脂联素基因多态性与2型糖尿病的相关性

脂联素是新近发现由脂肪组织特异性分泌的蛋白质,由人类脂联素基因(APM-1/ACDC/ADIPOQ)编码.目前许多研究表明脂联素基因多态性与2型糖尿病和胰岛素抵抗相关,且受遗传背景和环境因素影响,不同群体研究结果之间存在差异.同时,脂联素基因多态性与2型糖尿病的治疗和干预也存在相关性.     

2型糖尿病合并高甘油三酯血症患者血清脂联素水平与脂联素基因多态性分析

测定289例2型糖尿病患者和103例正常对照人群的血清脂联素水平，采用TaqMan探针技术进行脂联素基因SNP45分析。结果发现血清脂联素水平与糖脂代谢紊乱密切相关，推测脂联素基因SNP45G／G基因型可能是中国汉族人2型糖尿病的易感基因。     

脂联素基因多态性与2型糖尿病大血管病变的关系

目的研究脂联素基因多态性与2型糖尿病（T2DM）大血管病变的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术对198例T2DM患者和98例正常对照组进行脂联素基因多态性分析。结果对照组脂联素＋276TT基因型频率较患者组明显增多（P〈0．01）;T2DM组有无大血管病变患者无明显差异。结论脂联素＋276G〉T多态性与T2DM相关,携带TT基因型可能减少患T2DM的几率;其多态性与T2DM大血管病变无明显相关性。     

脂联素基因多态性与2型糖尿病的研究进展

<正>脂联素(APN)是脂肪细胞所特异性分泌的一类糖蛋白,它也是调节机体脂类代谢及血糖稳态的重要因子。已知结论显示,APN可以抗动脉硬化,促进骨骼肌的脂肪酸氧化和葡萄糖的吸收,同时抑制肝糖的生成,改善胰岛素抵抗(IR)。此外,APN的单核苷酸多态性与2型糖尿病(T2DM)的发生、发展有密切关联,本文现将此方面研究作一综述。1 APN1.1 APN的生理作用APN是脂肪细胞产生的一种糖蛋白,     

脂联素基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨脂联素基因（apM1）2号外显子＋45位点T/G多态性与滨州地区汉族人群2型糖尿病（T2DM）的关系。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性方法 ,检测100例T2DM患者及100例健康者的apM1 2号外显子＋45位点T/G多态性。结果与健康者比较,T2DM患者G/G基因型分布、G等位基因频率明显升高,T等位基因频率明显降低（P均〈0.01）。结论 apM1可能是滨州地区汉族人群T2DM的易感基因。     

蒙古族2型糖尿病合并大血管病变与脂联素基因启动子区单核苷酸多态性的相关性

目的研究蒙古族2型糖尿病(T2DM)合并大血管病变与脂联素基因启动子区单核苷酸多态性(SNP) 11426(rs16-861194);-11391(rs17300539);-11377(rs266729)三个位点的相关性。方法选择200例T2DM不合并大血管病变(T2DM组)和230例T2DM合并大血管病变(T2DM+大血管病变组)的4代以上均为蒙古族的患者,采用直接测序法分析脂联素基因启动子区SNP-11426(rs16861194)、SNP-11391(rs-17300539)、SNP-11377(rs266729) 3个位点基因型和等位基因频率,研究其多态性与T2DM合并大血管病变的相关性,同时测定生化指标。结果脂联素基因SNP-11426(rs16-861194)产生三种基因型AA、AG、GG; SNP-11391(rs17300539)产生一种基因型GG; SNP-11377(rs266729)产生三种基因型CC、CG、GG。3个位点的基因型与等位基因频率进行统计学分析,蒙古族T2DM组与T2DM+大血管病变组差异无统计学意义(P>0. 05)。结论脂联素基因启动子区SNP-11426(rs16861194); SNP-11391(rs17300539); SNP-11377(rs266729) 3个位点与通辽地区蒙古族T2DM大血管病变无相关性,这3个位点的脂联素基因多态性并不能从分子水平上预测本地区蒙古族T2DM合并大血管病变。     

2型糖尿病患者脂联素及脂联素基因启动子区多态性与白蛋白尿的相关性

目的 研究2型糖尿病患者血浆脂联素水平及脂联素基因启动子区-11377位点单核苷酸多态性(SNP)与尿白蛋白排泄率(UAER)之间的关系.方法 按1999年世界卫生组织制定的糖尿病诊断标准,自2006年4月至2009年4月选取福建医科大学附属第二医院内分泌科2型糖尿病患者403例,根据24 h UAER分为正常组(UAER<30 mg/24 h,NAU组)201例、微量白蛋白尿组(30 mg/24 h≤UAER<300 mg/24 h,MiAU组)134例和大量白蛋白尿组(UAER≥300 mg/24 h,MaAU组)68例.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测脂联素基因启动子区SNP-11377C→G多态性.同时检测血浆脂联素、血脂、血糖、空腹胰岛素、血肌酐和内生肌酐清除率.脂联素水平与临床指标的相关性采用简单相关分析和偏相关分析.结果 脂联素水平随UAER增高呈递增趋势[NAU、MiAU、MaAU组分别为6.33(0.10～24.32)mg/L,6.97(0.25～20.12)mg/L,9.38(1.88～26.99)mg/L],MaAU组显著高于NAU和MiAU组(P<0.01).脂联素水平与血浆肌酐呈正相关(r=0.212,P<0.01),与肌酐清除率呈负相关(r=-0.157,P<0.05),与稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)呈负相关(r=-0.215,P<0.01).脂联素基因启动子SNP-11377C→G的基因型(CC型、CG型和GG型)和等位基因频率分布在NAU组、AU组间的差异无统计学意义(P>0.05).未发现启动子区SNP-11377C→G与脂联素水平有关.结论 2型糖尿病患者血脂联素随糖尿病肾病进展白蛋白尿加重而增高.未发现福建地区2型糖尿病患者脂联素基因启动子区-11377C→G多态性与UAER明显相关.     

脂联素基因多态性研究进展

脂联素是新近发现的脂肪细胞特异性细胞因子，在机体糖和脂肪代谢、维持机体能量代谢平衡过程中发挥重要作用。正常人脂联素基因序列中存在相当数量的等位基因单核苷酸多态性(SNPs)，但这些密码子的变化并不改变其编码蛋白质的氨基酸序列。然而，脂联素基因5’侧翼区SNP—11391(G／A)和-11377(G／C)、外显子2的SNP 45(T／G)等变化，可能直接影响脂联素的血浆水平，与肥胖、2型糖尿病和冠状动脉粥样硬化等疾病的发展和演变有关。     

脂联素基因多态性研究进展

脂联素是新近发现的脂肪细胞特异性细胞因子,在机体糖和脂肪代谢、维持机体能量代谢平衡过程中发挥重要作用.正常人脂联素基因序列中存在相当数量的等位基因单核苷酸多态性(SNPs),但这些密码子的变化并不改变其编码蛋白质的氨基酸序列.然而,脂联素基因5'侧翼区SNP-11391(G/A)和-11377(G/C)、外显子2的SNP+45(T/G)等变化,可能直接影响脂联素的血浆水平,与肥胖、2型糖尿病和冠状动脉粥样硬化等疾病的发展和演变有关.     

脂联素基因多态性与2型糖尿病相关性研究

采用实时定量PCR技术研究汉族人群脂联素基因(apM1)多态性与2型糖尿病(DM)相关关系。发现apM12号外显子和内含子存在单核苷酸多态性(SNP),SNP45与2型DM密切相关,DM组T/ T基因型明显高于肥胖组和对照组(均P<0.01)。脂联素基因SNP45和SNP276与肥胖人群、无相关性。     

结合珠蛋白基因多态性与糖尿病视网膜病变（一）

目的探讨结合珠蛋白（Hp）基因多态性与2型糖尿病（T2DM）患者糖尿病视网膜病变（DR）发病的关系。方法将317例T2DM患者分为糖尿病无视网膜病变（NDR）组和DR组,并选取100名正常人作为对照（NC）组。采用PCR技术扩增Hp1和Hp2特异的目的片段,分析Hp基因型及糖尿病（DM）病程、尿白蛋白（UAlb）等生化指标与DR的关系。结果NDR组、DR组和NC组间Hp等位基因和基因型频率比较,均无统计学差异（P〉0．05）。经Logistic回归分析显示,DM病程和24hUAlb是DR的独立危险因素,Hp可能与DR无相关性。结论Hp基因多态性可能与DR无相关性,而DM病程和24hUAlb是DR的独立危险因素。     

中国人脂联素基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性

在中国人群中对脂联素基因的两个单核苷酸多态性 (SNP) (SNP 2 76,SNP 4 5 )进行筛查 ,结果SNP 4 5三种基因型分布差异有显著性 ,糖尿病人群中G/G基因型明显多于非糖尿病人群 ,提示该基因可能是中国人 2型糖尿病的易感基因     

血管紧张素转换酶基因多态性及其血清水平与2型糖尿病并发视网膜病变的相关性研究

目的　探讨血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性、血清ACE水平与 2型糖尿病并发视网膜病变 (DR)的关系。　方法　应用PCR方法检测 136例 2型糖尿病患者和 6 4名健康者ACE基因的缺失 /插入多态性和血清ACE水平 ,并用Logistic多元逐步回归 ,筛选出 2型糖尿病视网膜病变的高危因素。　结果　 (1)ACE基因型频率和等位基因频率在糖尿病总组与正常对照组间差异无显著意义 (χ2 =3.3487,P >0 .0 5和 χ2 =3.72 5 7,P >0 .0 5 ) ,且在增殖期DR组和背景性DR组间差异亦无显著意义 (χ2 =3.335 9,P >0 .0 5和 χ2 =1.4 2 12 ,P >0 .0 5 )。 (2 )糖尿病并发DR组的DD基因型及D等位基因频率与无DR组相比差异有显著意义 (χ2 =10 .8783,P >0 .0 5和 χ2 =9.16 55 ,P >0 .0 5 ) ,且血清ACE水平在DR患者中明显升高 (t=12 .72 2 ,P <0 .0 5 ) ,与ACE基因多态性呈一致表现。 (3)Logistic多元逐步回归分析显示 ,ACE基因DD型、血清ACE水平、血胆固醇、空腹血糖和糖尿病病程是糖尿病视网膜病变发病的独立危险因素。　结论　糖尿病患者中DD基因型具有患DR易感性 ,并且在DR患者中ACE基因多态性与血清ACE水平呈一致表现     

血管内皮生长因子基因多态性与糖尿病视网膜病变的相关性

目的探讨血管内皮生长因子（VEGF）-460C/T基因多态性与糖尿病视网膜病变（DR）的相关性。方法病史超过10年的2型糖尿病（T2DM）患者204例,分为非增殖型视网膜病变组（NP-DR,65例）、增殖型视网膜病变组（PDR,64例）及单纯2型糖尿病组（DM,75例）。用PCR-RFLP方法检测各组基因型,比较各组基因型和等位基因的频率。结果DR组VEGF-460位点TT基因型频率显著低于DM组（P〈0.01）,C等位基因频率显著高于DM组（P〈0.01）;NPDR组与PDR组基因型和等位基因频率差异无统计学意义（P〉0.05）。DM中CC、CT、TT基因型的DR发生率分别为69.8%、68.9%和42.2%,CC和CT基因型的DR发生率显著高于TT基因型（P〈0.01）。结论VEGF-460C/T多态性与DR的发生发展有关,C等位基因可能是DR的易感基因。     

乙酰辅酶A羧化酶β基因多态性与2型糖尿病易感性关系的初步研究

目的 研究上海地区汉族人群中乙酰辅酶A羧化酶B（ACC-β）的2个单核苷酸多态性（SNP）位点与2型糖尿病（T2DM）易感性的关系。方法 采用等位基因专一性实时PCR的方法对上海地区438例T2DM患者及328名正常对照者（NC）ACC-β基因的2个SNP位点进行分析。结果 （1）ACC-β基因16号内含子区存在SNP位点116／73C＞T，T2DM组和NC组两组间基因型频率比较，差异有统计学意义（P=0．031）。且CC型＋CT型与TT型的分组比较在两组间的差异也有统计学意义（P=0．027）。（2）ACC-B基因16号内含子区还存在另-SNP位点：116／288A〉G，T2DM组G等位基因的频率高于NC组，但无统计学意义。结论 在上海地区的汉族人群中，ACC-β基因可能是T2DM的易感基因之一，其16号内含子区的116／73C＞T多态性（rs2268393）可能与T2DM的发病相关。     

脂联素基因多态性与2型糖尿病及颈动脉内膜中层厚度有关

采用PCR—RFLP技术研究脂联素基因多态性与2型糖尿病及颈动脉内膜中层厚度的关系。脂联素基因外显子2Gly15Gly位点T→G变异可能与北京地区人群2型糖尿病发生有关，且与颈动脉内膜中层厚度增加有关。     

脂联素受体1基因多态性与2型糖尿病相关性研究

目的研究西安地区汉族人群中脂联素受体1（AdipoR1）的两个单核苷酸多态性（SNP）位点与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法采用突变特异性扩增系统（ARMS）结合测序方法对西安地区100例T2DM患者（T2DM组）及84名正常对照者（NC组）AdipoRl基因的两个SNP位点进行分析。结果（1）AdipoR1基因SNP-106A／G、SNP 5843A／G在DM组与NC组间基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义。（2）AdipoR1基因5843G／G型T2DM患者的诊断年龄明显早于A／A型＋A／G型。结论在西安地区的汉族人群中，AdipoR1基因-106A／G、5843A／G的单个核苷酸多态性可能与T2DM的发病无关。携带5843G／G基因型的T2DM患者发病年龄较早。     

上海地区胰升糖素样肽1受体基因多态性与2型糖尿病相关

目的研究胰升糖素样肽1受体(GLP1R)基因的单核苷酸多态性(SNP)与上海地区汉族人群2型糖尿病的相关性。方法选取上海地区无亲缘关系的2型糖尿病患者360例及正常对照313名,其中糖尿病患者分为肥胖组192例(BMI>28kg/m2,且仅用口服降糖药治疗)及非肥胖组168例(BMI<25kg/m2,且用胰岛素治疗),采用等位基因特异的实时PCR,对GLP1R基因位点rs2268657进行基因分型,并通过相关分析,研究该位点与2型糖尿病的相关性。结果GLP1R基因rs2268657位点AA、AG、GG基因型频率在对照人群中分别为0.086,0.447,0.446;在非肥胖糖尿病组中分别为0.155,0.375,0.470,在肥胖糖尿病组中分别为0.109,0.500,0.391。在正常人基因型AA频率与非肥胖糖尿病组相比差异有统计学意义(OR=1.939,P<0.05),而与肥胖糖尿病组相比差异无统计学意义。结论GLP1R基因多态性位点rs2268657可能与胰岛素分泌不足为主的2型糖尿病有关。