苯系混合物接触女工口腔上皮脱落细胞微核率的观察

苯系混合物接触女工口腔上皮脱落细胞微核率的观察中山医科大学卫生学院劳动卫生教研室（广州市中山二路，５１００８９）周梅，郑履康苯及其混合溶剂可诱导作业工人外周血淋巴细胞染色体畸变、姐妹染色单体互换、微核率增高￣［１～３］。但对作业工人口腔上皮脱落细胞微...     

荧光原位杂交技术在膀胱癌诊断中的应用

目的 应用染色体特异性探针对尿脱落细胞进行FISH分析膀胱移行细胞癌的染色体畸变.方法 选用3、7、9、17号染色体特异性探针对50例膀胱移行细胞癌患者尿液的脱落细胞进行荧光原位杂交研究,并同时做细胞学检查.结果 膀胱癌患者尿液脱落细胞中3、7、9、17号染色体数目畸变阳性率分别为28%、32%、56%和38%,其中9号染色体畸变率较高,但与膀胱癌的分级无明显相关关系;3、7和17号染色体数日畸变与膀胱癌的分期密切相关.结论 膀胱癌的发生发展与染色体的畸变有关,应用FISH检测膀胱癌患者尿液细胞染色体数目畸变,可以作为膀胱癌诊断、预后判断的一项辅助方法,该方法具有快速、准确、灵敏度高的优点.     

接触氟化物工人外周血淋巴细胞染色体畸变的研究

对某磷肥厂作业工人外周血淋巴细胞染色体畸变进行了研究.该磷肥生产车间的空气污染物主要为氟化物(氟化氢和四氟化硅),其次还有少量的氨和二氧化硫。研究结果表明,磷肥厂工人染色体畸变率和细胞畸变率均显著高于对照组(P<0.01)。工人组和对照组严重的染色体畸变(染色体环、易位和双着丝粒体)的平均频率分别为0.91％和0.24％,差异非常显著(P<0.01)。这意味着,磷肥厂空气污染物含有人类细胞染色体断裂剂和基因毒性因子,可引起细胞遗传物质的损伤,应加强劳动卫生防护措施。     

健康人体染色体畸变分析

健康人体染色体畸变分析刘文丽四川省劳动卫生职业病防治研究所６１００４１唐兴华四川省结核病防治研究所６４１４００陈清英四川省涪陵地区计生委指导站６４８０００染色体畸变分析，对于放射损伤、职业危害的评价或遗传性疾病的诊断，具有十分重要的意义。然而健康人群...     

荧光原位杂交技术应用于介入放射人员染色体畸变的研究

目的 了解介入放射人员细胞遗传学的改变。方法 应用荧光原位杂交技术对介入放射工作人员(放射组)与不接触射线的医务工作者(对照组)的染色体畸变进行分析。结果 从事介入治疗的射线组染色体易位率、总畸变率显著高于对照组,二者差异有显著性;染色体易位率随介入工龄增加而增加。结论 应用FISH方法检测染色体易位畸变对长期小剂量受照人员进地细胞遗传学研究是一种准确、灵敏、可行的方法。     

重质芳烃对雄性小鼠生殖细胞遗传效应的研究

目的 探讨重质芳烃对雄性小鼠生殖细胞遗传效应。方法 通过小鼠精子畸形实验和小鼠睾丸染色体畸变实验进行遗传毒性研究。结果：在重质芳烃高剂量组,小鼠箱子畸形率、睾丸染色体结构畸变率、性染色体早分离率、常染色体分离率与阴性对照组比较,差异呈高度显著性。结论：重质芳烃对雄性小鼠生殖细胞有一定的遗传毒性,应重视重质芳烃对接触人群的潜在危害,并加强劳动卫生防护和健康监护。     

用荧光原位杂交技术对医用诊断X射线工作者染色体畸变的研究

目的 用荧光原位杂交(RIS H)技术研究小剂量职业受照者的辐射损伤运期效应。方法用4号和7号全染色体探针，分析25名早期X射线工作者和10名对照者外周血淋巴细胞染色体畸变，并用Giemsa染色验证。结果 X射线工作者的易位占其染色体总畸变的84％，其他各种略变率分别为插入(Ins)2％，双着丝粒(Dic)5％和无着丝粒断片(Ace)10％;X射线工作者的染色体易位率和总畸变率均明显高于对照组(P＜0．01)，染色体易位随着放射工龄增加而增加。1她年前工作的x射线工作者的染色体易位与同期对照组相比，差异有非常显著性(P＜0．01)；1965年后工作的X射线工作者的染色体易位与同期对照组相比，差异无显著性(P＞0．05)。结论 医用诊断X射线工作者外周血淋巴细胞染色体畸变以易位为主。     

荧光原位杂交(FISH)技术在估算辐射生物剂量应用中的研究

1962年Bender首次提出用染色体畸变分析法来进行事故剂量估算,随后大量的研究表明,离体照射哺乳动物外周血诱发的淋巴细胞染色体畸变量与活体照射所得的剂量-效应曲线二者统计学上相一致。     

医用生物学（医学遗传学部分）学习辅导（第八章）

医用生物学（医学遗传学部分）学习辅导（第八章）中国医科大学医学遗传学教研室王太一沈阳医学院生物学教研室李玉侠第九章人类染色体与染色体病重点内容掌握染色体核型的概念、染色体畸变的类型及几种常见的染色体病（先天愚型、先天性睾丸发育不全症、性腺发育不全症、...     

职业毒物的遗传毒性效应（三）──染色体畸变

职业毒物的遗传毒性效应（三）──染色体畸变上海市劳动卫生职业病防治研究所顾祖维我们在介绍ＳＣＥ时已简要地谈到染色体是生物体遗传信息的载体及染色体的一般结构和形态。染色体正常的结构和数目对维持细胞和整个生物体的功能及生命有着重要意义。某些职业毒物可引起...     

荧光原位杂交应用于介入放射人员受照剂量的研究

目的 了解介入放射人员细胞遗传学的改变及放射剂量重建。方法 应用荧光原位杂交技术测定介入的工作人员,不接触射线的医务工作者的对照组的染色体畸变进行分析。对介入人员进行剂量比较。结果 从事介入治疗的射线组染色体易位率、总畸变率显著高于对照组,二者差异显著;染色体易位率随介入工龄增加而增加。结论 应用FISH方法检测染色体易位畸变来对长期小剂量受照人员进行剂量重建是可行的。     

多色荧光原位杂交及其在遗传毒理学中的应用

多色荧光原位杂交 (MFISH)在检测核酸序列、染色体和基因方面有着强大功能。由于染色体结构和数目畸变被认为是遗传毒性研究重要的生物学终点 ,而该方法可准确直观地评价暴露于职业、医疗和环境毒物后的染色体异常 ,因此以其为基础的各类方法在人类遗传学、生殖医学、尤其是遗传毒理学中将会得到广泛的应用。     

沸石、岩棉染尘大鼠细胞遗传学分析

沸石、岩棉染尘大鼠细胞遗传学分析慈杰元，宁滨莲，郭丽杰，张洪英，蒋博（黑龙江省劳动卫生职业病研究所，哈尔滨１５００１０）染色体畸变分析：沸石染尘５０ｍｇ／ｋｇ组，染尘后３个月和１８个月其细胞畸变率分别为０和０．４％；１００ｍｇ／ｋｇ组，其细胞畸变率分...     

三氯乙烯药疹样皮炎患者的染色体检查

目的了解三氯乙烯药疹样皮炎患者染色体水平的变化情况.方法用我院和中山大学中山医学院遗传教研室的方法,对三氯乙烯药疹样皮炎患者12例进行外周血淋巴细胞染色体核型(G带)分析、畸变分析及微核分析;对6例剥脱性皮炎进行染色体脆性分析.结果染色体核型分析男性7例均为46,XY,女性5例为46,XX,未发现明显异常;染色体畸变分析(%)总畸变率为1.67±1.18;染色体型畸变率为0.42±0.64;染色单体型畸变率为1.25±0.83;微核细胞率为(1.92±1.32)‰,均在本实验室正常范围内;染色体脆性分析也未见明显脆性位点.结论在本文的检测条件下,未发现三氯乙烯药疹样皮炎患者染色体水平的改变.     

不良孕产史夫妇男性精子染色体畸变情况研究

目的 研究男性精子染色体畸变状况以及生育情况。方法 采用三色荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)方法,利用DNA染色体计数探针(chromesome enumeration DNA probes,CEP)X、Y、18与二硫苏糖醇(dithiothreitol,DTT)处理过的有不良孕产史夫妇(研究组)的男性(15例)精子核杂交,计数杂交信号,与对照组(生育过健康子女符合二胎生育指标想再生育的8名男性)进行比较。结果 研究组精子染色体X、Y、18二体率、X+Y缺体比率高于对照组(P<0.05),研究组精子的非整倍体染色体异常率高于对照组;研究组在避免接触有害物质和补充叶酸片剂等3～6个月后再行检查精子染色体X、Y、18的二体率和二倍体率,显示有所降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 FISH技术是一种快速、准确、简单、实用性强的检测精子染色体畸变的方法。     

枸杞子预防氟尿嘧啶、呋氟尿嘧啶对小鼠遗传毒性的观察

枸杞子预防氟尿嘧啶、呋氟尿嘧啶对小鼠遗传毒性的观察山东省劳动卫生职业病防治研究所（济南市经十路，２５０００１）王蕊，陶玉珍，刘永霞，郭启明，张红恩染色体畸变分析是最早使用的细胞遗传学检验指标。为研究氟尿嘧啶（５－ＦＵ）、呋氟尿嘧啶（ＦＴ－２０７）的遗...     

产前染色体疾病诊断方法的研究进展

产前染色体疾病常规诊断主要应用短期培养的绒毛细胞、羊水细胞、脐带血细胞、外周血淋巴细胞制片后进行染色体显带分析及对未培养的间期细胞进行X小体、Y小体检查。这些方法在产前染色体疾病诊断上,发挥了很大作用,但单纯染色体显带分析方法因检测周期长、取材易被污染而致培养失败,不能检出染色体微畸变。近年建立的荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术,为具高灵敏度和特异度的染色体和基因分析技术,是对经典细胞遗传学方法的补充,在染色体疾病诊断中具重要价值,不仅可发现和确定染色体数目异常,而且可检出单纯染色体显带方法无法检出的染色体微畸变和异常片段,因而可极大提高染色体疾病的检出率。目前,荧光原位杂交技术已广泛应用于诊断各种染色体异常,用于外周血淋巴细胞、羊水或绒毛细胞筛查非整倍体、母亲外周血分离胎儿有核红细胞及宫颈冲洗收集滋养细胞等细胞数少、不适合常规染色体分析的染色体异常病变检测及胚胎植入前遗传学诊断(prei mplantation genetic diagnosis,GPD)。本文就产前染色体疾病诊断的常规细胞遗传学方法及分子细胞遗传学方法进行综述如下。     

先天性智能发育不全患者的核型

南京医学院生物教研室张庆、徐凤、郭汉壁为进一步探讨先天性智能发育不全疾病的病因,了解染色体畸变对智能发育的影响,对142例患者用细胞遗传学和皮纹分析进行研究。142例患者均为1987年11月～1989年2月在南京市儿童心理卫生研究中心门诊及残疾儿童康复中心住院者。男84人,女58     

286例遗传咨询患者细胞遗传学分析

染色体病是由于染色体数目异常或结构畸变导致的一类先天畸形疾病。迄今发现的染色体病已有10000余种，群体发病率为1％，而在智力低下、不育不孕、不良孕产史病人中染色体异常更高。笔者对4年间来温州医学院生物学教研室进行遗传咨询的286例患者进行了细胞遗传学检查和分析，希望能够找出影响优生的主要因素，为优生干预提供依据。     

吸烟对染色体损害的实验观察

吸烟是一个公共卫生问题,其危害性已引起世界各国广泛的关注。本文采用人体外周血淋巴细胞染色体畸变方法,研究吸烟者与不吸烟者外周血淋巴细胞在MEM FA(Minimal EssentialMedium加Folic Acid)和MEM—FA(无Folic Acid)培养基中及48h、96h培养所得到的染色体畸变率的关系,并研究叶酸(Folic Acid)对染色体畸变的效应作用。结果表明,吸烟者染色体畸变率高于不吸烟者。无叶酸的培养基(MEM—FA)的淋巴细胞染色体畸变率比有叶酸培养基(MEM FA)高。染色体畸变率C组频率最高,长臂部位畸变为主,其次A组,1、3号染色体畸变为主。