成都市新生儿疾病筛查回顾性分析

目的:总结成都市开展新生儿疾病筛查12年来先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查情况,报告两种疾病的发病率。方法:在新生儿出生48～72h后采其足跟血,CH筛查先后使用放射免疫分析法(RIA)、免疫放射法(IRMA)、时间分辨免疫荧光分析法(DELFA)3种实验方法进行促甲状腺素(TSH)浓度测定,PKU筛查采用细菌抑制法(BIA)和定量荧光分析法进行血苯丙氨酸浓度测定。结果:1992年9月～2004年12月共筛查新生儿186164例,检出CH患儿72例,发病率为0.39‰,PKU患儿11例,发病率0.65‰。结论:新生儿疾病筛查只有在政府重视和支持下,建立健全组织机构,加强规范化管理,通过系统化、科学化运作才能有较快的发展。继续提高筛查覆盖率,提高召回复查率,加强新生儿疾病筛查健康教育宣传,才能避免更多的患儿发生体格和智能的不可逆损害。     

安徽省六安市1996-2010年新生儿疾病筛查回顾性分析

目的 分析、总结六安市1996-2010年新生儿疾病筛查工作状况,进一步提高筛查质量,有效降低残疾儿的发生.方法 收集六安市五县三区1996年4月至2010年9月间开展筛查项目助产机构的有效血片,统一由筛查中心进行先天性甲状腺功能低下(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的筛查.CH检测指标为血促甲状腺激素(TSH),采用国家...     

江西省新生儿疾病筛查回顾性分析

目的:总结1997年10月～2004年12月期间江西省新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查结果及体会。方法:PKU筛查检测指标为血苯丙氨酸(phe),分别用细菌抑制法和荧光法分析;CH筛查检测指标为血促甲状腺激素(TSH)水平,测定采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)。结果:①1997～2004年共筛查新生儿187288例,全省筛查覆盖率为6.15%,明显低于周边各省;②7年共检出PKU11例,其中恶性PKU(BH4)3例,PKU发病率为0.06‰;共检出CH133例,发病率为0.66‰。结论:①我省PKU发病率与国内报道相近,但CH发病率明显高于全国平均水平。②强化政府行为,制订出适合当地的新生儿筛查管理办法,健全网络,并加强社会的预防保健宣传,提高新生儿筛查的覆盖率,提高人口素质。     

扬州市2004～2009年新生儿疾病筛查回顾性分析

目的:回顾扬州市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)6年来筛查情况,总结经验、查找不足,以促进新生儿疾病筛查工作。方法:新生儿出生后72 h采足跟末梢血制成滤纸干血片,用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)检测血片中促甲状腺素(NTSH)和苯丙氨酸(Phe)含量,筛查切值NTSH≥9.0 mIU/L,Phe≥2.0 mg/dl,对初筛结果超过相应切值者,取原血片复检,复检仍阳性者,立即通知重新采血复测。结果:共筛查新生儿137 285例,确诊患儿CH43例,CH发病率为1∶3 193,男、女之比为1.08∶1,确诊PKU患儿14例,PKU发病率为1∶9 806,男、女之比1.33∶1。结论:扬州市CH和PKU发病率处于全国平均水平,各级政府部门和妇幼保健机构应加强新生儿疾病筛查网络建设、管理,进一步提高筛查覆盖率。     

郑州市二七区新生儿疾病筛查分析

目的了解郑州市二七区新生儿疾病发生率。方法对二七区2011年1月至2012年12月出生的16790例新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)的检测,对14961例新生儿进行听力的检测并对检测结果进行分析。结果 CH为2例,PKU为2例,这两种疾病的发病率均为0.12‰。听力筛查阳性确诊人数为65例,发病率为4.34‰。结论完善的新生儿疾病筛查工作可有效降低残疾儿的发生,应加强宣传和监管力度,采取有效措施提高新生儿疾病筛查覆盖率。     

宁夏回族自治区新生儿疾病筛查现状调查

目的:调查和分析宁夏回族自治区新生儿疾病筛查现状。方法:按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》于新生儿出生后72 h,充分哺乳后采足跟血3滴渗在滤纸片上,通过邮政快递至新生儿疾病筛查中心,通过实验室检测方法测定血苯丙氨酸(Phe)和TSH浓度。结果:宁夏自2007年8月开展新生儿疾病筛查工作以来,筛查率逐渐提高,2011年达83.87%。5年来共筛查136 909万名新生儿,确诊苯丙酮尿症患儿40名,发病率0.29‰(1/3 423),先天性甲状腺功能减低症37名,发病率0.27‰(1/3 700),苯丙酮尿症发病率高于我国其他城市地区水平,可疑阳性病例复查率达80.00%。结论:依法服务,加强管理,提高新生儿疾病筛查率和可疑阳性患儿追访率,减少因CH、PKU发生的残疾。     

64997例新生儿疾病筛查回顾性分析

目的:总结分析北京市丰台区2000～2007年新生儿疾病筛查结果。方法:所有在北京市丰台区出生的活产新生儿均按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》进行采血,统一递送北京市新生儿疾病筛查中心进行CH和PKU的检测。结果:2000～2007年共筛查新生儿64 997例,筛查率97.13%,8年来新生儿疾病筛查率逐年提高;检出CH 18例,患病率0.28‰,与全球及我国主要城市地区发病率水平相当;PKU 6例,患病率0.092‰,与我国大部分地区水平一致。结论:加强管理,努力提高新生儿疾病筛查率,提高可疑病例复查率。     

2005-2015年荆州市新生儿疾病筛查结果分析

目的分析荆州市2005-2015年新生儿疾病筛查开展情况,了解先天性甲状腺功能减低症(CH)和新生儿苯丙酮尿症(PKU)的发病情况。方法回顾性分析2005-2015年荆州市新生儿疾病筛查、召回及确诊结果。实验方法采用时间分辨荧光免疫法和化学荧光法分别检测干滤纸血片中促甲状腺素(TSH)、苯丙氨酸(Phe)浓度。结果 2005-2015年,荆州市共筛查新生儿368 837例,筛查率由2005年的6.42%提升到2015年的96.40%,可疑患儿年均复诊率在90%以上,共确诊先天性甲状腺功能减低症169例,发病率为1∶2 182;PKU 11例,发病率为1∶33 531。结论强化部门协调配合是提升新生儿疾病筛查管理水平的重要措施,新生儿疾病筛查是CH和PKU早期诊断的有效措施,做好新生儿疾病筛查工作可有效降低残疾儿的发生。     

毕节地区2008～2010年新生儿疾病筛查结果分析

目的:分析毕节地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况,了解其发病率和治疗率,提出相关对策。方法:对2008年1月～2010年12月毕节地区83 115例新生儿进行疾病筛查,筛查方法按卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》执行。结果:CH发病率为1∶2 309、随访率100%、治疗率100%;PKU发病率为1∶41 558、随访率100%、治疗率100%。结论:新生儿疾病筛查是早发现、早诊断、早治疗CH和PKU,落实出生缺陷三级预防措施的重要手段,是提高出生人口素质、减少残疾儿发生的一种有效方法。     

2011-2016年北京市朝阳区新生儿疾病筛查结果分析

目的总结并分析北京市朝阳区新生儿疾病筛查情况,为今后北京地区新生儿疾病的预防和治疗提供参考依据。方法对北京市朝阳区2011-2016年新生儿疾病筛查情况进行回顾性分析。结果 6年来共筛查新生儿290 500例,筛查率稳定在98%以上。确诊为先天性甲状腺功能减低症(CH)的患儿129例,发病率为1∶2 252;确诊苯丙酮尿症(PKU)的患儿46例,发病率为1∶6 315;确诊高促甲状腺素(TSH)血症(HT)的患儿31例,发病率为1∶9 371。可疑患儿总复查率为95.16%。结论新生儿疾病筛查是出生缺陷三级预防的重要环节,通过筛查及时检出患儿并及时治疗,可避免或减轻体格、智力发育落后,提高人口素质,减轻家庭、社会的负担。     

烟台市33 0381例新生儿疾病筛查及治疗分析

目的 总结山东省烟台市自1998年8月至2006年11月开展新生儿疾病筛查工作以来,苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查结果及体会.方法 苯丙酮尿症筛查采用细菌抑制法和荧光分析法进行血苯丙氨酸浓度测定;先天性甲状腺功能减低症筛查采用时间分辨免疫荧光分析法进行促甲状腺素浓度测定.结果 1998年8月至2006年11月共筛查新生儿330 381例,检出苯丙酮尿症患儿35例,发病率为1/9 439;先天性甲状腺功能减低症患儿209例,发病率为1/1 581.结论 ①我市先天性甲状腺功能减低症发病率高于全国平均水平;②新生儿疾病筛查是加强儿童保健,提高出生人口素质的关键措施之一.     

马鞍山市两种新生儿疾病筛查结果回顾性分析

目的:报告先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的患病率.方法:采用时间分辨免疫荧光法测定促甲状腺素(TSH)浓度,采用细菌抑制法测定苯丙氨酸(Phe)浓度,筛查CH和PKU.结果:从2000年6月～2005年12月共筛查标本37198份,占出生活产儿的61.08%.确诊CH18例,患病率1:2067;PKU 2例,患病率1:18599.结论:CH在马鞍山市常见,PKU也有发现,有必要普及新生儿疾病筛查.     

2006-2012年西安市新生儿疾病筛查情况分析

目的 分析西安市2006-2012年先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism, CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)筛查情况、发病率及召回率。方法 采用回顾性分析方法, 应用时间分辨免疫荧光法和免疫荧光法分别测定Tsh和Phe浓度。结果 西安市新生儿疾病筛查中心2006-2012年共筛查新生儿384 336例, 筛查出CH 263例, 发病率1∶1 461, PKU 153例, 发病率1∶2 512 。2006年至2012年筛查人数由20 008例上升到86 375例, CH阳性检出率由1∶6 669升高至1∶1 464, PKU阳性检出率由1∶5 002升至1∶2 399, 筛查率从40.41%上升至85.16%, 召回率从70.7%提高至96.0%, 阳性率、筛查率和召回率都在逐年上升。结论 CH、PKU可以通过新生儿早期筛查, 早发现、早诊断、早治疗, 避免智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害, 提高出生人口素质, 避免给社会和家庭带来的沉重负担, 是降低出生缺陷发生率的有效措施。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查的评估

[目的]对新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)筛查确诊的患儿进行评估,以了解上海地区CH筛查的效果. [方法]以25%的比例随机抽取经筛查确诊并坚持治疗随访的40例CH患儿,参考上海市儿童健康检查记录,对每个儿童进行体格发育及精神和动作发育的检查. [结果]40例患儿以年龄评价体重、以年龄评价身高及以身高评价体重与正常标准呈高度相关;不同年龄段的平均智商为101.36±11.57,无智力迟缓者.[结论]通过新生儿疾病筛查,早期诊断及治疗后,CH可以避免体格和智力的障碍;上海地区的CH筛查是有效果的;开展新生儿疾病筛查对提高我国人口素质有重要作用.     

2000-2009年四川省新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析

目的 分析四川省10年间新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查情况,为卫生行政部门提供决策依据。方法 采血单位医务人员开展新生儿疾病筛查健康教育,经家长知情同意后对出生72 h后的新生儿进行血样标本采集、保存和递送;新筛中心及时验收血样标本,对合格标本进行苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查,对可疑或阳性结果进行复查,复查阳性者通知确诊。结果 10年来本省新生儿PKU和先天性CH筛查率和覆盖面逐年明显提高,2009年筛查率达到67.50%,市(州)筛查覆盖率达到100%,县(区)筛查覆盖率达到87.29%,采血单位覆盖率达到90.98%;2000-2009年本省新生儿PKU和CH筛查数为1 721 340,确诊PKU67例,PKU发生率为1∶25 692,CH699例,CH发生率为1∶2 573。结论 10年来本省新生儿PKU和先天性CH筛查工作取得明显成效,显示出明显的社会效益,但仍有提升空间,筛查工作还有待进一步深入。     

大连金州区2003至2012年新生儿疾病筛查回顾分析

目的对大连市金州区37846例新生儿苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（oH）两病筛查进行回顾性分析,探讨新生儿两病筛查率和新生儿两病患病率。方法将2003至2012年大连市金州区新生儿疾病筛查资料进行收集整理分析,总结10年问两病筛查率和患病率的变化趋势。结果2003至2012年金州区新生儿疾病筛查率为98．7％,高于大连市平均水平的95．6％,经比较差异有统计学意义（X^2=795．263,P〈0．01）;筛查率呈总体上升趋势（趋势X^2=227．790,P〈0．01）。先天性甲状腺功能减低症的发病率为0．42‰（1／2365）,略高于大连市平均水平0．41‰（1／2451）;苯丙酮尿症发病率为0．13‰（1／7569）,略低于大连市平均水平0．15‰（1／6491）,经比较差异均无统计学意义（均P〉0．05）。结论大连市金州区新生儿疾病筛查率呈较高水平,CH与PKU患病率均接近大连市的平均水平。两病筛查使CH和PKU患儿得到了早确诊、早治疗,避免了体格和智力障碍．提高了全区儿童的生存质量。     

北京市通州区2002至2011年新生儿疾病筛查回顾

目的：分析2002至2011年北京市通州区先天性甲状腺功能减低症（ CH）、苯丙酮尿症（ PKU）的新生儿疾病筛查情况。方法采用回顾性研究的方法,统计分析2002至2011年在通州区各助产机构出生的新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的数据。结果10年间通州区活产106683人,筛查103531人,随着活产数增加筛查人数逐年增多,平均筛查率为97．05％。全区筛查率呈逐年上升趋势（χ2＝535．748,P＜0．01）。检出先天性甲状腺功能减低症43例,发病率占41．53/10万;检出苯丙酮尿症10例,发病率9．66/10万。10年间可疑病例复查率为83．91％,其中未复查的可疑病例中流动人口占82．80％。结论新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症三级预防的有效方法,应提高流动人口对新生儿疾病筛查的认识,加强管理,提高新生儿疾病筛查率和复查率。     

近14年四川省新生儿 PKU 及 CH 筛查情况分析

目的：分析四川省近14年间新生儿苯丙酮尿症（ PKU）和先天性甲状腺功能减低症（ CH）的筛查情况,为卫生行政部门提供决策依据。方法医务人员开展新生儿疾病筛查健康教育,经家长知情同意后对出生72小时后的新生儿进行血样标本采集、保存和递送;新筛中心及时验收血样标本,对合格标本进行PKU和CH筛查,对可疑或阳性结果进行复查,复查阳性者通知确诊。结果14年来四川省新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查率和覆盖面逐年明显提高,2013年筛查率达到91．74％,市（州）筛查覆盖率达到100％,县（区）筛查覆盖率达到94．48％,采血单位覆盖率达到74．30％,年度筛查率、市（州）、县（区）、采血单位筛查覆盖率均有极显著性差异（χ2值分别为4530453．36、157．76、970．97、12314．65,均P＜0．01）。2000至2013年四川省新生儿PKU和CH筛查数为4348607,成都市新筛中心、自贡市新筛中心、南充市新筛中心、四川省新筛中心的年度筛查率均有极显著性差异（χ2值分别为879606．29、601375．16、379461．09、3030668．08,均P＜0．01）;确诊PKU138例,PKU发生率为1：31511,CH1711例,CH发生率为1：2542,各年度CH发病率有显著性差异（χ2＝37．59,P＜0．01）,各年度PKU发病率无显著性差异（χ2＝11．01,P＞0．05）。四川省新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查仍有提升空间,筛查工作还有待进一步深入。结论14年来四川省新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查工作取得明显成效,显示出明显的社会效益,需进一步加大相关工作力度,提高新生儿遗传代谢病筛查率和筛查质量。     

化学荧光法筛查苯丙酮尿症的影响因素分析

【目的】探讨化学荧光法在筛查苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的实验操作中存在的诸方面影响因素,以便提高筛查质量。【方法】使用化学荧光定量法,通过试剂加入量的变化,观察对实验结果的影响。【结果】标本洗脱液体积每增减变化10μL,实验检测苯丙氨酸(Phe)结果减增16%左右,二者呈现反比关系变化。Phe提取液体积每增减变化10μL,实验结果增减14%左右,二者呈正比关系变化。显色剂体积变化将影响标准曲线斜率变化。体积增或减均造成斜率下降,使实验灵敏度下降。稳定剂体积变化将影响标准曲线斜率变化,二者呈正比关系变化。使用常规批量操作的手法测验8道加样器误差:8道CV在7.1%~3.0%之间。【结论】鉴于新生儿筛查的不可漏诊性及工作量大的特点,为保障筛查质量,在保证试剂及仪器质量的前提下,应该加强对使用的加样工具进行标定并应参照本研究结果,规范实验者的操作手法。     

浙江省先天性甲状腺功能低下症筛查分析

【目的】　了解浙江省先天性甲状腺功能低下症 (congenitalhypothyroidism ,CH)的发病率及探讨其治疗的最佳剂量 ,以减少智力障碍的发生。　【方法】　 1999年 10月 1日～ 2 0 0 2年 9月 3 0日 ,采集 3 5 14 71名出生 48～72h后的新生儿足跟血滴于滤纸血片上 ,采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中促甲状腺激素 (thyroid stimulatinghor mone ,TSH)值 ;可疑阳性者再召回取静脉血 ,采用化学发光法检测血清中T3 、T4和TSH浓度 ;确诊为CH的患儿根据病情轻重 ,给予优甲乐 (L T4) [剂量范围 :4.2 3～ 6.77μg/(kg·d) ]治疗 ;定期随访监测其生长及生化指标。治疗到 2岁左右停药检测甲状腺功能并测发育商 (developmentalquotient ,DQ)。 　【结果】　可疑阳性患儿 12 95例 ,确诊 2 2 7例 ,发病率 0 .63‰ ;平均治疗 5 1.8d后血清T3 、T4、TSH达到正常范围 ,15人在 2岁左右作DQ测试 ,平均值 112 .5 7( 89～ 14 6)。　【结论】　浙江省CH的发病率高于其它省 ,明显高于北美和欧洲 ,可能与人种和地理环境等因素有关 ;优甲乐的治疗剂量以 4.2 3～ 6.77μg/(kg·d)为宜。