更正

中华儿科杂志2024年第62卷第1期刊登的"新型冠状病毒Omicron变异株感染相关的儿童多系统炎症综合征11例临床分析"一文, 第57页, "小型冠状动脉瘤(Z 值2.5～<5 mm)12例"更正为"小型冠状动脉瘤(Z 值2.5～<5 mm)1例"。     

Hajdu-Cheney综合征1例

患儿女, 3岁, 因发现身材矮小、指甲发育异常2年就诊。临床表现为身材矮小, 指、趾末端发育异常, 眼距增宽, 鼻梁低平, 空泡蝶鞍, 小脑扁桃体下疝畸形, 颅底凹陷, 脊髓空洞, 双肾囊肿。     

法瓦病的诊疗现状

法瓦病(fibro-adipose vascular anomaly, FAVA)是一种复杂的良性脉管类疾病, 多见于儿童和青少年, 主要临床表现为受累肢体的持续性疼痛和痉挛。由于既往对FAVA的认识不足, 造成临床医师对该病的诊治存在较多困惑。为进一步提高临床医师对FAVA的认识, 本文对FAVA的发病机制、临床表现、影像学特征及治疗进展进行综述, 为FAVA的临床诊治提供参考。     

儿童急性髓系白血病诱导化疗期间血流感染情况分析

目的探讨儿童急性髓系白血病首次诱导化疗期间血流感染的临床特点。方法对2009年8月至2015年12月中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心确诊的204例初诊急性髓系白血病患儿进行回顾性分析。采集患儿的临床资料以及血流感染的病原、体外药敏试验结果、合并症以及预后情况。组间比较应用χ2 检验,血流感染的危险因素分析采用Logistic回归分析。结果 204例患儿中男116例、女88例,年龄8(1～14)岁。其中接受MAE方案(依托泊苷+米托蒽醌+阿糖胞苷)诱导患儿170例,接受IAE方案(伊达比星+阿糖胞苷+依托泊苷)诱导患儿25例,接受预激方案[阿克拉霉素或高三尖杉酯碱+阿糖胞苷+粒细胞集落刺激因子(G-CSF)]诱导患儿9例。共有28例患儿发生血流感染,发生率为13.7%,其中26例患儿发生1次血流感染,2例患儿发生2次血流感染。病原谱中革兰阳性菌占53.3%(16/30),革兰阴性菌占40.0%(12/30),真菌占6.7%(2/30)。最常见的病原菌是凝固酶阴性葡萄球菌(26.7%,8/30),然后依次是链球菌属(13.3%,4/30)和大肠杆菌(13.3%,4/30)。12例...     

原发性免疫缺陷病与预防接种

原发性免疫缺陷病(PID)多在婴幼儿时期发病。PID与预防接种的问题主要有3方面。早期识别和诊断PID是重要前提;PID患儿可接种灭活疫苗,少数PID需经免疫专科医生评估谨慎决定是否接种减毒活疫苗;当患儿出现减毒活疫苗株感染时,应免疫评估排除存在PID的可能。     

Dravet综合征研究进展

Dravet综合征是一种少见且严重的发育性癫痫脑病, 临床表型多变, 诊断、治疗困难, 相关共患病对患儿及家长的长期生活质量有深远的影响。SCN1A是Dravet综合征的主要致病基因, 超过85%的患儿存在SCN1A基因突变。近年来, 随着基因检测技术的发展和病例的积累, 对Dravet综合征的癫痫发作特点、共患病和SCN1A基因突变特点的认识也逐渐深入。除常规抗癫痫药物外, 新型抗癫痫药物(大麻二酚、芬氟拉明)亦显示出良好的抗癫痫作用, 有望成为治疗Dravet综合征癫痫发作的二线药物。该文主要对Dravet综合征较为独特的临床表型、SCN1A基因突变特点和新型抗癫痫药物研究进展进行综述, 以加深临床医生对该病的认识。     

家族性原发性遗尿症研究进展

家族性原发性遗尿症(FPNE)临床常见, 有家族聚集性, 存在明显的遗传因素。已经发现4、8、12、13、22染色体与遗尿的遗传有关, PRDM13和EDNRB两个基因与遗尿的发病机制相关, 但目前仍不十分清楚相关基因的具体作用功能。在难治性遗尿患者中, FPNE占比偏高。FPNE与其他原发性遗尿症类型相比, 诊断并不困难, 只要有血缘关系的家族成员有遗尿患者, 就可诊断为FPNE。因治疗困难, 遗尿更容易延续到成年, FPNE多属于顽固性遗尿。因此, 对FPNE患儿应早期诊断和积极干预。现就FPNE的流行病学、发病机制、诊断和治疗进展进行综述, 为提高FPNE的临床诊疗水平提供参考。     

胸膜异位胃黏膜1例

对2020年5月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院收治的1例胸腔先天性胃黏膜异位并感染患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿, 女, 1个月27 d时因"喉中痰响伴轻咳1月余"就诊, 完善胸膜活检示送检组织(左胸膜组织)镜下为消化道黏膜组织, 形态似胃黏膜, 考虑胸膜胃黏膜异位, 患儿病情好转后出院, 出院24 d后因"咯血1次"返院, 后行胸腔闭式引流术+肺叶部分切除术+胸腔镜下纵隔病损切除术+胸腔镜中转开胸探查术, 术中左侧胸膜顶可见胃黏膜样组织。本研究为国内首例儿童胸膜异位胃黏膜病例, 提示对存在咳嗽、咯血等表现的患儿, 必要时行胸部探查术, 以尽早明确诊断。     

Williams-Beuren综合征合并慢性肉芽肿病一例

患儿男,4岁,因"反复发热、咳嗽2周"入佛山市第一人民医院儿科,患儿有"小精灵脸"面容,存在轻度精神及生长发育迟缓,既往有反复感染病史,二羟罗丹明123试验提示中性粒细胞呼吸爆发功能低下,临床外显测序发现患儿的母源性染色体7q11.23 区域发生拷贝数缺失,实时荧光定量核酸扩增检测系统证实患儿NCF1基因的2号外显子纯合缺失,因此患儿同时患有Williams-Beuren综合征(WBS)合并慢性肉芽肿病(CGD)。在极罕见的遗传情况下,WBS微缺失片段包括NCF1基因,NCF1等位基因发生变异, 则会导致CGD。     

关注儿童雷暴哮喘

近来, 我国雷暴天气后哮喘患儿就诊人数迅速增多, 引发了对儿童雷暴哮喘的关注。目前, 全球范围内文献报道的流行性雷暴哮喘共有28起, 症状严重者可危及生命。患有过敏性鼻炎或哮喘未控制儿童更容易发生雷暴哮喘。现对雷暴哮喘的流行病学、发生机制、危险因素、临床表现、管理措施及预防措施进行介绍, 以期提高临床医师对雷暴哮喘的认识, 减少雷暴哮喘带来的影响。     

深情缅怀王果教授

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汉语阅读障碍的研究进展

阅读障碍是一种脑神经发育障碍性疾病, 往往导致患儿整体成绩不佳, 从而对其自尊心、同伴关系、师生关系等多方面都可产生不良影响。与英语等表音文字阅读障碍相比, 汉语阅读障碍的研究刚刚起步, 评估和干预体系还不完善。本文就汉语阅读障碍临床表现、发病机制、共患病、评估及干预方法进行综述, 以便将来在此基础上能建立更加专业的评估及康复体系, 帮助阅读障碍患儿实现早期发现、早期评估和早期干预。     

沉痛悼念王果教授

我国著名的小儿外科学家、小儿外科先驱之一王果教授于2022年12月27日凌晨3点28分在湖北武汉逝世, 享年93岁。     

造血干细胞移植治疗急性髓系白血病伴肥大细胞增生症2例

2例患儿因发热起病, 经血常规、骨髓穿刺细胞学检查、白血病免疫分型、骨髓染色体核型、分子生物学等检查诊断为急性髓系白血病M2伴肥大细胞增生症, 化疗后行造血干细胞移植, 治疗后1例肥大细胞呈下降趋势, 1例肥大细胞呈波动状态。     

Gorham-Stout综合征的研究进展

Gorham-Stout综合征(Gorham-Stout syndrome,GSS)是一种罕见的病因不明的疾病,可能发生在任何年龄,但在儿童和青年人中最常见,其特征是大块骨溶解为特征的类肿瘤样损害。患者常表现为多发骨溶解、肿胀、疼痛、活动受限,严重的引起病理性骨折。因该病发病率低,报道以病例报告为主,目前尚无明确的诊疗标准,对临床医生的参考价值有限。现针对Gorham-Stout综合征的病因及发病机制、临床表现、影像学表现、病理学表现、诊断、鉴别诊断、并发症、治疗及预后作一综述,以提高临床医生对这一疾病的认识。     

深情缅怀张金哲院士

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临床研究风险评估工具简介

<正>风险评估是指在风险事件发生之前或之后, 对风险事件可能造成的各个方面的影响和损失的可能性进行量化评估的工作。对临床研究而言, 由于其探索性的特征, 研究项目本身存在不同程度的不确定性, 需要在研究项目实施前在项目管理层面对研究的风险进行评估, 同时需要对已发生的风险事件可能造成的影响和损失进行评估;从伦理管理和保护受试者的角度同样需要识别研究项目开展实施过程中可能的风险环节, 并对其风险程度展开评