肛管直肠原发性恶性黑色素瘤临床病理分析

目的 探讨肛管直肠原发性恶性黑色素瘤的临床表现、手术方式、病理特征、免疫组化特点及误诊原因.方法 分析13例肛管直肠原发性恶性黑色素瘤的临床及病理资料,所有标本均行HE及免疫组织化学染色,免疫组织化学采用SP法.结果 本组男4例,女9例,平均年龄56.5岁.主要临床症状为排便习惯改变、便血、肛门口脱出肿物、肛门坠胀和肛周疼痛.临床误诊率为100%.肿物距肛缘1～4 cm,肉眼呈结节状、息肉状、菜花状、溃疡型及平坦型,镜下形态多样,以上皮细胞及梭形细胞为主,11例检见黑色素颗粒.结论 肛管直肠原发性恶性黑色素瘤是一种相对少见、恶性度极高的肿瘤,临床误诊率高,病理活检难以准确分型,S-100、HMB-45免疫组织化学染色有助于诊断,且特异性高,特别是对于无色素者.     

指状树突细胞肉瘤/肿瘤的临床病理观察

目的 探讨指状树突细胞肉瘤/肿瘤(IDCS)的病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 分析3例IDCS的临床表现,对标本进行病理形态和免疫组织化学(EnVision法)染色观察.结果 大体检查肿瘤呈灰白、灰黄色,质实.1例发生于左肺,1例原发于脾脏伴全身淋巴结累及,1例发生于淋巴结.光镜下肿瘤组织呈边界不甚清楚的巢片状,部分呈束状、旋涡状排列,周边较多淋巴细胞、浆细胞浸润.肿瘤细胞呈卵圆形或梭形,胞质透亮或轻度嗜酸性,核卵圆形,呈空泡状,可见不明显的小核仁,部分见有核沟.免疫组织化学肿瘤细胞表达S-100蛋白.结论 IDCS是一种罕见的组织细胞和树突细胞恶性肿瘤,有一定的病理学特征.应与滤泡树突细胞肉瘤、炎性假瘤、朗格汉斯细胞组织细胞增生症、恶性黑色素瘤、未分化癌及间变性大细胞淋巴瘤等鉴别.免疫组织化学S-100蛋白等标记对鉴别诊断有帮助.     

肛管直肠恶性黑色素瘤7例临床病理学分析

目的探讨肛管直肠恶性黑色素瘤的临床病理特征。方法收集7例肛管直肠恶性黑色素瘤的临床病理资料并随访,分析其临床和病理组织学特征和免疫表型。结果本例中包含女性5例,男性2例,年龄50~68岁,平均61岁。肿瘤位于直肠下端1例,齿线附近2例,肛管肛缘4例。该肿瘤组织结构和细胞形态有多样性。组织结构上主要为弥漫片状、巢状、腺泡状。细胞形态主要为上皮样、梭型细胞样、淋巴细胞样。免疫组织化学检测显示肿瘤细胞HMB45、S-100和vimentin强阳性,LCA、CK和EMA均阴性,其中2例CEA灶性阳性,Ki-67 LI为20%~50%。结论肛管直肠恶性黑色素瘤是少见的恶性肿瘤,其特征性的组织形态、免疫表型有助于诊断和鉴别诊断。     

降结肠EB病毒阳性炎性滤泡树突状细胞肉瘤1例

EB病毒阳性炎性滤泡树突状细胞肉瘤是一种独立的疾病类型, 发生于结肠罕见。患者女, 30岁, 产后8个月体检发现降结肠带蒂息肉样肿物。肿瘤大小2.8 cm×2.0 cm×1.9 cm, 切面灰白色, 质地韧。镜下观察:大量混杂炎性细胞背景中可见卵圆形、梭形肿瘤细胞或分散分布, 或束状、旋涡状排列;肿瘤细胞界限不清, 细胞质淡染, 轻度嗜酸, 细胞核具有异型性, 部分呈空泡状, 可见明显的小核仁。免疫组织化学染色结果示, 肿瘤细胞表达滤泡树突状细胞标志物CD21、CD23、CD35、D2-40、SSTR2a, 且EB病毒编码的RNA原位杂交阳性。病理诊断:EB病毒阳性炎性滤泡树突状细胞肉瘤。     

直肠杯状细胞腺癌临床病理学特征分析

目的探讨直肠杯状细胞腺癌的临床病理特征及分子机制。方法收集2016年5月及2022年1月北京医院病理科2例直肠杯状细胞腺癌的患者资料、病理诊断及预后信息, 分析直肠原发杯状细胞腺癌的临床特点、组织病理学特征及其分子改变。结果例1女, 72岁;例2男, 67岁。手术切除后均诊断为杯状细胞腺癌, 例1肿瘤位于直肠距肛门5 cm, 大小2.5 cm×2.0 cm×1.3 cm, 带粗蒂;例2肿瘤位于直肠距肛门7 cm后壁, 肿瘤大小1.0 cm×0.8 cm×0.7 cm。镜下见肿瘤在直肠内浸润性生长, 2例中可见杯状或印戒样肿瘤细胞。杯状细胞呈柱状, 细胞质透亮, 核位于基底部, 核异型不明显;印戒样细胞圆形或椭圆形, 细胞质内富含黏液, 核深染, 月牙形。瘤巢呈腺管样、小巢状、菊形团样、小梁状、筛状或片状结构。2例杯状细胞腺癌肿瘤细胞均表达细胞角蛋白(CK)20、CDX2、突触素, 嗜铬粒素A和CD56;HER2免疫组织化学2例均阴性, 错配修复蛋白2例MLH1、MSH2、MSH6和PMS2肿瘤细胞均显示未缺失。基于二代测序技术的基因检测结果发现2例直肠原发杯状细胞腺癌均示APC、p53...     

阴道无色素梭形细胞型恶性黑色素瘤1例临床病理分析

目的探讨阴道无色素梭形细胞型恶性黑色素瘤的病理形态学特点、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析1例阴道无色素梭形细胞型恶性黑色素瘤的临床资料、病理组织学及免疫表型特征,并复习相关文献。结果镜下见肿瘤细胞呈弥漫片状分布,大小较一致,未见色素,可见席纹状结构,核呈梭形及短梭形,核仁较明显,可见病理性核分裂,胞质红染,细胞边界不清,肿瘤边缘可见淋巴细胞岛。免疫表型:肿瘤细胞CK、desmin和actin均阴性,S-100、Melan-A和HMB-45均阳性。结论诊断阴道无色素梭形细胞型恶性黑色素瘤需结合形态学及免疫表型特征,其中免疫组化标记HMB-45阳性是确诊的重要依据。     

下颌恶性黑色素瘤伴发黏液表皮样癌一例

下颌恶性黑色素瘤伴发黏液表皮样癌是一种非常罕见的疾病,本文报道1例80岁女性,下颌牙龈肿块,组织形态学显示肿瘤细胞呈圆形、卵圆形或梭形,局灶见柱状细胞、中间样细胞、少量黏液细胞构成的多个扩张腺样结构。免疫组织化学结果:(1)恶性黑色素瘤细胞:HMB45、Melan A、S-100蛋白等阳性,Ki-67阳性指数为90%;(2)黏液表皮样癌细胞:p63、细胞角蛋白(CK)5/6、过碘酸雪夫染色等阳性。本例患者于手术后14个月死亡。     

低度恶性子宫内膜间质肉瘤临床病理分析

目的 探讨低度恶性子宫内膜问质肉瘤(LESS)的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断。方法 分析17例LESS的临床病理特点,通过网织纤维染色、免疫组化染色和电镜观察来研究其病理学特征。结果 LESS临床上主要表现为阴道不规则流血。HE染色见肿瘤组织成巢团样浸润,肿瘤细胞圆形、卵圆形或梭形。肿瘤内有大量的小血管。网织纤维染色见网状纤维丰富,围绕瘤细胞生长。肿瘤细胞14例CD10阳性,12例ER阳性,13例PR阳性,3例actin阳性,C1934、CDll7、Melan—A肿瘤细胞均阴性。电镜观察见肿瘤细胞胞质内的中间丝呈杂乱无序的排列。结论 LESS易误诊,确诊主要依靠组织病理学和免疫组织化学;病理形态上看似良好的低度恶性子宫内膜间质肉瘤,预后不一定好。     

前列腺特异性间质肉瘤2例报道并文献复习

目的 探讨前列腺特异性间质肉瘤(prostatic specialized stromal sarcoma,PSS)的临床病理学特点、免疫学表型、诊断和鉴别诊断要点.方法 通过常规HE染色及免疫组织化学标记,对2例PSS进行显微镜下组织学形态观察,并进行文献复习.结果 PSS细胞呈梭形及短梭形,呈束状、编织状、车辐状或弥漫性浸润生长,瘤细胞胞质丰富、嗜酸,细胞核主要呈卵圆形、短梭形,核仁不明显,可见较多增生且扩张的厚壁血管.免疫组化染色显示肿瘤细胞vimentin、CD34呈阳性表达,大部分病例PR阳性表达.结论 PSS是来源于前列腺激素依赖性特异性间质细胞的一种少见肉瘤.病理诊断主要依靠病理形态学和免疫组织化学标记,CD34和PR阳性是诊断该肿瘤的重要参考依据之一,鉴别诊断主要包括孤立性纤维性肿瘤/血管外皮细胞瘤、平滑肌肉瘤、横纹肌肉瘤、恶性外周神经鞘瘤等.     

膀胱嗜铬细胞瘤14例临床病理分析

目的：探讨膀胱嗜铬细胞瘤的临床病理学特征、病理诊断以及鉴别诊断。方法：搜集14例膀胱嗜铬细胞瘤患者的临床病理资料,回顾性总结膀胱嗜铬细胞瘤的临床及病理学特征,复习相关文献。结果：14例患者中男性8例、女性6例;年龄14~63岁,平均年龄46.7岁。肿瘤最大径从0.2~8 cm不等,平均最大径2.5 cm。以排尿后头痛、心悸、血压升高为临床主要症状。镜下可见较一致的多边形或圆形上皮样肿瘤细胞,排列成条索、巢团及片状结构,形成典型的zellballen细胞巢,无包膜,在膀胱壁中浸润性生长;肿瘤间质富含薄壁血管,大部分血管呈血窦状、无显著扩张;大部分细胞较一致,散在少数胞体形状不规则、核大深染的瘤细胞,部分胞浆略嗜碱性,核分裂罕见,瘤巢周边见散在梭形细胞。免疫组织化学显示肿瘤细胞CgA、Syn阳性,增殖指数Ki-67阳性1%~10%不等,瘤巢周边梭形细胞S-100阳性;瘤细胞AE1/AE3阴性。9例采用经尿道膀胱肿物切除,其中4例复发。5例采用膀胱部分切除术,其中2例复发。结论：膀胱嗜铬细胞瘤是发生于膀胱的罕见肿瘤,需要依赖组织形态与免疫组织化学特点与其它膀胱肿瘤进行鉴别诊断;单纯肿瘤切除容易局部复发,引起转移的恶性病例少见。     

原发性子宫颈恶性黑色素瘤6例临床病理分析

目的 探讨原发性子宫颈恶性黑色素瘤(primary malignant melanoma of the cervix,PMMC)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断、治疗和预后。方法 回顾性分析6例PMMC临床资料,采用HE、免疫组化EnVision两步法染色,镜下观察其组织学形态、免疫表型,并复习相关文献。结果 6例患者发病年龄38～61岁,中位年龄53.5岁,临床表现均为阴道不规则出血,大体见子宫颈结节状或菜花状病灶,病灶最大径1～3.5 cm。镜下见肿瘤细胞弥漫分布,排列呈肉瘤样、巢状或结节状,细胞呈上皮样、梭形细胞样,部分呈较一致的小圆细胞样,细胞质丰富,红染或淡染,少数呈空泡样,核形态多样,可见嗜酸性大核仁,常见坏死及病理性核分裂象,4例可见色素,2例几乎不见色素。免疫组化标记MelanA(6/6)、vimentin(6/6)、HMB-45(5/6)、S-100 (5/6)阳性。1例失访,1例FIGOⅠ期患者确诊后28个月仍健在,4例FIGOⅡ期及以上患者确诊后3～16个月死亡。结论 PMMC恶性程度高,病灶超出子宫颈提示患者预后不良;无色素性PMMC需结合组织学形态及免疫组化与分化差的鳞状细胞癌、腺癌、横纹肌肉瘤、间质肉瘤、淋巴瘤等进行鉴别。     

结直肠具有腺癌和神经内分泌癌双向分化特征的癌临床病理学特征分析

目的探讨结直肠具有腺癌和神经内分泌癌双向分化特征的癌(amphicrine carcinoma, AC)的临床病理学特征、免疫表型和分子遗传学特征。方法收集南京大学医学院附属鼓楼医院及南京市第一医院2013—2020年诊断的8例结直肠AC的临床病理资料, 分析其临床病理学特征、免疫表型、超微结构特点及分子病理学改变, 并复习相关文献。结果患者男性6例, 女性2例。发病年龄28～80岁, 平均为56岁。肿瘤发生的部位:乙状结肠4例、直肠3例、横结肠1例。组织学上肿瘤可见3种生长模式:第一种为巢团状生长伴间质胶原纤维增生;第二种为弥漫片状分布, 间质较少;第三种为腺管状或筛状分布伴菊形团样结构。肿瘤细胞呈圆形或印戒样, 细胞质丰富, 可见较多黏液或嗜伊红粉染颗粒;细胞核呈卵圆形或不规则形, 染色质较细腻, 核仁不明显, 核分裂象多见。电镜下肿瘤内可见神经内分泌颗粒和黏液颗粒。免疫组织化学及特殊染色:肿瘤细胞均呈现2种以上的神经内分泌标志物阳性, 其中突触素和CD56表达较为广泛, 均有7例阳性;嗜铬粒素A有5例阳性;所有病例均可见细胞质呈淀粉酶消化过碘酸雪夫特殊染色阳性的肿瘤细胞。分子病理...     

原发性胸膜上皮样血管肉瘤2例临床病理分析

目的探讨原发性胸膜上皮样血管肉瘤(epithelioid angiosarcoma, EAS)的临床病理学特征、鉴别诊断、治疗及预后。方法收集2例原发性胸膜EAS的临床病理资料,并复习相关文献。结果 2例患者男、女性各1例,年龄分别为47、45岁,均以呼吸系统症状就诊。影像学发现左侧胸膜增厚或包块。镜检见异型上皮样细胞及含红细胞的空泡状瘤细胞,胞质嗜伊红色或透明,胞核圆形空泡状或不规则形,核仁增大,局部见梭形瘤细胞,核分裂象5～12/HPF,坏死多少不等。瘤组织排列呈实性巢片状、条索状、窦隙状脉管样及乳头状。免疫表型:肿瘤细胞vimentin、CD31、ERG弥漫阳性,CD34阴性,Ki-67增殖指数为40%～60%。患者未行放、化疗,均于确诊后短期内死亡。结论原发性胸膜EAS十分罕见,其高度恶性、预后差,临床表现缺乏特征性,易误诊,组织病理学检查可确诊,需与转移癌、恶性间皮瘤、上皮样血管内皮瘤、黑色素瘤及大细胞淋巴瘤鉴别。     

恶性外周神经鞘膜瘤临床病理学分析

目的探讨恶性外周神经鞘膜瘤(malignant peripheral nerve sheath tumor, MPNST)的临床病理学特征、免疫表型及分子遗传学特征。方法收集江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)2012年1月至2022年12月诊治的23例MPNST, 观察其临床及组织病理学、免疫组织化学及分子病理特点, 并复习相关文献。结果患者中男性10例, 女性13例, 年龄11～79岁(中位年龄36岁), 其中Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1, NF-1)相关MPNST患者14例, 散发性MPNST患者9例。发生于四肢7例、躯干4例、颈肩部3例、胸腔3例、脊柱旁2例、腹腔2例、腹膜后1例、盆腔1例。组织学上肿瘤主要由条束状增生、紧密排列的梭形细胞组成, 17例(17/23, 73.9%)肿瘤边缘可见神经纤维瘤样区域。低倍镜下可见肿瘤细胞丰富区与稀疏区交替镶嵌分布, 形成大理石样外观。高倍镜下肿瘤细胞核形不规则, 呈卵圆形或锥形、子弹头样或细长波浪样, 7例肿瘤细胞明显多形性, 可见瘤巨细胞;核分裂象活跃(≥3个/10 HPF), 常可见地图样...     

十二指肠神经节细胞副神经节瘤临床病理观察

收集1例42岁十二指肠神经节细胞副神经节瘤(ganglioeytic paraganglioma,GP)男性患者的临床资料,对手术标本采用HE染色及免疫组织化学染色进行病理学观察,并复习国内外文献报道的相关病例进行临床及病理学特征分析.光镜下可见3种细胞成分:神经内分泌细胞、伴神经鞘细胞分化的梭形细胞(梭形细胞)和神经节细胞.神经内分泌细胞呈假腺管样结构排列,细胞胞质嗜酸性,核卵圆形,大小一致,无核分裂象;梭形细胞形成小的束状结构,包绕神经内分泌细胞;节细胞散在分布.3种细胞均无明显的细胞异型性.在该病例中还可见到小束状的平滑肌成分.免疫组织化学:神经内分泌细胞CgA,Syn,CD56和CK阳性,梭形细胞S-100和vimentin阳性,节细胞S-100和NF阳性.十二指肠GP是一种罕见的肿瘤,十二指肠各个部位均可发生,依据其特征性的镜下表现并结合免疫组织化学可做出正确诊断.     

原发性肝脏恶性黑色素瘤1例并文献复习

目的 探讨原发性肝脏恶性黑色素瘤患者的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断、治疗方法和预后.方法 报道1例原发性肝脏恶性黑色素瘤,对其进行光镜观察、免疫组织化学染色,并复习相关文献,探讨该病的临床病理学特点.结果 肿瘤位于肝脏右叶,浸润性生长.组织学上可见肿瘤细胞呈结节状或巢状分布,并见少量黑色素沉积,细胞呈圆形、卵圆形、多角形或梭形,细胞界清,胞质丰富,核大深染,可见1～2个大的核仁.免疫表型:肿瘤细胞HMB45、S-100、vimentin、Melan-A呈强阳性表达,Ki-67增殖指数35%,肿瘤细胞不表达CKpan、EMA、CEA、低分子量CK、高分子量CK、CK7、CK8、CK19、CD34、AFP、CD45、ALK、CD117、Dog-1、actin、α-SMA、h-caldesmon、CD68、CD163、Syn、CgA.病理诊断:原发性肝脏恶性黑色素瘤.结论 原发性肝脏恶性黑色素瘤是一种罕见的高度恶性肿瘤,临床与病理均要与转移性肝脏恶性黑色素瘤、肝脏低分化癌、转移癌、淋巴瘤等相鉴别,预后不良.     

上皮样血管平滑肌脂肪瘤6例临床病理分析

目的 探讨上皮样血管平滑肌脂肪瘤(epithelioid angiomyolipoma,EAML)的临床病理特点、免疫表型,诊断及鉴别诊断.方法 对5例肾脏和1例肝脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤进行病理形态观察及免疫组织化学检测.结果 6例上皮样血管平滑肌脂肪瘤形态相似,肿瘤细胞多呈巢状和片状排列,围绕血管呈袖套状,瘤细胞体积大,形态单一,多边形或梭形,胞质丰富,嗜酸性颗粒状,细胞核较大,核仁明显呈空泡状.免疫组化显示肿瘤细胞HMB45、vimentin 和平滑肌特异性抗原(SMA,MSA)弥漫阳性;而EMA、CK(AE1/AE3)呈阴性.结论 上皮样血管平滑肌脂肪瘤是一种具有恶性潜能的间叶源性肿瘤,形态学上常容易误诊,免疫组化对鉴别诊断有重要意义.     

甲状腺呈胸腺样分化癌病理观察

目的 探讨甲状腺呈胸腺样分化癌（CASTLE）的病理特征、诊断及鉴别诊断。方法 分析2例甲状腺CASTLE的临床表现,对标本进行病理学和免疫组织化学（EnVision^TM法）染色观察。结果 大体检查肿瘤呈质硬灰白色略旱分叶状肿块。光镜下肿瘤组织呈轮廓清楚的巢状,巢间可见丰富的促结缔组织增生性间质。肿瘤细胞呈多边形或梭形,胞质轻度嗜酸,核卵圆形,呈空泡状,有清楚的小核仁,核异型性较轻,核分裂象1～2／10HPF。免疫组织化学肿瘤细胞表达CD5及CD117。结论 CASTLE是一种少见的甲状腺恶性肿瘤,有一定的病理学特征。应与甲状腺未分化癌、甲状腺鳞状细胞癌、转移性淋巴上皮瘤样癌及滤泡树突细胞肉瘤等鉴别。免疫组织化学CD5等标记对鉴别诊断有帮助。     

甲状腺透明变梁状肿瘤的细针穿刺细胞病理学特征

目的探讨甲状腺透明变梁状肿瘤(HTT)的细针穿刺细胞病理学特征。方法对5例HTT的临床、超声和细针穿刺细胞学形态进行观察, 其中1例制备细胞蜡块, 并行免疫组织化学检测。2例使用即时荧光定量PCR法进行BRAF V600E基因突变检测。结果 5例患者中女性4例, 男性1例, 发病年龄25～48岁。细针穿刺细胞涂片中可见肿瘤细胞呈放射状、梁状或巢状结构, 肿瘤细胞与红染的玻璃样物质混杂。部分细胞胞质呈丝状, 偶见黄色小体, 细胞核圆形、卵圆形或梭形, 可见多量核沟和核内假包涵体。1例细胞蜡块显示肿瘤细胞呈梁状结构, 与玻璃样物质混合, 细胞特征与涂片类似。Ki-67(MIB-1)免疫细胞化学染色肿瘤细胞呈特征性的膜质着色。2例使用即时荧光定量PCR法检测, 均未发现BRAF V600E基因突变。结论 HTT是一种罕见的甲状腺肿瘤, 细胞形态与其他甲状腺肿瘤有重叠, 在细针穿刺细胞病理诊断中非常容易被误诊。正确诊断的关键在于提高对该肿瘤的细胞病理形态的认识, 制备细胞蜡块并行免疫组织化学检测具有重要的辅助诊断作用。     

脊索瘤样脑膜瘤1例并文献复习

目的:探讨脊索瘤样脑膜瘤(chordoid meningiomas,CM)的临床与病理特点.方法:应用组织病理学、组织化学以及免疫组织化学方法对1例CM进行观察,同时复习相关文献进行讨论.结果:CM病理特点为黏液样基质中有呈分叶状或条索状排列的肿瘤细胞,细胞质呈淡染或嗜酸性染色,部分细胞呈液滴状,分布于黏液样基质中,类似脊索瘤样细胞;肿瘤细胞中亦可见典型脑膜上皮细胞区域.组织化学染色阿尔辛蓝-过碘酸-Schiff反应(alcian blue and peridic acid-schiff's reacyion,AB/PAS)呈阳性反应.免疫组织化学染色显示:肿瘤细胞波形蛋白(vimentin)、上皮膜抗原(epithelial membrane antigen,EMA)表达阳性,孕激素受体(progesterone receptor,PR)灶状阳性,广谱细胞角蛋白(pan cytokeratin,CKpan)、S-100钙结合蛋白(S-100 calcium binding protein,S-100)表达阴性.结论:CM是发生于颅内的较少见的脑膜瘤亚型,需要与脊索瘤、黏液性软骨肉瘤及转移性黏液腺癌等鉴别.