癫痫伴热性惊厥附加症患儿IMPA2基因单核苷酸多态性相关性研究

目的:对癫痫伴热性惊厥附加症患儿进行IMPA2基因多核苷酸多态性研究,探讨两者关系。方法:根据国际抗癫痫联盟综合征分类中癫痫伴热性惊厥附加症诊断标准,参照IMPA2基因型东亚热性惊厥人群分布特点,收集鄂西北地区36例癫痫伴热性惊厥附加症患儿与53例正常对照组患儿,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP),分别选取IMPA2基因热性惊厥两个常见单核苷酸多态性位点:6号外显子位点159T>C和2号外显子位点558C>T进行基因型分析。结果:癫痫伴热性惊厥附加症组与正常对照组在IMPA2基因SNP基因型和单倍体分布上,6号外显子位点159T>C存在统计学差异。结论:鄂IMPA2基因6号外显子位点159T>C可能是鄂西北地区癫痫伴热性惊厥附加症患儿的易感单核苷酸多态性位点。     

SCN1A基因Exons7-21 C》T多态位点与全面性癫痫伴热性惊厥附加症相关性研究

目的 研究SCNlA基因Exon 7-21 C>T多态位点在全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者中的分布.方法 中国汉族人中收集155例全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者和135例正常人标本,采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱法检测SCNIA基因的第7编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子进行筛查,对发现异常洗脱峰者进行测序并应用SPSS 11.5分析结果.结果 135例正常人中,SCN1A Exon 7-21 C>T CC、CT、TT基因型频率分别为:0.474、0.444、0.082,C、T等位基因频率分别为:0.696、0.304.155例全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者中,SCNlA Exon 7-21 C>T CC、CT、TT基因型频率分别为:0.490、0.439、0.071,C、T等位基因频率分别为:0.710、0.290.实验组的基因型频率和等位基因频率与正常对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 SCN1A基因单核苷酸多态位点Exon 7-21 C>T与全面性癫痫伴热性惊厥附加症无相关性.     

SCN1A基因突变致癫痫伴热性惊厥附加症患儿的临床诊断学特征研究

目的 研究SCN1A基因突变致癫痫伴热性惊厥附加症患儿的临床诊断学特征,为诊疗方案的制定提供理论参考.方法 选择2018年5月—2021年5月浙江大学医学院附属金华医院接诊的46例癫痫伴热性惊厥附加症患儿作为研究对象,采用二代高通量基因测序仪检测患儿SCN1A基因突变情况,对比不同SCN1A基因分型患者的临床诊断学特征...     

SCN9A基因突变癫痫患儿基因型与表型分析

目的:探讨SCN9A基因突变癫痫患儿基因型与表型的特点。方法:收集2016年6月-2018年5月广东省人民医院儿科就诊的癫痫患儿,采用全外显子组测序筛选突变,并采用Sanger测序方法验证突变。结果:共发现6例患儿存在SCN9A基因突变,男女各3例,检测到6个不同位点的突变,均为杂合错义突变,且为遗传性突变,导致了氨基酸改变,其中5例突变位点分布在高度保守的区域。临床发作类型:4例(66.7%)全面性强直-阵挛发作,1例(16.7%)局灶性发作,1例(16.7%)失张力发作;3例(50.0%)患儿发作有热敏感特点。有多种临床表型,热性惊厥附加症1例,遗传性癫痫伴热性惊厥附加症1例,Dravet综合征1例,额叶癫痫1例,不明分类的癫痫2例。结论:SCN9A基因突变以杂合的错义突变为主,大部分突变定位在高度保守的区域,发作类型以全面性发作为主,多数与热相关,临床表型谱广。     

热性惊厥伴部分性发作患者的临床特征分析

目的: 探讨我国部分性癫痫伴热性惊厥附加症患者临床特点及归类分析.方法: 分析诊断部分性癫痫伴热性惊厥附加症患者及其相关家属的临床资料.通过门诊就诊、个人访视、电话等方式收集总结其临床资料,包括临床表现、发病规律、脑电图、影像学资料以及治疗转归情况.结果: 选取的29例患者中,19例有家族史.临床表现为有热性惊厥史,均有部分性发作表现,以复杂部分性发作为主,全面性发作均为强直阵挛发作,1例同时有可疑失神发作,无肌阵挛,强直及失张力发作.16例患者行影像学检查有4例一侧海马萎缩.26例患者接受脑电图检查,16例有局限性癫痫样放电或慢波增多,9例有全面性异常放电,1例基本正常.治疗以卡马西平类效果欠佳,丙戊酸类、托吡酯效果好,对难治性患者,联合氯硝安定效果较好.结论: 部分性癫痫伴热性惊厥附加症可能为全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS )另一引申亚型,其发病机理可能与GEFS 相似,为离子通道病,其治疗不同于一般的部分性发作.     

癫痫伴热性惊厥附加症患者SCN2A基因突变的筛查

目的 筛查癫痫伴热性惊厥附加症（EFS+）患者的SCN2A基因,并探讨癫痫伴热性惊厥附加症与SCN2A基因的关系。方法 收集35例患者及正常对照组血样,应用变性高效液相色谱（DHPLC）技术对SCN2A基因的26个编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子进行筛查,对发现异常洗脱峰者进行测序并分析结果。结果 未发现基因突变,但发现9个单核苷酸多态性(SNP)位点,其中仅有EXON9-3nt和EXON23-31nt两个位点在两组各总体率的分布差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 SCN2A基因内含子SNP位点EXON9-3nt和EXON23-31nt可能是EFS+患者的易感SNP位点。     

左乙拉西坦对热性惊厥附加症的疗效观察

目的分析左乙拉西坦治疗儿童热性惊厥附加症的临床疗效。方法回顾分析134例患儿,68例患儿给予左乙拉西片坦治疗,68例患者给与丙戊酸钠治疗,连续用药6个月;回顾性分析两组患儿治疗6个月前后的临床疗效、癫痫发作频率。结果经过6个月的治疗后,左乙拉西坦片及丙戊酸钠片对热性惊厥附加症患儿均有治疗效果(P0.05),但两组药物在治疗热性惊厥附加症上无统计学意义(P0.05)。结论左乙拉西坦对儿童热性惊厥附加症具有治疗效果,疗效不差于丙戊酸,成为热性惊厥附加症患儿的治疗选择之一。     

全面性癫痫伴热性惊厥附加症1家系致病基因筛查及临床表型分析

目的探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）家系的临床表型及致病基因。方法收集某GEFS+家系每位成员的临床资料及外周血DNA,对先证者及其父母外周血进行150多个癫痫相关基因的二代高通量测序筛查,若发现可疑突变基因,再对其他成员进行该突变基因位点验证。结果该GEFS+家系中有3例受累者,先证者的临床表型为热性惊厥伴失神,母亲的临床表型为热性惊厥附加症,外公的临床表型为热性惊厥。先证者、母亲和外公均有CACNA1H基因突变,为第9号外显子错义突变（c.A1828G）,p.T610A;父亲、外婆均无该位点基因突变。结论GEFS+是多基因遗传病,CACNA1H基因是GEFS+的重要致病基因之一。     

全面性癫痫伴热性惊厥附加症的基因型-表型相关性研究进展

全面性癫痫伴热性惊厥附加症（generalized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS＋）是Scheffer等于1997年分析总结若干高热惊厥家系后,首次提出该病为常染色体显性遗传的全面性癫痫综合征,常于儿童时期起病.2001年国际抗癫痫联盟将GEFS＋作为一种新的综合征列入癫痫综合征分类.近年来国内外对GEFS＋进行了大量的分子遗传学及其基因型-表型相关性的研究工作,取得了一定的进展。     

全面性癫痫伴热性惊厥附加症相关基因的研究进展

全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS＋）是一种新的常见的全面性癫痫综合征，具有显著的表型异质性和遗传异质性。有关GEFS＋的基因定位、基因突变的研究正成为癫痫研究的热点问题，尤其对阐明癫痫综合征是一类“离子通道病（channelopathy）”有着重要的意义。     

马融教授治疗小儿癫痫经验简析

癫痫是一种发作性神志异常的疾病,具有突然性、短暂性、反复发作的特点。此病多因情志失宜,饮食失调,六淫所伤等引起,还与先天因素关系密切。基本病机是顽痰内伏、瘀血停积、气机逆乱,而痰随气逆,瘀血阻络,清阳蒙蔽,引动肝风,发为癫痫。中医学中大多医家从风、痰、瘀入手辨治癫痫。马融教授根据患儿不同的发作形式、诱因、体质特点及脑电图表现,灵活选用涤痰汤、柴胡桂枝龙骨牡蛎汤、凉膈散、风引汤等系列方药,以中医、中西医结合方法治疗小儿癫痫,屡获效验。     

从“风痰瘀络”论治偏头痛

分析、总结郑建民教授治疗偏头痛临床经验,以期更好的指导临床治疗偏头痛,文章从风邪致病,肝胆经论治,痰邪致病,络病理论4个方面剖析郑建民教授认识偏头痛的学术思想、理论依据以及临床专方论治偏头痛医案分析,郑建民教授认为,偏头痛是六淫邪气侵袭头部清窍,邪留阻碍气机,郁久形成风痰之邪,客于肝胆络脉,病呈发作性,经久不愈。提出"风痰瘀络"辨证思想,临证以疏风祛痰、通利肝胆、逐瘀通络为大法,兼顾正气虚实、寒热,随证加减,选用四生散合止痉散加味治疗偏头痛,临床效果明显,充分体现中医药治疗偏头痛优势,病情反复率极低,郑建民教授认为,风痰之邪导致偏头痛,结合络病理论、肝胆经论治的学术思想,专方治疗偏头痛,临床疗效显著,以资临床医师辨证应用。     

裘昌林教授从伏风宿痰辨治神经系统“怪病”

[目的]总结裘昌林教授诊疗神经系统“怪病”的临床经验。[方法]通过复习相关中医文献、跟师临证、整理医案等方式,总结裘师治疗神经系统疑难病的病因病机、辨治思路、用药特色,并举验案一则以示临床应用。[结果]裘师认为,伏风内潜系“怪病”的病因,宿痰内停为“怪病”之夙根,风痰合而为患故见“奇证”,治疗上以搜风豁痰为大法,将涤痰汤作为搜风豁痰的基础方,在此基础上对平时深潜体内之伏风,适量选用虫类药搜风通络以增强临床疗效。所举验案中患儿辨证为肝旺脾虚、风痰阻络,经豁痰息风、清热平肝治疗后,收效良好。[结论]神经系统“怪病”因反复发作,严重影响患者的生活质量。裘昌林教授从伏风宿痰辨治神经系统“怪病”,经验独到,值得临床推广。     

赵建军教授从肝脾论治小儿癫痫

赵建军教授认为,小儿脏腑娇嫩,形气未充,或喂养不当,或情志不遂,或母腹内受惊等因素皆可导致本病发生,肝失所养则内动生风,脾失健运则生湿生痰,肝气郁结则加重脾的运化功能减退。小儿癫痫属于难治性癫痫,风、火、痰、惊等因素均可导致癫痫发病,其中痰邪、风邪最易致病。治疗时,主张早期即给予中药治疗,同时注意辨病与辨证相结合,采用舒肝解郁、定惊镇痫之法,既重视定惊镇痫以治标,又不忘舒肝健脾以治本。临证时,风痰火邪易合而为病,故在治疗上要熄风豁痰联合运用;小儿癫痫病久入络,故治疗时擅选用虫类药为主药,如全蝎、蜈蚣、僵蚕等。     

韩延华教授从痰论治产后抑郁症临证经验

[目的]总结韩延华教授从痰论治产后抑郁症的临床经验,为临床治疗产后抑郁症提供新思路。[方法]以阐述中西医发病机理及治疗为切入点,从病因病机、辨证分型、用药特点等方面论述韩延华教授治疗产后抑郁症的学术观点和临床经验,并附验案举隅。[结果]韩延华教授认为痰邪是产后抑郁症的关键因素,责于肝脾肾三脏。脾肾亏虚,虚则生痰,肝气郁结,郁而化火,痰火互结,上扰清窍是其最终的结果。临床上多见于痰火上扰型、气郁痰阻型、脾虚痰凝型。治疗上始终以祛痰作为总纲,辨证治疗,气郁者当疏肝解郁以顺之,脾虚者当健脾祛痰以补之,痰火者当涤痰祛热以清之,临证加减,收效甚佳。所举验案为气郁日久,痰火上扰型,辨证准确,用药得当,疗效显著。[结论]韩延华教授从痰论治产后抑郁症理论独到,临床疗效显著,值得学习应用。     

张杰运用“肝脾建中”思想临床治验浅析

[目的]浅析张杰教授运用"肝脾建中"思想辨治疾病的经验。[方法]通过跟随张杰教授门诊,选取张师运用"肝脾建中"思想辨治的肝积、呕吐、痫病、痿证之验案4则,并结合历代名家的相关论述,从病因病机、治则治法、用药特点等方面对验案进行分析,进一步研讨"肝脾建中"思想。[结果]张师认为,肝脾在生理上同居中焦,关系密切,为后天之源泉,人身之枢机,病理上则每易相兼为病,独创"肝脾建中"思想指导临床。"肝脾建中"思想是将肝脾作为一个矛盾的整体纳入杂病的辨治过程,其指导下的治法即是肝脾同治、调和气血、健运中焦,以协调上下,通达内外,临证用于辨治肝郁脾虚、痰毒瘀阻之肝积,肝气犯胃、胃阴不足之呕吐,肝脾两虚、风痰上扰之痫病,阳气不足、络脉瘀阻之痿证等,疗效显著。[结论]张师临证运用"肝脾建中"思想辨治疾病,旨在突显肝脾二脏的相关性及"肝脾建中"的重要性,经验特色鲜明,值得学习和推广。     

郑小伟教授治疗顽固性咳嗽经验浅析

[目的]总结郑小伟教授治疗顽固性咳嗽的临床经验。[方法]通过门诊抄方、整理医案及查阅相关文献,探讨顽固性咳嗽的病因病机,并运用病案列举兼评析的方法总结郑师治疗顽固性咳嗽的诊治思路及用药经验。[结果]郑师辨治顽固性咳嗽多从肺、脾、肾出发,辨证以风邪滞肺、脾虚湿困、肺肾气虚为主,治以清肺祛风、健脾化痰、补肾固本。郑师治疗顽固性咳嗽,注重审证辨因,标本同治,附举案例中风邪滞肺、宣发不彻者,治以清肺止咳、祛风止痒;脾虚湿困、痰气郁结者,治以健脾祛痰、理气止咳;肺肾气虚者,治以补肾纳气、敛肺止咳,均获良效。[结论]郑师对顽固性咳嗽辨证思路清晰,咽痒而咳从肺论治,痰多而咳从脾论治,虚喘而咳从肾论治,临床疗效显著,值得借鉴学习。     

马居里教授治疗肾性蛋白尿经验

肾性蛋白尿为近几年临床多发疾病,马居里教授采用中医辨证施治原则,认为本类疾病以脾肾亏虚为本,湿热、瘀血及外感风邪为标;治疗上以补益脾肾为主,并随症加减,临床收效甚验。     

全国名中医范永升教授治疗类风湿关节炎合并间质性肺病学术经验总结

[目的]总结全国名中医范永升教授治疗类风湿关节炎合并间质性肺病学术经验。[方法]通过整理医案,从中医病因病机、治则治法、辨证论治、治疗要领等方面,全面总结范永升教授诊治类风湿关节炎合并间质性肺病的学术经验,并列举医案1例予以佐证。[结果]范永升教授治认为类风湿关节炎的病位主要在脾胃和肝肾;正气虚弱是本病发生的根本原因,风寒湿热等病邪是疾病发生的外在因素,痰瘀为病理产物;间质性肺病发生的根本原因是少阳三焦衰弱,因此临证必须紧抓少阳三焦衰弱这个根本病机。本病的治疗原则为扶正祛邪。扶正主要从益气健脾和补益肝肾入手;祛邪则根据风寒湿热以及痰瘀等的夹杂灵活运用祛风、散寒、除湿、清热、化痰以及通络等治法。范教授临证重视扶助正气、强调适时祛邪以及不忘宣利肺气,所列举医案充分佐证了范教授临床灵活应用扶正祛邪的这一治疗原则。[结论]范永升教授运用中医审因辨证治疗类风湿关节炎合并间质性肺病取得了较好的疗效,为临床用药提供了有益参考,其学术经验值得推广应用。     

陈自明辨治中风病的经验

对陈自明《妇人大全良方》中以中风为主证的医方及部分医案进行分析,归纳为中风伤寒宜调理荣卫、偏虚受风宜养血祛风、热甚生风宜清热熄风、肝风鸱张宜平肝熄风、痰浊蒙蔽宜涤痰开窍、寒中于里宜温中祛寒,对现今防治中风证极富参考价值。