儿童多形性低级别神经上皮性肿瘤(PLNTY):一种具有少突胶质细胞瘤样形态的致癫痫性肿瘤,伴异常CD34表达及MAP激酶途径的基因改变

<正>影响儿童和青年人的致癫痫性肿瘤是一组形态多样的神经上皮性肿瘤,表现出不同程度的胶质和(或)神经元分化。近期分子分析技术的进步,包括全DNA测序及甲基化分析,能够应用于这些肿瘤更加精确的与生物学相关的分类。本文描述了一种独特的形态和分子特征的致癫痫性肿瘤——儿童多形性低级别神经上皮性肿瘤(PLNTY),该肿瘤可能占儿童少突胶质细胞瘤样肿瘤中的多数。该肿瘤最明显的镜下特征包括浸润性生长模式,不同比例的少突胶质细胞瘤样细胞成分,以及免疫组化标记CD34呈强阳性。此外,整合性分子谱系分析显示PLNTY具有独特的     

成人H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤临床病理学分析

目的探讨成人H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤(diffuse midline glioma, DMG)的临床病理特征、病理诊断及预后。方法收集南京医科大学第一附属医院2017—2022年收治的经病理确诊的20例成人H3K27变异型DMG, 对其临床表现、组织学形态、免疫表型及分子遗传学改变进行分析总结, 并复习文献。结果患者男女比例1∶1, 发病年龄25～74岁, 中位发病年龄为53岁, 3例(3/20, 15%)位于脑干, 17例(17/20, 85%)位于非脑干部位(其中胸腰髓3例, 松果体1例)。临床表现无特异性, 多为头晕头痛、视物模糊、记忆力下降、腰背痛、肢体感觉和/或运动障碍等。光镜下肿瘤呈浸润性生长, 组织学分级WHO 2级3例, 3级12例, 4级5例, 多呈星形细胞肿瘤形态, 部分病例可见少突胶质细胞样、毛细胞样、上皮样等形态。免疫组织化学:肿瘤细胞均表达胶质纤维酸性蛋白、Olig2及H3K27M, H3K27me3均不同程度表达缺失, 4例ATRX表达缺失, 11例p53强阳性表达, Ki-67阳性指数5%～70%。分子检测:20例均存在H3F3A基因第1号外显子p...     

CD34在难治性癫痫相关脑肿瘤中的表达及鉴别诊断意义

目的 探讨CD34在难治性癫痫相关脑肿瘤中的表达情况及其在鉴别诊断中的应用价值.方法 应用免疫组织化学EnVision法检测CD34在54例难治性癫痫相关脑肿瘤中的表达情况,包括50例混合性神经元一胶质肿瘤和4例多形性黄色瘤型星形细胞瘤(PXA).其中前者包括2l例神经节细胞胶质瘤(GG),8例胚胎发育不良性神经上皮瘤(DNT)和21例组织学形态介于胶质神经元错构性病变和混合性神经元-胶质肿瘤之间具有过渡特征的病变.另外9例胶质瘤的表达情况作为对照,包括4例胶质母细胞瘤和5例混合性星形-少突胶质细胞瘤.结果 CDM在21例GG中的20例、8例DNT中的1例、21例具有过渡特点的混合性神经元-胶质肿瘤/病变中的16例及4例PXA中的3例的肿瘤区域为阳性;在伴有肿瘤周边组织的病例中,18例GG中的9例、18例具有过渡特点的混合性神经元-胶质肿瘤/病变中的6例及3例PXA中的1例的肿瘤周边组织为阳性,定位于胞质、胞膜和细胞突起.CD34仅在1例胶质母细胞瘤病变区域少数细胞呈阳性.CD34在不同类型肿瘤病变和周边脑组织区域表达方式不尽相同.结论 CD34在GG、PXA中阳性表达率高于DNT和对照组胶质瘤,对于诊断GG、PXA及与DNT、混合性星形-少突胶质细胞瘤、胶质母细胞瘤相鉴别具有一定的应用价值.     

寡脂肪及乏脂肪型梭形细胞脂肪瘤6例临床病理学分析

目的探讨寡脂肪及乏脂肪型梭形细胞脂肪瘤(LF-FFSCL)的临床病理学、免疫组织化学及分子遗传学特征和鉴别诊断要点。方法收集南京医科大学第一附属医院2014—2022年诊断的6例LF-FFSCL临床组织形态学特点及免疫组织化学结果, 对3例肿瘤组织采用荧光原位杂交(FISH)检测RB1基因的缺失状态, 复习相关文献进行分析。结果 6例患者中男性5例, 女性1例, 发病年龄34～68岁, 中位年龄56岁。发病部位情况:背部2例, 颈部、口腔、耳后及臀部各1例。4例肿瘤表现为皮下孤立界清无痛性结节, 1例位于真皮内, 1例位于舌下;镜下观察, 肿瘤主要由形态温和的梭形细胞组成, 呈无序或平行短束状排列, 肿瘤间质呈纤维或黏液状, 可见显著的绳索样胶原束和肥大细胞浸润;肿瘤内脂肪组织较少, 其中2例无脂肪成分, 其余4例脂肪成分均<5%。肿瘤内的梭形细胞弥漫强阳性表达CD34, RB1蛋白表达缺失, Ki-67阳性指数低;不表达S-100蛋白、SOX10、平滑肌肌动蛋白、STAT6、结蛋白、雌激素受体及上皮细胞膜抗原。分子病理检测显示RB1基因缺失。结论 LF-FFSCL是一种罕见的梭...     

少突胶质细胞瘤的分子遗传学、病理与临床预后分析

目的 探讨少突胶质细胞肿瘤遗传分子表型、病理和临床预后的关系。方法 对51例（对）少突胶质细胞肿瘤和外周血进行DNA的提取,变性梯度凝胶电泳（DGGE）和DNA测序检测抑癌基因TP53、PTEN／MMAC1和p18突变;多重PCR检测EGFR扩增、p16／CDKN2A和p18缺失;多因素分析预后和生存期。结果 26例少突胶质细胞瘤中TP53和p18突变各1例;未发现PTEN／MMAC1突变;19．2％EGFR扩增;27％p16／CDKN2A缺失。25例GBMO中TP53,p18和PTEN／MMAC1突变分别是24％、0和20％。44％EGFR扩增,48％p16／CDKN2A缺失。所有肿瘤均未见p18同源性缺失。结论 缺乏TP53和PTEN／MMAC1突变是少突胶质细胞肿瘤独特的分子特性。其恶化进展和生存期短与EGFR扩增密切相关。     

伴菊形团形成的胶质神经元肿瘤5例临床病理分析

目的探讨伴菊形团形成的胶质神经元肿瘤(rosette-forming glioneuronal tumour,RGNT)的临床病理学特征。方法收集南京医科大学第一附属医院病理科2014年11月~2018年7月诊治的5例RGNT,行HE、免疫组化染色以及分子检测,并复习相关文献。结果5例均可见大小一致的神经细胞菊形团和(或)假菊形团结构,神经细胞核圆形,核仁不明显,胞质少,胞突纤细。例1、2、3可见胶质区呈毛细胞型星形细胞瘤样形态,其中例2、3见透明玻璃变的血管壁;例4部分胶质区可见少突胶质细胞瘤样形态;例4可见复杂的肾小球样血管,但细胞无明显异型性,胞核级别低,核分裂未见,无坏死。免疫表型:5例Syn在菊形团神经毡处均阳性,菊形团神经细胞Olig-2、S-100和ATRX均阳性,2例部分神经细胞NeuN阳性;5例胶质区GFAP、Olig-2和ATRX均阳性,4例S-100蛋白阳性;5例IDH1均阴性;Ki-67增殖指数<2%,其中例4球样血管增生区Ki-67增殖指数约10%。4例行PIK3CA分子检测,其中1例9号外显子(p.E545K)突变。结论RGNT是一种生长缓慢、罕见的肿瘤,有独特的组织形态,偶有恶变,目前以手术完整切除为主要治疗方法,但同时警惕潜在恶变危险,术后密切随访。     

原发性肝脏指状突树突细胞肉瘤临床病理特征

目的 探讨肝脏指状突树突细胞肉瘤(interdigitating dendritic cell sarcoma, IDCS)的临床病理学特征、免疫表型、分子改变、鉴别诊断及预后。方法 收集2例肝脏IDCS的临床资料，行HE、免疫组化染色及分子检测，分析其临床病理特征，并复习相关文献。结果 患者女性，年龄分别为39、67岁，肿瘤与周围肝组织分界清楚。镜下见肿瘤组织呈弥漫片、巢状分布，有凝固性坏死，对周围肝窦有侵犯，细胞卵圆形或多边形、细胞胞界不清、胞质嗜酸，核大空泡状，核膜及核仁明显，部分可见核沟，核分裂象易见，间质内有大量小淋巴细胞、浆细胞浸润，可见一定数量的嗜酸性粒细胞。免疫表型：vimentin、S-100、Fascin、CD68和CD163均阳性，CD4部分阳性，CD1a、Langerin(CD207)、CD21、CD23、CD35等均阴性，Ki-67增殖指数为10%～30%;MMR蛋白均阳性，微卫星检测均为微卫星稳定型。EBER原位杂交检测均为阴性；未检测到B细胞及T细胞克隆性重排。二代测序结果示：1例存在ERBB2、IDH1、FGFR3和KRAS基因错义突变，1例存在ERBB...     

原发性心脏血管肉瘤13例临床病理学特征及分子遗传学分析

目的探讨原发性心脏血管肉瘤(primary cardiac angiosarcoma, PCAS)的临床病理学特征及分子遗传学特点, 分析KDR突变与PCAS临床病理特点的相关性。方法选择首都医科大学附属北京安贞医院病理科2007年1月至2021年12月间13例PCAS, 分析临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后等, 行二代测序, 基于所得结果对KDR(VEGFR2)进行免疫组织化学染色, 结合国内外文献分析讨论。结果男性8例, 女性5例, 平均年龄45岁。肿瘤原发于右心房10例、左心房2例、右心室1例。组织学形态以低分化为主(11例), 梭形或圆形细胞增生呈实片状, 细胞明显异型, 核分裂象易见, 伴大片坏死;高-中分化2例, 可见血管腔形成, 5例两种分化构象同时存在。免疫表型上, CD34、CD31、Fli1、ERG及波形蛋白均呈弥漫强阳性, 上皮样血管肉瘤广谱细胞角蛋白阳性, Ki-67阳性指数3%～90%不等, 且Ki-67阳性指数与血管肉瘤分化程度及分级具有正相关性(P<0.05)。所有病例均经手术治疗, 至随访结束, 1例存活, 2例失访, 余10例平均生存期4.6个...     

原发性颅内DICER1突变型肉瘤1例

原发性颅内DICER1突变型肉瘤(primary intracranial sarcoma, DICER1-mutant)是一种罕见的中枢神经系统肉瘤, 其特征为组织学伴横纹肌细胞分化的肿瘤。本文报道1例本院确诊儿童病例, 患儿为8岁男性, 肿瘤细胞呈束状、旋涡状、人字交叉排列, 瘤细胞梭形、短梭形或卵圆形, 胞质嗜酸性, 部分似横纹肌母细胞形态。免疫表型:肿瘤细胞CD99、波形蛋白、INI1阳性, Ki-67阳性指数70%;广谱细胞角蛋白、胶质纤维酸性蛋白、CD34、S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、结蛋白、NKX2.2、WT1、cyclin D1、SATB2、广谱酪氨酸激酶、ATRX均为阴性表达。中枢神经系统肿瘤相关基因中级套餐二代测序检测:DICER1基因点突变。该肿瘤确诊依赖病理检查, 形态学及分子检测DICER1突变有助于其诊断及鉴别诊断。     

胶质瘤1p/19q共缺失FISH检测的关键技术

<正>胶质瘤是指具有星形胶质细胞、少突胶质细胞、室管膜细胞或脉络丛上皮细胞形态特征的神经上皮组织起源肿瘤。WHO(2016)中枢神经系统肿瘤分类中将少突胶质细胞瘤分为IDH突变伴1p/19q共缺失型及NOS型[1],将1p/19q作为诊断少突细胞胶质瘤的关键证据。分子突变的检测不再仅仅是辅助诊断,而是决定病理诊断的重要依据。     

儿童腺泡状软组织肉瘤13例临床病理学特征

目的探讨儿童腺泡状软组织肉瘤(alveolar soft part sarcoma,ASPS)的临床病理、分子遗传学特点、诊断及鉴别诊断。方法对北京儿童医院2009年8月至2018年11月13例儿童ASPS病例存档切片行HE染色及组织化学染色[包括过碘酸-雪夫(PAS)染色及淀粉酶消化PAS(D-PAS染色)]。采用免疫组织化学染色检测TFE3、INI1、CD68等的表达,应用荧光原位杂交(FISH)法检测TFE3基因断裂易位情况。结果13例ASPS中,男童4例,女童9例,年龄1岁2个月至13岁8个月,平均7.8岁,5岁以下4例。组织学上,11例肿瘤细胞呈腺泡状、巢状排列,2例肿瘤细胞呈实性、弥漫性生长。瘤细胞胞质嗜酸性,可见明显的空泡现象,核多形性,核仁突出,核分裂象罕见,3例可见血管浸润。免疫组织化学染色TFE3弥漫核阳性,INI1、CD68、波形蛋白阳性,MyoD1、Myogenin、细胞角蛋白、S-100蛋白等均阴性。7例PAS及D-PAS染色显示肿瘤细胞质内均可见紫红色针状或棒状结晶体。9例行FISH检测,均显示TFE3基因断裂易位。结论ASPS为儿童少见软组织肿瘤,肿瘤多位于深部肌肉内,瘤细胞排列成腺泡状或巢状,同时TFE3基因位点发生断裂易位,确定诊断需要结合临床、病理形态、免疫组织化学及基因检测综合考虑。     

EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤临床病理学分析

目的探讨EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤(EWSR1-SMAD3-postive fibroblastic tumor, ESFT)的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变及鉴别诊断。方法回顾性分析复旦大学附属肿瘤医院病理科2018—2021年会诊的3例ESFT, 总结其临床资料、组织病理学特征、免疫表型及分子改变, 并复习相关文献。结果例1、2为男性, 例3为女性, 年龄分别为24、12和36岁。3例肿瘤均发生于足部皮下。术前病程6个月至2年, 表现为局部肿块隆起或缓慢性生长的结节, 1例伴有疼痛。肿瘤最大径0.1～1.6 cm(平均1.0 cm)。镜下观察, 肿瘤位于皮下, 呈结节状或丛状, 例1示皮下脂肪组织浸润。肿瘤主要由条束状排列的梭形细胞组成, 瘤细胞形态温和, 染色质均匀细腻, 未见核分裂象。3例均伴有明显的间质胶原化, 其中例2显示区带性结构。例1复发病灶及例2于局部区域可见细腻的点状钙化。免疫组织化学标记显示, 瘤细胞弥漫性表达ERG, 但不表达CD31和CD34, Ki-67阳性指数<2%。2例荧光原位杂交检测显示EWSR1基因重排, 3例二代测序检...     

椎管内孤立性纤维性肿瘤的临床病理学分析

目的探讨椎管内孤立性纤维性肿瘤(SFT)的临床病理学特点、分子遗传学及免疫组织化学特征、诊断、鉴别诊断及临床预后等。方法收集清华大学附属北京清华长庚医院2015年1月至2021年12月存档的椎管内SFT手术标本共12例, 进行回顾性研究和重新分级, 对临床影像资料、组织形态学、免疫组织化学和分子遗传学进行分析, 并进行随访及相关文献复习。结果 12例患者中男性5例, 女性7例;年龄31～73岁, 中位年龄50.5岁。12例均为原发性, 其中4例为首发病例, 8例为复发病例, WHO 1级8例、WHO 2级3例, WHO 3级1例。显微镜下表现为梭形细胞肿瘤, 间质富含大量薄壁血管, 根据肿瘤级别不同呈现不同的细胞形态及坏死等组织学特征。免疫表型上, 12例(12/12)表达波形蛋白及STAT6, STAT6均为细胞核弥漫强阳性;11例(11/12)表达CD34和bcl-2;7例(7/12)表达CD99。二代测序检测提示12例(12/12)均存在NAB2-STAT6基因融合。12例随访6～80个月, 4例首发病例术后均无复发无转移, 8例复发病例中2例再次复发, 2例死亡。结论椎管内SF...     

恶性外周神经鞘膜瘤临床病理学分析

目的探讨恶性外周神经鞘膜瘤(malignant peripheral nerve sheath tumor, MPNST)的临床病理学特征、免疫表型及分子遗传学特征。方法收集江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)2012年1月至2022年12月诊治的23例MPNST, 观察其临床及组织病理学、免疫组织化学及分子病理特点, 并复习相关文献。结果患者中男性10例, 女性13例, 年龄11～79岁(中位年龄36岁), 其中Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1, NF-1)相关MPNST患者14例, 散发性MPNST患者9例。发生于四肢7例、躯干4例、颈肩部3例、胸腔3例、脊柱旁2例、腹腔2例、腹膜后1例、盆腔1例。组织学上肿瘤主要由条束状增生、紧密排列的梭形细胞组成, 17例(17/23, 73.9%)肿瘤边缘可见神经纤维瘤样区域。低倍镜下可见肿瘤细胞丰富区与稀疏区交替镶嵌分布, 形成大理石样外观。高倍镜下肿瘤细胞核形不规则, 呈卵圆形或锥形、子弹头样或细长波浪样, 7例肿瘤细胞明显多形性, 可见瘤巨细胞;核分裂象活跃(≥3个/10 HPF), 常可见地图样...     

延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌中PD-L1表达及其临床病理免疫特征

目的探讨延胡索酸水合酶(FH)缺陷型肾细胞癌的细胞程序性死亡配体1(PD-L1)的表达情况、临床病理特征、免疫组织化学表达及分子特征, 探寻免疫治疗在FH缺陷型肾细胞癌中的应用前景。方法对福建医科大学附属第一医院2020年1月至2022年10月收集的6例FH缺陷型肾细胞癌的PD-L1表达情况、临床资料、组织学形态、免疫表型、二代测序基因检测进行总结并随访预后。结果患者均为男性, 年龄37～72岁, 平均年龄45.7岁。4例高级别FH缺陷型肾细胞癌病例均可见2种或2种以上的结构混杂存在, 以乳头状结构最常见, 还可见到腺管状、腺泡状、筛状、巢团状、囊性变、实性结构混杂存在, 癌细胞WHO/国际泌尿病理协会(ISUP)核分级为3～4级。2例低级别FH缺陷型肾细胞癌病例表现为巢团状、腺管状排列, 嗜酸性、絮状胞质及小的胞质内空泡。6例2-琥珀酸半胱氨酸(2SC)均为强阳性, 5例FH表达丢失、GATA3阳性, 4例高级别病例肿瘤浸润的CD4、CD8阳性的T淋巴细胞平均值分别是180.3/mm2、130.5/mm2, PD-L1联合阳性评分(CPS)分别是20、50、5、30, Ki-67阳性...     

CIC重排肉瘤6例临床病理学分析

目的探讨CIC重排肉瘤(CRS)的临床病理学特征、鉴别诊断及预后。方法收集山东省肿瘤医院2020年12月至2022年5月诊治的6例CRS的临床病理资料, 观察其组织形态学特征、免疫表型、分子遗传学特征, 并结合文献分析。结果 6例患者中男性3例, 女性3例, 发病年龄3～58岁(平均年龄32.8岁)。软组织3例, 子宫2例, 肺1例。镜下观察, 肿瘤由弥漫片状的未分化性圆细胞构成, 呈结节状生长;细胞异型明显, 细胞核呈空泡样, 部分细胞核仁明显, 核分裂象多见;胞质透亮或呈弱嗜酸性;局灶瘤细胞呈梭形、上皮样或横纹肌样形态;肿瘤内可见地图样坏死及间质黏液变性。免疫表型:CD99局灶阳性(5/6)、WT-1核阳性(4/6)、Fli-1阳性(4/6)、ERG阳性(3/6)、cyclin D1阳性(6/6);其中1例CIC-NUTM1基因融合肿瘤显示NUT核弥漫阳性。INI1表达未缺失(6/6)。荧光原位杂交检测结果:6例患者均显示CIC基因重排。其中, 二代测序显示存在CIC-NUTM1基因融合的患者, CIC和NUTM1分离探针均显示阳性。术后随访3～21个月, 1例因病死亡, 5例带瘤...     

第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类成人型弥漫性胶质瘤和局限性星形细胞胶质瘤解读

2021年第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类首次将胶质瘤分为成人型和儿童型, 并根据肿瘤的生长浸润情况分为弥漫性和局限性。成人型胶质瘤和儿童型胶质瘤在临床病理特征、分子改变及预后等方面均有所不同。其中成人型弥漫性胶质瘤包括IDH突变型星形细胞瘤、IDH突变伴1p/19q联合缺失的少突胶质细胞瘤、IDH野生型胶质母细胞瘤3种主要类型。局限性星形细胞胶质瘤指的是相对局限的生长模式, 包括毛细胞型星形细胞瘤、具有毛样特征的高级别星形细胞瘤、多形性黄色星形细胞瘤、室管膜下巨细胞星形细胞瘤、脊索样胶质瘤、星形母细胞瘤伴MN1改变6种主要类型。本文就第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类中关于成人型弥漫性胶质瘤和局限性星形细胞胶质瘤进行解读。     

伴PAX5拷贝数增加的PAX5阳性间变性大细胞淋巴瘤临床病理特征

目的探讨PAX5阳性的间变性大细胞淋巴瘤(ALCL)的临床病理学特征。方法对2例PAX5阳性的ALCL的临床特点、组织学形态、免疫表型及分子遗传学特征进行分析, 并结合文献进行复习。结果例1男, 58岁, 背部肿物, 光镜下皮肤表面溃疡, 真皮层见片状致密的异形的淋巴细胞浸润, 肿瘤细胞中等大到大, 呈免疫母细胞样, 散在分布R-S样细胞;例2女, 34岁, 左颈部肿物, 光镜下淋巴结结构完全破坏, 在多种炎性细胞背景中散在分布异型的淋巴样细胞, 肿瘤细胞大, 胞质丰富, 核不规则, 部分呈马蹄形或肾形, 可见花环样多核细胞。2例肿瘤细胞均弥漫性强表达CD30、CD43、CD5及CD4, 中到强阳性表达PAX5, 不同程度的表达CD2、CD3及CD7, 不表达CD20、CD8、颗粒酶B、T细胞胞质内抗原(TIA1)及间变性淋巴瘤激酶(ALK), EB病毒编码的RNA(EBER)原位杂交均阴性。2例T细胞抗原(TCR)基因克隆性重排均阳性, Ig基因克隆性重排检测均阴性;PAX5/IgH基因融合检测阴性, 但检测到PAX5基因拷贝数增加。例1采用局部放疗后获得完全缓解, 随访21个月, ...     

青少年肾细胞癌的临床病理及分子遗传学研究

目的 探讨青少年肾细胞癌的临床病理特征、遗传学改变、鉴别诊断及预后.方法 对46例青少年肾细胞癌进行光镜观察及免疫组织化学染色,随访并复习相关文献.对46例肿瘤进行von Hippel-Lindau(VHL)基因区域杂合性缺失(LOH)及VHL基因突变筛查.结果 共诊断19例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(Xp11 RCC)、9例透明细胞癌、17例乳头状肾细胞癌(PRCC)和1例不能分类肾细胞癌.19例Xp11 RCC均TFE3阳性,而TFEB阴性.8例肿瘤具有巢状和乳头状结构形态类似t(X;17)ASPL-TFE3型肾癌,6例肿瘤组织学类似t(X;1)PRCC-TFE3型肾癌,4例肿瘤形态像透明细胞癌,1例肿瘤组织学形态文献中未被检索到,表现为细胞核呈毛玻璃样,核仁不明显,可见核沟,肿瘤间质见大量黏液.LOH及VHL突变检测结果显示,仅1例透明细胞癌和1例2型PRCC存在LOH,并且该2型PRCC的VHL基因的一个剪切位点存在胚系突变,553+5 G→C.其余45例均未检测出VHL突变.统计学分析表明TFE3阳性肾细胞癌比TFE3阴性肾细胞癌更倾向于高病理分期(pT3/pT4),并且预后较差(P=0.035).结论 青少年肾细胞癌表现出不同的组织学形态以及分子遗传学背景.其中Xp11 RCC为最常见的肾癌亚型.TFE3阳性肾细胞癌的预后要差于TFE3阴性肾细胞癌.     

NTRK重排子宫肉瘤7例临床病理学分析

目的探讨NTRK重排子宫肉瘤临床病理及分子学特征。方法收集2015年1月至2022年10月福建省立医院及会诊病例5例, 福建医科大学附属第二医院病理科1例, 福州台江医院病理科1例, 共7例NTRK重排子宫肉瘤, 行HE、免疫组织化学及基因检测, 并进行文献复习。结果 7例女性患者, 年龄16～82岁(平均47岁, 中位50岁)。镜下观察, 均呈梭形细胞肿瘤, 束状、交织状排列, 细胞丰富, 细胞异型不等, 核分裂象(2～15)个/10 HPF(平均5个/10 HPF, 中位3个/10 HPF), 少数有上皮样细胞, 5例(5/7)呈腺肉瘤表现, 可见血管外皮瘤结构;间质可黏液变性、淋巴细胞浸润、血管玻璃样变性。免疫表型, 瘤细胞呈CD34(7/7)、S-100蛋白(7/7)及pan-TRK(7/7)阳性, CD10(2/7)、cyclin D1(1/7)及平滑肌肌动蛋白(2/7)灶性阳性, SMARCA4、FH、SDHB及H3K27me3蛋白无缺失表达。荧光原位杂交法检测7例均见NTRK1基因分离而NTRK3基因无分离;行DNA二代测序检测, 2例为TPR-NTRK1融合亚型, 各有...