云南汉族健康人群6个原发性高血压候选基因多态性分布

目的 探讨RAS、血管内皮和钠肽系统中血管紧张素原(AGT),血管紧张素转化酶(ACE),内皮型-氧化氮合酶(eNOS),内皮素-2(ET-2),心钠素(ANP)和钠肽受体C(NPRC)等6个高血压候选基因多态性在云南汉族健康人群中的分布,为进一步研究它们在原发性高血压等心血管疾病发生中的作用提供当地信息.方法 用基因芯片检测技术,对97例健康者进行AGT M235T (MM,MT,TT);ACE I/D(II,ID,DD);eNOS Glu298Asp(EE,ED,DD);ET-2 A985G( AA,AG,GG);ANPT2238C(TT,TC,CC)和NPRC A-55C(AA,AC,CC)等位点基因多态性检测.结果 云南汉族97例健康人群中:①AGT M235T位点的MM,MT,TT基因型频率分别是0.052,0.381,0.567;M和T的等位基因频率分别是0.242,0.758.②ACE I/D突变的II,ID,DD基因型频率分别为0.340,0.598,0.062;I和D等位基因频率分别是0.680,0.320.③eNOS Glu298Asp位点的EE,ED,DD基因型频率分别是0.845,0.144,0.011;E和D等位基因频率分别是0.918,0.082.④ET-2 A985G位点的AA,AG,GG基因型频率分别是0.020,0.258,0.722;A和G等位基因频率分别是0.149,0.851.⑤ANPT2238C位点的TT,TC基因型频率分别是0.959,0.041,未检出CC基因型;T和C等位基因频率分别是0.979,0.021.⑥NPRC A-55C的AC,CC基因型频率分别是0.763,0.237,未检出AA基因型;A和C等位基因频率分别是0.381,0.619.结论 云南汉族健康人群AGT M235T,ACE I/D,eNOS Glu298Asp(E298D),ET-2 A985G,ANP T2238C和NPRC A-55C等6个位点基因多态性有地区特征.     

云南省汉族健康人群六个原发性高血压候选基因多态性分布

目的 探讨肾素血管紧张素系统(RAS)、血管内皮和钠肽系统中AGT、ACE、eNOS、ET-2、ANP和NPRC等6个原发性高血压候选基因多态性在云南汉族健康人群中的分布,为进一步研究其在原发性高血压等心血管疾病发生中的作用提供本地信息.方法 用基因芯片检测技术,对97例健康者进行AGTM235T(MM、MT、TT)、ACE I/D(II、ID、DD)、eNOS Glu298Asp(EE、ED、DD)、ET-2 A985G(AA、AG、GG)、ANPT2238C(TT、TC、CC)和NPRC A-55C(AA、AC、CC)等位点基因多态性检测.结果 ①云南汉族97例健康人群中AGT M235T位点的MM、MT、TT基因型频率分别为0.052、0.381、0.567;M和T的等位基因频率分别为0.242、0.758.②ACE I/D突变的II、ID、DD基因型频率分别为0.340、0.598、0.062;I和D等位基因频率分别为0.680、0.320.@eNOS Glu298Asp位点的EE、ED、DD基因型频率分别为0.845、0.144、0.011;E和D等位基因频率分别为0.918、0.082.④ET-2 A985G位点的AA、AG、GG基因型频率分别为0.020、0.258、0.722;A和G等位基因频率分别为0.149、0.851.⑤ANPT2238C位点的TT、TC基因型频率分别为0.959、0.041,未检出CC基因型;T和C等位基因频率分别为0.979、0.021.⑥NPRC A-55C的AC、CC基因型频率分别为0.763、0.237,未检出AA基因型;A和c等位基因频率分别为0.381、0.619.结论 云南汉族健康人群AGT M235T、ACE I/D、eNOS Glu298Asp(E298D)、ET-2 A985G、ANP 12238C和NPRC A-55C等6个位点基因多态性有地区特征.     

云南汉族eNOS/ET-2基因多态性与高血压的相关性研究

目的探讨eNOS、ET-2基因多态性与高血压的相关性。方法采用病例-对照相关性研究策略,选择三代居住在云南的汉族作为研究对象,用基因芯片检测技术,对100例高血压患者及97例健康对照者进行eNOS Glu298Asp(EE、ED、DD)、ET-2A985G(AA、AG、GG)位点基因多态性检测。用OddRatio估计相对危险度。结果云南汉族97例健康人群中:(1)eNOS Glu298Asp位点的EE、ED、DD基因型频率分别是0.845、0.144、0.011;E和D等位基因频率分别是0.918、0.082。(2)ET-2A985G位点的AA、AG、GG基因型频率分别是0.020、0.258、0.722;A和G等位基因频率分别是0.149、0.851。(3)云南汉族100例高血压患者中,ET-2A985G(AA、AG、GG)位点基因型多态性频率与对照组比较,差异无统计学意义。但ET-2A985G位点G等位基因频率(0.925)与对照组(0.851)比较,差异有统计学意义(χ2=5.507、P=0.019),Odd Ratio=2.168(95%CI:1.123～4.184)。(4)eNOS Glu298Asp位点的DD基因型频率(0.01)与对照组(0.01)比较,差异无统计学意义。结论云南汉族中eNOS Glu298Asp突变对高血压的发生意义不大。ET-2A985G等位基因可能与高血压的易感性相关。     

汉族健康人群血管紧张素转换酶多态性及其血清水平的研究

目的调查汉族健康人群血管紧张素转换酶(ACE)基因的单核苷酸多态性(SNP)分布与血清ACE水平的相关性。方法提取132例健康个体外周血有核细胞DNA,应用荧光标记单碱基延伸分型技术及寡核苷酸微阵列芯片杂交技术检测ACE基因的2个标签SNP(tag SNP)rs4353和rs4305;应用单一试剂速率法检测血清ACE水平。结果汉族健康人群ACE基因rs4353多态性中AA型占23.4%,AG型占47.7%,GG型占28.9%;rs4305多态性中AA型占10.1%,AG型占49.6%,GG型占40.3%。rs4353的AA和AG基因型血清ACE水平明显高于GG基因型;rs4305的AG基因型血清ACE水平明显高于GG基因型(P0.05)。结论 ACE基因2个tag SNP的基因型与血清ACE水平密切相关。     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与妊娠高血压综合征的关系

目的:探讨血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因多态性与妊娠高血压综合征(妊高征)发病的关系。方法:应用多引物PCR技术检测120例妊高征患者(妊高征组,其中轻度29例、中度31例、重度60例)及110例正常孕妇(对照组)的ACE基因多态性。结果:妊高征组孕妇ACE基因中的II、ID、DD基因型频率分别为20.8%、37.5%、41.7%。对照组孕妇ACE基因中的II、ID、DD基因型频率分别为44.5%、29.1%、26.4%。两组孕妇的DD基因型及D等位基因频率比较,差异有显著性(P<0.05)。妊高征组轻度与重度患者的DD基因型比较,差异有显著性(P<0.05)。回归分析表明,DD基因型及D等位基因与妊高征发病相关。结论:ACE基因中DD基因型是妊高征的易感基因,II基因型是妊高征的保护基因。     

河北沧州健康人群血管紧张素转换酶基因多态性分析

目的探讨河北沧州地区汉族健康人群血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的分布及其与血清ACE水平的相关性。方法采用聚合酶链反应技术(PCR)检测107例健康受检者ACE基因I/D多态性,应用酶联免疫吸附法测定其血清ACE的浓度。结果河北沧州健康人群ACE基因多态性中基因型DD占18.69%,ID型占50.47%,II型占30.84%;等位基因I和D的分布频率分别为56.07%和43.93%;血清ACE水平DD型最高,ID型其次,II型最低。结论 ACE基因的I/D多态性与血清ACE水平相关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与高血压病血管内皮纤溶障碍的关系

目的 :探讨 ACE基因 I/ D多态性与原发性高血压 (EH)及高血压血管内皮纤溶功能障碍间的关系。方法 :PCR检测 6 1例原发性高血压患者和正常对照组 2 8例的 ACE基因 I/ D多态性 ;发色底物法测 t- PA、PAI- 1活性 ,酶联免疫吸附双抗夹心法 (EL ISA)测 v WF含量。结果 :高血压组 DD基因型频率显著高于对照组 (P<0 .0 5 ) ,但 D等位基因频率分布在高血压组和正常组之间无差异性 (P>0 .0 5 )。高血压组 t- PA活性降低 ,PAI- 1活性、v WF含量升高 (P均 <0 .0 0 1)。高血压组 DD型 t- PA活性明显低于 ID、II型 (P<0 .0 0 1) ,而 ID、II型之间无统计学差异 (P>0 .0 5 ) ,DD型 PAI-1活性明显高于 ID、 型 (P<0 .0 0 1) ,而 ID、II型之间无统计学差异 (P>0 .0 5 ) ,v WF在 DD、ID、II型三者之间无明显差异 (P均 >0 .0 5 )。结论 :DD型是原发性高血压发病的危险因素。原发性高血压存在血管内皮损伤、纤溶功能障碍。t- PA、PAI- 1的变化与血管紧张素转换酶基因 I/ D多态性有关 ,DD基因型可引起纤溶功能紊乱。     

湖北汉族人群RBP4基因多态性803G/A位点与T2DM的相关性研究

目的 调查湖北汉族人群中的视黄醇结合蛋白4(RBP4)基因多态性(-803G/A位点)分布情况,并探讨RBP4基因多态性(-803G/A位点)与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 应用基因测序技术对湖北128例T2DM患者和131例正常人RBP4基因-803G/A位点进行研究,同时结合血糖、血脂水平来探讨两者之间的关系.结果 T2DM组中基因型分布为:GG型40.5%,AG+AA型59.5%;对照组中分布为:GG型62.3%,AG+AA型37.7%.T2DM组中等位基因频率A和G分别为36.2%和63.8%;对照组中分别为18.7%和81.3%.T2DM患者AA基因型频率和A等位基因频率均明显高于正常对照组(P＜0.05).与对照组比较,T2DM组中GG基因型血清TG与 Lp(a)水平差异均有统计学显著性意义(P＜0.01);AG基因型血清 Lp(a)水平差异有统计学显著性意义(P＜0.01).结论 湖北汉族人群中的RBP4基因-803G/A多态性可能与T2DM的发生相关.     

妊娠高血压综合征患者血管紧张素转换酶基因多态性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性与妊娠高血压综合征(PIH)的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)检测92例PIH患者及85名正常妊娠者的ACE基因多态性。结果PIH组ACE基因3种基因型频率分别为DD型44.6%、ID型33.7%、Ⅱ型21.7%,对照组ACE基因3种基因型频率分别为DD型18.8%、ID型40.0%、Ⅱ型41.2%;两组的DD基因型及D等位基因频率比较差异有显著性(P<0.05)。结论ACE基因的缺失多态性(DD)可能为妊高征发病的重要遗传因素之一。     

Cyclin D1基因多态性和儿童急性淋巴细胞性白血病相关性研究

目的 探讨细胞周期素 D1(Cyclin D1)基因A870G多态性和儿童急性淋巴细胞白血病之间的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测118例急性淋巴细胞白血病患儿(实验组)和160例健康儿童(对照组)的Cyclin D1 A870G基因型,比较两组基因型频率和等位基因频率.结果 实验组基因型频率为AA型30.51%、AG型50%、GG型19.49%,对照组基因型频率为AA型20.63%、Aa型47.5%、GG型31.67%,差异均有统计学意义(P<0.05).实验组等位基因A、G的分布频率依次为55.51%、44.49%,对照组等位基因A、G的分布频率依次为44.38%、55.62%,差异均有统计学意义(P<0.05).B细胞型患儿基因型频率为AA型50%、AG型41.67%、GG型8.33%,T细胞型患儿基因型频率为AA型25.53%、AG型52.13%、GG型22.34%,差异有统计学意义(P<0.05).结论 Cyclin D1基因A870G位点多态性与儿童急性淋巴细胞白血病发病的易感性存在相关性.     

中国汉族人ACE基因插入/缺失多态性与糖尿病肾病关联性Meta-分析

目的对中国汉族人血管紧张素l转换酶(ACE)基因内含子16插入(I)/缺失(D)多态性与糖尿病肾病(DN)的关联性进行Meta-分析.方法以DN组和糖尿病非DN对照组基因型分布的OR值为统计量.全面检索到相关文献,剔除不符合要求的文献,应用REVMAN3.1软件对各研究结果进行一致性检验和采用相应的数学模型进行数据合并.结果病例组比对照组的合并OR值及其95%可信区间为NIDDM组12篇文献DD/ID+11和II/ID+DD合并OR值分别为2.17(1.74-2.70)和0.49(0.36-0.66);IDDM组3篇文献DD/ID+II和II/ID+DD合并OR值分别为3.92(2.05-7.47)和0.19(0.09-0.43).P值均小于0.01.结论中国汉族人ACE/ID多态性与DN有关联,DN患者DD基因型多,II基因型少.     

HBB rs35755129基因多态性与广西红水河流域长寿人群血糖血脂水平的相关性

目的:探讨广西红水河流域长寿人群HBB rs35755129基因多态性与血糖血脂水平的相关性。方法:选取广西红水河流域人群303例,其中长寿组107例,年龄(93.46±3.09)岁;老年组68例,年龄(75.47±4.44)岁;年轻组128例,年龄(49.18±9.20)岁。使用PCR-Sanger测序对HBB启动区rs35755129位点进行基因分型,统计分析该位点多态性对空腹血糖(FBG)以及血脂指标的影响。结果:长寿组与老年组和年轻组间胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL)、载脂蛋白A(Apo A)和载脂蛋白B(Apo B)存在差异性(P0.05)。总体人群中AA基因型空腹血糖高于GG/AG基因型,三酰甘油(TG)低于GG/AG基因型(P0.05);年轻组AA基因型空腹血糖及三酰甘油高于GG/AG基因型(P0.05)。整体男性AG/GG基因型三酰甘油水平高于AA基因型(P0.05),女性AG/GG基因型空腹血糖低于AA基因型,Apo B高于AA基因型(P0.05);长寿组男性AG/GG基因型低密度脂蛋白(LDL)低于AA基因型(P0.05);年轻组男性AG/GG基因型空腹血糖低于AA基因型,三酰甘油高于AA基因型(P0.05)。结论:HBB rs35755129基因型多态性与广西红水河流域人群血糖和血脂水平具有一定的相关性,但受性别因素影响,且在不同年龄寿限中发挥调控作用的基因型可能有所不同。     

血管紧张素转换酶基因多态性与肝肾综合征相关研究

目的　探讨血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 /缺失 (I/ D)多态性与失代偿性肝硬化并发肝肾综合征 (HRS)之间的关系。方法　应用聚合酶链反应方法扩增 5 6例失代偿性肝硬化并发 HRS患者及 6 0例正常对照组 ACE基因上 DNA片断 ,根据 I/ D判断其多态性 ;同时各例均采血测丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、血清肌酐 (SCr)及尿素氮 (BU N)等指标 ,并测定肾小球滤过率 (GFR) ,比较不同基因型间上述指标的差异显著性。结果　 HRS患者各基因型及等位基因频率与对照组间差异均无显著性 (P均 >0 .0 5 ) ;I等位基因频率均显著高于 D等位基因频率 (P均 <0 .0 1)。正常对照组中 3种基因型频率间差异无显著性 (P>0 .0 5 ) ;HRS组中 II基因型频率显著高于 ID型及 DD型 (P均 <0 .0 5 )。 II基因型的 BU N与 SCr均显著高于 ID型及 DD型(P均 <0 .0 5 ) ,GFR显著低于 ID型及 DD型 (P均 <0 .0 5 )。结论　 ACE基因多态性与失代偿性肝硬化并发HRS的发生率有关 ,II基因型可能为失代偿性肝硬化易并发 HRS的遗传学方面因素 ;失代偿性肝硬化并发HRS患者中 ,II基因型个体的肾功能衰竭程度重于 ID型及 DD型。     

PAI-1和ACE基因多态性与反复自然流产的关联性

目的分析PAI-1基因4G/5G多态性和ACE基因I/D多态性与反复自然流产(RSA)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测反复自然流产患者(190例)及健康人对照组(193例)PAI-1 4G/5G、ACE I/D多态性位点基因型频率和等位基因频率的分布特征。结果以PAI-1 5G/5G基因型为参照,PAI-1 4G/4G、PAI-1 4G/5G及PAI-1 4G/4G+4G/5G基因型在病例组中的分布频率均明显高于健康人对照组(OR分别为2.919,2.160,2.365,P0.01);以ACE II基因型为参照,ACE DD、ID基因型在病例组和健康人对照组中的分布差异无统计学意义(OR分别为1.674,1.492,P0.05);而ACE DD+ID基因型在病例组和健康人对照组中的分布差异有统计学意义(OR=1.529,P0.05)。结论携带PAI-1突变基因可能增加患反复自然流产的风险,ACE基因I/D多态性与反复自然流产无明显相关性。     

Fas基因启动子670A/G多态性与脑梗死的关系

目的了解上海地区汉族脑梗死患者Fas基因-670A/G多态性和等位基因频率的分布情况,探讨其多态性与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对156例脑梗死患者和95名健康老年人的Fas基因-670A/G位点进行基因分型,计算等位基因的频率分布。结果脑梗死组与老年健康对照组的AA、AG、GG基因型频率分别为28.21%、56.41%、15.38%与42.11%、45.26%、12.63%;A、G等位基因频率分别为56.41%、43.59%与64.74%、35.26%,2组间的差异均无统计学意义(P>0.05)。脑梗死组的(AG+GG)型的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于(AG+GG)型的健康老年对照组,而低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平则明显高于健康老年对照组的(AG+GG)型,脑梗死组的AA型的三酰甘油(TG)水平明显高于健康老年对照组的AA型,其HDL-C水平明显低于健康老年对照组的AA型。结论Fas基因启动子670A/G位点的单核苷酸多态性与脑梗死的发生无关。     

中国人群血管紧张素转换酶基因与血管紧张素Ⅱ -1型受体基因 A1166-C单核苷酸多态性分析

目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因Alu插入(Ⅰ)/缺失(D)多态性与血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A1166-C 单核苷酸多态性(SNP )在中国人群中的分布状态. 方法采用聚合酶链反应(PCR)及PCR -限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对中国人群ACE基因Alu Ⅰ/D多态性和AT1R基因A1166-C SNP频率进行分析比较. 结果中国人群的ACE基因各基因型频率Ⅱ型37.0%,ID型40.5%,DD型22.5%;I,D各等位基因型频率分别为57.3%,42.7%.AT1R基因A1166-C SNP频率分布:AA型76.5%, AC型23.4%, CC型0.1%;等位基因频率A 88.2%, C型11.8%.结论中国人群ACE基因Alu I/D与AT1R基因A1166-C的 SNP频率的分布有明显的种族差异.     

一组河南群体原发性高血压与血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态关联研究

目的 研究血管紧张素转换酶(angiotensin-converting enzyme,ACE)基因插入/缺失多态性与原发性高血压病的关系.方法 应用聚合酶链式反应(PCR)技术检测312例原发性高血压患者与正常对照组189例健康受试者ACE基因第16内含子L/D多态性.结果 对照组ACE基因ID、II、DD型频率分别为55.6%、32.8%、11.6%,I、D等位基因频率分别为60.6%、39.4%;原发性高血压病组ACE基因ID、II、DD型频率分别为53.5%、33.0%、13.5%,I、D等位基因频率分别为59.8%、40.2%.原发性高血压病组ACE各基因型和I、D等位基因与正常对照组相比较差异无显著性(P＞0.05).结果 单纯ACE基因Alu片段插入/缺失多态可能不是河南汉族群体高血压病遗传易感性的标记.     

细胞周期蛋白D1基因多态性与胃癌易感性的分析

目的研究细胞周期蛋白D1（Cyclin D1）基因多态性与胃癌易感性的关系。方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测105例胃癌患者与100例慢性胃炎患者（对照组）Cyclin D1基因第870位核苷酸A／G（A870G）多态性。结果Cyclin D1（A870G）基因有3种基因型,分别为AA型、AG型和GG型,基因型在胃癌组与时照组中分布差异有统计学意义（P〈0．01）。结论Cyclin D1基因多态性与湖北地区胃癌遗传易感性有关,携带Cyclin D1 AA基因型个体惠胃癌的危险性增高。     

老年缺血性脑卒中患者血浆血管紧张素转移酶水平及基因插入/缺失多态性

目的:探讨老年缺血性脑卒中的发生与血浆血管紧张素转换酶(ACE)水平及其基因插入/缺失多态性的关系.方法:应用多聚酶链反应(PCR)方法检测ACE基因多态性,同时用比色法测定血浆ACE水平.对89例老年缺血性脑卒中患者和51例老年健康对照者进行比较分析.结果:脑卒中组D等位基因频率显著高于对照组(0.58%vs 0.36%,P＜0.05),DD基因型患者血浆ACE水平亦显著高于对照组[(42.38±16.61)U/L vs(31.28±8.64)U/L, P＜0.05].脑卒中组各基因型血浆ACE水平依次为DD＞ID＞Ⅱ,对照组各基因型血浆ACE水平无显著差异.同时发现卒中组3种基因型中收缩压依次为DD＞ID＞Ⅱ.结论:血浆ACE水平和ACE基因多态性有关,D等位基因是老年脑卒中的基因危险因素.     

椎基底动脉供血不足患者与血管紧张素转换酶基因和AT1R基因多态性的相关性研究

目的　探讨椎基底动脉供血不足 (VBI)与血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 /缺失(insertion/deletion ,I/D)和血管紧张素Ⅱ的 1型受体 (AT1R)基因A116 6 C多态性的关系。方法　采用聚合酶链反应 限制性内切酶片段长度多态性技术 (PCR RFLP)分别检测 12 0例VBI患者和 14 6名正常人对照的ACEI/D基因及AT1RA116 6 C突变位点基因型。结果　VBI患者中ACEI/D基因的基因型频率、等位基因频率与正常对照组比较 ,差异具有显著意义 (P <0 0 5) ;VBI患者中AT1R基因型频率、等位基因频率与正常对照组比较 ,差异具有显著意义 (P <0 0 5)。两组ACE和AT1R联合基因分析 :Ⅱ AA基因型频率VBI组与正常对照组比较 ,差异具有非常显著意义 (P <0 0 1) ,DD AA基因型频率VBI组与正常对照组比较 ,差异具有显著意义 (P <0 0 5) ,其余联合基因型分析均P >0 0 5,尚不能认为差异具有统计学意义。结论　ACE基因中D等位基因及AT1R基因A116 6 点突变基因型C可能对VBI的发生有重要意义 ;在VBI的发生中 ,ACE基因及AT1R基因多态性Ⅱ AA联合基因型对VBI的发生可能存在负协同作用 ,而DD AA则可能对VBI的发生存在正协同作用