天津汉族群体DYS19、DYS390和DYS393 STR基因座遗传多态性的研究

目的:研究天津市汉族人群DYS19、DYS390和DYS393 3个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性,获得该地区相关群体遗传学数据,为用STR基因座进行染色体非整倍体及基因异常的诊断与产前诊断提供实验依据。方法:利用定量荧光PCR(QF-PCR)对天津地区无血缘关系的200名男性Y染色体3个STR基因座进行扩增、毛细管电泳检测扩增产物、ABI3730全自动DNA遗传分析仪进行结果分析,3个基因座分别选择两个片段测序、命名。统计各基因座基因频率,计算基因差异性(GD)及单倍型多样性(HD)。结果:DYS19、DYS390和DYS393 3个STR基因座分别检出5、6、6个等位基因,基因频率分别分布在0.070 0~0.377 5,0.005 0~0.390 0及0.005 0~0.540 0之间;GD值分别为0.743、0.731及0.634,HD为0.706 8。结论:天津汉族人群3个Y-STR基因座多态性高,是Y染色体良好的遗传标记。     

DYS452基因座在延边地区朝鲜族和汉族群体中的遗传多态性研究

[目的]研究STR基因座DYS452在延边地区朝鲜族和汉族人群中的遗传多态性.[方法]设计DYS452荧光标记引物,利用PCR扩增与ABI310基因分析仪对无关联的各200份朝鲜族和汉族个体的DYS452基因座进行检测,用GeneMapperID v3.2软件分析电泳结果并分析获得群体遗传多态性数据.[结果]朝鲜族和汉族人群在DYS452基因座上共检测出7个等位基因,朝鲜族人群中检测出5个等位基因,分别为29~33号等位基因;汉族人群中检测出7个等位基因,分别为27~33号等位基因.朝鲜族和汉族人群的GD值分别是0.660 7和0.696 4.将DYS452基因座在朝鲜族和汉族中的遗传分布分别与不同地区、民族及种族进行比较,获得不同群体间的P值和遗传距离.[结论]DYS452基因座在延边地区朝鲜族和汉族群体中具有较高的遗传多态性,可为该地区的法医学个人识别、亲权鉴定及人类遗传学调查提供依据.     

江苏省汉族人群的23个Y-STR的遗传多态性和群体遗传学分析

目的 研究江苏省地区汉族男性无关个体的23个Y染色体上的短串联重复序列(Y-STR)基因座遗传多态性,并进行群体遗传分析.方法 采集江苏省916名健康汉族男性无关个体的血液标本,通过应用PowerPlex(R)Y23系统对23个Y-STR基因座进行分型.采用RST值对10个江苏汉族人群中的人群差异,以及江苏汉族人群与其他18个东亚人群之间的遗传关系进行评估,并采用邻位相连树和多维标度图进行可视化分析.结果 共观察到912例不同的单倍型,包含908例单独的单倍型和4例出现2次的单倍型.单倍型多样性达0.999 99,鉴别能力和匹配概率分别为0.995 6和0.001 1.基因多样性程度的取值范围中最小为DYS438(0.394 2),最大为DYS385a/b(0.960 7).江苏各地级市邻接树中的10个江苏汉族人群并不符合地理分布,且江苏汉族人群与东亚各邻近地区人群之间的遗传差异较大.结论23个Y-STR基因座在江苏汉族人群中呈高度多态性.     

中国南方汉族群体11个Y染色体-短串联重复序列基因座及单倍型遗传多态性分析

目的:获得11个(DYS588,DYS508,DYS576,DYS504,DYS643,DYS505,DYS461,DYS533,DYS481,DYS634,DYS607)Y染色体-短串联重复序列(STR)基因座及单倍型在中国南方汉族群体中的遗传多态性分布情况,探讨其法医学应用价值。方法:对中国南方汉族160名无关男性个体进行11个Y-STR基因座的荧光标记复合扩增;用ABI310遗传分析仪对扩增后产物进行检测;GeneScan、Genotyper软件进行基因分型。结果:11个Y-STR基因座分别检测到8、7、7、7、6、7、6、4、11、4、6个等位基因,频率分布在0.006 3~0.900 0之间。各基因座基因多样性(GD)值分布在0.189 5~0.803 1之间,以DYS481最高;160名无关男性个体共检测到155种单倍型,其中151种只出现1次,3种2次,1种3次,单倍型的GD值为0.999 5。另对45个2代父性家系调查显示同一家系成员11个Y-STR基因座单倍型一致,未观察到基因突变。结论:中国南方汉族群体11个Y-STR基因座具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有应用价值。     

河南汉族人群7个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的:调查7个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座及其单倍型在河南汉族人群中的遗传多态性.方法:采集102名河南汉族无关男性个体静脉血样,提取DNA,PCR扩增DYS19、DYS385、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390、A7.1、H4等7个Y-STR基因座,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染检测,进行基因分型统计分析并计算等位基因频率GD值.结果:7个Y-STR基因座共检出99种单倍型,1种出现3次,1种出现2次,其余均出现1次.积累GD值为0.999 235.发现1个国内群体中的新等位基因.结论:7个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力.     

延边地区朝鲜族和汉族快速突变型Y-STR基因座DYS449和DYF404S1序列及遗传多态性分析

[目的]分析延边地区朝鲜族和汉族快速突变型Y-STR基因座DYS449和DYF404S1序列及遗传多态性.[方法]采用PCR技术对目的基因进行扩增,行聚丙烯酰胺凝胶电泳分型和银染显色,根据分型结果对DYS449和DYF404S1基因座的不同等位基因进行序列分析.[结果]DYS449为单拷贝基因座,在朝鲜族及汉族男性群体中分别检测出12,11个等位基因;DYF404S1为多拷贝基因座,在朝鲜族和汉族男性群体中均检测出8个等位基因.2个基因座联合在朝鲜族男性群体中构成88种单倍型,单倍型多态性(HD)、个人识别能力(DP)和单倍型辨别能力(DC)分别为0.988 1,0.983 2和0.220 0,在汉族男性群体中构成93种单倍型,HD,DP和DC分别为0.988 0,0.983 1和0.245 0.[结论]快速突变型Y-STR基因座DYS449和DYF404S1在延边地区朝鲜族和汉族男性群体中具有较高的遗传多态性.     

曲靖汉族人群19个STR基因座遗传多态性分析

目的调查云南曲靖地区汉族人群19个常染色体STR基因座的遗传多态性。方法用GoldeneyeTM20A试剂盒检测601个曲靖地区汉族群体样本,使用Modified-Powerstates、Phylip3.695、Mega7.0等软件进行统计计算与群体间遗传距离比较。结果在601例曲靖汉族人群中,19个STR基因座均具有高度遗传多态性,共检测出236种等位基因,其分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P> 0.05)。曲靖汉族人群19个STR基因座的累积个人识别率为0.999 999 999 999 999 999 999 9,累积非父排除率为0.999 999 907。曲靖地区汉族人群与陕西汉族人群遗传距离最近,与新疆维吾尔族人群间的遗传距离最远。结论这19个STRs位点具有较高的个体识别力和多态信息量,能满足法医学个体识别和亲权鉴定的需要,同时对人群进行区分有重要意义。     

DYS712在山西汉族人群中遗传多态性分布

目的 对DYS712基因座的基因多态性和法医学意义进行研究. 方法 山西汉族人群中随机筛选110例无关男性,抽取静脉血提取DNA,对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG(国际法医遗传学会)原则命名各等位基因. 结果 本研究首次选择了Y染色体基因座DYS712,为4核苷酸复杂重复STR.重复单位为:[AGAT] [A-GAC].在110例山西汉族无关男性个体血样中共检出了6个等位基因:20、21、22、23、24和25.基因频率分别为0.027 3,0.190 9,0.318 2,0.263 6,0.154 5,0.045 5.基因多样性为0.773 2,在法医学应用方面,其个人识别能力(DP)和非父排出率(PE)均为0.773 2. 结论 新Y染色体基因座DYS712具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高应用价值.     

太原汉族人群17个Y-STR基因座等位基因频率及遗传关系

目的 研究太原汉族人群17个Y-STR等位基因的频率、遗传多态性分布、遗传距离和聚类分析及其在法医学应用研究. 方法 应用Y-filerTM试剂盒检测102例太原汉族无关男性个体的血样,运用3130 xl遗传分析仪进行基因分型,计算等位基因频率.应用相关分析软件,参考其他地区人群资料,对太原汉族群体的遗传距离和遗传关系进行研究. 结果 17个Y-STR基因座共有137个等位基因.基因多样性在0.433 5-0.894 0之间.根据遗传距离分析发现,与公开发表的国内其他群体相关数据资料相比,太原汉族与北京汉族之间的遗传距离最小（0.001 7）,与台湾泰雅族人群之间的距离最大（0.469 6）;与其他少数民族相比,太原汉族与辽宁满族群体之间的遗传距离最小（0.001 4）,与台湾泰雅族人群之间的距离最大（0.4696）. 结论 17个Y-STR基因座在太原汉族群体中有较好的遗传多态性,且有较强的个体识别能力及非父排除能力,对建立Y染色体数据库和法医学实际检案都有重要的意义.     

广州地区汉族人群8个Y-STR基因座单倍型的多态性

目的：调查广州地区汉族人群8个Y—STR基因座单倍型的多态性。方法：用PCR及ABI377测序仪检测111例广州地区汉族男性DYSl9、DYS389Ⅰ／Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393及DYS385等位基因及单倍型分布状况。结果：111例广州地区汉族男性中观察到110种单倍型，只有1种单倍型为2个个体所共有，单倍型多样性为0．991。结论：8个Y—STR基因座的单倍型具有高度的多态性，是男性个体识别的良好标记。     

成都地区汉族人群17个Y短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的 获得17个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座在成都汉族人群中的群体遗传学数据.方法 应用AmpFISTR(R)Yfiler~(TM)荧光标记复合扩增系统,对成都地区111名无关男性个体血样进行17个Y-STR基因座的复合扩增,用ABl3130遗传分析仪对扩增产物进行检测分析.结果 DYS456、DYS389 Ⅰ、DYS390、DYS389 Ⅱ、DYS458、DYS19、DYS385a/b、DYS393、DYS391、DYS439、DYS635、DYS392、Y-GATA-H4、DYS437、DYS438、DYS448基因座在成都地区汉族群体分别检出3～8个等位基因,DYS385a/b检出36个等位基因组,各基因座基因多样性最低为0.3970(DYS391),最高为0.9561(DYS385a/b).检测16例女性血样和7种动物血样,17个Y-STR基因座均无扩增产物.另对20个二代父性家系调查显示同一家系成员17个Y-STR基因座单倍型一致,未观察到基因突变.结论 上述17个Y-STR基因座构成的单倍型在成都人群中具有较高的遗传多态性,适用于法医个体识别和亲权鉴定、遗传学及人类学的相关研究.

Abstract：

Objective To obtain the population genetic data of 17 Y-chromosomal short tandem repeat (Y-STR) in the Han population in Chengdu of Sichuan Province. Methods The 17 Y-STR loci were amplified from the blood samples of 111 unrelated Chengdu Han individuals using the AmpF1STR~(R)Yfiler~(TM) system. The PCR products were genotyped with an ABI 3130 genetic analyzer. Results In the loci of in DYS456, DYS389I, DYS390, DYS389II, DYS458, DYS19, DYS385a/b, DYS393, DYS391, DYS439, DYS635, DYS392, Y-GATA-H4, DYS437, DYS438, and DYS448, 3 to 8 alleles were detected in the Han population in Chengdu, and 36 alleles were detected in the locus DYS385a/b, with the minimal gene diversity (GD) value of 0.3970 (DYS391) and maximal value of 0.9561 (DYS385a/b). The DNA samples of 16 women and 7 different species of animals were amplified, but no specific products were found for the 17 Y-STR loci. No mutations of the 17 Y-STR alleles were observed in 20 father-son pairs as confirmed by autosomal STR analysis. Conclusion The 17 Y-STR loci are highly polymorphic and are suitable for personal identification, paternity testing, population genetics and anthropology studies.     

中国广东汉族与新疆维吾尔族24个Y-STR基因座的多态性分析

目的应用GFS 24Y试剂盒,对中国广东汉族和新疆维吾尔族共584个无关男性样本进行24个Y-STR基因座分型,统计其基因座、单倍型的遗传多态性,并分析其群体差异。方法采用磁珠法提取样本DNA后用GFS24Y试剂盒扩增,3130XL遗传分析仪进行基因分型,根据分型结果进行统计分析。结果获得了中国广东汉族与新疆维吾尔族共584个样本24个Y-STR基因座的分型结果及各等位基因频率分布资料。在广东汉族群体中,各基因座的基因多样性(GD值)为0.560 6~0.963 9,由24个基因座组成的单倍型共有299个,单倍型多样性(HD值)为0.999 93;在新疆维吾尔族中,GD值为0.443 9~0.957 9,共观察到282个单倍型,HD值为0.999 85。两个民族未观察到共有单倍型。通过两个群体间的比较,共有22个Y-STR基因座等位基因频率分布在两个民族之间存在差异(P0.05),各基因座在两个民族的遗传分化系数(Fst值)为0.000 767 9(DYS481)~0.247 946(DYS520)。结论 24个Y-STR基因座在中国广东汉族与新疆维吾尔族人群中均有较高的多态性,并显示出明显的民族特征,在法医亲权鉴定和个体识别、群体遗传学等领域均有重要的应用价值。     

吉林地区汉族人群4个Y-STR基因座的遗传多态性调查

目的调查吉林地区汉族人群4个Y染色体短串联重复序列（Y-STR）基因座的遗传多态性。方法利用PCR扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对吉林地区汉族群体无关男性血样进行4个Y-STR基因座的分型。结果4个Y-STR基因座在吉林地区汉族群体分别发现4～5个等位基因,GD值最低为0.645 1（DYS389I）,最高为0.716 7（DYS19）。结论4个Y-STR基因座在吉林地区汉族群体均具有较高的遗传多态性,可应用于法医学个体识别和亲子鉴定。     

河南新乡地区汉族群体3个Y-STR基因座遗传多态性分布

目的调查河南新乡地区汉族群体Y染色体3个Y-STR基因座DYS19、DYS385和DYS389的基因多态性分布。方法聚合酶链反应(PCR)扩增各基因座,质量分数6%中性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染显带分型。结果在158例无关男性个体中,DYS19、DYS385、DYS389分别检出9、16、9个等位基因,基因多样性(GD)分别为0.7980、0.9512、0.8521。3个Y-STR基因座共检出157种单体型,单体型多样性为0.9999。结论DYS19、DYS385、DYS389等3个Y-STR基因座具有高度的遗传多态性,可用于法医学个体识别、亲子鉴定及群体遗传学研究。     

河南汉族14个Y-STR基因位点单倍型的遗传多态性

目的:检测河南汉族群体14个Y-STR位点单倍型的遗传多样性,探讨其在法医物证学中的应用价值。方法:应用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带技术,分析DYS713、DYS720、DYS635、DYS456、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、H4、DYS460(A7.1)、DYS391、DYS448、DYS393、DYS439及DYS392等14个Y-STR位点单倍型在203名河南汉族无关个体中的分布,并用于2例法医物证检案的判定。结果:203例样本中共检出203种单倍型,单倍型多样性高达1,个体识别率为0.999976。应用于2例法医物证检案,得到准确判断。结论:构建的Y-STR复合体系具有较高单倍型遗传多态性和个体识别力。     

东北汉族人群7p14-15区域内9个STR位点的遗传多态分析

目的:分析东北汉族人群中7p14-15区域内9个短串联重复序列(STR)位点的遗传多态性。方法:采用荧光标记PCR扩增技术和毛细管电泳方法,对7p14-15区域内9个STR多态位点在100名随机选取的无血缘关系的东北汉族人群中的遗传多态性进行分析。结果:在东北汉族人群中,7p14-15区域的D7S526、D7S690、D7S2252、D7S817、D7S683、D7S656、D7S484、D7S2250、D7S2251位点分别检测出6、6、8、6、4、6、7、8和7个等位基因,17、19、29、17、10、17、24、27和22种基因型,杂合度分别为84%、85%、79%、82%、79%、85%、89%、88%和83%。结论:7p14-15区域的9个STR位点的基因频率和基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,并在东北汉族人群中呈现较好的遗传多态性。     

东北汉族群体19个Y-STR基因座多态性和东北亚地区各民族的聚类分析

目的 研究东北汉族群体的19个Y-STR基因座的遗传多态性和东北亚15个群体间的遗传关系,探讨其法医学和群体遗传学研究的应用价值.方法 采用Y-filer复合扩增体系对200例东北汉族无血缘关系的男性个体的19个Y-STR基因座进行扩增,应用ABI310分析仪进行基因分型,采用Arelquin3.11、Mega4.1和SPSS17.0软件进行群体间的AMOVA分析、聚类分析和多维标度分析.结果 东北汉族群体的19个Y-STR基因座的基因多态性普遍较高,共检出200个单倍型,单倍型多态性在0.350 9(DYS391)～0.971 1(DYS385a/b),适合应用于法医学个体识别和亲权鉴定;东北亚15个群体间存在差异,遗传距离在0.000 9～0.643 2,群体间聚类分析和多维度分析结果与民族起源和迁徙史基本相一致.结论 东北汉族群体的19个Y-STR基因座的基因多态性普遍较高,适合应用于法医学个体识别和亲权鉴定中.     

山东地区汉族人群9个STR基因座遗传多态性分析

目的研究山东地区汉族人群的ProfileplusTM9个STR基因座遗传多态性。方法调查山东地区汉族100个无关个体9个STR基因座的基因和基因型频率分布。采用多色荧光标记引物,复合扩增10个基因座,扩增产物进行GeneScan扫描,Genotype分型。建立山东地区汉族9个STR基因座的基因及基因型频率数据库。结果共检测出83种等位基因,其频率分布0.0050～0.4050;220种基因型,其频率分布0.0100～0.2100;平均杂合度(H)为0.7778,累计个体识别能力(DP)为0.9999,非父排除率(EPP)为0.9999,多态信息总量(PIC)为0.5823～0.8396。结论经χ2检验9个STR基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。     

重庆汉族、土家族人群3个Y-STR基因座遗传多态性

目的:研究重庆汉族、土家族人群无关个体的GATA-A7.2、GATA-C4、DYS437基因座的遗传多态性.方法:重庆汉族男性115人,女性15人,土家族男性120人,女性15人无关个体血样,用Chelex法提取DNA,对2个群体的3个Y-STR基因座进行PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶连续缓冲垂直电泳,银染分型.用直接计数法计算基因频率、基因型频率,计算3个基因座的基因变异度(Gene diversity,GD)值和单倍体变异度(Haplotype diversity,HD)值,并比较2个群体等位基因分布特点.结果:GATA-A7.2、GATA-C4、DYS437基因座分别检出5、5、3个等位基因,GD分别为0.697 9/0.714 1(汉族/土家族)、0.720 2/0.700 1、0.511 2/0.495 7.共检出44种单倍型的HD汉族为0.955 6,土家族为0.953 2.所有女性样本在3个位点均无PCR扩增产物,表明3个基因座是Y染色体特异性的STR基因座,X染色体不存在同源序列.结论:这3个基因座适合于法医学个人识别和亲子鉴定,为法医学应用提供了新的可选Y-STR遗传标记.