过氧化物酶体增殖活化受体γ基因Pro12Ala和C161T多态性与溃疡性结肠炎的相关性

目的研究过氧化物酶体增殖活化受体γ（PPAR-γ）基因Pro12Ala和C161T位点的多态性与湖北汉族人群溃疡性结肠炎（UC）的相关性。方法采用多聚酶链式反应-限制片段长度多态性分析方法（PCR-RFLP）,对212例UC患者和220例健康对照者进行PPAR-γ基因分型。结果UC患者PPAR-γ基因C161T位点C／T基因型频率,T等位基因频率明显高于正常组（35．4％比25．0％,P=0．015,OR=1．69,95％CI=1．12～2．57;20．1％比12．9％,P=0．006,OR=1．68,95％CI=1．17～2．43）,T等位基因携带者也高于正常对照组（37．7％比25．5％,P=0．007,OR=1．77,95％CI=1．18～2．68）。而Pro12Ala位点基因型频率,等位基因频率UC组与对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论PPAR-γ基因C161T位点基因T等位基因与湖北汉族人群UC的发生存在相关性。     

TGF-β1-509C/T基因多态性与胃癌幽门螺杆菌感染的相关性

目的研究TGF-β1基因-509位点C/T多态性,探讨其与胃癌易感性及幽门螺杆菌感染的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测80例胃癌患者与102例正常对照者TGF-β1基因-509位点C/T等位基因及基因型分布,并分析该基因多态性与胃癌幽门螺杆菌感染的相关性。结果胃癌组和正常对照组TGF-β1基因型频率无显著性差异;与正常对照组相比,胃癌组TGF-β1-509位点T等位基因频率显著增高(P=0.044,OR=1.550,95%C I=1.010~2.379)。胃癌患者TGF-β1基因型及等位基因频率与是否感染幽门螺杆菌无关。结论TGF-β1基因-509位点T等位基因可能是胃癌的遗传易感基因,而该位点基因多态性可能与是否感染幽门螺杆菌无关。     

白细胞介素-1基因族多态性与脑梗死的关系

目的探讨白细胞介素（IL）-1α及IL-1β基因多态性与脑梗死的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对110例脑梗死患者（梗死组）和110例健康者（对照组）的IL-1α-889C／T、IL-1β＋3953C／T及IL-1β-511C／T的基因多态性进行分析。结果梗死组IL-1α-889C／T和IL-1β＋3953C／T基因型的分布频率与对照组比较差异均有显著性（P=0．035，P=0．023）；梗死组IL-1α-889T、IL-1β＋3953T等位基因频率分别为13．2％和5．9％，与对照组的5．9％、1．8％比较差异有显著性（P=0．009，P=0．026）；IL-1β-511C／T的基因型频率及等位基因频率两组比较差异无显著性（P=0．891，P=0．634）。结论脑梗死患者IL-1α-889T及IL-1β＋3953T等位基因频率增高，IL-1α-889C／T、IL-1β＋3953C／T基因多态性与脑梗死的发病有关。     

广西巴马地区与贺州地区壮族人群TGF-β_1基因多态性分析

目的探讨广西巴马地区和贺州地区普通壮族人群TGF-β1基因多态性分布及地域间的遗传差异。方法采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性技术检测广西巴马地区及贺州地区健康壮族成年人TGF-β1基因的G-800A、C-509T、T＋869C、G＋915C多态位点,并比较两者相应的基因型分布和等位基因频率。结果研究对象中,G-800A位点的基因型均为-800GG,G＋915C位点的基因型均为＋915GG;C-509T和T＋869C两位点有多态性分布,其基因型分布和等位基因频率在两组中具有显著统计学差异（P均〈0.01）。与贺州组比较,巴马组基因型-509CT、＋869TT、＋869TC的频率明显升高（P均〈0.01）,基因型-509TT和＋869CC的频率明显降低（P均〈0.01）。基因型组合类型在两组中的分布具有统计学差异（P〈0.01）,并以GG-TT-CC-GG的频率分布最高,但其在巴马组中的频率明显低于贺州组（P〈0.01）;基因型组合为GG-CT-TC-GG和GG-TT-CC-GG的频率均明显高于贺州组（P均〈0.01）。结论巴马地区与贺州地区壮族人群TGF-β1基因多态性具有显著统计学差异,TGF-β1基因-509CT、＋869TT、＋869TC多态性可能是巴马人群健康长寿的有利因子。     

基质金属蛋白酶9基因-1562位点C〉T多态性与冠心病关系的Meta分析

目的：评价基质金属蛋白酶-9基因-1562位点C〉T多态性与冠心病的关系。方法：通过PubMed,Elsevier,EMbase,CNKI等数据库搜索2012年11月30日以前发表的基质金属蛋白酶-9基因一1562位点C〉T多态性与冠心病关联性的病例对照研究文章,剔除不符合要求的文献,并根据各入选文献结果的同质性检验结果进行数据合并,计算总OR值,Meta分析采用Revman5．0及Stata11．0统计软件。结果：共有13篇病例对照研究纳入。Meta分析1Tr＋CT基因型比CC基因型OR=1．29（95％CI为1．13～1．47,P〈0．01）;T等位基因比c等位基因OR=1．27（95％CI为1．13-1．42,P〈0．01）;CT基因型比CC＋TT基因型OR=1．29（95％CI：1．13～1．48）,P〈0．01）。结论：基质金属蛋白酶-9基因1562位点C〉T多态性与冠心病发病相关,基质金属蛋白酶-9基因1562位点T等位基因是冠心病易感性的标记基因。     

去整合素金属蛋白酶10基因启动子区多态性变化与腔隙性脑梗死发病风险的关系

目的观察腔隙性脑梗死患者去整合素金属蛋白酶（ADAM）10基因启动子区多态性变化,分析此多态性变化与腔隙性脑梗死发病风险的关系。方法研究对象为173例腔隙性脑梗死患者（梗死组）和297例非脑血管病体检者（对照组）,采用Snapshot分型技术检测ADAMIO基因启动子区rs653765和rs514049位点多态性,采用B型彩色多普勒超声仪测量颈动脉内膜中层厚度（CIMT）;比较两组位点多态性及其与梗死组性别、年龄、CIMT的关系。结果梗死组ADAMIO基因rs653765位点CC基因型频率显著低于对照组（P=0．0080）、隐性模型CT＋TT基因型频率显著高于对照组（OR：0．54,95％a为0．36—0．81,P=0．0029）,T等位基因频率显著高于对照组（OR=1．95,95％CI为1．37～2．79,P=0．0002）;两组ADAMl0基因rs514049位点的基因型频率和等位基因频率无显著差异（P〉0．05）。携带ADAMIO基因rs653765位点T等位基因的男性发生腔隙性脑梗死的风险显著升高（OR=1．51,95％CI为1．00—2．28,P=0．048）,而≥70岁人群中携带cT基因型或T等位基因者发生腔隙性脑梗死的风险显著升高（OR=1．69,95％CI为1．00—2．85,P=0．046）;ADAMl0基因rs653765和rs514049位点的多态性与腔隙性脑梗死患者cI．MT无明显相关。结论ADAMl0基因rs653765位点T等位基因可能与腔隙性脑梗死的发病有关。     

TGF-β1-509C/T基因多态性与胃十二指肠疾病幽门螺杆菌感染的关系

目的研究TGF-β1基因-509位点C/T多态性与胃十二指肠疾病易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测40例慢性胃炎,38例消化性溃疡,62例非贲门胃癌患者和102例正常对照者TGF-β1基因-509位点C/T等位基因及基因型分布,并对该基因多态性与幽门螺杆菌感染的相关性进行分析。结果 TGF-β1等位基因频率及基因型频率在病例组和对照组的分布无显著性差异;将胃十二指肠疾病患者按幽门螺杆菌感染分层后,结果提示TGF-β1基因型及等位基因频率分布无显著性差异。结论 TGF-β1-509位点基因多态性与胃十二指肠疾病幽门螺杆菌感染无关。     

三个候选基因多态性与高血压病关联的研究

目的 探讨转化生长因子β1（TGF-β1）T869C、醛固酮合成酶（CYP1182）-344T／C和Oα-内收蛋白Gly460Trp3个单核苷酸多态性（SNPs）与原发性高血压（EH）的关系。方法采用限制性片段长度多态性和突变基因分离PCR法,在396例EH患者和214例正常人中分析T869C、-344T／C和Gly460Trp多态性的基因型分布。结果在单基因研究中,女性EH患者与对照组比较,TGF-β1T869C基因型和等位基因频率差异有统计学意义（P值分别=0．017,0．014）;与T等位基因携带者相比,CC纯合子EH患病率差异有统计学意义（OR=2．97,95％CI 1．38～6．32,P=0．004）;而男性则两组间T869C基因型分布和等位基因频率差异无统计学意义（P〉0．05）。采用多基因联合分析,TGF-β1 CC纯合子中,CYP1182Tr纯合子EH患病率高于C等位基因携带者（OR=1．99,95％CI 1．01～3．74,P=0．03）。结论TGF-β1 T869C多态性可能与中国汉族女性EH相关;在EH人群中,TGF-β1 T869C和CYP1182-344T／C多态性可能有协同作用。     

云南哈尼族彝族幽门螺杆菌感染人群胃癌易感基因研究

胃癌的发生是生物、环境、宿主等因素共同作用的结果．宿主遗传因素与幽门螺杆菌（H．pylori）感染后的不同临床结局有关。目的：筛选云南红河州哈尼族彝族Hpylori感染人群的胃癌易感基因,探讨不同基因型和等位基因与H．pylori感染宿主胃癌发病风险的相关性。方法：通过PubMed、CNKI和HapMap数据筛选出12个中国人群胃癌易感相关单核苷酸多态性（SNP）位点,以芯片技术对哈尼族彝族H．pylori感染慢性胃炎和胃癌患者的这些SNP位点进行分型。结果：IL-1β-3IC／T和IL-1β-511C/T位点存在完全连锁不平衡．其基因型（P=0．014）和等位基因频率（P=0．049）在胃癌和胃炎组中有显著差异,-511CT／-31CT（OR=2．256,95％CI：1．048～4．855）和-511TT/-31CC（OR=3．312,95％CI：1．462～7．502）基因型胃癌发病风险显著高于-511CC／-31TT基因型。COX-2．899C／G位点基因型频率在胃癌和胃炎组中有显著差异（P=0．033）,GG基因型胃癌发病风险显著高于CG基因型（OR=2．796,95％CI：1．053～7．423）。TNF—α-238A／G位点基因型频率在胃癌和胃炎组中有显著差异（P=0．037）．AA、AG基因型胃癌发病风险显著高于GG基因型（OR=2．600．95％CI：1．130～5．985）。结论：IL-1β-31C、IL-1β-511T等位基因和COX-2—899GG基因型可增高云南红河州哈尼族彝族Hpylori感染人群的胃癌发病风险,TNF-α-238GG基因型对上述人群的胃癌发生具有保护作用。     

广西巴马地区壮族长寿人群转化生长因子-β1基因的多态性

目的探讨转化生长因子-β1(TGF-β1)基因的多态性与人类长寿的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术,检测198例广西巴马地区健康壮族长寿老人和177例巴马地区健康壮族成年人TGF-β1基因的G-800A、C-509T、T+869C、G+915C多态位点,并比较两组人群TGF-β1基因的相应基因型频率和等位基因频率。结果研究对象中均未检测出G-800A、G+915C多态位点,G-800A位点的基因型均为-800GG,G+915C位点的基因型均为+915GG。C-509T和T+869C两位点均存在多态性。长寿组的等位基因-509C和+869T的频率均明显高于对照组(分别为27.78%和20.90%,P=0.029;35.10%和27.97%,P=0.036)。长寿组基因型为-509CT和+869TT的频率均明显高于对照组(分别为37.37%和24.29%,P=0.006;20.20%和10.17%,P=0.007),可能为长寿的有利因素(OR分别为1.86和2.24);而-509TT的频率明显低于对照组(分别为53.54%和67.23%,P=0.007),可能是长寿的不利因素(OR=0.56)。在G-800A、C-509T、T+869C、G+915C多态位点基因型组合中,长寿组和对照组出现频率最高的均为GG-TT-CC-GG,但无显著性差异(分别为45.45%和52.54%,P=0.170);长寿组GG-CT-TT-GG的频率明显高于对照组(分别为11.11%和1.13%,P=0.000),是长寿的有利因素(OR=10.94)。结论在巴马人群中,TGF-β1基因内带有-509CT和+869TT基因型的个体可能有利于长寿,而-509TT基因型可能是长寿的不利因子。     

TGF-β1基因Leu10Pro多态性与T2DM肾病的相关性研究

目的探讨转化生长因子β1（TGF-β1）基因Leu10Pro多态性在郑州市汉族健康人群和糖尿病肾病（DN）患者中的分布以及与DN的相关性，并比较不同基因型个体血清TGF-β1表达水平。方法采用PCR-SSP法检测DN组患者280例、非DN（Non-DN）组患者280例和正常对照（NC）组270名TGF-β1基因Leu10Pro多态性，ELISA法检测血清TGF-β1水平。结果DN组TGF-β1基因Leu10Pro基因型频率和等位基因频率分布与Non-DN组和NC组比较差异有统计学意义（P均〈0.05）。Leu/Pro基因型携带者患DN的风险是Leu/Leu纯合子基因型的1.615倍；含等位基因Pro的基因型（Pro＋）携带者、DN患者血清TGF-β1水平显著高于非携带者、DN组和NC组（P均〈0.05）。结论TGF-β1基因Leu10Pro多态性与DN的发病有关联，并影响DN患者血清TGF-β1表达水平，提示Pro等位基因可能是DN发病的一个危险因子。     

基质金属蛋白酶-9基因多态性与原发性高血压发病的相关性

目的基质金属蛋白酶（MMP）-9是一种基质降解酶,可能参与了血管的重构。本研究旨在探讨MMP-9基因C-1562T多态性与高血压及性别的相关性。方法采用聚合酶链反应结合限制性内切酶片段长度多态性分析,分别检测北京宣武医院门诊807例原发性高血压患者和同一地区509例正常对照的MMP-9基因C-1562T多态性。电泳判断基因型并测序。结果高血压组TT＋CT基因型频率和T等位基因频率显著高于正常对照组（28．7％vs22．6％,15．4%vs12．7％;P〈0．05）。女性中高血压组的TT＋CT基因型频率和T等位基因频率显著高于正常对照组（31．0％vs22．0％,16．6％vs12．1％;P〈0．05）,T等位基因对高血压的OR值为1．442（CI：1．057～1．968）。男性中两组基因型无显著差别。老年女性高血压组的TT＋CT基因型频率和T等位基因频率显著高于老年男性高血压组、老年女性正常对照组和非老年女性高血压组。结论MMP9基因-1562T等位基因可能是老年女性原发性高血压的危险因素。     

转化生长因子-β1基因多态性与 HBV 感染风险的相关性研究

目的：探讨转化生长因子-β1（ TGF-β1）基因多态性与中国人群HBV感染敏感性的关系。方法：本研究为以中国人群为研究对象的病例-对照研究,随机纳入50例HBV感染者（观察组）和50例与病例组性别、年龄相匹配的健康者（对照组）。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测TGF-β1基因T29 C多态性。结果：病例组和对照组基因型和等位基因分布均有明显差异（χ2＝12.795, df＝2, P＝0.002;χ2＝10.895, df ＝1, P＝0.002）。携带基因型TC和CC感染HBV的风险显著升高（ OR＝4.227,95％CI：1.604～11.139, P＝0.004; OR＝8.250,95％CI：2.042～33.334, P＝0.003）。携带等位基因C较等位基因T感染HBV的风险显著升高（ OR＝2.631,95％CI：1.472～4.702, P＝0.001）。结论： TGF-β1基因T29C多态性可能与HBV感染风险有关。     

Promoter polymorphism of transforming growth factor-β1 gene and ulcerative colitis

AIM: To elucidate the possible difference in two promoter polymorphisms of the transforming growth factor-β1 (TGF-β1) gene (-800G > A, -509C > T)between ulcerative colitis (UC) patients and normal subjects.METHODS: A total of 155 patients with established ulcerative colitis and 139 normal subjects were selected as controls. Two single nucleotide polymorphisms within the promoter region of TGF-β1 gene (-509C > T and -800G > A) were genotyped using PCR-RFLP.RESULTS: There was a statistically significant difference in genotype and allele frequency distributions between UC patients and controls for the -800G > A polymorphism of the TGF-β1 gene (P < 0.05). The frequency of the TGF-β1 gene polymorphism at position -800 showed that the AA genotype and the allele A frequencies significantly differed between the patients and healthy controls (P <0.05). At position -509, there was no statically significant difference in genotype and allele frequency between the patients and control subjects.CONCLUSION: The results of our study indicate that there is a significant difference in both allele and genotype frequency at position -800G > A of TGF-β1 gene promoter between Iranian patients with UC and normal subjects.     

谷胱甘肽S-转移酶P1基因多态性与散发性结直肠腺癌易感性的关系

背景：谷胱甘肽S-转移酶（GST）属Ⅱ相代谢酶，在人体内参与多种致癌物的解毒作用。目的：探讨GSTPI基因多态性与散发性结直肠腺癌（SCRAC）遗传易感性的关系。方法：118例SCRAC患者和140名健康对照者纳入研究。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）检测GSTP1基因第5外显子105位密码子单核苷酸多态性．分析两组间GSTP1等位基因和基因型的差异。结果：SCRAC组GSTP1突变型等位基因（Val）频率显著高于健康对照组（57．6％对40．7％，P=0．000）；纯合突变基因型（Val／Val）频率亦高于健康对照组，但差异无统计学意义（44．1％对30．7％，P=0．027）。根据临床病理特征对SCRAC患者进行分层分析，Dukes C期和低分化腺癌Val/Val基因型频率分别显著高于Dukes A、B期（P=0．007）和高、中分化腺癌（P=0．002）。结论：GSTP1基因多态性与SCRAC相关，纯合突变基因型携带者对SCRAC的易感性增加。     

间隙性连接蛋白37基因1019C/T多态性与原发性高血压的关系

目的 研究无锡地区人群中间隙性连接蛋白37 （connexin 37,CX 37）基因1019C/T多态性与原发性高血压的相关性.方法 入选在无锡市人民医院初次诊断为原发性高血压的患者1 126例,874名健康体检者作为正常对照组,均采用基因测序技术对CX37基因1019多态性位点基因型进行检测,比较两组人群中基因型及等位基因分布差异.结果 （1）两组人群中均存在CX 37基因1019C/T多态性,基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律.（2）原发性高血压组与正常对照组相比,C等位基因分布频率升高（57.37％vs.42.05％,P＜0.01）.C等位基因携带者（CC＋TC）在原发性高血压组高于对照组,差异有统计学意义（80.46％ vs.66.70％,P＜0.01）.与Tr纯合子相比,（CC＋TC）基因型原发性高血压患病风险增加（OR=2.06,95％ CI：1.68～2.52）.对性别进行亚组分析显示：无论男性还是女性人群中原发性高血压组C等位基因携带者频率均显著高于正常对照组（男性：79.19％vs.69.05％,P＜0.01;女性：81.75％ vs.64.40％,P＜0.01）,C等位基因携带者原发性高血压患病风险明显高于TT型（男性：OR=1.71,95％CI：1.28～2.27;女性：OR=2.48,95％ CI：1.85～3.31）.结论 CX37 C等位基因可能与老年原发性高血压相关.     

转化生长因子-β1基因+869T/C位点多态性在心房颤动发生中的意义

目的研究转化生长因子β1(transforming growth factor-β1,TGF-β1)基因+869T/C多态性与心房颤动(房颤)发生的关系,探索TGF-β1基因+869T/C基因多态性在房颤发生中的意义。方法收集2006年9月至2008年11月心内科住院患者212例,根据有无房颤将患者分为房颤组103例,对照组109例,采用序列特异性引物聚合酶链反应检测TGF-β1基因+869T/C多态性。结果在房颤组中+869T/C位点的CC基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(35%vs.19%,P0.05),+869C等位基因频率高于其对照组,差异有统计学意义(115%vs.90%,P0.05)。方差分析显示3种基因型的左心房直径差异有统计学意义[(36.54±6.34)mm vs.(39.93±7.70)mm vs.(40.48±7.96)mm;F=5.186,P=0.006],基因型与左心房直径间的关系为:TTTCCC。结论TGF-β1+869C基因型是房颤的易感基因型;同时携带TGF-β1+869C等位基因的人群更易患房颤。     

EGF 61A/G基因多态性与结肠癌易感性的Meta分析

目的探讨表皮细胞生长因子(epidermal growth factor,EGF)基因61A/G多态性与结肠癌风险的相关性。方法计算机检索Pubmed、EMABSE、CJFD、CBM、CNKI、VIP及WanFang Data,检索时间截止至2013年2月28日,收集关于EGF 61A/G基因多态性与结肠癌易感性的病例-对照研究。由2位评价者按照纳入标准和排除标准独立选择文献、提取资料、评价质量,采用RevMan5.1和Stata 12.0软件进行Meta分析。结果共纳入5个病例-对照研究,839例患者和844例对照者。Meta分析结果显示,3个遗传模型中EGF基因61A/G多态性与结肠癌风险的相关性差异均有统计学意义[GG+AG vs AA:OR=1.43,95%CI:1.10~1.84;GG vs AG+AA:OR=1.67,67%CI:1.10~2.53;GG vs AA:OR=2.17,95%CI:1.54~3.06],而在AG vs AA遗传模型中,两者差异无统计学意义(OR=1.16,95%CI:0.89~1.53)。结论 EGF 61A/G基因多态性与结肠癌易感性相关,基因型GG和AG+GG可增加罹患结肠癌的风险。     

白细胞介素-1β基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的系统评价

目的通过Meta分析探讨IL-1β基因多态性与慢性阻塞性肺疾病（COPD）易感性的关系。方法计算机及手工检索1980年1月至2013年1月发表的关于IL-1β基因多态性和COPD易感性关系的文献资料。根据纳入及排除标准筛选文献并提取数据。Meta分析采用RevMan5．0．25和Stata11．0软件进行。合并效应采用比值比（OR）和95％可信区间（95％CI）进行评价。发表偏倚通过漏斗图直观判断和Egger回归法、Begg秩相关法定量检测。敏感性分析为剔除不符合H—W平衡的文献后重新进行Meta分析。5篇文献（6项研究）被纳入Meta分析,共有749例COPD患者及923例对照纳入研究。结果Meta分析结果表明,IL-1β-511C／T基因多态性与COPD易感性无关联（TvsC：OR=0．97,95％CI=0．76～1．24：TTvsCC：OR：0．93,95％CI=0．55—1．59;CT＋TYvsCC：OR=1．25,95％CI=0．98～1．58;TTvsCT＋CC：OR=0．82,95％CI：0．64—1．05）,IL-1β-31T／C基因多态性与COPD易感性亦无明显联系（CUST：OR=0．99,95％CI=0．86～1．15;CCvsTF：OR=0．99,95％CI=0．72～1．35;CT＋TTvsCC：OR=1．21．95％CI=0．94—1．55;TTvsCT＋CC：OR=0．80,95％CI=0．63～1．03）。结论IL-1β-511C／T、-31T／C基因多态性与COPD易感性无关。