孤立性胼胝体发育异常胎儿的系列遗传学诊断研究

目的从细胞遗传学、基因组及单基因水平探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)及全外显子测序(WES)技术在孤立性胼胝体发育异常(CCA)胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2010年1月至2021年4月在广州市妇女儿童医疗中心及清远市人民医院产前诊断中心就诊, 超声及MRI检查诊断为孤立性CCA并行侵入性产前诊断的胎儿。对所有胎儿样本行染色体核型分析和(或)CMA[或拷贝数变异测序(CNV-seq)]检测, 对染色体核型分析和(或)CMA(或CNV-seq)检测结果未见异常的胎儿及其父母样本进一步行WES检测。结果 65例孤立性CCA胎儿中, 行染色体核型分析38例, 检出异常染色体核型3例, 检出率为8%(3/38)。共计49例孤立性CCA胎儿行CMA(或CNV-seq)检测, 检出致病性CNV 6例, 检出率为12%(6/49), 其中, 染色体核型分析结果异常, 进一步行CMA检测的检出率为1/1;染色体核型结果正常, 进一步行CMA(或CNV-seq)检测的检出率为14%(3/21);以CMA检测为一线检测技术的检出率为7%(2/27)。共计25例染色体核型分析和(或)CM...     

全外显子组测序技术在超声指标异常胎儿遗传病中应用价值分析

目的:探讨全外显子组测序(WES)技术在超声指标异常,但染色体核型分析及染色体微阵列(CMA)检测结果阴性胎儿中的临床应用价值。方法:回顾性分析2018年6月至2021年4月在长沙市妇幼保健院产前超声检查中发现超声指标异常胎儿1080例,对胎儿羊水或脐血进行CMA检测和染色体核型分析,并对部分染色体核型分析及CMA结果阴性胎儿进行WES检测,所有变异等级根据美国医学遗传学和基因组学学会遗传变异分类标准与指南进行分类。结果:1080例胎儿全部经过CMA检测,其中947例同时进行了染色体核型分析,CMA检测到136例拷贝数变异(CNV),检出率12.6%(136/1080),其中85例致病性CNV、51例致病意义未明。染色体核型分析共检出91例阳性,检出率9.6%(91/947),其中非整倍体变异54例,结构变异9例,染色体正常变异28例。另外对18例染色体核型分析和CMA检测阴性样本进行WES检测,结果显示5例(27.8%)致病性基因变异,5例可能致病性基因变异,3例意义未明变异,5例未发现异常。结论:在染色体核型分析和CMA检测未能明确超声指标异常胎儿遗传学病因的情况下,WES有助于提...     

先天性泌尿系统畸形胎儿的染色体核型及拷贝数变异产前诊断结果分析

目的:探讨胎儿先天性泌尿系统畸形(CAKUT)遗传学病因及胎儿染色体核型分析和高通量测序拷贝数变异(CNV)检测在产前诊断中的应用。方法:回顾性分析孕中期(孕17～26周)超声检查发现CAKUT胎儿,行介入性产前诊断包括G显带染色体核型分析及CNV的检测结果,并随访妊娠结局。结果:(1)1215例CAKUT胎儿中检出染色体异常193例,检出率15.88%,染色体核型分析与CNV检测一致均异常的共189例,其中染色体非整倍体+CNV异常176例,不平衡易位+CNV异常13例;193例中182例(94.30%)为非孤立CAKUT。(2)仅CNV异常20例,检出率1.65%(20/1215);20例中11例致病变异,9例疑似致病变异(家系调查证实8例新发突变,1例母系来源),其中10例为非孤立CAKUT。临床意义不明变异44例,其中28例家系调查证实25例为双亲之一来源、3例为新发突变。(3)产前诊断非整倍体176例,不平衡易位13例,致病和疑似致病CNV 20例经遗传咨询后孕妇知情选择后均终止妊娠,临床意义不明变异中新发变异因多发异常3例终止妊娠。结论:胎儿CAKUT特别是非孤立CAKUT...     

胎儿圆锥动脉干畸形的遗传学病因及拷贝数变异测序和全外显子组测序在其中的意义：196例分析

目的探讨胎儿圆锥动脉干畸形(conotruncal defects, CTDs)的遗传学病因及拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)和全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)在其遗传学病因检测中的意义。方法回顾性纳入2017年6月至2021年12月于首都医科大学附属北京安贞医院行超声心动图检查诊断为CTDs的胎儿196例。对其小家系(胎儿及其父母)先行CNV-seq筛查染色体异常[非整倍体及拷贝数变异(copy number variation, CNV)], 未检出染色体异常的病例行WES。总结不同分型CTDs的遗传学异常(非整倍体+CNV+单核苷酸变异)以及CNV-seq和WES的检出异常情况, 采用χ2检验进行统计学分析。结果 CNV-seq检出54例胎儿染色体异常(27.6%, 54/196), 包括非整倍体14例(7.1%, 14/196), CNV 39例(19.9%, 39/196), 非整倍体合并CNV 1例。CNV-seq未检出异常的142例接受WES, 检出13例致病性或可...     

胎儿心脏结构异常的临床特点及多学科团队协作对妊娠决策的影响

目的分析心脏结构异常胎儿的临床特点及妊娠决策的影响因素, 探讨多学科团队(MDT)协作对其妊娠决策的影响。方法收集2012年1月至2021年6月于北京大学第一医院诊断的心脏结构异常胎儿400例的临床资料, 根据胎儿心脏结构异常为单发或多发及是否存在心外异常分为4组:单发无心外异常组(122例), 多发无心外异常组(100例), 单发伴心外异常组(115例), 多发伴心外异常组(63例)。回顾性分析胎儿心脏结构异常类型、遗传学检测结果, 比较各组心脏结构异常胎儿的致病性遗传学异常检出率、MDT咨询和管理情况及妊娠决策。采用logistic回归分析胎儿心脏结构异常妊娠决策的影响因素。结果 (1)400例心脏结构异常胎儿中, 常见的4种胎儿心脏结构异常类型依次为室间隔缺损96例(24.0%, 96/400)、法洛四联症52例(13.0%, 52/400)、主动脉缩窄34例(8.5%, 34/400)、房室隔缺损26例(6.5%, 26/400)。(2)行遗传学检查的204例胎儿中, 共检出致病性遗传学异常44例(21.6%, 44/204)。(3)单发伴心外异常组致病性遗传学异常检出率(39...     

小头畸形遗传学诊断研究

目的探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)及全外显子测序(WES)技术在小头畸形遗传学诊断中的价值。方法选取2014年1月至2022年8月在广州医科大学附属第六医院产前诊断门诊就诊, 产前超声检查诊断为小头畸形的胎儿或出生后诊断为小头畸形的患儿共计9例, 行染色体核型分析和(或)CMA检测, 对染色体核型分析和CMA检测结果阴性的患儿进一步行核心家系WES(Trio-WES)检测, 再对致病性拷贝数变异(CNV)片段包含的编码基因进行基因本体(GO)功能注释分析, 将致病性CNV包含的与中枢神经系统发育相关的基因及WES检测发现的致病基因联合进行基因相互作用网络分析。结果 9例小头畸形患儿中, 3例合并其他结构畸形(3/9);诊断时间为孕23周～出生后7岁;诊断时头围18.3～42.5 cm(-7SD～-2SD)。9例小头畸形患儿均行染色体核型分析, 结果均未见异常;8例患儿行CMA检测, 检出异常1例, 异常检出率为1/8;5例行Trio-WES检测, 2例检出可能致病性基因, 致病性检出率为2/5。染色体4p16.3微缺失(为致病性CNV)区域内编码基因的GO富集分析显示,...     

胎儿右位主动弓合并迷走左锁骨下动脉的遗传学研究及临床价值

目的:研究胎儿右位主动脉弓合并迷走左锁骨下动脉(RAA-ALSA)遗传学异常情况,为临床决策提供帮助。方法:选取产前超声检查胎儿RAA-ALSA共99例,其中孤立性RAA-ALSA 51例、非孤立性RAA-ALSA 48例。采集胎儿羊水或脐血标本行传统核型分析及染色体微阵列(CMA)检测,分析染色体异常检出率的情况,并寻找基因组中拷贝数变异情况。结果:99例胎儿RAA-ALSA中,染色体核型分析检出异常10例(10.10%),CMA检出异常29例(29.29%)。孤立性RAA-ALSA中核型未检出异常,CMA检出异常4例(7.84%)。RAA-ALSA合并心内结构异常18例,核型检出异常4例(8.33%),CMA检出异常10例(20.83%);合并心外结构异常30例,核型检出异常6例(12.5%),CMA检出异常15例(31.25%)。胎儿RAA-ALSA中CMA染色体异常检出率高于核型分析,差异有统计学意义(P0.05),CMA在非孤立性RAA-ALSA中的染色体异常检出率高于孤立性RAA-ALSA,差异有统计学意义(P0.05)。结论:孤立性RAA-ALSA染色体异常风险存在;RAA-ALSA合并其他结构异常时,染色体异常风险明显增加;在拷贝数异常情况下CMA比核型具有更高的分辨率及敏感性。当产前超声检查为RAA-ALSA时,应建议行介入性产前诊断,除传统的染色体核型分析外,同时行CMA检测,为进一步的遗传咨询提供指导帮助。     

超声心动图评估胎儿先天性心脏病拷贝数变异的作用

目的探讨超声心动图对先天性心脏病(congenital heart disease, CHD)胎儿拷贝数变异(copy number variation, CNV)的应用价值。方法回顾性选取2019年1月至2022年8月在泉州市妇幼保健院儿童医院行超声心动图提示胎儿CHD并接受介入性产前诊断的447例单胎孕妇作为研究对象, 这些孕妇均行染色体核型分析及染色体微阵列分析(chormosome microarray analysis, CMA)检测。分析CMA和核型分析2种方法的染色体异常检出差异, 以及不同心脏表型(是否合并心外结构畸形、心脏结构畸形的类型和数量)的CHD之间的致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variation, pCNV)检出率差异。采用χ2检验进行统计学分析。结果 CMA较染色体核型分析有更高的胎儿染色体异常检出率[10.5%(47/447)与20.6%(92/447), χ2=161.56, Ρ<0.001]。不同心脏表型中, CHD伴心外结构畸形组pCNV检出率高于单纯CHD组[11.4%(45/394)与32.1%(17/5...     

57例足内翻胎儿的产前诊断结果分析

目的:探讨足内翻胎儿产前诊断结果,明确足内翻胎儿染色体异常的发生及基因拷贝数变异情况。方法:57例超声检查提示胎儿足内翻的孕妇,通过经腹绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺的方法进行胎儿染色体核型及基因拷贝数变异的分析。结果:57例足内翻胎儿总的染色体异常发生率为17.5%(10/57)。57例足内翻胎儿中孤立性足内翻11例,无染色体异常发生;综合征性足内翻46例,染色体异常发生率为21.7%(10/46),其中18-三体3例,其他染色体异常2例,致病性基因拷贝数变异5例。结论:孤立性足内翻染色体异常发生率低;综合征性足内翻染色体异常发生率较高,需行产前诊断。对于足内翻胎儿的产前诊断,除了常规的核型以外,还需要重视基因拷贝数变异的检测。     

拷贝数变异测序技术在流产或引产胎儿亲代染色体易位辅助检测中的应用

目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在辅助诊断流产或引产胎儿父母染色体易位中的应用价值。方法应用CNV-seq技术对2 214例流产或引产胎儿组织样本进行检测, 依据胎儿检测结果推测其父母的染色体核型, 并通过G显带染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术对胎儿父母染色体易位进行诊断及定位。结果 2 214例胎儿组织样本中, CNV-seq检测全部成功;共检测到染色体非整倍体和致病性拷贝数变异(CNV)等染色体畸变共1 128例(50.95%, 1 128/2 214), 包括D和G组染色体数目异常312例以及CNV涉及两条染色体末端46例。胎儿父母外周血G显带染色体核型分析显示, 胎儿父母之一为罗伯逊易位和相互易位的比率分别为3.6%(6/167)和60.5%(23/38)。结论胎儿染色体畸变是不良妊娠结局的重要原因。CNV-seq技术具有检测通量高、分辨率高等技术优势, 在明确遗传学病因的同时可辅助诊断胎儿父母染色体易位, 对避免染色体结构异常所致反复妊娠失败具有重要意义。     

胎儿肾脏实质回声增强的产前诊断结果与预后分析

目的:回顾性分析肾脏实质回声增强胎儿的遗传学病因、感染相关病因、影像学检查及预后等,以期建立准确的产前病因学诊断,向患者提供全面的遗传咨询、预后分析、风险评估及出生后的医疗指导等。方法:回顾性分析2015年1月至2021年12月,在广东省妇幼保健院超声诊断科进行超声检查结果提示为胎儿肾脏实质回声增强,并于本院产前诊断中心行介入性产前诊断的单胎妊娠病例,共62例,孤立性胎儿肾脏实质回声增强组14例,非孤立性胎儿实质回声增强组48例。分析其产前诊断结果和妊娠结局,以及截至2022年6月的新生儿或儿童随访结果。结果:62例胎儿肾脏实质回声增强的病例中,孤立性胎儿肾脏实质回声增强组共发现3例致病性染色体异常(21.4%,3/14),非孤立性胎儿肾脏实质回声增强组,共发现17例致病性染色体异常(35.4%,17/48),两组染色体异常率差异无统计学意义(χ²=0.971,P=0.325)。在染色体正常的病例中,有14例行全外显子家系测序检查(Trio-WES),其中4例检出致病性变异(28.6%,4/14)。染色体或基因异常的20个胎儿中,18例选择引产,2例17q12微缺...     

146例非免疫性水肿胎儿的产前染色体分析

目的:分析非免疫性水肿胎儿的产前诊断结果,明确其染色体异常的类型。方法:选取146例非免疫性水肿胎儿,通过经腹绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺及流产后取胎儿组织送检的方法进行胎儿染色体核型及低覆盖度大规模平行测序技术(CNV-seq)的分析。结果:146例胎儿的染色体异常发生率为48.6%(71/146),其中性染色体异常29例,21-三体19例,18三体13例,13-三体3例,其他染色体异常1例,致病性拷贝数变异6例。染色体异常检出率随着孕周的增加而降低,<14孕周、14~27孕周、≥28孕周孕妇的染色体异常检出率分别为68.4%(39/57)、40.8%(31/76)和7.7%(1/13)。水肿胎儿最常合并的超声结构异常依次为NT/NF增厚、颈部水囊瘤及心脏异常,其染色体异常检出率分别为59.5%、59.2%及51.9%。结论:染色体异常是胎儿水肿的常见病因,特别是早中孕期出现水肿的胎儿,检出率较高。对于水肿胎儿的产前诊断,除了常规的核型以外,需重视拷贝数变异的检测。     

非免疫性胎儿水肿综合征的遗传学因素及妊娠结局分析

目的探讨非免疫性胎儿水肿综合征(nonimmune hydrops fetalis,NIHF)非重型α地中海贫血胎儿的遗传学原因及妊娠结局。 方法回顾性分析2014年1月至2020年7月在广州医科大学附属第三医院超声诊断为非免疫性胎儿水肿综合征病例116例,通过染色体核型分析/染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)/全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)进行产前诊断,并分析其妊娠结局。 结果103例单胎NIHF中45例(43.69%,45/103)有临床显著的产前诊断结果异常,其中30例染色体数目异常,9例有致病性/可能致病性拷贝数变异,6例有致病性/可疑致病/临床意义未明的变异。13例双胎及多胎之一NIHF中5例为非整倍体。81例单胎选择人工终止妊娠。19例单胎继续妊娠,除8例胎死宫内外,11例活产(6例早产,5例足月产);其中4例(3例早产、1例足月产)接受了出生后手术(1例行室间隔修补术,1例行腹腔穿刺引流术,1例行回肠双腔造口术,1例行肠梗阻手术),3例成功,1例术后夭折;6例未行手术者除1例生长发育迟缓,余生长发育正常。 结论NIHF主要的遗传学病因是非整倍体异常、CNV异常及点突变,CMA对胎儿遗传学病因的检出率高于染色体核型分析,应被用于一线检查手段;WES是诊断NIHF的一个非常有价值的工具,可以发现罕见单基因遗传病。     

超声异常胎儿的染色体核型分析及单核苷酸多态性芯片检测应用分析

目的:探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性芯片(SNP-array)检测技术在超声异常胎儿产前诊断中的临床应用。方法:收集2017年1月1日—2018年12月31日于泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心就诊的胎儿超声异常行羊水穿刺的孕妇278例,同时行染色体核型检查及SNP-array检测。结果:278例胎儿羊水染色体核型分析中276例(99.28%)培养成功,染色体核型分析阳性检出率8.33%(23/276)。SNP-array检测阳性检出率17.03%(47/276),2种检测方法阳性检出率比较差异有统计学意义(χ2=9.424,P=0.002)。染色体核型正常的253例孕妇中,SNParray阳性检出率为11.46%(29/253),其中致病性拷贝数变异(CNVs)检出率为2.76%(7/253),临床意义不明确的拷贝数变异(VOUS)检出率为8.70%(22/253)。NT增厚、骨骼肌肉及心血管系统异常胎儿的阳性CNVs检出率最高,其次为泌尿系统畸形和单项超声软指标异常胎儿。胎儿颜面部异常、消化系统畸形、呼吸系统畸形等,均未检出致病性CNVs。结论:SNP-array检测在异常结果检出率上存在一定的优势,而染色体核型分析可以弥补SNP-array检测在染色体平衡易位、倒位检查的不足。染色体核型分析联合SNP-array检测在超声异常胎儿中具有良好的应用价值和应用空间。     

胎儿颈部淋巴水囊瘤与染色体异常和解剖结构畸形的关系：70例分析

目的总结胎儿颈部淋巴水囊瘤(cervical cystic hygroma, CCH)与染色体异常和解剖结构异常的关系及其预后。方法回顾性纳入2015年7月至2021年12月在西安交通大学第一附属医院行产前超声检查并检出胎儿CCH的病例70例, 按照是否合并解剖结构异常或其他异常分为非孤立性CCH和孤立性CCH。分析CCH及其检出孕周与染色体异常和解剖结构异常的关系, 总结预后。采用χ2检验进行统计学分析。结果 70例CCH中, 孤立性CCH 占49%(34/70), 非孤立性CCH占51%(36/70)[其中合并心脏结构异常8例(22%, 8/36)、前腹壁异常10例(28%, 10/36)、全身水肿和/或胸腔积液16例(44%, 16/36)、颅脑异常及前脑无裂畸形+心脏结构异常各1例(3%, 1/36)]。44例接受染色体检查者中染色体异常18例, 其中18-三体6例, 21-三体、13-三体、45,XO和染色体片段重复/缺失各3例。非孤立性CCH组与孤立性CCH组比较, 染色体异常的检出率升高[59%(13/22)与23%(5/22), χ2=6.02, P=0.014], 但...     

67例妊娠晚期胎儿生长受限的遗传学因素探讨

目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)在胎儿生长受限的遗传学病因的应用价值。方法回顾性分析67例妊娠晚期因胎儿生长受限行介入性产前诊断取脐带血标本染色体核型分析与染色体微阵列芯片检测情况。采用Illumina Human Cyto SNP12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(copy number variations, CNVs)检测,结合查询国际病理性CNVs数据库、正常人基因组变异数据库(database of genomic variants, DGV)及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析。结果67例胎儿脐带血染色体核型异常6例,检出率8.96%(6/67),其中1例21-三体综合征,2例18-三体综合征,1例染色体缺失,1例衍生染色体,1例染色体倒位;SNP-array检出11例异常,检出率16.42%(11/67)。11例芯片异常中有7例致病性,1例疑似致病性,其余3例为临床意义不明。结论妊娠晚期胎儿生长受限胎儿行SNP-array检测有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,提高其遗传病因的诊断。     

胎儿淋巴水囊瘤与染色体异常的相关性研究及妊娠结局分析

目的:探讨胎儿颈部淋巴水囊瘤(CCH)与染色体异常的相关性,以及早孕期CCH胎儿的妊娠结局。方法:选取2012年1月1日至2016年6月1日在广州医科大学附属第三医院胎儿医学科门诊行早孕期NT筛查发现CCH的胎儿160例。孕妇均行产前诊断,对染色体及基因芯片结果未见异常的胎儿,建议孕妇于妊娠20～24周接受详细的胎儿III级排畸超声筛查。新生儿随访时间为出生后2～25个月。结果:160例行遗传学诊断的早孕期CCH样本中,染色体核型分析44例,行高分辨CMA分析116例。染色体异常82例,其中最常见的染色体异常为Turner's综合征(31例,33.7%),其次为18三体(24例,26.1%)、21三体(17例,18.5%),13三体7例,染色体平衡易位2例,染色体嵌合1例。基因芯片异常10例,其中6例致病性拷贝数异常。染色体及芯片未见异常的68例中,除10例死胎外,发现超声结构异常18例。染色体、芯片及超声均未见异常且选择继续妊娠的病例中,活产率为98%。截止随访日,活产胎儿暂未发现明显异常。胎儿心脏异常尤其是室间隔缺损在非染色体异常病例中的发生率较高。26例双胎中,约57.7%发现明显染色体异常,染色体检查、芯片及超声检查均未见异常的病例中,选择继续妊娠的4例双胎均活产健康。结论:对于早孕期CCH的预后,需排除常见的染色体异常及致病性拷贝数变异,同时还需结合胎儿排畸超声情况综合判断。如均未见明显异常,且后期未发生胎儿水肿的孤立性淋巴水囊瘤的胎儿出生后预后良好。     

75例骨骼发育异常胎儿与遗传因素的相关性分析

目的 探讨遗传因素在骨骼发育异常(skeletal dysplasia, SD)胎儿中的作用,为临床遗传咨询提供参考。方法 2018年1月至2022年12月因骨骼发育异常伴或不伴有其他超声异常至深圳市龙岗区妇幼保健院医学遗传与产前诊断科行遗传学检测的75例胎儿,47例胎儿进行介入性产前诊断行染色体核型、染色体微阵列分析,部分阴性病例进一步行全外显子测序;28例超声诊断后孕妇要求引产,取引产胎儿组织行染色体微阵列分析,部分阴性病例行全外显子测序。结果 75例骨骼发育异常胎儿中,检出染色体非整倍体12例,包括10例18三体、1例13三体、1例X单体嵌合体,检出率为16%(12/75),染色体微阵列分析额外检出6例致病性变异(8%,6/75),染色体异常总体阳性检出率为24%(18/75);9例染色体检测阴性胎儿进一步行全外显子测序,3例致病性突变,2例可疑致病性突变,2例临床意义不明突变,阳性检出率为77.8%(7/9)。其中,单纯SD组及SD合并其他系统异常阳性检出率分别为21.3%(10/47)、53.6%(15/28),两组阳性检出率差异有统计学意义(χ²=6....     

176例胎儿心脏超声异常表现与染色体异常的关系

目的:分析产前超声检查胎儿心脏异常表现与染色体异常的关系,为更好地施行产前筛查、诊断及遗传咨询提供依据。方法:回顾性分析2014年1月1日至2015年12月30日在上海集爱遗传与不育诊疗中心因产前超声检查提示胎儿心脏异常而行侵入性产前诊断的176例单胎妊娠孕妇,分析心脏异常的类型与染色体异常的关系。结果:176例先天性心脏异常胎儿中,单发心脏异常120例(68.18%),多发心脏异常54例(30.68%);心脏异常合并心脏外异常85例(48.30%),未合并心脏外异常89例(50.57%)。心律失常2例(1.14%)。染色体异常胎儿26例,检出率为14.77%。染色体数目异常12例,染色体微缺失及微重复14例。26例染色体异常的胎儿中,因室间隔缺损为染色体核型分析指征的有9例,心脏强回声为指征的5例,法洛四联症为指征的3例。多发心脏异常染色体异常检出率高于单发心脏异常(24.07%vs 10.83%);心脏异常合并心脏外异常的染色体异常检出率高于未合并心脏外异常者(22.35%vs 7.87%)。结论:孤立的心脏强回声不应作为染色体核型分析的指征。对室间隔缺损、多发心脏异常和合并心脏外异常者,强烈建议行染色体数目及基因检查,以减少出生缺陷的发生。     

胎儿脐血染色体检测结果142例分析

目的 探讨胎儿脐血染色体检测在产前诊断中的价值,及其染色体异常与超声异常改变的关表.方法 2006年10月至2007年12月,沈阳市妇耍医院对142例孕妇行胎儿脐带血穿刺术进行染色体核型分析.其中超声异常改变127例.结果 培养成功140例(98.59%),发现染色体核型异常11例(7.86%),染色体核型异常中心脏结构异常9例,单纯或合并鼻骨异常3例.结论 超声异常改变是产酋遗传学诊断的重要指征,其中心脏结构异常和鼻骨异常是产前诊断的重要指标.