46,X,i(Xq)性腺发育不全综合征1例

病例　患者,女,２０岁,已婚。因原发性闭经前来就诊。１年前患者曾因原发性闭经在当地医院用雌孕激素序贯疗法治疗月经来潮,停药后即无月经。查体身高１４２－５ｃｍ,体重５１－０ｋｇ,头颅五官无畸形,蹼颈,盾形胸,乳头发育不良,乳腺未发育,两乳头间距宽,无腋毛,肘外翻,桡腕关节变形,外阴无阴毛,阴道通畅,子宫小,双侧附件区未扌门及异常,Ｂ超见子宫长４－５ｃｍ,宽３－５ｃｍ,厚１－６ｃｍ。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞染色体Ｇ显带分析５０个核型均为４６,Ｘ,ｉ（Ｘｑ）,其父母核型正常。讨论　本症的发生是因…     

45,X/46,X,i(Xq)原发性闭经一例

病例摘要 患者,女性,22岁,已婚,因婚后性生活困难,于1988年7月就诊。患者为第3胎,足月顺产,初生体重轻,发育缓慢。幼年时曾患有支气管哮喘病,经治已愈。青春期后未有月经来潮。智力尚可,能参加劳动,生活能自理。父母非近亲婚配,母孕期无患病,无服用任何药物,也无接触过有害物质。患者出生时父亲33岁,母亲30岁。患者有同胞4人均发育正常。家族中无类似病史。体检:身高     

46,X,i(Xq)和46,XX p-Turner综合征2例

X染色体数目或结构异常所致的先天性缺陷,不仅影响女性表型,而且可导致先天性不育或流产。 病例报告 例1,患者,女,24岁,结婚三个月因性生活困难来院就诊。患者系第一胎足月顺产。自幼身材矮小。至今未见青春期发育月经来潮,无特殊面容,入中学后因成绩差失学。短颈,身高143cm,乳间距18cm,双侧乳房未发育,无阴毛腋毛,幼女型外阴,阴道口狭小,可入1指,深10cm,手掌大似男性手掌。患者出生时父龄24岁,母龄26岁,其2个弟2个妹智力表型均正常。     

男性46,XX/46,X,i(Xq)嵌合核型一例报道

无精子是男性不育患者常见症状,而染色体异常是无精子症诸多因素中常见的原因之一.对此,除进行临床内分泌功能、睾丸活检检查外,染色体检查是不可缺少的诊断方法.我室在对无精子症患者筛查过程中,发现1例外观无明显异常,核型为46,XX/46,X,i(Xq)的男性患者.同时,结合临床体征进行分析.     

45, XO/46, X,i(Xq)嵌合型Turner综合征4例报告

病例报告 例1:女,19岁,尚未有月经来潮.11岁时曾患有黄疸性肝炎,儿童期生长发育不明显迟滞.查体:神清,智商不高.     

女性46,X,i(Xq)Turner综合征一例

病例:女,22岁,未婚,因原发性闭经前来就诊。患者近一年来在外院间断用HRT才能来数次“月经”,Lmp:2006年11月12日。身高140cm,体重40kg,智力正常,无颈蹼,后发际正常,乳房基本无发育,乳头间距宽,第4、5指骨与掌骨短,外阴幼稚型,阴毛稀少,阴道可插入棉签7cm。最近B超:子宫大小为3     

染色体45,X/46,X,-X,+i(Xq)嵌合型Turner综合征一例

病人列:患者,女,17岁,因原发性闭经、生长发育迟缓就诊.患者系第3胎,足月顺产,父母非近亲结婚.其母在妊娠期间无病毒感染及家药接触史,未服用特殊药物.父母及哥哥、姐姐、弟弟发育均正常.查体:身高131cm,智力尚可,有轻微颈蹼、双肘外翻、乳房发育不良、外阴幼稚型,无腋毛及阴毛.B超示幼稚子宫、双侧卵巢未探及.     

46,XY/47,X,i(Xq)Y嵌合型的产前诊断

本文作者报告一例46,XY/47,i(Xq)Y嵌合体,用妊娠18周的羊水细胞作出了产前诊断并在出生时的淋巴细胞中获得确诊。作者复习了有X染色体结构重排的Klinefeler′s综合征的有关文献,这是男孩中具有Xq等臂染色体嵌合体的第一例报导。在Klinefelter综合征中,染色体的总数常是47,XXY即多了一条额外X染色体。但已有的文献资料表明其中约20%病例可有各种数目变异包括48,XXXY,49,XXXXY以及各种嵌合体。本文作者首次报告一例其额外X染色体具有结构重排(等臂Xq)的Klinefeter综合征嵌合体病例。     

46,X,-X,del(Xq)/45,X嵌合型一例

张伟　吴素碧　　患者　女 ,17岁 ,身高 13 4 cm。头较大 ,面部有少量黑痣 ,四肢较短 ,肘外翻 ,乳房发育较差。外阴丰满 ,幼稚型。无腋毛、阴毛 ,至今无月经初潮。其父身高 175cm,其母身高 163 cm。父母非近亲婚配 ,无家族史。细胞遗传学检查 :取患者外周血染色体常规培养、制片、G分带 ,计数 50个中期细胞染色体分裂相 ,电脑染色体图文分析系统 ,进行了 10个染色体核型分析 ,患者染色体核型为 46,X,-X,del(Xq) /4 5,X嵌合型染色体核型 ,嵌合比例为 3 8/12 (图1)。　　讨论　 46,X,-X,del(Xq) /4 5,X性染色体数目及结构同时异常的嵌合型…     

45,X/46,X,i(Xq)伴4号染色体长臂部分缺失一例

患者女,17岁,因生长发育迟缓就诊.患者系第1胎,足月顺产,出生体重5200 g.现无月经来潮.患者出生时其父母年龄分别为28岁和27岁.父母非近亲婚配.查体:患者体形肥胖,营养状况良好,智力尚可.身高140 cm,体重63 kg.后发际低,颈短,无颈蹼,双乳房未发育,双肘轻度外翻.实验室及B超检查:生长激素运动试验前后测定值分别为1.8 μg/L和2.6 μg/L.促卵泡刺激素30.7 U/L,促黄体生成激素16.7 U/L.雌二醇56.6 pmol/L.B超为幼稚型子宫.骨龄相当于13岁.     

46,X,i(Xq)伴原发性闭经一例

患者 女,19岁,身材矮小,原发性闭经,系第2胎足月顺产.哥哥身高181 cm,发育正常.其母怀孕该患者时27岁,无发热和有毒药物及放射线接触史.查体:身高135 cm,体重36kg,面容稚嫩,眼距宽,无蹼颈;乳头和乳腺未发育,乳距宽.外生殖器呈幼稚型,无阴毛.     

45,X/47,XYY核型Turner综合征一例

患者 社会性别女,11岁,因身材矮小来我院儿科就诊.查体:身高126 cm,体重34.5 kg,后发际偏低,面部痣多,无指蹼、颈蹼,无肘外翻,乳房未发育,外阴发育如幼女,无阴毛,腋毛,无月经来潮.B超显示:双侧乳房未见腺体回声,子宫、附件幼稚.血液检查:生长激素水平、甲状腺功能、肝、肾功能检查均正常.     

FISH技术在一例45,X/46,X,i（Xq）Turner综合征中的研究

目的应用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）分析一例45,X/46,X,i（Xq）嵌合体,并探讨其形成机理,临床表型与染色体核型的关系。方法通过染色体常规G显带技术,并联合FISH技术,选用X染色体着丝粒特异DNA探针（CSPX）和X染色体长臂全涂抹探针（Xq）,进一步确认异常染色体的来源。结果 G显带分析该患者染色体核型为45,X/46,X,i（Xq）,FISH技术证实了该异常染色体为Xq等臂染色体。结论 X短臂单体长臂三体型Turner综合征患者的临床表型与其染色体核型相关;在常规G显带的基础上,应用FISH技术可准确识别异常染色体,对明确诊断及后续治疗有指导意义。     

45,X/46,XX/46,X,r(X)Turner综合征1例报告

病例报告 患者:女,19岁,系足月产儿。出生时体小,体重1000g,相当于孕六月,二岁时始会行走,说话。体检,身高134cm,体重32kg,体型矮小,发育差,面部有多个黑色痣,鼻梁低平,上唇稍外突,双手、双足皮肤粗糙,似鱼鳞样,双眼轻度突出。颈部短、软,无腋毛,阴毛,乳房未发育,无月经,双肘轻度外翻,双通贯手,心律齐,无杂音,104次/分,余体检未见异常。     

45，X／46，X，i（Xq）／47，X，i（Xq），i（Xq）嵌合型原发闭经1例报告

患者赵某，女，编号88-B-31，18岁，汉族，因自幼发育迟缓，至今无月经来潮，于1988年3月25日就诊。体验：身高136cm，体重35kg。智力稍低于正常，计算能力差。颈短，轻度颈蹼，后发际稍低。双侧乳房未发育，乳头呈幼儿状。妇科检查：外阴幼稚型；肛诊未触及子宫及卵巢，仅可触及条索状组织。实验室检查：(1)阴道粘膜脱落细胞涂片显示90％以上为底层细胞；     

1例具有46,X,derX(qter→p22.1::q21.2→qter)核型的Turner's综合征

１例具有４６，Ｘ，ｄｅｒＸ（ｑｔｅｒ→ｐ２２．１：：ｑ２１．２→ｑｔｅｒ）核型的Ｔｕｒｎｅｒ＇ｓ综合征苏州医学院附属儿童医院儿科研究室（２１５００３）何军病例患者，７９年５月出生，社会性别女，因身材矮小，第二性征未发育来院就诊。父母为非近亲婚配，无家...     

45,X/46,X,i(Xq)伴4号染色体长臂部分缺失一例及文献复习

目的探讨45,X,del(4)(pter→q33:)/46,X,i(Xq),del(4)(pter→q33:)的产生、主要表现及特征,阐述产前筛查实验的重要性。方法与结果在孕早、中期利用超声检查和母亲血清生化指标进行产前筛查实验,对有异常指标的胎儿可利用孕早期绒毛培养及孕中期羊水细胞培养和脐静脉穿刺等方法检测胎儿染色体核型,可提高染色体异常的检出率。结论产前诊断可以有效预防染色体缺陷的患儿出生,减少家庭和社会的巨大压力。     

罕见的47,XX,+21/47,X,i(Xq),+21一例

<正>病例:患儿,女,8个月。怀疑先天愚型来院就诊。系第2胎第2产,足月剖宫产出生,出生体重3500g。患儿出生时父亲28岁,母亲27岁。母孕期无严重不良反应,也无任何服药史。父母表现正常,非近亲婚配。     

具有45,X/46,X,+r(X)核型的患者可能有不同于Ullrich-Turner综合征的表型

本文报道一例45,X/46,X,+r(X)嵌合体病人,在此病人的46,X,+r(X)细胞中,正常X和环状X都没有失活。此病人表现有精神障碍、并指、轻微面容异常和先天性心脏病。虽然45,X/46,X,+(X)核型的大多数病人具有与Ullrich-Turner综合征的相同的表型,但Kushnick也曾报道2例具有这