血管紧张素原基因和血管紧张素转换酶基因多态性与高血压的关系

高血压是严重危害人类健康和生命安全的常见病、多发病.目前,我国的高血压病患者已逾一亿,其中一部分发展成脑血管病而致死或致残,给患者本人和家庭带来不幸.现在认为,高血压是由遗传因素和环境因素共同引起的多基因高度异质性疾病,具有遗传迟滞性,易感基因外显不完全及基因型和表型不相对应的临床特点.     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的：探讨辽宁地区汉族原发性高血压病人与血管紧张转换酶（ＡＧＥ）基因多态性的关系。方法：应用聚合酶链反应检测６９例原发性高血压（ＥＨ）病人及９９例健康汉族人的ＡＣＥ基因多态性的分布情况。结果：ＥＨ组的基因型分别为：纯合插入型（ＩＩ）２１．７％、纯合缺失型（ＤＤ）３４．８％、杂合型（ＩＤ）４３．５％;正常对照 分别为：３９．４％、１４．１％、４６．９％。前者Ｄ等位基因频率（０．５６５）明显高于对照组     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的：研究深圳地区人群血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与原发性高血压的关系。方法：抽取原发性高血压（EH）患者152例及正常对照组150例外周血基因组DNA，应用PCR技术进行ACE基因I／D分型。结果：在正常对照组中，ACE基因I／D多态DD、DI、Ⅱ基因频率分别为0.12,0.76和0.62，其中DD和Ⅱ等位基因频率分别为33％、67％。EH组DD型和D等位基因频率增加。结论：基因型DD和D等位基因与深圳地区人群原发性高血压相关联。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的研究中国南方汉族人群中血管紧张素转换酶（ACEI/D）、C型心钠素受体（NPRC-55）和内皮型一氧化氮合酶（eNOS298）基因多态性与原发性高血压的关系。方法选择原发性高血压患者81例及对照者120例,采用基因芯片技术检测ACEI/D、NPRC-55、eNOS298基因多态性,并比较其基因型及等位基因频率。结果高血压组患者ACEI/DDD基因型频率（48.1%）与对照组（4.2%）比较,差异具有统计学意义（P〈0.001）;高血压组NPRC-55CC基因型频率为65.4%,对照组为68.3%,差异无统计学意义（P〉0.05）;高血压组eNOS298DD基因型频率为3.7%,对照组为0.8%,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 ACEI/D基因可能是原发性高血压的易感基因,NPRC-55和eNOS298基因与原发性高血压不具有相关性。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压

原发性高血压（essential hypertension，EH）是一种由遗传因素和环境因素共同作用引起的多基因遗传病，严重威胁着人类的生命健康和生活质量。文献资料表明，原发性高血压具有明显的家族聚集性，父母均有高血压时，子女原发性高血压的发病概率高达46％；约60％的高血压患者可询问到高血压家族史。高血压个体的遗传背景一直是国内外研究的热点领域，目前围绕EH发病机制研究已深入到基因水平，并发现了多种EH候选基因。     

妊娠期高血压疾病与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

目的:探讨妊娠期高血压疾病(pregnancy induced hypertension,PIH)与血管紧张素转换酶基因多态性的关系.方法:运用多聚酶链反应技术检测54例妊娠期高血压疾病患者,100例正常妊娠妇女血管紧张素转换酶基因多态.结果:妊娠期高血压疾病患者ACE基因II、ID、DD基因型频率分别为29.6%、25.9%、44.5%,对照组II、ID、DD基因型频率分别为42.0%、39.0%、19.0%,两组D等位基因各为57.4%、38.5%.两组的DD基因型及D等位基因频率比较差异有显著性意义.结论:ACE基因多态性与妊娠期高血压疾病的发病有关.     

内蒙古地区汉族血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的：探讨血管紧张素转换酶基因多态性与内蒙古呼和浩特地区汉族人群高血压遗传易感相关性。方法：按WHO标准确诊的原发性高血压患者68例,正常对照67例,取外周血,提取DNA,应用PCR技术和琼脂糖电泳技术进行血管紧张素转换酶基因插入/缺失（I/D）分型,对普通PCR初检为DD型的样本附加插入特异PCR法核对校正。结果：正常对照组中,血管紧张素转换酶基因插入/缺失（I/D）多态DD、DI、II基因型频率分别为0.104、0.508、0.388,其中D和I等位基因频率分别为0.36和0.64;插入/缺失（I/D）多态分布符合Hardy-Weinberg定律,达到遗传平衡,具有群体代表性;高血压组与对照组比较,基因性频率差异无统计学意义（χ2=1.15,P〉0.05）,等位基因频率之间差异无统计学意义（χ2=0.17,P〉0.05）。结论：血管紧张素转换酶基因插入/缺失（I/D）多态性与内蒙古呼和浩特地区汉族人群原发性高血压的发病可能不相关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性与原发性高血压（EH）的相关性.方法 随机选取392例EH患者（EH组）和368例正常血压者（NT组）作对照,用聚合酶链反应方法（PCR）检测2组ACE基因插入/缺失（I/D）多态性,并进行统计学分析.结果 EH组DD型占132例（33.67%）,与II型比较和与NT组比较均P〈0.01,有显著性差异,但2组未显示性别间的显著性差异.EH伴左心室肥厚（LVH）的104例中DD型44例与不伴LVH的288例比较有显著性差异（P＜0.05）.结论 ACE基因缺失多态性与EH和EH伴LVH有关.     

血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与康巴藏族心功能的关系研究

目的 研究血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因的插入/缺失(insertion/deletion,I/D)多态性与康巴藏族心功能的关系,以探讨康巴藏族是否具有优于其他地区藏族的遗传素质及体能.方法 将昌都地区的类乌齐和芒康两个县小学随机抽取的119名11～12岁儿童作为实验组,日喀则地区的白朗县和山南地区的曲松县抽取112名同年龄儿童作为对照组.应用聚合酶链反应(PCR)对ACE基因16内含子I/D(rs1799752)多态性进行检测;超声心动图测量左心室每搏输出量、射血分数、心排出量等心功能指标;采用SPSS16.0软件进行统计分析.结果 男生组心排出量、每搏输出量等心功能指标实验组高于对照组、心率对照组高于实验组;女生组心排出量、每搏输出量、射血分数实验组均高于对照组.以上差异P值均小于0.05,有统计学意义.对照组ACE基因I/D多态性位点DD、ID、II基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;实验组与对照组的基因型频率和等位基因频率均没有统计学意义.II型个体每搏输出量、射血分数实验组均高于对照组;收缩压、心率对照组高于实验组;DD型个体每搏输出量实验组高于对照组;ID型个体其心排出量、每搏输出量、射血分数实验组均高于对照组,心率对照组高于实验组;以上差异均具有统计学意义.结论 说明实验组康巴藏族的心功能在高原环境下强于对照组;但是该差异与ACE基因I/D多态性无关.     

有关血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性的研究进展

人类ACE基因位于常染色体17q23，包括26个外显子和25个内含子，具有重要生物学意义的是其第16内含子中有一段287bp的Alu重复序列的插入／缺失多态性。越来越多的研究表明，ACE基因多态性与多种疾病的发生发展以及预后关系密切。     

肾素-血管紧张素系统与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

目的 了解血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性对肾素—血管紧张素系统(RAS)的影响。方法 68例高血压患者给予口服氯沙坦钾50～100mg／d，共20周。采用外周血白细胞抽提基因组DNA、体外PCR基因扩增的方法检测，ACE基因第16内含子、长度为287bp的片段插入／缺失(I／D)多态性，并将患者分为DD、ID、II这3种基因型。采用放射免疫分析法检测治疗前后患者血浆肾素活性(PRA)、血管紧张素Ⅱ(AⅡ)、血清醛固酮(ALD)的变化。结果 口服氯沙坦钾20周后，68例患者ALD明显下降，PRA和AⅡ明显升高，但基因型不同其变化明显不同。结论 ACE基因I／D多态性对RAS有明显的影响。     

原发性高血压与血管紧张素转换酶基因I/D多态性的研究

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与原发性高血压的关系.方法:提取152例原发性高血压(EH)患者及111例正常对照组外周血白细胞的基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术进行ACE基因I/D分型.结果:ACE I/D各基因型在EH组和正常对照组之间有显著差异(P＜0.01);ACE D等位基因在EH组中的频率显著高于正常对照组(0.48vs0.33,P＜0.01).性别分层后发现,此差异仅存在于男性患者.结论:D等位基因与原发性高血压相关,此相关性具有性别特异性.     

原发性高血压与血管紧张素转换酶基因及血管紧张素原基因多态性

目的 :研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因及血管紧张素原 (AGT)基因多态性与原发性高血压病的关系。方法 :应用PCR -RFLP技术检测 312例原发性高血压患者与正常对照组 189名健康受试者血管紧张素转换酶基因第 16内含子I/D多态性及血管紧张素原基因第二外显子M2 35T多态。结果 :原发性高血压病组血管紧张素转换酶和血管紧张素原基因各基因型和等位基因与正常对照组相比无显著差异 (P >0 0 5 ) ,而ACE DD +AGT TT基因型频率高于对照组。结论 :血管紧张素转换酶基因和血管紧张素对抗基因在部分原发性高血压发生中具有协同作用。     

血管紧张素转换酶基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性

目的:探讨妊娠期高血压疾病(HDCP)与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的关系. 方法: 运用多聚酶链反应技术检测60例HDCP患者及胎儿和54例正常妊娠妇女及胎儿血管紧张素转换酶基因多态. 结果: 妊娠妇女两组中DD型、ID型Ⅱ型基因频率分别比较,D型等位基因分别比较差异有统计学意义;胎儿两组中DD型、ID型Ⅱ型基因频率分别比较,D型等位基因分别比较均无统计学差异. 结论: HDCP患者ACE基因多态性与HDCP的发病有关;HDCP胎儿ACE基因多态性与HDCP的发病无关.     

血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病关系的研究

目的 :研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性与冠心病的关系。方法 :应用聚合酶链式反应 (PCR)检测ACE基因第 16内含子I/D多态性 ,并计算基因型和等位基因频率。结果 :在 5 1例冠心病组中ACE基因DD基因型和D等位基因频率分别是 35 %和 6 1% ,83例正常对照组中的ACE基因DD基因型和D等位基因频率分别是 16 %和 45 % ,两者相比具有显著性差异。结论 :ACE基因DD基因型可能是冠心病发生发展过程中重要的危险因素之一。     

血管紧张素转换酶基因多态性与肺部疾病

<正>血管紧张素转换酶(Angiotensin converting enzyme ACE EC3.4.15.1)或称为激酶Ⅱ,在肾素-血管紧张素系统发挥关键作用。它不仅能裂解血管紧张素Ⅰ成为具有强烈促血管收缩的物质血管紧张素Ⅱ,也能催化其他一些活性小肽如缓激肽、P物质和脑啡肽等的代谢并使其失活。人体内源性ACE由1306氨基酸组成。基因位于染色体的17q23位上,长度大约21kb,包含26个外显子。在16内含子内有一段DNA片段的插入/缺失     

血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与中国汉族人脑梗死关系的Meta分析

目的：系统评价中国汉族人血管紧张素转换酶(ACE)基因插入／缺失(D／I)多态性与脑梗死的关联性。方法：联合运用3种有效文献检索途径，全面检索ACE基因插入／缺失多态性与脑梗死病例对照研究的相关文献，剔除不符合要求文献，9个相关研究校用于Meta分析。各研究间存在异质性，故采用随机效应模型进行数据合并，以脑梗死组和对照组基因型分布的比数比(0R)为统计量。结果：共2066例脑梗死和对照者被用于Meta分析，数据合并后ACE DD基因型与ID Ⅱ基因型的OR为1.58，95％可信区间为1．0—2．41。结论:中国汉族人ACE基因缺失型是脑梗死的危险因素。     

血管紧张素转换酶抑制剂所致咳嗽与血管紧张素转换酶基因多态性的相关性

目的:探讨原发性高血压患者在口服血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)后发生的咳嗽与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性之间的相关性。方法:应用多聚酶链反应(PCR)对口服ACEI的原发性高血压患者(包括发生咳嗽与不发生咳嗽者)ACE基因多态性进行检测,并比较两组患者服药前血清ACE水平。结果:130例患者中有51例(39.2%)发生咳嗽。咳嗽组ACE的I型等位基因及II型基因型频率分别为62.7%和54.8%,非咳嗽组分别为39.2%和21.5%,两组比较差异有显著性(P<0.05)。咳嗽组服药前血清ACE水平[(27.37±11.43)U/L]明显低于非咳嗽组[(45.21±12.56)U/L],两组血清ACE水平比较差异有显著性(P<0.001)。服药前血清ACE水平在DD基因型最高[(36.65±12.78)U/L],ID型次之[(27.84±7.11)U/L],II型最低[(23.02±8.31)U/L],3个基因型间比较差异有显著性(P<0.01)。结论:血清ACE水平及ACE基因多态性与高血压患者口服ACEI后所致的咳嗽有关。     

缺失型血管紧张素转换酶基因与重庆地区原发性高血压的关系

目的 :为探讨重庆地区原发性高血压与血管紧张素转换酶基因 (ACE)插入 /缺失 (I/D)多态性的关系。方法 :采用多聚酶链反应直接扩增ACE基因第 16内含子 ,对 114例正常人和 75例原发性高血压患者进行分析 ,得到三种基因型 :纯合插入型 (II型 )、纯合缺失型 (DD型 )、杂合型 (ID型 )。结果 :原发性高血压患者ACE基因的DD型频率明显高于正常人 (χ2=13.75 ,P <0 .0 0 5 ) ,D等位基因频率也明显高于正常人 (χ2 =14.3 ;P <0 .0 0 5 ) ,统计学分析差异有显著性意义。结论 :ACE基因的缺失型 (DD型 )可能与重庆地区原发性高血压的发病有关系