佛山市顺德区先天性甲状腺功能减低症筛查13年回顾

目的：总结佛山市顺德区先天性甲状腺功能减低症（CH）13年的筛查情况、了解本地区CH发病情况及治疗效果。方法新生儿出生72 h后取足跟血,制成干血滤纸片,测定干血片TSH浓度,对于促甲状腺激素（TSH）≥8 mU/L的可疑CH患儿,召回并进行确诊。结果顺德区自2001年开展新生儿疾病筛查10多年以来,筛查率逐年提高,从最初的81.67%提高到了去年的98.89%,10年来共确诊CH患儿150例,发病率为1/1993。结论顺德区CH发病率为1/1993,基本符合国内CH的发病率。CH 患儿都能得到早期确诊,治疗效果满意。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查及诊断分析

目的 提高对新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的认识水平,探讨分析其复杂的临床表现,做到早诊断,早治疗.方法 用时间分辨荧光免疫法检测出生72h后新生儿足跟末梢血制成滤纸干血斑中的促甲状腺素(TSH)含量,将TSH值≥10μIU/ml的新生儿判定为可疑阳性并召回确诊,确诊利用化学发光免疫法,测定患儿血清中总甲状腺素(TT4)、三碘甲状腺原氨酸(TT3)、促甲状腺素(TSH),并结合甲状腺素扫描及膝关节摄片等作出判断.确诊患儿立即给予左旋甲状腺素钠治疗,使血中T4达到正常高值水平,并定期随访、观察患儿体格和智能发育状况.结果 河南省新生儿疾病筛查中心在2003年1月-2006年12月期间,共筛查新生儿283 301例,确诊患儿83例.其中74名惠儿确诊为先天性甲低,9名患儿确诊为代偿性甲低(高TSH血症).83例患儿主要临床症状表现为:生理性黄疸延迟59例,嗜睡76例,少哭或哭声低下78例,吸吮力差65例,腹胀、便秘45例,皮肤粗糙31例,面色苍白33例,脐疝29例,前囟较大34例,特殊面容2例,发育迟缓3例.结论 新生儿先天性甲状腺功能减低症引起的临床表现呈多样性及复杂性,容易导致漏诊或误诊,而开展新生儿疾病筛查是做到甲低早诊断、早治疗的最有效措施.     

新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查与治疗随访

目的分析新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查情况与治疗随访结果。方法选取2014年1月至2018年12月于我院出生的96 868例新生儿,采集72 h内出生的新生儿足跟血,滴于滤纸,对血斑中的促甲状腺激素(TSH)进行检测,召回阳性患儿,开展进一步检测,检测内容包括游离三碘甲状腺原氨酸、静脉血TSH、游离四碘甲状腺原氨酸。对于检测后确诊者,每日给予左旋甲状腺素钠替代治疗。随访期间进行体格检测与智能测试。结果本研究共筛查96 868例新生儿,确诊为先天性甲状腺功能减低症32例,发病率为0.033%。经积极治疗后,患儿1岁时体质量为(10.10±2.00)kg,身高为(75.20±3.10)cm;2岁时体质量为(12.00±1.60)kg,身高为(87.30±3.50)cm,均达到同龄正常儿水平。智能测试结果显示,31例患儿智力发育均正常,仅1例患儿出现智力低下。结论对于经新生儿疾病筛查确诊的先天性甲状腺功能减低症患儿,临床应尽早实施激素替代治疗,以促使患儿体格、智能的正常发育。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查结果分析

先天性甲状腺功能减低症（CH）是最常见的内分泌疾病之一，以往亦称为呆小病或克汀病。可因甲状腺发育不良、异位以及先天酶缺陷、下丘脑-垂体病变，碘缺乏等引起。通过新生儿疾病筛查获得早期诊断和治疗可以防止体格和智能发育障碍。苯丙酮尿症（PKU）是较常见的遗传代谢病，导致患儿严重的智能障碍。若能早期发现，限制患儿苯丙氨酸（phe）的摄入员，可使患儿正常生长发育。     

适当调整筛查切值降低先天性甲状腺功能低下症的漏诊率

目的 了解佛山市初生人口中先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidiSm，CH)的发生率，探讨适当调整初筛实验中召回复查的筛查切值(阳性切割点)，以降低先天性甲状腺功能低下症的漏诊率。方法 对81439例新生儿于出生72h后采集足跟血滤纸标本，荧光酶免疫分析法检测血中促甲状腺素(TSH)浓度，TSH初筛结果≥8mIU／L即召回复查；确诊以电化学发光法测定血清总三碘甲状腺原氨酸(TT3)、甲状腺素(TT4)、血清游离T3(FT3)、血清游离T4(FT4)及TSH浓度，并结合骨龄检查及甲状腺核素扫描以确诊。结果 以8mIU／L为筛查切值诊断CH，灵敏度达100％，、特异度91．24％；检出52例CH，发生率63．85／10万(1：1566)。结论 本组筛查结果显示佛山市初生人口中先天性甲状腺功能低下症的发生率高于国内主要城市报道。原因考虑与适当调整筛查切值，提高检测的敏感性，发现异常及时复查，充分利用本市新生儿疾病筛查工作三级管理网络对初筛结果异常者召回复查率达100％，减少漏诊有关。     

新生儿先天性甲状腺功能低下筛查

目的 普及新生儿先天性甲状腺功能减低筛查，及早诊断和治疗先天性甲状腺功能减低症。方法 取生后72小时新生儿的足跟监滴在专用滤纸上，用时间分辨免疫荧光分析法测T4和TSH。结果 从2000年7月到2003年7月在我院出生的26420例新生儿接受新生儿筛查，其中阳性者8人，发病率为1：3302，给予左旋甲状腺片治疗，并进行随访。结论 近几年，新生儿筛查在中国发展很快，但普及率仅10％，需要所有儿科工作者的努力，防止新生儿可预防疾病的发生。     

先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查探讨

目的：探讨先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查情况。方法随机抽取灵宝市2009年12月~2012年12月期间出生且例行先天性甲状腺功能减低筛查的新生儿临床资料,收集该期间新生儿出生3d的足跟血标本,采用滤纸吸干,制成干血标本,对其进行检测,从中检测先天性甲状腺功能减低,确诊指标以血清中的TSH、FT4、FT3水平为标准,采用化学发光免疫分析检测,阳性者则按照疾病诊疗,例行常规诊断与治疗,综合评价先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查结果。结果本组中共筛查18826例,其中可疑病例26例,其中初次筛选阳性率达1.38%,可疑患儿召回22例,召回率为84.6%,而召回的22例新生儿中,其召回率略高于全国平均水平。结论先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查,有利于患儿的早期诊断与治疗,并可以改善患儿预后,有良好的社会效益。     

某市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查状况分析

目的对昌吉市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查情况进行统计分析。方法采集2010年4月至2017年12月出生的37911例新生儿的合格血片进行筛查,采取干血滤纸片法采集出生3d的新生儿足跟血。选用时间分辨免疫荧光法对新生儿的促甲状腺激素浓度以及血苯丙氨酸浓度进行检测,记录新生儿的患病情况。结果本次研究筛查37911例新生儿的合格血片,其中确诊为PKU的患儿21例,疾病发生率为0.554%,确诊为CH的患儿19例,疾病发生率为0.636%,高TSH血症患儿9例,疾病发生率为0.301%。结论对新生儿进行PKU和CH筛查,有利于及早采取有效的措施进行干预,避免新生儿智力受损。     

先天性甲状腺功能减低症患儿肥胖发生状况的分析

目的 评价南京地区先天性甲状腺功能减低症(CH)息儿7岁以前的肥胖发生状况.方法 回顾分析在我院确诊并长期随访的CH患儿7岁以前的肥胖发生状况.采用最新中国九市儿童身高(长)标准体重作为参照标准.评价结果 与患儿疾病相关指标进行相关分析.结果 CH患儿发生超重及肥胖的几率较正常健康儿童均有显著增加.而出生体重,TSH、T3、T4、FT3及FT4初始值与患儿肥胖的发生无明显相关性.结论 CH患儿发生肥胖的几率较正常健康儿童增加,与疾病的严重程度无明显相关性.     

某市先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析

目的早期诊断先天性甲状腺功能减低症患儿,预防智力低下儿的发生。方法采用时间分辨荧光免疫方法检测干血片的TSH。结果对阳泉市在1997年9月至2010年9月间出生的176053例新生儿,做先天性甲状腺功能减低症筛查的共2335例。结论新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查是早期诊断先天性甲状腺功能减低症患儿,预防智力低下儿发生的关键。     

先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查

目的 总结对新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查和诊治经验，了解扬州地区先天性甲状腺功能低下症的发病率。方法 对出生72h的新生儿采集足跟末梢血，以时间分辨免疫法测血斑中促甲状腺激素（TSH）。结果 本筛查中心2002年7月-2004年12月扬州地区新生儿筛查结果显示，初筛阳性病例106例，确诊20例，先天性甲低的发病率为0．07％，复检率0．38％，召回率98％。结论 先天性甲状腺功能减低症因其出生时没有或很少有甲低的症状和体征而容易误诊，在新生儿期对其筛查可以减少误诊率，使患儿得到早期诊断和治疗，防止症状的发生和发展，避免发生不可逆智能障碍，随着《母婴保健法》的颁布，新生儿筛查工作正在逐步开展，进行大规模的新生儿筛查是非常有必要的。     

重庆市新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查结果分析

目的：探讨重庆市新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的发生率和治疗效果。方法：先后采用放射免疫法、时间分辩免疫荧光分析法检测新生儿出生72h后足跟血的干血滤纸片中TSH浓度。结果：对重庆部分地区106752名新生儿筛查,确诊CH65例,发病率为1／1642。结论：新生儿筛查使CH患儿得到早期诊断和治疗,是防止智力低下,提高人口素质的一项重要措施。     

产前超声对筛查中孕期胎儿严重先天性心脏病的诊断分析

目的探讨产前超声对筛查中孕期胎儿严重先天性心脏病的诊断情况。方法分析我院超声科筛查的孕妇6000例临床资料,通过尸检或者生后检查对超声诊断结果进行比较。结果超声检查和尸检或者生后检查证实诊断结果无明显差异,P>0.05,共计检出51例严重先天性心脏病,其中产前超声有1例法洛四联症未检出,准确率为98.0%。结论产前超声对筛查中孕期胎儿严重先天性心脏病准确率较高,同时其无创、操作简便,利于在临床开展。     

新生儿先天性心脏病与高间接胆红素血症的关系

目的　研究新生儿先天性心脏病与高间接胆红素血症的关系。方法　对我院 2 0 0 1年 1月～ 2 0 0 3年 12月住院新生儿患先天性心脏病及高间接胆红素血症情况进行分析。结果　先天性心脏病患儿患高间接胆红素血症的发病率高于非先天性心脏病患儿患高间接胆红素血症的发病率 (P <0 .0 5 )。结论　先天性心脏病对高间接胆红素血症的发生存在一定关系。     

2009～2011年江阴市新生儿血清苯丙氨酸及促甲状腺素筛查分析

目的:探讨2009～2011年江阴市新生儿血清苯丙氨酸及促甲状腺素筛查情况。方法:回顾性分析2009～2011年新生儿血清苯丙氨酸及促甲状腺素筛查情况。新生儿于出生72 h,充分母乳喂养后采足跟血检测血清苯丙氨酸及促甲状腺素水平,对可疑阳性者通知其家属及时进行复查确诊。结果:2009～2011年江阴市活产儿60 790例,共筛查新生儿59 210例,总筛查率为97.4%;三年间全市总筛查率逐年上升,差异具有统计学意义(P<0.05);59 210名被筛查者中,初检阳性者941例,召回复查者694例,召回率73.8%,确诊阳性者34例。结论:江阴市新生儿血清苯丙氨酸及促甲状腺素筛查率逐渐增高,召回率较低。     

产前超声对胎儿早期心脏畸形筛查的价值

目的探讨胎儿颈项透明层(NT)、三尖瓣频谱和心尖四腔观(FCV)三者联合应用在胎儿早期心脏畸形筛查中的临床意义。方法选取725例先天性心脏病高危孕妇,所有胎儿孕11¹4周检测NT、FCV;应用脉冲多普勒超声获取三尖瓣血流频谱,进行相应的血流频谱分析,同时对NT增厚、三尖瓣反流及四腔心异常的胎儿行超声心动图检查,对可疑CHD的胎儿于孕1814周检测NT、FCV;应用脉冲多普勒超声获取三尖瓣血流频谱,进行相应的血流频谱分析,同时对NT增厚、三尖瓣反流及四腔心异常的胎儿行超声心动图检查,对可疑CHD的胎儿于孕18²0周再次行超声心动图检查以确诊或除外CHD;其余胎儿于孕2020周再次行超声心动图检查以确诊或除外CHD;其余胎儿于孕20²4周行胎儿超声心动图检查。所有活产儿于生后1周内行超声心动图检查,引产的胎儿争取尸解。所得结果进行对比分析。结果 NT、三尖瓣频谱、FCV单独及NT+三尖瓣频谱+FCV联合筛选胎儿心脏病的敏感性分别为53%、47%、49%、93%。NT+三尖瓣频谱+FCV的敏感性明显高于其他方法(P<0.05)。结论 NT+三尖瓣频谱+FCV联合应用检测技术简单、易于普及推广,可明显提高筛选胎儿早期心脏畸形的敏感性。     

2010～2012年某市新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查分析

目的为了解贵港市新生儿先天性甲状腺功能低下的情况。方法对2010～2012年贵港市新生儿先天性甲状腺功能低下筛查资料按年度进行统计分析。结果 2010～2012年贵港市新生儿先天性甲状腺功能低下筛查共132 482例,筛查阳性551例,筛查阳性率为0.42%;筛查阳性551例中召回389例,占筛查阳性的70.60%;召回389例中,有52例确诊为先天性甲状腺功能低下,占召回的13.36%,52例均得到了治疗。结论加强先天性甲状腺功能低下筛查宣传力度、增加公益资金投入,提高筛查率及阳性召回率是早发现、早治疗先天性甲状腺功能低下新生儿的有效方法。     

新的免疫调节剂筛选模型的建立

本文报道利用小鼠脾淋巴细胞体外培养法建立一种新的免疫调节剂的筛选模型。探讨并确立了脾淋巴细胞浓度、刀豆素蛋白浓度，甲瓒溶解剂及培养方式等影响因素，实验证明该模型对已知的免疫调节剂是敏感的，本方法具有简便、快速、敏感及对设备要求低等优点，适用于一般实验室免疫调节阀的筛选。