某市羊水培养产前诊断胎儿染色体核型异常的分析

目的探讨羊水培养产前诊断胎儿染色体核型异常的社会价值。方法在超声引导下,对朝阳市产前诊断分中心650例有产前诊断指征的孕妇经腹抽取适量羊水,细胞培养,染色体核型分析;同时,对不同产前诊断指征组染色体异常的检出率进行比较。结果 650例均穿刺成功,培养成功634例(成功率97.83%),染色体异常检出17例(检出率2.61%);其中不良孕产史组(13.15%)、高龄组(6.12%)和超声确诊阳性组(3.37%)染色体异常检出率明显高于血清学高危组(0.94%)(P<0.05)。结论羊膜腔穿刺羊水培养分析染色体核型异常是安全、有效的方法,能够减少出生缺陷并确定染色体异常核型;不良孕产史、高龄、超声确诊阳性及血清学高风险均为有效的产前诊断指征,不良孕产史更有预测价值,高龄是不可忽视的因素。     

产前诊断中染色体异常核型的细胞遗传学及临床分析

目的 探讨产前诊断中染色体异常核型的细胞遗传学及临床特点,以期为后期产前诊断工作提供经验.方法 回顾性分析407份开展孕早期绒毛及孕中期羊水染色体检查孕妇的绒毛组织或羊水样本,观察染色体异常核型样本产前指征分布状况及染色体异常核型样本分布情况、临床特点.结果 407份样本中,染色体异常核型24份(5.90％),其中1份...     

2830例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的 分析妊娠中期进行产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指标的关系。方法2006年1月-2009年7月来我中心就诊的2830例有产前诊断指征的孕妇,妊娠17～24W,在B超定位下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析。结果在2830例羊水检查的标本中,发现染色体多态性110例,占3．89％,主要为1qh＋、inv（9）和Y染色体的异染色质区域的变异;发现异常核型102例。占3．60％。平衡易位为主要的染色体异常（23例）,占异常核型的22．5％（23／102）其次为非整倍体,其中,21三体占23．5％（24／102）,18三体次之,占13．7％（14／102）,其他的异常核型如罗伯逊易位、部分缺失、衍生染色体等,所占比例较小。结论通过对广东地区产前诊断高危孕妇的羊水,在有产前诊断指征的孕妇,胎儿染色体异常的发生率为3．60％,染色体平衡易位、三体、尤其21三体是妊娠中主要的异常核型,是高龄最常见的染色体异常。     

探讨羊水染色体检查在产前诊断中的应用

目的分析羊水染色体检查在产前诊断中的应用价值,避免异常染色体婴儿的出生。方法对924例疑似胎儿染色体异常孕妇实施羊水染色体检查。结果羊水细胞培养成功率为99.8%,检查出染色体异常的有38例,其中21-三体的有8例,18-三体的有8例,性染色体结构异常的有6例,性染色体数目异常的有2例,常染色体结构异常的有14例。结论羊水染色体检查是产前诊断中比较安全、可靠的一种技术,在指导我国优生优育工作者起着重要的作用,值得在医疗实践中推广使用。     

1262例孕中期羊水细胞染色体检查结果分析

目的 了解异常核型与产前诊断指征的关系,为临床遗传咨询提供依据.方法 抽取1262例有产前诊断指征的孕妇孕中期羊水,细胞培养后G显带染色,分析胎儿染色体核型,并根据不同产前诊断指征进行分组.分析不同指征的发病率,并对染色体结构异常胎儿的父母染色体进行检查,以确定结构异常来源.结果 1262例羊水细胞染色体检查者,共检出65例异常核型,异常核型发生率为5.3％.其中,以非整倍体最多见,共检出29例(44.6％);其次为染色体结构异常,共检出27例(41.5％);检出染色体多态性改变7例(10.8％).结论 不同产前诊断指征染色体异常的检出比例有所不同,说明严格把握产前诊断指征的重要性.     

高龄孕妇羊水染色体异常核型特征分析

目的 收集高龄孕妇产前诊断染色体异常核型探讨其核型特征。方法 收集2016年1月至2020年8月在广州医科大学附属第六医院诊治的598例高龄患者,参照其年龄分为A组（预产期年龄35～<40岁,388例）与B组（预产期年龄≥40岁,210例）。孕17～24周行羊水染色体核型分析。结果 共诊断染色体核型异常107例,A组388例中染色体异常47例,染色体异常比率12.11%(47/388);B组210例中染色体异常60例,异常比率28.57%(60/210)。B组染色体异常率高于A组,差异有统计学意义（P<0.05）。A组47例异常染色体中,非整倍体为23例,占比48.94%,21-三体综合征17例,占比36.17%,18-三体综合征4例,占比为8.51%,13-三体综合征2例,占比为4.26%,性染色体异常6例,占比为6.38%,多态性13例,占比27.66%。B组60例异常染色体中,非整倍体为31例,占比51.66%,21-三体综合征24例,占比40.00%,18-三体综合征5例,占比为8.33%,13-三体综合征2例,占比为3.33%,性染色体异常7例,占比5%,多态性1...     

羊水细胞染色体核型分析结合CMA在孕妇产前诊断中的应用分析

目的探讨羊水细胞染色体核型分析结合染色体微阵列分析(CMA)在孕妇产前诊断中的应用价值。方法纳入2018年4月～2019年3月我院行产前诊断的126例孕妇为研究对象,所有孕妇均接受羊水细胞染色体核型分析,同时接受CMA分析,比较两种方法的检出结果。结果胎儿染色体非整倍体异常的检出情况显示CMA检测和羊水细胞染色体核型分析结果一致,作出了DNA水平的精细分析;经CMA检出染色体不平衡变异与染色体核型分析结果相同,并且更加精确的作出异常定位,显示亚显微水平的微缺失与微重复。1例低水平嵌合,CMA检无法完全检出,另1例染色体核型分析结果与CMA检测一致,并且CMA检测显示出更为精确的异常位点;羊水细胞染色体核型分析正常但CMA异常的胎儿拷贝数具有致病性,CMA技术检出率比羊水细胞染色体核型分析提高2.38%(3/126)。结论 CMA技术在孕妇产前诊断中的有效性和准确性更高,临床上可以结合两种检测方式提高胎儿出生缺陷的检出率。     

荧光原位杂交技术及染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的：探讨荧光原位杂交技术（FISH）及染色体核型分析技术在产前诊断中的应用价值。方法应用FISH 技术对未培养的羊水间期细胞进行13、16、18、21、X／Y 号染色体数目检测,同时对培养后的羊水中期细胞进行染色体核型分析。结果600例羊水标本 FISH 检测均得出结果,检测成功率为100％,FISH 检测出31例阳性结果,异常核型检出率为5．2％。600例羊水标本染色体核型分析中598例检测出结果,2例标本污染无法分析,检测成功率为99．7％。598例检测结果中阳性结果63例,异常核型检出率为10．5％。结论 FISH 检测羊水胎儿染色体非整倍体的方法过程简便、快速,成功率高,结论可靠。但只能检出特定染色体的非整倍体,应用有一定的局限性。与传统染色体核型分析技术相互联合、补充,可以更好地应用于产前诊断中。     

儿童染色体病161例临床分析

各种染色体病给人类造成了极大危害。对染色体异常的深入研究和预防是优生学的主要课题之一。我院对600例疑有染色体异常的患儿进行了遗传咨询及常规外周血染色体分析,部分智力障碍儿童进行了脆性X染色体分析,对性畸形的患儿在细胞遗传学的基础上应用分子遗传学PCR和Southern技术分析。现将其中染色体异常患儿161例,包括35种异常核型及部分罕见病例报告如下。 1 对象及方法     

应用荧光原位杂交技术进行产前诊断的可行性探讨

目的：探讨荧光原位杂交技术（FISH）应用于绒毛及羊水间期细胞进行产前诊断的可行性。方法 应用18、X号染色体着丝粒探针及21号染色体特定区域探针,分别对绒毛及羊水间期细胞进行荧光原位杂交,并与中期分裂相进行比较分析。结果 绒毛及羊水间期细胞均出现了杂交信号,万以绒毛细胞杂交比率高,信号强;常染色体探针出现3个及1个杂交点的比率约为1％和6％,X染色体探针出现3点的比例也在1％左右。结论 荧光原位杂交技术对检出染色体非整倍体有较强的特异性,同时也为染色体非整倍体的检出提供了诊断依据。FISH技术应用于产前诊断具有快速、简便、灵敏的优点,有较大的临床应用价值。     

产前基因诊断预测地中海贫血胎儿的价值分析

目的：探讨产前基因诊断预测地中海贫血胎儿的价值。方法选取本院2010年1月~2013年12月65例父母为地中海贫血基因携带的胎儿为受试对象,均抽取羊水给予产前基因诊断,引产或分娩后留取脐带血检验诊断准确性。结果65例风险胎儿中诊断为地中海贫血者48例,其中--SEA/--SEA型10例,-αSEA/αα和CD41-42/CD41-42各3例,-α3.7/αα、-αα1/αα、CD41-42/-α3.7和-α4.2/αα各检出2例,CD41-42/(-CTTT)型检出19例,-28(A→G)型检出5例。48例产前基因诊断为地中海贫血胎儿中,引产率为26.8%,分娩率为73.2%,其中--SEA/--SEA型的10例胎儿引产8例,分娩2例;-αSEA/αα和CD41-42/CD41-42均引产2例,分娩1例;CD41-42/-α3.7均引产;剩余胎儿均成功分娩;所有胎儿脐带血检测结果与产前羊水基因检测结果一致。结论对地中海贫血携带夫妇孕育的高风险胎儿予以产前基因检测,准确率较高,对优生优育等具有积极意义,值得临床推广。     

CNV-Seq联合核型分析在羊水穿刺胎儿染色体嵌合体诊断中的应用

目的 探讨低深度基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）联合染色体核型分析在胎儿嵌合体诊断中的应用。方法 选取2018年1月至2019年9月在中国科学技术大学附属第一医院妇产科产前诊断中心行常规产前诊断的孕妇为研究对象，B超引导下行羊膜腔穿刺术获取羊水标本3 320份，所有标本均同时进行染色体核型分析（双线独立操作）及CNV-Seq，将诊断为胎儿染色体嵌合体的病例纳入回顾性分析。结果 3 320例穿刺羊水标本中，共检测出胎儿染色体嵌合体19例（阳性检出率为0.57%），其中，羊水核型检测出16例（阳性检出率为0.48%），CNV-Seq检测出12例（阳性检出率为0.36%）。无创产前检查提示异常的标本检出嵌合体8例，超声、胎儿颈项透明层厚度提示异常的标本检出嵌合体5例，孕妇高龄检出嵌合体2例，唐氏筛查结果提示高风险孕妇检出嵌合体4例。在2种方法联合检出的19例嵌合体中，性染色体嵌合9例，常染色体嵌合10例。3例核型分析无明显异常嵌合的病例，CNV-Seq技术检测出嵌合，后经荧光原位杂交证实其为真性嵌合。结论 CNV-Seq联合染色体核型分析，可以弥补单一检测方法诊断羊水穿刺胎儿染色体嵌合体出现误诊的不足，有望为产前遗传咨询提供更加可靠的实验室诊断结果。     

Amniotic fluid cholinesterase of valproate-induced exencephaly in the mouse: an animal model for prenatal diagnosis of neural tube defects

After a single administration of the antiepileptic drug valproic acid (VPA; i.p.: 600 mg/kg) on day 8 of gestation in the mouse embryotoxicity and amniotic fluid (AF) cholinesterase (ChE) were evaluated on day 16 of gestation. VPA treatment induced an increase in embryolethality, neural tube defects (exencephaly), cleft palate, deformed vertebrae, open eyes, and a reduction in fetal weight. In VPA-exposed fetuses AF total ChE (TChE) activity of exencephalic fetuses was higher than that of normal fetuses. However, in 3 out of 110 normal fetuses of the control group TChE activity was found in the AF. There was no correlation between blood contamination of AF and its TChE activity, either in non-exencephalic control or treated embryos. Using ethopropazine as a pseudo-ChE inhibitor in vitro, the percentage of acetyl-ChE in blood-contaminated AF was similar to that of fetal rather than maternal serum, indicating that AF was contaminated with fetal and not with maternal blood. VPA-induced exencephaly in mice may provide an animal model to further investigate biochemical markers for prenatal diagnosis of neural tube defects.     

心脏轴测定在胎儿先天性心脏病产前超声诊断中的临床意义

目的探讨心脏轴测定在胎儿先天性心脏病产前超声诊断中的临床意义。方法对2011年3月-2012年12月215例产妇进行心脏轴测定,在心脏超声四腔观基础上测定胎儿心脏轴,并从多切面观察胎儿心内结构,以确定胎儿有无先心病。结果正常组胎儿心轴角度分布为21．84°～61．7°,平均心轴角度为（41．52±7．38）。。先心病组中心轴角度分布为15．52。～91．85°,平均心轴角度为（54．09±17．94）°,两组患者左侧心轴角度比较,差异有统计学意义（P〈0．05）°正常组胎儿发生心轴左偏1例（0．53％）,无心轴右偏;先心病组心轴左偏9例（36．00％）,心轴右偏5例（24．00％）,其余10例在正常范围内。正常组的心轴左偏发生率以及心轴右偏发生率均明显低于先心病组,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论心脏轴测定在胎儿先心病筛查中具有重要作用,可作为一种常规测量指标。     

胎儿羊膜带综合征的超声诊断

目的探讨羊膜带在产前诊断中的意义,发现羊膜带综合征所致的胎儿畸形,为产前咨询和临床处理方案的选择提供有价值的参考资料。方法回顾性分析13例经尸解或引产后追踪证实的胎儿羊膜带综合征声像图资料,重点分析羊水暗区内漂浮光带的来源、性质,胎儿畸形的部位、程度,漂浮光带是否与胎儿畸形部位粘连。总结胎儿羊膜带综合征的超声诊断特点及鉴别诊断,分析漏诊、误诊的原因。结果羊膜带综合征共13例,产前超声确诊9例,多发畸形7例,单发畸形2例;漏诊2例;误诊2例。结论超声能清晰显示羊膜带的形态,并能检出粘连所致的胎儿畸形类别,从而对胎儿羊膜带综合征作出准确的产前诊断,对选择临床处理方案及降低同产期死亡率具有重要意义。     

广东省东莞地区地中海贫血产前筛查及产前诊断体系的建立

目的 减少东莞地区中重症α和β地中海贫血儿的出生率,提高出生人口素质.方法 采用红细胞平均体积测定对2 218例育龄夫妇进行地中海贫血的筛查,并用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)技术及随机双盲试验(RDB)法分别对α及β地中海贫血进行基因诊断.结果 检出地中海贫血277例,发生率12.49％.α地中海贫血220例,基因携带率为9.92％;其中:--SEA/αα198例,-α3.7/αα11例,-α4.2/αα7例.检出β地中海贫血57例,基因携带率为2.57％.检出β基因突变类型依次为CD41/42(-TTCT) 27例,IVS2nt-654(C→T)14例,CD17(A→T)10例,-28(A→G)4例,TATAbox29(A→G)1例,CD71/72(+A)1例.对42对夫妇均为地中海贫血携带者的胎儿进行产前诊断,3例为Bart水肿胎终止妊娠,7例为β地中海贫血纯合子而终止妊娠.结论 通过产前筛查地中海贫血及基因诊断,可确诊重症患儿并及时终止妊娠.建立切实可行的人群筛查-高风险夫妇产前诊断-选择性流产体系,可有效避免重症患儿的出生,对提高人口素质具有重要意义.     

畸形胎儿的产前实验室诊断研究进展

产前诊断是预防遗传病患儿出生的主要途径。本文对传统的产前诊断实验室技术包括荧光原位杂交(FISH)、荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)及多连接依赖性探针扩增(MLPA)等进行比较分析,同时回顾了产前诊断技术的发展,并概括微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)在产前诊断中的应用及临床价值。     

巨大儿产前预测与分娩方式的探讨

目的探讨巨大儿的产前预测方法及分娩方式的选择。方法回顾性分析2009年2月～2011年12月在笔者所在医院出生的186例巨大儿(出生体重≥4000g)作为研究组,并选择同期出生的184例正常体重儿作为对照组。结果研究组孕妇体重增长、腹围+宫高、分娩孕周,分娩方式以及胎儿双顶径、股骨径、腹围以及母婴产后并发症均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论应加强孕妇产前检查,提高巨大儿产前诊断率,同时对可疑巨大儿应适当放宽剖宫产指征,从而降低母婴并发症。     

羊水细胞培养及染色体制备方法的探讨

目的:探讨羊水细胞培养及染色体制备方法。方法:孕15～29周具有产前指征的50例孕妇,抽取羊水细胞培养6～7天,换液第二天取出观察,见有许多大而亮圆的分裂期细胞时,加入秋水仙素继续培养1小时后收获、低渗、固定、制片、消化、染色。结果:50例羊水细胞培养全部成功,成功率100%。有49例获得满意的染色体分裂相。结论:该方法细胞培养成功率高、有效分裂相多、实验稳定、易于操作、成功率高。