区体检281人为对照组。采用TaqMan方法对2组研究对象ITGA1基因rs1862610、rs2432143和rs2447867位点的SNP进行基因分型,采用Haploview 4.0软件构建单体型,并采用非条件性Logistic回归计算比值比（OR）及其95%可信区间（95％CI）,以评估各等位基因和基因型频数分布及单体型与非贲门胃癌发病风险的关联性。结果：2组研究对象ITGA1基因rs1862610、rs2432143和rs2447867位点的SNP与非贲门胃癌发病风险无关联（P>0.05）;rs1862610和rs2432143位点的SNP存在强连锁不平衡（D’=1）,构成单体型块,与携带单体型CT者比较,携带单体型CC者非贲门胃癌的发病风险升高（CC vs CT：OR=1.42,95% CI：1.02~1.99）。结论：在内蒙古自治区包头市汉族人群中ITGA1基因多态性可能在非贲门胃癌的发病中起一定作用,携带SNP rs1862610-rs2432143 CC单体型者非贲门胃癌的发病风险升高。     

PC4基因启动子区多态性与结直肠癌发病风险的关联研究

目的 通过对PC4基因启动子区潜在功能性SNP位点与结直肠癌的发病风险的关联分析,探索PC4基因遗传变异作为结直肠癌遗传易感性分子标记的可能性.方法 ①经生物信息学方法筛选PC4基因启动子区SNP位点;②采用探针法和测序法对选定SNP位点进行基因分型后于病例对照研究中作多因素Logistic回归分析.结果 ①筛选出PC4启动子区7个潜在功能性SNP位点;②位点rs116123859 CC+ CT基因型(OR=4.89,95％ CI=1.29 ～ 18.51,P=0.020;ORadj=3.31,95％ CI =0.84～13.06,Padj=0.087)和位点rs6891588 AG+GG基因型(ORadj=1.28,95％ CI =1.00 ～1.64,Padj=0.048)与结直肠癌的发病风险有关联,但效应微弱;③随个体携带的“风险”倾向基因型的数量增多,结直肠癌风险也有随之增加的趋势(Ptrend=0.004);④单倍型T_C_C_G_G_A_A、T_G_A_G_G_G_A患结直肠癌的风险是其他单倍型的2倍(OR分别为2.67、2.98,95％ CI分别为1.78 ～4.02、1.46 ～6.04,P值分别为＜0.001、0.003).结论 PC4基因启动区单核苷酸多态性与结直肠癌的风险之间具有显著关联性,提示PC4基因启动子区多态性具有作为结直肠癌遗传易感性分子标记的潜能.     

LRP5基因多态性与慢性阻塞性肺疾病并发骨质疏松的关联性研究

目的探索中国北方汉族人群中低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)基因单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病(简称慢阻肺)并发骨质疏松风险的相关性。方法回顾性纳入379例中国北方汉族慢阻肺急性加重收治的住院患者,分为非骨质疏松组与骨质疏松组,提取患者全血样本的基因组DNA,进行遗传关联性分析。利用UCSC基因组浏览器和Haploview4.2软件确定LRP5基因的标签单核苷酸多态性(tag SNP)。应用Sequenom Mass ARRAY SNP检测技术对所有患者LRP5基因的tag SNP进行基因型分析。采用Logistic回归方法,研究不同遗传模式下各tag SNP的比数比(OR)和置信区间(CI),评估LRP5基因单核苷酸多态性与慢阻肺并发骨质疏松的相关性。结果对慢阻肺急性加重患者行遗传关联研究,LRP5基因中所选的8个tag SNP(rs312016 T/C,rs312017 C/T,rs312018 A/G,rs3736228 C/T,rs901823 T/C,rs589963 G/A,rs638051 A/G,rs671494 C/A)中,rs901823与慢阻肺并发骨质疏松具有显著关联,携带C/C基因型的慢阻肺患者发生骨质疏松的风险较T/T和C/T为高(在隐性遗传模式下,C/C比T/T+C/T,OR=9.42,95%CI=2.01～44.29,P=0.000 431 8)。结论 LRP5基因中rs901823与慢阻肺并发骨质疏松患者存在明确相关性。LRP5基因在慢阻肺并发骨质疏松的易感性及发病机制上有待进一步研究。     

生长激素受体基因多态性与特发性矮小遗传易感性的关系

目的探讨人生长激素受体(GHR)基因的单核苷酸多态性(SNP)与中国汉族人群特发性矮小(ISS)遗传易感性的关系。方法采用病例对照法,在199例ISS患儿(ISS组)和469名身高正常成人(对照组)中,对GHR基因16个SNP位点进行基因分型和比较,筛查阳性SNP位点(特异基因型频率差异有统计学意义),分析阳性SNP位点基因型与ISS发病风险及血清胰岛素样生长因子1(IGF-1)等相关临床变量的关系。结果在ISS组和对照组中,发现3个阳性SNP位点rs6182(P=0.027)、rs4410646(P=0.01)和rs10044169(P=0.024)。①rs6182(G/T):在T显性模式下,TT和GT基因型的ISS发病风险降低(OR=0.624,95%CI:0.402~0.969,P=0.021)。②rs4410646(A/C):在C显性模式下AA基因型的ISS发病风险降低(OR=0.674,95%CI:0.475~0.958,P=0.016);该位点的多因素Logistics回归分析显示,以CC基因型为参照,血清IGF-1与基因型AA(OR=1.011,95%CI:1.002~1.020,P=0.018...     

CYP1A2基因单核苷酸多态性与囊型包虫病关联性分析

目的 探讨CYP1A2基因rs2069514和rs762551位点单核苷酸多态性与囊型包虫病发病风险的关联性.方法 采用TaqMan探针基因分型技术对162例囊型包虫病患者(病例组)和156例健康对照(对照组)的CYP1A2基因2个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)...     

中国汉族人群SNPH基因多态性与精神分裂症的关联研究

 目的 探讨伸展蛋白（syntaphilin,SNPH）基因与中国汉族人群精神分裂症（schizophrenia,SZ）之间的关联性。方法 采用TaqMan探针基因分型技术对389例SZ患者（病例组）和433例健康对照（对照组）的SNPH基因5个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点（rs3764714、rs3795139、rs3803947、rs3803949、rs6134520）进行基因分型及连锁不平衡分析。分析等位基因、基因型以及单倍型频率分布有无差异,比较两组不同遗传模式下基因型分布有无差异。结果 SNPH基因5个SNP位点连锁不平衡分析结果显示,5个位点可构成一个5个基因位点所组成的单倍型区块（D’>0.8）。5个基因所组成的单倍型A-A-A-C-T、G-A-G-T-T、G-G-G-C-C频率分布在病例组与对照组间差异无统计学意义（P=0.978、P=0.535、P=0.524）。SNPH基因5个SNP位点等位基因及基因型频率分布在病例组与对照组之间差异均无统计学意义。在共显性、显性、隐性及加性遗传模式下,该5个SNP位点基因型频率分布在病例组与对照组之间差异也无统计学意义。结论 在中国汉族人群中,SNPH基因可能不是SZ的易感基因。     

IL23R基因多态性与北京人群强直性脊柱炎患病风险的关联性研究

目的探讨白细胞介素23受体(Interleukin 23 Receptor,IL23R)基因两个单核苷酸多态性(Single Nucle-otide Polymorphism,SNP)rs10489629与rs10889677和北京人群强直性脊柱炎(AS)患病风险的关系。方法采用病例-对照设计方法,以161例AS患者以及40岁以上、性别匹配的167例正常个体为研究对象,PCR-HRM基因分型法结合测序法检测两个SNP的基因型,分析2个SNP的等位基因分布频率以及其在显性、隐性遗传模型下的基因型分布情况,并探索两位点间的交互作用。结果①两位点A等位基因在病例-对照组间的分布差异均有统计学意义(rs10489629:P=0.031;OR=1.479;95%CI:1.036-2.112;rs10889677:P=0.038;OR=1.439;95%CI:1.019-2.707)。②在隐性遗传模型下,两位点的AA基因型在病例-对照组间的分布差异也具有统计学意义(rs10489629:P=0.009;OR=1.792;95%CI:1.153-2.786;rs10889677:P=0.019;OR=1.685;95%CI:1.088-3.593)。③rs10489629及rs10889677间不存在交互作用。结论 IL23R基因SNP rs10489629及rs10889677与北京人群AS患病风险均存在相关性,rs10489629(A→G)与AS负相关,而rs10889677(C→A)则与AS正相关。     

PIGM、ATP6V1B2及NANP基因单核苷酸多态性与缺血性脑卒中及其血脂水平的关联研究

目的 探讨磷脂酰肌醇聚糖锚生物合成M类(PIGM)基因rs2275404、ATP酶H⁺转运V1亚单位B2(ATP6V1B2)基因rs1042426、N-乙酰神经氨酸磷酸酶(NANP)基因rs11700338多态性与缺血性脑卒中及其血脂水平的关联性。方法 共纳入1567名研究对象,其中缺血性脑卒中患者774例,健康对照者793例。基因分型采用Massarray SNP技术,应用非条件logistic回归模型分析加性模型、显性模型、隐性模型与疾病的关联。结果 PIGM基因rs2275404、ATP6V1B2基因rs1042426和NANP基因rs11700338多态性与缺血性脑卒中患者易感性无遗传关联(均P>0.05)。在调整性别年龄后,PIGM基因rs2275404多态性与缺血性脑卒中甘油三酯水平显著相关(隐性模型：β_adj=-0.26,95%CI=-0.47～0.05,P_adj=0.015);ATP6V1B2基因rs1042426多态性与缺血性脑卒中载脂蛋白B水平显著相关(加性模型：β_adj=...     

AF4/FMR2、IL-10基因多态性与强直性脊柱炎的遗传易感性和免疫浸润相关

目的 探索AF4/FMR2、IL-10基因与强直性脊柱炎（AS）的遗传易感性,发现高危因素及筛选高危人群。方法 共纳入207例AS患者和321例对照者。选择AF4/FMR2家族基因以及IL-10基因的标签SNP(rs340630、rs241084、rs10865035、rs1698105、rs1800896),提取DNA后进行基因分型,分析其基因型、等位基因分布频率,分析不同遗传模型与AS发病的关系,并进行基因-基因、基因-环境的交互作用分析。结果 AS组和对照组在性别、吸烟史、饮酒史、高血压、血沉、C反应蛋白在病例组和对照组均有差异（P<0.05）。AFF1 rs340630的显性模型和隐性模型、AFF3 rs10865035的隐性模型、IL-10 rs1800896的隐性模型在AS组与对照组之间有显著性差异（分别为P=0.031、P=0.010、P=0.031、P=0.019）。基因环境交互分析发现AFF1 rs340630,AFF2rs241084,AFF3 rs10865035,AFF4 rs1698105,IL-10 rs1800896,吸烟史,饮酒史相互作用模型为最佳...     

ELOVL2和SLC11A1基因多态性与新疆地区人群结核病易感性的相关性

目的研究超长链脂肪酸延伸酶2基因(ELOVL2)和溶质载体蛋白家族11A成员1基因(SLC11A1)单核苷酸多态性(SNP)与新疆维吾尔族人群结核病(TB)易感性的相关性。 方法选择维吾尔族TB患者178例为TB组,142例健康人为对照组。采用高通量测序检测各组ELOVL2基因rs1570069、rs2236212、rs3798719位点和SLC11A1基因rs17235409、rs17235416位点的多态性,分析不同遗传模型下基因多态性与TB易感性的相关性。 结果两组间各位点基因型、等位基因分布的差异ELOVL2无显著性(P＞0.05),而SLC11A1有显著性(P＜0.05)。隐性遗传模型下,rs17235409的GA+AA基因型、rs17235416的AT+TT基因型是TB的危险因素；超显性遗传模型下,rs17235409的GG+AA基因型、rs17235416的AA+TT基因型是TB的保护因素(P＜0.05)。 结论ELOVL2基因多态性与新疆维吾尔族人群TB易感性可能不相关；SLC11A1基因多态性与新疆维吾尔族人群TB易感性可能相关。     

GPx－3基因与高血压并缺血性脑卒中的关联性及其与环境因素的交互作用

目的：分析谷胱甘肽过氧化物酶（ GPx－3）基因与高血压并缺血性脑卒中的关联性及其与环境因素的交互作用。方法：选择祖辈开始居住于辽宁阜新农村地区的汉族人群,入选高血压患者238例,高血压并缺血性脑卒中患者75例,采用pyrose-quencing （ PSQ）方法进行GPx－3单碱基多态位点rs3828599基因分型,运用logistic回归模型评价rs3828599与高血压并缺血性脑卒中的关联性,进一步运用多因子降维法（ MDR）分析在高血压并缺血性脑卒中的发病中rs3828599与环境危险因素之间的交互作用。结果：（1）在共显性、显性和隐性3种遗传模型下,rs3828599与高血压并缺血性脑卒中均无显著关联性。（2）高血压人群中GPx－3基因TC杂合子和CC纯合子携带者,饮酒者,男性,甘油三酯（TG）高于2．25mmol／L者,总胆固醇（TC）高于5．72 mmol／l者合并缺血性脑卒中的风险显著性增加。结论：GPx－3 C等位基因,男性、饮酒、TG及TC升高共同促进高血压患者并发缺血性脑卒中,但是GPx－3基因可能不是主要风险因素。     

福建省汉族女性乳腺癌患者MMP9基因的多态性研究

目的探讨福建地区汉族女性基质金属蛋白酶9基因(MMP9)的单体型标签单核苷酸多态性位点(htSNP)与乳腺癌遗传易感性的关系。方法采取以自然人群为基础的病例对照研究设计,选取福建地区经组织学确诊的汉族女性乳腺癌患者251例和年龄频数匹配的女性健康对照者255例。采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱或聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性方法对MMP9的5个htSNP(rs17576、rs2250889、rs3787268、rs17577和rs3918254)进行基因分型。非条件Logistic回归模型被用以估计各SNP基因型与乳腺癌发病风险、临床病理特点的关系,单体型分析则采用R软件的Haplo.Stats程序包进行。结果 MMP9基因rs17577的A等位基因型携带者增加了乳腺癌的发病风险(OR=1.581,95%CI 1.082～2.310),GA+AA基因型的携带者发生乳腺癌的风险是GG基因型携带者的1.6倍(OR=1.668,95%CI 1.098～2.533);其余4个位点的基因型与等位基因型频率分布在乳腺癌组和正常对照组之间无显著性差异(P>0.05)。含有rs17577危险等位基因型A的单体型GCGCA携带者发生乳腺癌的风险是单体型GCACG携带者的1.5倍(OR=1.543,95%CI1.018～2.337)。而且rs3918254位点CT+TT基因型携带者发生高级别乳腺癌的风险是CC基因型患者的2.6倍(OR=2.632,95%CI 1.331～5.204)。结论 MMP9基因rs17577多态性位点与乳腺癌的遗传易感性显著相关;而rs3918254的CT+TT基因型有可能成为乳腺癌不良预后的分子指标。     

SPARC标签SNP与冠心病遗传易感性和临床表型关联分析

目的以能代表80%以上基因变异状态的标签单核苷酸多态性(tag SNP)为基础,探讨骨连接蛋白(SPARC)tag SNP与冠心病发病风险及并发症的关联性。方法采用KASP基因分型平台对107例冠心病患者及125例健康对照者进行分型检测,采用多因素Logistic回归分析和Spearman相关分析评估基因多态性与疾病和表型的相关性。结果 5个SPARC tag SNP与冠心病发病风险比较,差异无统计学意义(P0.05)。SPARC rs1054204 GC和rs3549 GC杂合型冠心病患者合并发生2型糖尿病的风险增高,是野生型携带个体的3倍以上,差异有统计学意义(P=0.048和P=0.029)。携带CCTAC单体型的冠心病患者合并发生2型糖尿病的发病风险大幅度升高,是未携带个体的10.56倍,差异有统计学意义(P=3.34×10-4)。rs1054204、rs3210714、rs3549变异等位基因型数目均与冠心病患者受累的冠状动脉数目成正相关(P0.05)。结论携带SPARC rs1054204 GC、rs3549 GC杂合型或CCTAC单体型的冠心病个体合并发生2型糖尿病风险显著增高;同时rs1054204、rs3210714、rs3549与受累的冠状动脉数目成正相关,更容易发展为严重性冠心病。     

miR-124 rs531564、miR-26A rs7372209和miR-126 rs4636297基因多态性与结直肠癌患者预后的相关性研究

目的 评估微RNA(miR)-124、miR-26A和miR-126基因单核苷酸多态性(SNP)对结直肠癌(CRC)患者预后的影响.方法 以2011年7月至2013年12月该院收治的724例CRC住院患者为研究对象,利用PCR-连接酶检测反应(PCR-LDR)技术对患者外周血miR-124 rs531564、miR-26A rs7372209和miR-126 rs4636297进行SNPs位点基因型分析.患者的总生存时间(OS)和无复发生存率(PFS)采用Kaplan-Meier法计算,单变量log-rank法比较SNPs不同的基因型和单倍体型对OS和RFS的影响.结果 携带miR-124 rs531564 CG基因型的CRC患者手术治疗后3年内OS较携带CC基因型的患者缩短,3年内因肿瘤死亡风险增加[HR2=1.450,95%CI(1.043~2.017),P=0.026];携带GG基因型的患者较携带CC型的患者3年内因肿瘤死亡风险亦增加[HR2=2.339,95%CI(1.171~4.674),P=0.024];在显性基因模型中,携带CG+GG基因型的患者较携带CC基因型的患者预后3年内OS明显下降[HR2=1.532,95%CI(1.119~2.096),P=0.008];隐性基因模型中,携带GG基因型与携带CC+CG基因型患者的OS无明显差异[HR2=1.975,95%CI(1.000~3.900),P=0.052];共显性模型中,以CC+CG基因型为参照,携带CG基因型的患者OS降低,患者3年内因肿瘤死亡风险增加[HR2=1.395,95%CI(1.007~1.931)].未发现miR-26A rs7372209位点和miR-126 rs 4636297位点基因多态性与CRC术后3年内OS和RFS相关(P>0.05).结论 miR-124 rs531564位点基因多态性是CRC患者预后的独立影响因素.