Turner综合征的核型与临床

报道97例Turner综合征，有4种核型：45，X（29．9％）；45，X／46，XX（39．2％）；45，X／47，XXX（4．1％）；X染色体结构畸变（26．8％）。X染色体结构畸变主要有X长臂缺失，X短臂缺失，X长臂等臂，X环状染色体。染色体核型不同，Turner综合征的表型也各异。推测身高和性腺发育基因在Xp上。     

Turner氏综合征3例实验室研究与临床分析

应用外用血染色体G显带、高分辨技术、中期X染色体复制技术和X小体检查,对有原发性闭经、体矮和性发育差的患者进行研究,确诊了部分缺失型、X等臂染色体型和X单体型Turner氏综合征,其核型分别为46,X,del(X)(p~(ter)→q~(13·1:));46,X,i(Xq);45,XO。说明应用现代细胞遗传学技术和临床研究对诊断Turner氏综合征有重要意义。     

1例18p染色体缺失综合征的临床表型及遗传学分析

<正>18p染色体缺失综合征(OMIM:146390)是一种连续基因缺失综合征,由18号染色体短臂的全部或部分缺失引起,发病率约为活产婴儿的1/5万,女性与男性发病率的比例为3:2^[1]。临床特点包括生长发育迟缓、特殊面容、肌张力障碍、骨骼畸形等。18p染色体缺失综合征根据缺失区域和大小不同,具有明显的遗传异质性和表型异质性,身材矮小是18p染色体缺失综合征患者的常见表现,但目前对于是否使用生长激素治疗仍存在争议。     

猫叫综合征细胞遗传学和临床研究

目的:探讨猫叫综合征临床及细胞遗传学特征。方法:取患儿静脉血做淋巴细胞培养,采用染色体分析系统进行配对、图像分析。结果:外周血染色体核型为46,xy,del(5)(p15.1)。结论:本例猫叫综合征临床表现有小头,小下颌,鼻梁宽,耳位低特殊面容,通贯手,哭声细小如猫叫,严重智力低下和生长发育迟缓。细胞遗传学特征表明一条5号染色体短臂末端发生大段缺失。     

85例Turner综合征的细胞遗传学分析

目的:分析Turner综合征患者的临床表现、染色体核型及其关系。方法:采用外周血淋巴细胞培养G显带染色体核型分析技术对85例Turner综合征患者进行染色体核型分析,并对比其临床表现与不同染色体核型之间的关系进行分析。结果:Turner综合征患者临床表型复杂,核型多样。其核型主要有X单体型、嵌合型、X染色体结构异常等。结论:X染色体缺失或部分片段缺失是导致Turner综合征的主要原因。闭经、副性征发育不良、身材矮小等是其典型表现。不同核型个体的临床表型可有差异。及早确诊对该病的防治具有积极意义。     

53例Turner综合征的临床表现与核型分析

目的:分析Turner综合征患者的临床表现、染色体核型及其关系。方法:采用外周血淋巴细胞培养常规染色体G显带技术对53例Turner综合征进行核型分析,并对比其临床表现与不同核型之间的关系。结果:Turner综合征患者临床表现多样,核型复杂。其核型主要有X单体型、嵌合型、X染色体结构异常等。结论:X染色体缺失或部分片段缺失是导致Turner综合征的主要原因。闭经、副性征发育不良、身材矮小等是其典型表现。不同核型个体的临床表现可有差异,及早确诊对该病的防治具有积极意义。     

46,XXq~-Turner's综合征一例报告

Turner’s综合征临床主要特征为:表型女性,身材矮小,卵巢条索状,原发闭经,不育,外生殖器发育幼稚,阴毛及腋毛稀少甚至全无,乳房不发育,两乳头间距宽,并常有肘外翻,蹼颈和后发际低等征状。部分患者可并发心、肾、骨骼等各种先天畸形,智力一般或略为低下。1959年Ford等首先确定其染色体核型为45,X。其后发现患者核型有嵌合体45,X/46,XX、45,X/47,XXX等,X长臂等臂染色体46,X,ⅰ(Xq),X短臂等臂染色体46,X,ⅰ(Xp),X染色体长臂或短臂缺失46,XXq~-或46,XXp~-,以及环状X染色体46,XXr等。     

Turner综合征患者染色体核型,DNA复制与表型效应的关系

应用高分辨ＲＢＧ技术对５例患Ｔｕｒｎｅｒ综合征的患儿进行临床及细胞遗学研究，分别了Ｘ染色体复制特征及失活类型。结果表明：５例患者中３例核型为４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ），另２例核型为４６，Ｘ，ｄｅｌ（Ｘ）（Ｐ２１）；结构异常Ｘ染色均为非随机失活，等臂Ｘ染色体两臂带纹基本对称出现，短臂缺失的Ｘ染色体ＤＮＡ复制顺序改变，Ｐ１１．４、Ｐ１１．２复制频率明显低于正常女性迟复制Ｘ染色体；提示Ｘ染色体结构改变及复制特     

45,X／46,X,r（？）嵌合型Turner综合征的分子细胞遗传学研究

应用高分辨染色体显带及X染色体α－卫星DNA探针原位杂交技术，对两例45，X／46，X，r（？）嵌合型Turner综合征患者进行分析，确定其环状标记染色体皆来源于X染色体，为临床诊断提供了可靠依据。将高分辨染色体显带等细胞遗传学技术与某些分子生物学技术结合，对于确定微小染色体异常具有广阔的应用前景。     

Turner综合征患者染色体核型、DNA复制与表型效应的关系

应用高分辨ＲＢＧ（ＢｒｄＵ－Ｕｌｔｒａｖｉｏｌｅｔ－Ｇｉｅｍｓａ－Ｒ－ｂａｎｄ，ＲＢＧ）技术对５例患Ｔｕｒｎｅｒ综合征的患儿进行临床及细胞遗传学研究，分析了Ｘ染色体复制特征及失活类型。结果表明：５例患者中３例核型为４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ），另２例核型为４６，Ｘ，ｄｅｌ（Ｘ）（Ｐ２１）；结构异常Ｘ染色体均为非随机失活，等臂Ｘ染色体两臂带纹基本对称出现，短臂缺失的Ｘ染色体ＤＮＡ复制顺序改变，Ｐ１１·４、Ｐ１１·２复制频率明显低于正常女性迟复制Ｘ染色体；提示Ｘ染色体结构改变及复制特征与表型效应有关。     

猫叫综合征2例报道并文献复习

目的报道核型为46,XX,del(5)(p13)患儿的细胞遗传学特点。方法提取患儿外周血淋巴细胞染色体,Gimesa胰蛋白酶显带技术行染色体核型分析。结果 2例患儿均是5号染色体短臂1区3带至远端缺失,心脏彩超显示不同类型的先天性心脏病,均有猫叫样哭声及生长发育障碍。结论猫叫综合征可能与发育异常有关。     

23例原发闭经患者的染色体分析

本文对23例原发闭经患者进行了外周血染色体检查,发现有10例性染色体异常。阐明了性染色体异常是原发闭经的重要原因之一,并讨论了决定身高的基因可能同时存在于X染色体的长臂或短臂上,对原发性闭经又不同程度存在Turner′s综合征体征患者应考虑进行多种组织的染色体分析。     

Turner综合征13例临床分析

Turner综合征又称为先天性卵巢发育不良综合征,是由于全部或部分体细胞中一条X染色体部分或全部缺失所致,也是唯一的出生后能存活的完全单体病人,是人类最常     

X染色体部分缺失与性腺发育不全

内容提要本文报道3例X染色体部分缺失(1例X短臂部分缺失,2例X长臂部分缺失),均有性腺发育不全和Turner特征。作了细胞遗传学和临床内分泌学的研究,并结合文献讨论了其表现型与核型的关系。     

X染色体结构异常——断裂点的分布、效应与失活类型

X染色体结构异常可分三种类型:1.X染色体的整个短臂或长臂缺失;2.等臂双着丝粒X染色体以及发生了易位的X染色体;3.在X染色体上具有一个近着丝粒断裂。这些结构异常可导致多种表现型,如     

X染色体短臂完全缺失型Turner综合征一例报告

Turner综合征(先天性卵巢发育不全)在医学遗传学研究中,已有较明确的认识,但其核型不同,临床表现也有差异。我室在1986年就诊病人的染色体检查中发现一例X染色体短臂完全缺失型Turner综合征,临床少见,现报道如下。     

胎儿染色体病的早期筛查

染色体病是由于染色体数目、结构畸变造成基因物质得失所引起的特有的临床表现。常见染色体异常包括数目异常和结构异常。染色体数目异常包括常染色体和性染色体异常。常染色体异常有：21-三体、18-三体、13-三体等这些又被称为非整倍体异常，还有非常罕见的多倍体异常；性染色体异常有：Turner’s综合征、性染色体三体异常等。染色体结构异常有染色体缺失、易位、环状染色体及等臂染色体等。     

特纳综合征伴生长激素缺乏1例报告及文献复习

特纳综合征( Turner syndrome,TS)于1938年由美国医生Turner首次描述,是一种X染色体异常性疾病[1].经典TS的染色体核型为(45,XO),由于缺失一条X染色体,导致X染色体基因单倍体剂量不足,形成以先天性卵巢发育不良为基础,通常并存身材矮小,且易合并其他诸如面容体型异常、心血管疾病、内分泌疾...     

特纳综合征患者额外小标记染色体的鉴定与分析

目的 探讨染色体核型分析联合荧光原位杂交(FISH)和染色体微阵列分析(CMA)技术对特纳综合征(TS)患者额外小标记染色体(sSMC)的鉴定与分析,并预测sSMC的染色体核型。方法 选取2020年1月至2022年12月经外周血染色体核型分析确诊为TS的5例患儿,使用FISH和CMA技术对sSMC的来源与结构组成进行分析。结果 FISH结果提示5例TS患者的sSMC均被鉴定出来,其中2例sSMC来源于Y染色体,3例来源于X染色体,并且所有患儿均存在染色体嵌合现象。CMA结果提示5例患儿均存在异常的染色体拷贝数变异,其中2例患儿存在Y染色体片段的扩增,2例患儿存在X染色体的片段缺失,1例患儿存在整条X染色体缺失。结合染色体核型分析、FISH和CMA结果,除1例染色体低比例嵌合者外,其他4例患儿均可预测出该sSMC的染色体核型。结论 染色体核型分析、FISH和CMA技术联合可以准确预测出sSMC的核型,但在染色体嵌合水平较低时无法预测出sSMC的核型。     

1例Y/14号染色体不平衡易位的45,X男性的遗传学特征并文献复习

目的探讨Y/14号染色体不平衡易位的45,X男性的遗传学特点。方法回顾性分析1例Y/14号染色体不平衡易位的45,X男性患者的病史资料,总结精液检查、性激素检测、染色体核型分析、PCR及荧光原位杂交(FISH)分析结果。结合相关文献,分析此类患者表型与核型的关系。结果该患者具有男性表型,但身材矮小伴有无精症、不育。染色体核型分析显示核型为45,X,add(14)(p13)。PCR和FISH证实14号染色体短臂增加的片段来自Y染色体,含SRY基因的Y染色体短臂与14号染色体短臂融合形成一条假双着丝粒染色体,Y染色体长臂AZFb、c基因联合缺失,染色体异质化。该患者核型描述为45,X,psu dic(14;Y)(p11;q11).ish psu dic(14;Y)(CEN14/22+,Yq12-,CEP Y+,SRY+)。文献报告6例患者均含有SRY基因,存在Yp与14p发生不平衡易位,伴Yq缺失。结论 SRY基因是决定45,X男性患者性别最主要的基因,Y/常染色体不平衡易位可能导致患者不育和身材矮小。