家族性原发性遗尿症研究进展

家族性原发性遗尿症(FPNE)临床常见, 有家族聚集性, 存在明显的遗传因素。已经发现4、8、12、13、22染色体与遗尿的遗传有关, PRDM13和EDNRB两个基因与遗尿的发病机制相关, 但目前仍不十分清楚相关基因的具体作用功能。在难治性遗尿患者中, FPNE占比偏高。FPNE与其他原发性遗尿症类型相比, 诊断并不困难, 只要有血缘关系的家族成员有遗尿患者, 就可诊断为FPNE。因治疗困难, 遗尿更容易延续到成年, FPNE多属于顽固性遗尿。因此, 对FPNE患儿应早期诊断和积极干预。现就FPNE的流行病学、发病机制、诊断和治疗进展进行综述, 为提高FPNE的临床诊疗水平提供参考。     

更正

中华儿科杂志2024年第62卷第1期刊登的"新型冠状病毒Omicron变异株感染相关的儿童多系统炎症综合征11例临床分析"一文, 第57页, "小型冠状动脉瘤(Z 值2.5～<5 mm)12例"更正为"小型冠状动脉瘤(Z 值2.5～<5 mm)1例"。     

儿童原发性纤毛运动障碍研究进展

原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种以纤毛结构和功能异常为特征的遗传病, 呼吸系统症状是PCD最主要的临床表现。目前超过50个基因被确定为PCD的致病基因, PCD的病因更加明确。PCD尚无特殊的治疗方法和诊断的金标准, 基因治疗可以恢复纤毛运动, 基因检测可以明确遗传学病因, 促进基因治疗的发展。现就PCD的病因和基因诊疗研究进展进行综述。     

Dravet综合征研究进展

Dravet综合征是一种少见且严重的发育性癫痫脑病, 临床表型多变, 诊断、治疗困难, 相关共患病对患儿及家长的长期生活质量有深远的影响。SCN1A是Dravet综合征的主要致病基因, 超过85%的患儿存在SCN1A基因突变。近年来, 随着基因检测技术的发展和病例的积累, 对Dravet综合征的癫痫发作特点、共患病和SCN1A基因突变特点的认识也逐渐深入。除常规抗癫痫药物外, 新型抗癫痫药物(大麻二酚、芬氟拉明)亦显示出良好的抗癫痫作用, 有望成为治疗Dravet综合征癫痫发作的二线药物。该文主要对Dravet综合征较为独特的临床表型、SCN1A基因突变特点和新型抗癫痫药物研究进展进行综述, 以加深临床医生对该病的认识。     

Gorham-Stout综合征的研究进展

Gorham-Stout综合征(Gorham-Stout syndrome,GSS)是一种罕见的病因不明的疾病,可能发生在任何年龄,但在儿童和青年人中最常见,其特征是大块骨溶解为特征的类肿瘤样损害。患者常表现为多发骨溶解、肿胀、疼痛、活动受限,严重的引起病理性骨折。因该病发病率低,报道以病例报告为主,目前尚无明确的诊疗标准,对临床医生的参考价值有限。现针对Gorham-Stout综合征的病因及发病机制、临床表现、影像学表现、病理学表现、诊断、鉴别诊断、并发症、治疗及预后作一综述,以提高临床医生对这一疾病的认识。     

汉语阅读障碍的研究进展

阅读障碍是一种脑神经发育障碍性疾病, 往往导致患儿整体成绩不佳, 从而对其自尊心、同伴关系、师生关系等多方面都可产生不良影响。与英语等表音文字阅读障碍相比, 汉语阅读障碍的研究刚刚起步, 评估和干预体系还不完善。本文就汉语阅读障碍临床表现、发病机制、共患病、评估及干预方法进行综述, 以便将来在此基础上能建立更加专业的评估及康复体系, 帮助阅读障碍患儿实现早期发现、早期评估和早期干预。     

原发性免疫缺陷病与预防接种

原发性免疫缺陷病(PID)多在婴幼儿时期发病。PID与预防接种的问题主要有3方面。早期识别和诊断PID是重要前提;PID患儿可接种灭活疫苗,少数PID需经免疫专科医生评估谨慎决定是否接种减毒活疫苗;当患儿出现减毒活疫苗株感染时,应免疫评估排除存在PID的可能。     

婴幼儿重症百日咳研究进展

百日咳是一种具有高度传染性的呼吸道疾病, 尽管疫苗的广泛接种使得百日咳发病大幅度降低, 但是近30年来出现了"百日咳再现", 局部地区出现了百日咳暴发。未接种或未完成全程免疫接种的婴儿百日咳感染较重。由于小婴儿症状不典型易出现漏诊、误诊, 不能及时诊治, 易发展为重症百日咳, 甚至死亡。因此, 现就近年来重症百日咳的相关研究作一综述, 为重症百日咳的临床诊治、预防和基础研究提供参考。     

新生儿疾病基因筛查研究进展

新生儿疾病筛查对危害严重的遗传代谢缺陷病、先天性疾病可早发现、早期诊治, 从而避免或减轻疾病的危害。基因测序技术的快速发展及遗传性疾病的基因筛查和相关临床研究的广泛开展, 新生儿疾病基因筛查已为儿童疾病的预防、诊断、治疗、康复展现了良好前景。本文就基因检测在新生儿疾病筛查与诊断中的应用进行综述。     

母乳来源益生菌的研究进展

母乳不仅是婴儿的最佳营养来源, 而且其含有的微生物群落还可以调节新生儿肠道内菌群的定植并提升其免疫力。随着微生物培养、分离及鉴定技术的不断发展, 越来越多的母乳源益生菌被发现。母乳中常见的益生菌包括乳杆菌、双歧杆菌、片球菌、嗜热链球菌等, 大量研究已证明母乳来源益生菌在治疗婴儿肠绞痛、功能性便秘、糖尿病、乳腺炎等多种疾病方面具有一定作用, 且母乳益生菌的天然来源、适应乳品基质等特性使其从多种益生菌中脱颖而出。母乳益生菌的发现与其益生功能的发掘, 不仅可以为婴幼儿配方奶中添加母乳源益生菌提供研究基础, 还为治疗各种疾病提供了新的前景。     

新生儿脑梗死高危因素研究进展

新生儿脑梗死(NCI)是生后28 d内的新生儿由于脑血管病变导致的脑损伤, 可导致远期不良预后。目前NCI的病因仍不明确, 涉及多种危险因素, 与母体、胎盘及新生儿本身各个方面均有关。随着危险因素的增加, NCI的发病风险也会增加。本文对NCI的高危因素进行综述, 从产前、产时、产后三个阶段展开分析, 以对具有高危因素的新生儿早期识别诊断, 及时干预, 改善预后。     

无创性影像学评估骨龄研究进展

骨龄能够较客观地反映儿童及青少年生长发育水平, 还可以预测生长潜力, 在临床医学、法医学、体育学等领域具有重要作用。手腕部及锁骨胸骨端是骨龄评估最常用的部位。骨龄的成像不仅有X线平片, 还有超声、CT及磁共振成像。骨龄的评估方法由传统人工到自动化评估, 准确性及效率不断提高。现主要对手腕部及锁骨胸骨端骨龄评估的技术及方法研究进展进行综述。     

Ⅴ型成骨不全的研究进展

成骨不全(osteogenesis imperfecta, OI)是一种以骨脆性增加为特征的疾病,由COL1A1/COL1A2基因突变引起,根据患儿临床体征和组织病理学特性可将其分为Ⅰ～Ⅳ型,但Ⅴ型OI患儿中未发现Ⅰ型胶原基因突变。Ⅴ型OI患儿具有OI的共同特征:如多次非暴力性骨折、身材矮小、骨骼畸形等,但蓝巩膜发生概率较小,大多没有牙质形成不全和听力障碍。影像学表现以尺桡骨和/或胫腓骨骨间膜钙化、桡骨头脱位、增生性骨痂为特征。致病突变位于干扰素诱导跨膜蛋白5(interferon-induced transmembrane protein 5,IFITM5)编码基因的5’-非翻译区(5’-UTR),一个碱基C转换成T(c.-14C>T)。IFITM5基因在OI发病中的作用机制,已成为研究热点。本文将从Ⅴ型OI的临床表现和发病机制方面予以综述,旨在提高人们对该病的认识及诊断。     

儿童排尿功能障碍的研究进展

儿童排尿功能障碍临床多见, 临床表现有尿频、尿急、尿痛、排尿延迟、尿失禁和遗尿症等。可仅有一种症状, 也可多种临床表现同时存在, 且与排便功能障碍密切相关。如得不到及时诊断和治疗, 除影响生活质量外, 常引起肾脏功能损害, 甚至危及生命。因此, 应重视小儿排尿功能障碍的诊治。     

腺苷脱氨酶2缺乏症研究进展

腺苷脱氨酶2缺乏症是一种自身炎症性疾病,由腺苷脱氨酶2基因功能缺失性突变导致,2014年首次被报道。腺苷脱氨酶2缺乏症以儿童期起病的脑卒中、免疫缺陷和骨髓衰竭为突出表现,发病机制尚不清楚,肿瘤坏死因子α拮抗剂有较好的治疗效果。本文将综述腺苷脱氨酶2缺乏症的临床表型、基因型、发病机制、诊断和管理进展,让更多的儿科医生了解并能早期识别这一可导致神经系统后遗症的罕见疾病。     

尿道下裂的遗传学进展

尿道下裂的全球发病率约为千分之二, 是男性生殖系统中最常见的复杂先天性疾病之一。尿道下裂受遗传因素和环境因素共同作用。遗传是尿道下裂的主要病因, 其遗传度约为57%～77%, 但仅约30%的患儿获得了明确的遗传分子诊断。目前, 已知数十个基因的遗传变异与尿道下裂风险相关, 同时针对部分候选基因进行了小鼠模型研究, 但尿道下裂的遗传病因仍不清楚。本研究就尿道下裂的遗传风险基因、动物模型、分子调控机制以及最新的技术进展进行总结和概述, 以加深对尿道下裂发病机制的认识, 从而为尿道下裂的预防和诊治提供新的参考方案。     

特纳综合征患儿心血管疾病研究进展

特纳综合征(Turner syndrome, TS)是一种由女性第二条性染色体全部或部分缺失导致的疾病, 每10万例新生女婴中约有20～50例TS患儿。大约一半的TS 患者存在先天性或获得性心血管疾病。其中, 先天性心脏畸形在TS患者中的发病率约为25%～50%;主动脉扩张在成人TS患者中较为常见, 是主动脉夹层的重要危险因素。另外, TS患者比一般女性更容易出现心律失常。在儿童和青少年TS患者中, 高血压的患病率较高, 应用24 h动态血压监测有利于TS患者高血压的诊断。因此, 积极的健康教育、正确的随访、及时的干预至关重要。     

临床研究风险评估工具简介

<正>风险评估是指在风险事件发生之前或之后, 对风险事件可能造成的各个方面的影响和损失的可能性进行量化评估的工作。对临床研究而言, 由于其探索性的特征, 研究项目本身存在不同程度的不确定性, 需要在研究项目实施前在项目管理层面对研究的风险进行评估, 同时需要对已发生的风险事件可能造成的影响和损失进行评估;从伦理管理和保护受试者的角度同样需要识别研究项目开展实施过程中可能的风险环节, 并对其风险程度展开评