染色体异常对体外胚胎发育的影响

1对象与方法1.1对象2001年至2005年在沈阳东方医疗集团生殖中心准备进行体外受精胚胎移植的95例异常染色体患者(表1),经告知病情后不同意行植入前遗传学诊断坚持行体外受精胚胎移植,并签署知情同意书,将其按术式分为体外受精胚胎移植(in vitrofertilization and embryo transfe     

2705例行体外受精一胚胎移植治疗患者的染色体核型分析与临床研究

目的通过分析体外受精一胚胎移植治疗患者的染色体核型,探讨生殖异常患者细胞遗传学的临床效应。方法回顾性调查分析珠海市妇幼保健院2002年1月-2011年12月生殖中心门诊共2705例患者的染色体核型。结果 2705例行体外受精一胚胎移植治疗患者中,染色体异常174例,异常率为6.4%。其中,染色体多态72例（41.4%）;倒位55例（31.6%）;易位22例（12.6%）;性染色体异常24例（13.8%）;其他1例（0.6%）。结论染色体异常与生殖异常密切相关,染色体检查可对行体外受精一胚胎移植治疗患者的病因作出明确的诊断,从而减少患者其他不必要的治疗及指导优生。     

体外受精—胚胎移植病人的心理分析及护理

体外受精一胚胎移植（IVF-ET）俗称试管婴儿是辅助生殖技术的核心部分，也是近代医学发展中治疗不孕患者的重要方式。随着我院生殖中心技术的成功开展，体外受精一胚胎移植（IVF-ET）治疗过程中的心理护理显得尤为重要。目前成功率达到30％-40％体外受精一胚胎移植临床上主要包括促超排卵，取卵术和胚胎移植三个部分，而心理护理贯穿始终，作好每个环节的心理护理，都对最后的成功产生影响。     

植入前遗传学诊断的研究进展

植入前遗传学诊断是对体外受精的胚胎进行遗传学诊断，将正常的胚胎植入子宫，其技术主要包括胚胎活检、聚合酶链反应及荧光原位杂交。现将这些技术在植入前遗传学诊断中的应用及所存在的相关问题进行综述。     

应用全基因组扩增技术对β-地中海贫血进行胚胎植入前遗传学诊断

目的 探讨对β-地中海贫血进行胚胎植入前遗传学诊断的方法。方法 夫妇双方分别为β41-42(-TCTT)及IVS-I 654(C→T)突变杂合子，在本中心进行体外受精-胚胎移植和胚胎植入前遗传学诊断。结果 13个胚胎中共有11个胚胎经PCR分析后获得明确诊断，正常胚胎2个(18．1％)；杂合子胚胎6个(54．5％)；双重杂合子胚胎3个(27．3％)。共移植3个胚胎，其中2个正常胚胎、1个杂合子胚胎。在胚胎移植后5周B超示三胎妊娠，孕8周自然减一胎，并于孕20周时经产前诊断，证实均为健康胎儿。现已分娩双胎分别为正常和杂合子。结论 成功应用全基因组扩增技术对β-地中海贫血进行胚胎植入前遗传学诊断，并分娩健康双胎。     

2705例行体外受精一胚胎移植治疗患者的染色体核型分析与临床研究

目的通过分析体外受精-胚胎移植治疗患者的染色体核型,探讨生殖异常患者细胞遗传学的临床效应。方法回顾性调查分析珠海市妇幼保健院2002年1月-2011年12月生殖中心门诊共2705例患者的染色体核型。结果2705例行体外受精-胚胎移植治疗患者中,染色体异常174例,异常率为6．4％。其中,染色体多态72例（41．4％）;倒位55例（31．6％）;易位22例（12．6％）;性染色体异常24例（13．8％）;其他1例（0．6％）。结论染色体异常与生殖异常密切相关,染色体检查可对行体外受精-胚胎移植治疗患者的病因作出明确的诊断,从而减少患者其他不必要的治疗及指导优生。     

植入前遗传学诊断方法的现状和进展

植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis, PGD） 是辅助生育技术与分子生物学技术相结合而形成的一种产前诊断技术,目的是减少携带遗传疾病的胚胎移植.同时减少孕妇反复流产或引产的痛苦.PGD常用的检测方法为：聚合酶链反应（PCR）和荧光原位杂交（FISH）.本综述就这两种技术在PGD中应用及存在的问题做一总结.     

应用荧光原位杂交技术(FISH)对罗伯逊易位携带者进行胚胎着床前遗传学诊断

目的用FISH对罗伯逊易住携带夫妇行胚胎着床前遗传学诊断，选择正常／平衡核型的胚胎移植。方法对14例罗伯逊易位携带者（男性9例，女性5例）行IVF／ET／PGD共15周期。9例男性和2例女性罗伯逊易位携带者体外受精后第3天卵裂球活检，3例女性携带者极体活检或极体活检加卵裂球活检；用特异位点探针或全染色体涂抹探针荧光原位杂交，选择信号正常或平衡的胚胎移植。结果15个PGD周期，共活检胚胎或MII卵母细胞120枚；取出卵裂球120个、第一极体18个，固定成功率92．8％（128／138）；杂交成功率为96．1％（123／128）。活栓后胚胎继续发育69．2％（83／120）；15例PGD周期中，移植13例；6例获得妊娠（6／13）；其中女性携带者妊娠4例（4／4），男性携带者妊娠2例（2／9），二者差异具有显著性（P〈0．05）。结论1、对存在不孕因素的罗伯逊易住携带者做胚胎着床前遗传学诊断，选出正常／平衡核型的胚胎移植可有较好的临床预后。2．对女性罗伯逊易住携带者哥首选极体活检，使患者有机会避免罗伯逊易位携带者出生。     

DMD基因和SRY基因单细胞三重及四重套式PCR技术的建立及其 …

种植前遗传学诊断（ｐｒｅｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎ ｇｅｎｅｔｉｃ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ,ＰＧＤ）又称胚胎有遗传学诊断,是基于体外受精（ｉｎ ｖｉｔｒｏ ｆｅｒｔｉｌｉｚａｔｉｏｎ,ＩＶＦ）和早期胚胎活检（ｅａｒｌｙ ｅｍｂｒｙｏ ｂｉｏｐｓｙ）技术基础之上的一种新的遗传病产前诊断的方法。假肥大型肌营养不良症（ＤＭＤ／ＢＭＤ）作为,一种常见的Ｘ－连琐陷性致死性遗传病,是国标上ＰＧＤ界最早选择进入ＰＧＤ     

Klinefelter综合征患者胚胎着床前遗传学诊断的临床应用

目的探讨着床前遗传学诊断技术在Klinefeher综合征中的临床应用。方法对3例存在生精功能的Klinefeher综合征患者的21枚胚胎进行着床前遗传学诊断,选择正常核型的胚胎移植。结果3对夫妇中2对夫妇获得妊娠,分娩了4个健康子代。结论胚胎着床前遗传学诊断技术可以为Klinefelter综合征患者获得健康子代提供帮助。     

体外受精-胚胎移植受孕成功后β-HCG与E_2、PROG水平的分析

目的通过研究体外受精-胚胎移植（IVF-ICSI）受孕成功后早期绒毛膜促性腺激素和雌二醇及孕酮变化情况,从而得到植入后14天、21天妊娠早期的血清β-HCG、E2和PROG的数值范围及变化规律。方法对体外受精-胚胎移植（IVF-ICSI）受孕成功妊娠早期的妇女进行血清β-HCG、E2和PROG监测,找到其妊娠早期孕妇血清β-HCG、E2和PROG变化有一定规律性。结果体外受精-胚胎移植（IVF-ICSI）受孕成功后随着β-HCG的增高,E2和PROG也相应的增高。结论对血清β-HCG、E2和PROG的监测是预测体外受精-胚胎移植（IVF-ICSI）受孕成功妊娠结局的良好指标。     

引物原位标记法-一种有前景的植入前遗传学诊断方法

随着体外受清胚胎移植（IVF．ET）技术水平的不断提高，它的适应症也随之扩大，如女性双侧输卵管闭塞或缺如，男性生育力低下、不明原因性不孕症等，随之而来的胚胎植入前的遗传学的诊断方法也不断完善、不断增多，并且显得越来越重要和必要。胚细胞植入前的诊断是确定所植入的胚细胞是否有遗传物质缺陷的一种手段，目前采用的常用方法有二种：其一是多聚酶链反应（PCR）；其二是荧光原位杂交法（FISH）。PCR主要用于扩增特异DNA片断来诊断单基因突变的遗传病、胚胎性别的鉴定和进行遗传物质缺陷的检测，但任何外源性DNA的污染均可…     

胚胎植入前非整倍体筛查

染色体非整倍体改变在体外受精胚胎中十分多见，是导致人类辅助生殖失败的常见原因。胚胎细胞染色体的非整倍体筛查，已成为胚胎植入前遗传学诊断的主要内容。体外受精后胚胎活检，进行荧光原位杂交，避免非整倍体胚胎移入母体官腔，能起到显著提高着床率和改善受孕率的效果。     

空卵泡综合征一例临床报告

在应用体外受精-胚胎移植（IVF-ET）等辅助生育技术治疗不孕症的过程中，个别患者接受促排卵治疗后，B超监测卵泡发育正常，但取不到卵，称为空卵泡综合征（EFS），发生的因素可能是由于人绒毛膜促性腺激素（HCG）的有效性降低，导致卵泡发育不足，不能排卵。现将我院2005年8月的1例空卵泡综合征报告如下。     

助孕方式对卵巢低反应患者治疗结局的影响

卵巢低反应患者在体外受精控制性超排卵助孕治疗中发生率9％-24％^[1]，由于获卵数少，许多中心为防止常规体外受精-胚胎移植（IVF—ET）不受精，而行卵胞浆内单精子注射（ICSI）治疗，以改善该患者的助孕结局。本文探讨助孕方式（既选择IVF或ICSI）对卵巢低反应患者治疗结局的影响。     

我国首例经阴配子输卵管内移植婴儿诞生

我国首例经阴配子输卵管内移植婴儿诞生山东省立医院生殖医学研究中心在相继成功地完成了科技攻关项目世界首例“配子宫腔内移植技术（配子婴儿）”及华东地区首例“体外受精－胚胎移植术（试管婴儿）”研究之后，独僻蹊径开展了经阴道配子输卵管内移植术（ＴＶ－ＧＩＦＴ...     

IVF-ET助孕前宫腔镜检查结果分析

目的探讨宫腔镜检查在IVF-ET（体外受精-胚胎移植）助孕中的临床价值。方法2005年4月～2006年5月对92例不孕症患者在接受IVF助孕治疗前进行宫腔镜检查。结果发现宫腔异常比例为40.2%。结论宫腔镜应作为IVF助孕前的常规检查。     

人类种植前胚胎的染色体分析

核型分析是诊断人类胚胎染色体异常的常规方法，但是通过细胞遗传学方法对人类种植前胚胎进行染色体检测并不容易。因此分裂间期细胞核的荧光原位杂交（FISH）就成为首选方法之一。体外受精（IVF）种植前胚胎的FISH和核型分析均表明：胚胎的染色体异常率可高达25％－51％。FISH分析显示染色体异常最常见的情况是染色体嵌合的（22％－24％）和胚胎分裂紊乱（7％－26％）。虽然目前还不能应用以上方法对自然受精的胚胎进行检测，但是染色体嵌合以及胚胎分裂紊乱较高的发生率可以为我们合理的解释人类的月经周期自然妊娠率为什么如此低（25％），提供理论依据。     

单基因遗传病的植入前遗传学诊断研究进展

近十多年来，单基因遗传病的植入前遗传学诊断（PGD）已取得了显著的成绩，其基本技术包括胚胎活检，PCR和FISH。本文就PGD的研究概况，活检标本来源，以PCR技术为基础的各类诊断技术的研究进展，影响PGE准确性的原因及未来的发展作一综述。     

人类植入前胚胎单卵裂球性别鉴定的双色荧光原位杂交技术

目的为开展植入前遗传学诊断的临床应用，建立一套实用的植入前胚胎性别鉴定的技术。方法运用显微操作建立人类胚胎（３～１０细胞阶段）显微活检技术和制备单个细胞间期核标本技术，并运用双色荧光原位杂交技术对人胚单卵裂球进行性别鉴定。结果初步建立了人类胚胎（３～１０细胞阶段）显微活检技术和单个细胞间期核标本制备技术，并对人类早期胚胎单卵裂球进行了性别鉴定。结论本套技术具有快速诊断（６小时）、仅需微量标本（１个细胞）及不需细胞培养等特点，性别鉴定准确度高（１００％）。