遗传性易栓症研究概况

易栓症的定义各家报道不一，而且文献中易栓症常与高凝状态、高血栓倾向和血栓前状态等术语混用。应该说易栓症不是单一疾病，而是指由于抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等的遗传性或获得性缺陷或存在获得性危险因素而容易发生血栓栓塞的疾病或状态。近年来已有学者将具有高血栓倾向的遗传性血小板缺陷也纳入了易栓症的范畴。     

易栓症的实验诊断

易栓症（thrombophilia）是由遗传性或获得性原因导致机体容易发生血栓的一种病理生理过程，即由于抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等的遗传性／获得性缺陷，或存在获得性危险因素而易发生血栓栓塞性疾病或状态。易栓症本身并非疾病，多数有易栓倾向者并不发生血栓。而其如发生血栓，则临床可表现为一种或多种血栓症状，虽可累及动脉和静脉，但主要临床表现仍为静脉血栓栓塞。血栓形成是环境、遗传等多因素共同作用的结果。     

1例小肠-结肠瘘伴易栓症病人的整体护理

肠瘘(fistulaofintestine)是指肠管之间、肠管与其他脏器或者体外出现病理性通道,造成肠内容物流出肠腔,引起感染、体液丢失、营养不良和器官功能障碍等一系列病理生理改变。易栓症(thrombophilia)是由遗传性或获得性原因导致机体容易发生血栓的一种病理生理过程[1.2],即由于抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等的遗传性/获得性缺陷,或存在获得性危险因素而易发生血栓栓塞性疾病或状态。易栓症本身并非疾病,多数有易栓倾向者并不发生血栓,而其如发生血栓,则临床可表现为一种或     

2例易栓症合并门脉高压症病人的护理

易栓症不是单一疾病,而是指由于抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等的遗传性或获得性缺陷或存在获得性危险因素而容易发生血栓栓塞的疾病状态,其主要临床表现为血栓形成[1],血栓类型以静脉血栓为主[2]。门静脉血栓形成能造成门静脉血流障碍和(或)血流量增加,门静脉系统压力升高,从而继发性地引起脾肿大及脾功能亢进,食管、胃底黏膜下静     

抗凝血酶和蛋白C系统缺陷的临床病因学研究

易栓症（Thrombophilia）是由于抗凝蛋白、凝血因子、纤溶酶原等遗传性缺陷或者存在获得性危险因素,而易发血栓栓塞的一种病理状态,主要临床表现为血栓形成。除了基于病史的初步判断,易栓症还可以通过一系列实验室检验加以筛查,目前,最常见的并且能够在自动化凝血分析仪上检测的项目包括ATIII、PC和PS以及凝血因子活性等。本文通过调查具有易栓倾向的患者抗凝蛋白水平与临床症状,以期发现抗凝因素缺陷的发病特征。     

凝血指标变化诊断肿瘤相关易栓症的意义和评价

获得性易栓症是指因存在包括肿瘤在内的相关危险因素或获得性抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等异常而容易发生血栓栓塞的一种常见疾病或并发症。1865年Trousseau首次提出胃癌患者易发血栓形成，人们开始发现肿瘤患者血栓形成并发症，严重影响肿瘤患者预后，肿瘤细胞通过多种途径与止血系统相互作用，导致血液易栓状态，早期诊断肿瘤相关易栓症至关重要。本文报道65例易栓症患者血浆凝血指标的变化，分析肿瘤相关的易栓状态。     

遗传性易栓症的诊断

易栓症是一类遗传性或获得性原因所致的血栓栓塞症或血栓前状态。本文主要介绍遗传性易栓症,这类疾病主要包括抗凝血酶(AT)缺陷症、蛋白C(PC)缺陷症、蛋白S(PS)缺陷症、FⅤLeiden、凝血酶原G20210A、异常纤维蛋白原血症、凝血酶调节蛋白(TM)、富组氨酸糖蛋白血症、纤溶酶原激活剂抑制物过多症和高同型半胱氨酸血症。在这类疾病中,参与编码蛋白分子的单个基因突变是疾病的病理基础;临床上主要表现为静脉血栓形成,约占未选择静脉血栓栓塞症的10%。患者首次发病一般在50岁以前,可有反复静脉血栓形成,可有家族史。在AT、PC或PS缺陷症中,…     

六例遗传性易栓症的血栓发生与实验表型及基因型关联分析

易栓症包括遗传性和获得性.获得性易栓症继发于手术创伤、制动、口服避孕药、母体免疫性疾病、恶性肿瘤等,遗传性易栓症主要是由蛋白C(PC)、蛋白S(PS)和抗凝血酶(AT)缺陷导致.AT缺陷的发病率为1/5000～1/500,病情较为严重.遗传性PC缺陷为常染色体显性遗传病,杂合子型PC缺陷症患者多在30～40岁发病,有很大一部分杂合子型不发病,纯合子和复合杂合较罕见.PS缺陷为常染色体显性遗传,杂合子型60％ ～ 80％患有深静脉血栓(VTE),发病年龄多在40～45岁[1].本研究对我院2010至2012年收治的6例AT、PC和PS缺陷的患者及其家系进行血栓发生及相关研究.     

体外受精—胚胎移植相关易栓症的诊治研究进展

当抗凝因子或纤溶蛋白等发生遗传性或获得性缺陷,或者人体存在获得性血栓形成高危因素时,导致血液流动性受限、止血栓不能及时被清除,容易形成血栓,称为血栓前状态或高凝状态,即易栓症。易栓症并非疾病[1],有易栓倾向并不意味着一定会发生血栓,血栓的最终形成是环境、遗传等多因素共同作用的结果。若发生血栓,可累及动脉和静脉,并出现相应的一种或多种血栓症状,严重可致残、致死。临床中以静脉血栓栓塞(venous thromboembolism,VTE)多见,其中深静脉血栓危害较大[2],若不及时治疗,栓子脱落可进一步引起肺栓塞,它是深静脉血栓的严重并发症,也是静脉血栓形成致死的主要原因。     

遗传性易栓症实验室检测报告应个体化解释

遗传性易栓症是指由于基因突变导致的抗凝/纤溶系统蛋白活性减低或凝血因子活性升高,而使机体易于发生血栓的疾病状态。遗传性易栓症的实验室检测主要包括抗凝蛋白(抗凝血酶、蛋白C和蛋白S)的活性检测、凝血因子V Leiden突变以及凝血酶原G20210突变的检测。该文就不同临床状态下的易栓症检测结果进行解释,而恰当的结果解释对诊断和治疗易栓症具有重要意义。     

易栓症合并肠系膜上静脉血栓病人的护理

易栓症(tromobophilia)一词是由Egeberg1965年报道一个家族性抗凝血酶(AT)缺陷症时首次提出[1],它不是单一的疾病,而是由于遗传性或获得性因素而容易发生血栓栓塞的一种疾病状态[2].易栓症的突出表现为血栓形成的倾向性增高,以静脉系统为主,常表现为下肢深静脉血栓形成(DVT).     

遗传性抗凝蛋白缺陷症与静脉血栓关系的研究进展

抗凝蛋白缺陷症是静脉血栓栓塞症发病的主要危险因素之一。抗凝蛋白缺陷症分为遗传性和获得性两种，其中遗传性抗凝蛋白缺陷症主要是由蛋白C（PC）、蛋白S（PS）和抗凝血酶（AT）缺陷症导致。PC、PS和AT缺陷症在静脉血栓发病中所占的比率分别为2．0％～8．0％、7．3％和1．0％～8．0％；不同抗凝蛋白缺陷所导致的临床症状差别不大，但AT缺陷症的临床表现最为严重。     

遗传性易栓症实验诊断中的若干问题

遗传性易栓症的定义是,任何有发生静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism,VTE)倾向的一类疾病[1]。但有这类疾病的患者不一定都会发生血栓栓塞症,如遗传性易栓症家族的携带者不一定会发生血栓栓塞症。所以在国际上,遗传性易栓症并无统一的定义。     

基于新一代测序技术的易栓症基因检测Panel的建立及其在中国静脉血栓患者遗传背景研究中的临床应用

目的:研发髙效、准确、简单、实用的易栓症遗传性危险因素的基因检测方法 ,用于我国易栓症患者的病因诊断和治疗指导。方法:收集上海交通大学医学院附属瑞金医院血栓与止血门诊246例静脉血栓患者的临床及家系资料,并对其进行遗传性及获得性易栓症表型检测;通过文献研究和人类孟德尔遗传学数据库检索,遴选出18种与血栓发生相关的基因,组成易栓症基因检测Panel,采用二代测序及CNVplex高通量拷贝数检测技术对该Panel进行点突变、小缺失/插入及拷贝数变异检测。结果:246例静脉血栓患者中有159例携带基因突变,突变检出率为64.6%。其中,69.2%的患者携带单一基因突变,13.2%携带单基因的复合杂合突变,另有17.6%携带2种及以上的基因突变。在159例携带基因突变的患者中,有144例患者携带抗凝蛋白基因(SERPINC1、PROS1和PROC)的突变,有31例患者携带其他10种基因(F2、F5、F9、F12、PROCR、THBD、SERPIND1、PLG、ADAMTS13和TFPI)的突变,其中部分突变(F2基因R596Q和F9基因R384Q突变等)被证实与静脉血栓发生相关。拷贝数检测发现,有19例患者存在拷贝数变异,以PROCR及PROS1基因为主。另外,在61例存在获得性血栓危险因素(抗磷脂综合征、手术或妊娠等)的患者中,有40例患者携带遗传性血栓危险因素。56例患者实验室表型检测结果均为正常,而易栓症基因检测Panel结果显示,其中20例患者携带致病性基因突变。72例患者因处于血栓急性期或口服抗凝药物期间,无法进行表型检测,经易栓症基因检测Panel分析发现,其中32例患者携带致病性基因突变。结论:本研究建立的易栓症基因检测Panel可以快速、有效、准确地对遗传性静脉血栓危险因素进行筛查。对存在获得性血栓危险因素的患者仍有必要进行遗传分析。根据基因检测结果,可评估患者及其家系成员血栓发生风险的大小,制定相应的预防治疗方案,预防血栓的发生或复发,减少血栓后综合征的发生,值得在临床上广泛推广应用。     

血栓病人易栓症指标分析

目的 通过检测血栓的蛋白指标,回顾性分析易栓症病人发病的病因,预防血栓的再次发生.方法 收集2004年～2007年住院病人136例,其中肺动脉栓塞病人96例,心肌梗死病人30例,心肌梗死并发高血压的病人3例,下肢深静脉血栓病人7例.另选25例健康体检者为对照组,采用凝固法测定蛋白S(PS:A)、蛋白C(PC:A)、狼疮抗凝物(LA)、APC抵抗(APC-R);采用发色底物法检测抗凝血酶Ⅲ(AT-Ⅲ)、纤溶酶原(PLG),用Clauss法检测纤维蛋白原(FIB).结果 心梗和肺动脉栓塞病人的易栓症指标和正常对照组比较,PC:A,PS:A,LA,APC-R易栓症组比对照组活性明显降低差异有统计学意义(P<0.01),而AT-Ⅲ,FIB,PLG易栓症组和对照组比较差异没有统计学意义(P>0.05).结论 研究结果显示,PS:A,PC:A,LA,APC-R可作为临床血栓病人的重要监测指标.     

易栓症的实验诊断与循证(二)

获得性易栓症的血栓形成的危险性 对获得性易栓症的血栓形成的危险性研究,虽然因素众多,但已有较有价值的研究结果.如：先兆子痫、宫内发育受限、胎盘破裂、胎儿死亡,均存在胎盘血栓形成,与遗传性和获得性易栓症有关.恶性肿瘤的血栓形成机制为多因素,肿瘤细胞能与止血系统互相作用并激活凝血。     

易栓症相关遗传因素研究进展

深静脉血栓（deep vein thrombosis,DVT）形成和肺栓塞（pulmonary embolism,PE）均属于静脉血栓栓塞症（venous thromboembolism,VTE）,他们是同一疾病的不同表现形式。DVT的发生率随年龄增加而增高,年轻患者若无肥胖、妊娠、手术等获得性危险因素而发生血栓或有血栓栓塞性疾病家族史者反复发生血栓时,可诊断为易栓症。易栓症患者临床上以反复发作性静脉血栓为主要表现,也可发生动脉血栓栓塞。血栓形成或栓塞可为自发或诱发发生,其诱因常是妊娠、产后、手术、创伤和药物等。     

静脉血栓栓塞症中遗传性蛋白C和蛋白S缺乏及其遗传危险因素的研究现状

静脉血栓栓塞症(VTE)是由遗传和环境因素共同引起的疾病。与欧洲和北美洲人群常见的遗传危险因素不同,亚洲人群VTE的主要遗传危险因素是遗传性抗凝蛋白缺乏。蛋白C和蛋白S均为维生素K依赖的抗凝蛋白,在调节机体凝血功能过程中发挥重要作用。因此,遗传性蛋白C和蛋白S缺乏症相关遗传危险因素的鉴定,对亚洲人群VTE的临床研究具有...     

肺血栓栓塞症患者危险因素的年龄分布特点

目的:探讨不同年龄肺血栓栓塞症(PTE)患者危险因素的分布特点.方法:将136例PTE患者分组为≤40岁(A组)、41～60岁(B组)和≥61岁(C组).结果:(1)A组87%为遗传性危险因素且明显高于B、C两组(P＜0.05);(2)A组获得性危险因素与B、C两组之间存在统计学差异(P＜0.05);(3)A组以单一遗传性危险因素为主;B、C两组患者以2个或3个获得性危险因素为主.结论:不同年龄PTE患者危险因素的分布存在差异.     

易栓症的实验室诊断

1965年，Egeberg在报道一个挪威家族的血栓形成倾向时使用了“易栓症”(Thrombophilia)一词，此后被广泛用于有血栓倾向的患者。易栓症可以是遗传的，其主要临床特点是有血栓家族史，发病年龄一般＜45岁，反复的血栓形成，轻微激惹即可发生血栓，及／或存在难以治疗的血栓病，按其因子的缺陷常可分成数量型缺陷(工型)和功能型缺陷(Ⅱ型)。