副肿瘤综合征3例并相关文献复习

1资料1.1病例1,患者男,71岁,因言语不清3个月,加重伴行走不稳3d于2006年3月入院。患者于3个月前无明显诱因出现言语不清、腰腿疼痛,无头痛、头晕,无恶心、呕吐,无发热、寒战,曾于当地医院就诊,给予营养神经药物治疗,无明显效果。     

后肾腺瘤1例并文献复习

目的：探讨后肾腺瘤（MA）的临床及病理特征,以提高对MA的认识。方法：应用常规病理、免疫组化方法观察其病理组织学表现,结合临床资料及相关文献对该病进行分析。结果：经腹腔右肾根治性切除术,大体标本示肿瘤位于右肾背侧,与右肾实质分界不清,剖面可见大量出血坏死;镜下细胞增生活跃,部分乳头状增生,有轻度异型;免疫组化分析：HCK、LCA为局灶阳性表达,E-MA、Vimentin、NSE、des均呈阴性;随访9个月未见肿瘤复发及转移。结论：肾脏MA是一种十分罕见的肾脏原发上皮源性肿瘤,因其良性的生物学特征应与肾母细胞瘤,乳头状肾细胞癌等肾脏恶性肿瘤鉴别。     

2例肾嗜酸细胞瘤诊治分析并文献复习

目的探讨肾嗜酸细胞瘤的诊断和治疗。方法回顾性分析肾嗜酸细胞瘤患者的临床资料，结合文献资料复习讨论。结果1例肿瘤位于左肾中上段，1例位于左肾孟输尿管，分别行左肾根治性切除和左肾、输尿管根治性切除。肿瘤切面呈灰褐色，质软；镜检瘤细胞均呈圆形或类圆形，胞质富含浓染嗜酸颗粒，核泡状，瘤细胞呈巢状、管状、微囊状或卵圆形片状排列，瘤组织中心部可见玻璃样变无细胞区；免疫组化：bcl-2（＋）、PCNA（＋＋）或（-）。结论肾嗜酸细胞瘤系肾脏的良性倾向肿瘤，术前诊断较困难，瘤体中心区星形瘢痕是本病的特征性影像学改变。治疗以保肾手术首选，但因其易合并肾恶性肿瘤，应密切随访。     

肾透明细胞癌膀胱转移1例报告并文献复习

目的探讨肾癌膀胱转移的临床特点、可能转移途径、治疗方案的选择。方法报道1例肾癌转移至膀胱的临床病例的详细资料,并复习相关文献。结果肾癌发生膀胱转移极为罕见,只有膀胱发生转移的更为少见,膀胱转移常伴其他多器官转移。结论肾癌可能通过血行、淋巴、腔内种植途径发生膀胱转移,对单独膀胱转移应积极手术治疗。     

肾原发性肉瘤13例临床诊疗分析并文献复习

<正>肾脏原发性肉瘤临床上罕见,国内外文献多为个案报道。1995年1月至2011年6月,我院共收治原发性肾肉瘤13例。现结合文献报告如下。     

神经系统副肿瘤综合征1例及文献复习

<正>副肿瘤综合征(paraneoplastic syndrome)一般是由全身性或全身系统性的恶性肿瘤在患者的中枢周围神经的一种恶性肿瘤,临床上也称之为神经系统副肿瘤综合征(paraneoplastic neurological syndrome,PNS)。在临床中的调查发现PNS的临床发病率较低约为1%,较转移或非转移性病变患者数量少,但该症状却在临床上占据着越来越重要的位置,分析其原因总结为:PNS通常可引起患者产生较为严重的神     

抗磷脂综合征合并肾静脉血栓形成青春期女性患儿1例并文献复习

通过对 1 例抗磷脂综合征(antiphospholipid syndrome)合并肾静脉血栓形成(renal venous thrombosis)的青春期女性患儿实施用药监护,结合文献复习,阐明月经期使用抗凝药物的注意事项及药物相互作用等因素对抗凝效果的影响。同时,对抗凝药物剂量的调整提供合理建议,促进更安全、有效地用药,为个体化用药提供一定参考。     

Sotos综合征1例并文献复习

<正>该文报道了1例具有典型面容、生长过快、学习能力下降等特征,兼具心脏病变、肾脏病变、脑电异常等相关症状,最后依赖基因检测最终确诊其为Sotos综合征的病例。目前国内文献对该病报道较少,笔者参考国内外文献,对该病的临床表现、诊断标准、产前辅助诊断、治疗等方面分析如下。     

Goodpasture综合征1例并文献复习

Goodpasture综合征是一种少见病,其特征为肺出血、肾小球肾炎、抗肾小球基底膜(GBM)抗体阳性。好发于青年男性,病情进展迅速,预后险恶,常死于大咯血或肾功能衰竭。我国自1965年由陶仲为报道首例以来已有多例报道,但肾功能正常且肾活检免疫荧光为“满堂亮”者尚未见报道。现将我院收治1例报告如下：     

肾血管平滑肌脂肪瘤合并肾静脉瘤栓行保肾手术治疗1例并文献复习

目的 探讨肾血管平滑肌脂肪瘤合并肾静脉瘤栓行肾部分切除术加瘤栓取出术的治疗效果。方法 总结合肥市滨湖医院2021年10月收治的1例肾血管平滑肌脂肪瘤合并肾静脉瘤栓病人的手术治疗方案。结果 病人术前行腹部增强磁共振加三维重建提示左肾占位（大小约51 mm×36 mm×55 mm）、左肾静脉瘤栓,考虑血管平滑肌脂肪瘤。于2021年10月21日行左肾部分切除术+肾静脉瘤栓取出术,病人术后第1天复查肾功能肌酐提示113μmol/L,术后4 d拔出肾周引流管,1周后拆线出院。病理结果：左肾肿瘤及肾静脉瘤栓均为血管平滑肌脂肪瘤。术后3个月复查肾功能提示69μmol/L。结论 合并静脉瘤栓的肾错构瘤病人通过个体化治疗,制定详细手术方案,可行保肾手术,病人受益更大。     

肾类癌2例报告并文献复习

目的：探讨肾类癌的组织学发生、临床特征、鉴别诊断及预后,提高肾类癌的诊断与治疗水平,方法：回顾性分析2例肾类癌患者的临床表现、诊断与治疗方法、临床病理特征,并复习相关文献。结果：行根治性肾切除术,术后病理检查证实均为肾类癌,随访1-2年,均生存、无复发及转移。结论：肾原发性类癌是一种罕见的肿瘤,诊断主要依据病理形态学检查和免疫组化。     

Meigs综合征2例报道并文献复习

<正>Meigs综合征是指卵巢原发良性肿瘤合并胸腹水,肿瘤切除后胸腹水消失不再复发的一组临床综合征,此综合征因Meigs于1937年首次正式描述而得名。此病在临床较少见,发生率为     

梅罗综合征1例并文献复习

梅罗综合征(MRS)又称为复发性唇面肿胀面瘫综合征,为罕见的原因不明的肉芽肿性疾病。1928年Melkersson首次报道了1例35岁女性存在面神经麻痹及唇、面部水肿,在1931年Rosenthal增加了皱裂舌作为MRS综合征的第三个症状。然而,据文献报道,仅有8%～25%患者在发病初期同时出现MRS经典的三联征(面神经麻痹、口面部水肿及皱裂舌)。现     

老年SAPHO综合征四例并文献复习

例1患者女,67岁,主因掌趾脓疱伴双侧腹股沟区疼痛4年,左下肢疼痛1年入院。患者人院前4年无明显诱因双手、双足掌趾脓疱,同时伴有双侧腹股沟区疼痛,无腰痛、足跟痛等,无银屑病以及脊柱关节病家族史。人院后查体：手掌以及足底散在数个脓疱,为粟粒大小,内有淡黄色脓液,脓疱破溃后可自行愈合。脊柱活动正常,双侧骶髂关节无压痛,双侧4字试验阴性。化验检查：人类白细胞表面抗原（HLA—B27）阴性,血常规、红细胞沉降率、C反应蛋白（CRP）均正常,手足脓疱分泌物培养为阴性。骶髂关节CT示：骶髂关节间隙变窄、关节面硬化以及破坏。     

噬血细胞综合征1例并文献复习

目的探讨噬血细胞综合征（HPS）患者的临床特征。方法对我院1例HPS患者的临床资料作回顾性分析并结合文献复习讨论。结果该患者临床表现为感染发热、出现肝功能损害,继而多脏器功能衰竭,病程较长;实验室检查血象呈两系继而三系减少,三酰甘油升高,纤维蛋白原减低,血清铁蛋白极度升高;腹部彩超示肝脾肿大,最终依据2004年国际组织细胞学会诊断标准确诊为噬血细胞综合征。结论 HPS病因复杂,临床表现多样,须完成多项指标检测并应多次复查,以明确诊断,及时采取合适的治疗措施。     

肾综合征出血热并新月体肾炎

[病例]男,33岁.10天前无诱因发热,体温39℃,伴头痛、腰痛,在当地医院诊断为流行性出血热,经对症治疗,体温降至正常,头痛、腰痛减轻,但出现乏力、食欲减退,转入我院.否认既往有水肿、高血压、血尿病史,其住地为肾综合征出血热(HFRS)高发区.查体:体温37℃,脉搏75/min,呼吸19/min,血压135/80 mmHg.酒醉貌,心肺正常,腹软,肝脾未触及,腹水征阴性,双下肢无水肿,神经系统正常.     

Shprintzen-Goldberg综合征1例报道并文献复习

目的　总结Shprintzen-Goldberg综合征的临床特点,提高对此病的认识。方法　总结深圳市儿童医院诊断的1例Shprintzen-Goldberg综合征临床资料,并查阅相关文献。结果　患儿,男,G2P2,足月顺产,无神经系统疾病家族史。孕产期正常,出生后肌张力低,目前运动发育落后,1岁,不会抬头,不会坐,不会爬,无抽搐。查体：特殊面容,长头畸形,前额突出,眼距增宽,浅眼眶,上腭狭窄,高颚弓,小下颌,心肺听诊未见异常,腹部查体未见异常,手指和脚趾细长。辅助检查：头颅MRI示双侧侧脑室增宽,略变形,以左侧侧脑室前角较显著,双侧脑室室管膜下囊肿,颅颈交界区枕骨大孔及下方椎管狭窄,椎管前后径约5 mm,颈髓呈受压表现。头颅CT提示颅缝早闭。心脏彩超提示房间隔左向右分流,大小约0.37 cm。染色体核型正常：46XY。全外显子测序提示：SKI基因c.100G>C突变,为错义突变。父母基因正常,为新发突变。根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南,该变异初步判定为致病性变异。查阅文献,患儿符合Shprintzen-Goldberg综合征的临床表现,基因相符,突变位点既往未报道过,但该突变位点在基因的功能区,结合蛋白功能预测软件,考虑为致病变异,加上临床表现,考虑该诊断。此疾病在中文文献未见详细的报道,为常染色体显性遗传病。主要表现为外貌的发育异常,可合并多系统的损害,表现为智力低下,颅缝早闭,四肢细长为主,类似马凡综合征。治疗以对症支持为主。结论　发育落后+颅缝早闭+类似马凡综合征表现应该考虑Shprintzen-Goldberg综合征可能,及时颅骨三维CT检查及完善基因检测明确诊断,早期干预改善预后。