更正

中华儿科杂志2024年第62卷第1期刊登的"新型冠状病毒Omicron变异株感染相关的儿童多系统炎症综合征11例临床分析"一文, 第57页, "小型冠状动脉瘤(Z 值2.5～<5 mm)12例"更正为"小型冠状动脉瘤(Z 值2.5～<5 mm)1例"。     

Dravet综合征研究进展

Dravet综合征是一种少见且严重的发育性癫痫脑病, 临床表型多变, 诊断、治疗困难, 相关共患病对患儿及家长的长期生活质量有深远的影响。SCN1A是Dravet综合征的主要致病基因, 超过85%的患儿存在SCN1A基因突变。近年来, 随着基因检测技术的发展和病例的积累, 对Dravet综合征的癫痫发作特点、共患病和SCN1A基因突变特点的认识也逐渐深入。除常规抗癫痫药物外, 新型抗癫痫药物(大麻二酚、芬氟拉明)亦显示出良好的抗癫痫作用, 有望成为治疗Dravet综合征癫痫发作的二线药物。该文主要对Dravet综合征较为独特的临床表型、SCN1A基因突变特点和新型抗癫痫药物研究进展进行综述, 以加深临床医生对该病的认识。     

Gorham-Stout综合征的研究进展

Gorham-Stout综合征(Gorham-Stout syndrome,GSS)是一种罕见的病因不明的疾病,可能发生在任何年龄,但在儿童和青年人中最常见,其特征是大块骨溶解为特征的类肿瘤样损害。患者常表现为多发骨溶解、肿胀、疼痛、活动受限,严重的引起病理性骨折。因该病发病率低,报道以病例报告为主,目前尚无明确的诊疗标准,对临床医生的参考价值有限。现针对Gorham-Stout综合征的病因及发病机制、临床表现、影像学表现、病理学表现、诊断、鉴别诊断、并发症、治疗及预后作一综述,以提高临床医生对这一疾病的认识。     

汉语阅读障碍的研究进展

阅读障碍是一种脑神经发育障碍性疾病, 往往导致患儿整体成绩不佳, 从而对其自尊心、同伴关系、师生关系等多方面都可产生不良影响。与英语等表音文字阅读障碍相比, 汉语阅读障碍的研究刚刚起步, 评估和干预体系还不完善。本文就汉语阅读障碍临床表现、发病机制、共患病、评估及干预方法进行综述, 以便将来在此基础上能建立更加专业的评估及康复体系, 帮助阅读障碍患儿实现早期发现、早期评估和早期干预。     

婴幼儿重症百日咳研究进展

百日咳是一种具有高度传染性的呼吸道疾病, 尽管疫苗的广泛接种使得百日咳发病大幅度降低, 但是近30年来出现了"百日咳再现", 局部地区出现了百日咳暴发。未接种或未完成全程免疫接种的婴儿百日咳感染较重。由于小婴儿症状不典型易出现漏诊、误诊, 不能及时诊治, 易发展为重症百日咳, 甚至死亡。因此, 现就近年来重症百日咳的相关研究作一综述, 为重症百日咳的临床诊治、预防和基础研究提供参考。     

新生儿疾病基因筛查研究进展

新生儿疾病筛查对危害严重的遗传代谢缺陷病、先天性疾病可早发现、早期诊治, 从而避免或减轻疾病的危害。基因测序技术的快速发展及遗传性疾病的基因筛查和相关临床研究的广泛开展, 新生儿疾病基因筛查已为儿童疾病的预防、诊断、治疗、康复展现了良好前景。本文就基因检测在新生儿疾病筛查与诊断中的应用进行综述。     

原发性免疫缺陷病与预防接种

原发性免疫缺陷病(PID)多在婴幼儿时期发病。PID与预防接种的问题主要有3方面。早期识别和诊断PID是重要前提;PID患儿可接种灭活疫苗,少数PID需经免疫专科医生评估谨慎决定是否接种减毒活疫苗;当患儿出现减毒活疫苗株感染时,应免疫评估排除存在PID的可能。     

母乳来源益生菌的研究进展

母乳不仅是婴儿的最佳营养来源, 而且其含有的微生物群落还可以调节新生儿肠道内菌群的定植并提升其免疫力。随着微生物培养、分离及鉴定技术的不断发展, 越来越多的母乳源益生菌被发现。母乳中常见的益生菌包括乳杆菌、双歧杆菌、片球菌、嗜热链球菌等, 大量研究已证明母乳来源益生菌在治疗婴儿肠绞痛、功能性便秘、糖尿病、乳腺炎等多种疾病方面具有一定作用, 且母乳益生菌的天然来源、适应乳品基质等特性使其从多种益生菌中脱颖而出。母乳益生菌的发现与其益生功能的发掘, 不仅可以为婴幼儿配方奶中添加母乳源益生菌提供研究基础, 还为治疗各种疾病提供了新的前景。     

新生儿脑梗死高危因素研究进展

新生儿脑梗死(NCI)是生后28 d内的新生儿由于脑血管病变导致的脑损伤, 可导致远期不良预后。目前NCI的病因仍不明确, 涉及多种危险因素, 与母体、胎盘及新生儿本身各个方面均有关。随着危险因素的增加, NCI的发病风险也会增加。本文对NCI的高危因素进行综述, 从产前、产时、产后三个阶段展开分析, 以对具有高危因素的新生儿早期识别诊断, 及时干预, 改善预后。     

Ⅴ型成骨不全的研究进展

成骨不全(osteogenesis imperfecta, OI)是一种以骨脆性增加为特征的疾病,由COL1A1/COL1A2基因突变引起,根据患儿临床体征和组织病理学特性可将其分为Ⅰ～Ⅳ型,但Ⅴ型OI患儿中未发现Ⅰ型胶原基因突变。Ⅴ型OI患儿具有OI的共同特征:如多次非暴力性骨折、身材矮小、骨骼畸形等,但蓝巩膜发生概率较小,大多没有牙质形成不全和听力障碍。影像学表现以尺桡骨和/或胫腓骨骨间膜钙化、桡骨头脱位、增生性骨痂为特征。致病突变位于干扰素诱导跨膜蛋白5(interferon-induced transmembrane protein 5,IFITM5)编码基因的5’-非翻译区(5’-UTR),一个碱基C转换成T(c.-14C>T)。IFITM5基因在OI发病中的作用机制,已成为研究热点。本文将从Ⅴ型OI的临床表现和发病机制方面予以综述,旨在提高人们对该病的认识及诊断。     

腺苷脱氨酶2缺乏症研究进展

腺苷脱氨酶2缺乏症是一种自身炎症性疾病,由腺苷脱氨酶2基因功能缺失性突变导致,2014年首次被报道。腺苷脱氨酶2缺乏症以儿童期起病的脑卒中、免疫缺陷和骨髓衰竭为突出表现,发病机制尚不清楚,肿瘤坏死因子α拮抗剂有较好的治疗效果。本文将综述腺苷脱氨酶2缺乏症的临床表型、基因型、发病机制、诊断和管理进展,让更多的儿科医生了解并能早期识别这一可导致神经系统后遗症的罕见疾病。     

家族性原发性遗尿症研究进展

家族性原发性遗尿症(FPNE)临床常见, 有家族聚集性, 存在明显的遗传因素。已经发现4、8、12、13、22染色体与遗尿的遗传有关, PRDM13和EDNRB两个基因与遗尿的发病机制相关, 但目前仍不十分清楚相关基因的具体作用功能。在难治性遗尿患者中, FPNE占比偏高。FPNE与其他原发性遗尿症类型相比, 诊断并不困难, 只要有血缘关系的家族成员有遗尿患者, 就可诊断为FPNE。因治疗困难, 遗尿更容易延续到成年, FPNE多属于顽固性遗尿。因此, 对FPNE患儿应早期诊断和积极干预。现就FPNE的流行病学、发病机制、诊断和治疗进展进行综述, 为提高FPNE的临床诊疗水平提供参考。     

临床研究风险评估工具简介

<正>风险评估是指在风险事件发生之前或之后, 对风险事件可能造成的各个方面的影响和损失的可能性进行量化评估的工作。对临床研究而言, 由于其探索性的特征, 研究项目本身存在不同程度的不确定性, 需要在研究项目实施前在项目管理层面对研究的风险进行评估, 同时需要对已发生的风险事件可能造成的影响和损失进行评估;从伦理管理和保护受试者的角度同样需要识别研究项目开展实施过程中可能的风险环节, 并对其风险程度展开评     

深情缅怀张金哲院士

<正>     

链球菌中毒性休克综合征

链球菌中毒性休克综合征(STSS)是由A族链球菌(GAS)引起的一种发病突然、进展迅速、死亡率高的侵袭性感染疾病, 随着抗菌药物的广泛应用, GAS感染的发病率虽已大幅降低, 但由于STSS通常在其临床过程的早期阶段即引起休克和多器官衰竭, 且临床症状非特异, 早期识别、及时抗感染治疗和对症处理尤为关键, 需引起临床医师的高度重视。     

早产儿晚发性循环衰竭的研究进展

早产儿晚发性循环衰竭(late-onset circulatory collapse, LCC)的主要特点是早产儿出生1周后突然出现低血压、少尿, 且对扩容、血管活性药物治疗无反应, 而及时的糖皮质激素治疗则效果显著。发生LCC的早产儿如得不到及时有效的治疗, 可能会出现呼吸、消化系统并发症以及神经系统后遗症。目前认为相对性肾上腺皮质功能不全是其主要原因, 但具体病理生理机制尚不清楚。该文将对LCC发生的病理生理机制、临床表现、诊断治疗及预后等方面进行综述。     

深情缅怀王果教授

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