TGFB1基因T869C位点多态性与类风湿性关节炎易感性的Meta分析

目的:探讨转化生长因子?茁1(TGFB1)基因T869C位点多态性与类风湿性关节炎(RA)易感性的关系?方法:检索PubMed?中国医学文献数据库,得到TGFB1基因T869C与RA易感性关系的病例-对照研究,并用Meta分析方法合并T869C与RA易感性关系的OR值?然后进行异质性分析?亚组分析和发表偏倚检验?结果:纳入符合标准的文献有7篇,共包括1 122例病例和1 132例对照,采用固定效应模型和随机效应模型发现,在任何模型下,T869C与RA的易感性无关?而种族分层分析发现,在亚洲人群中,T869C多态性位点在共显性模型和显性模型下能够增加罹患RA的危险性?结论:TGFB1基因T869C位点在亚洲人群中是RA的危险因素?     

CD44基因rs13347位点多态性与亚洲人群乳腺癌易感性Meta分析

目的 采用Meta分析评价CD44基因rs13347位点多态性与亚洲人群乳腺癌易感性的相关性.方法 检索中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库、维普数据库、中国生物医学文献数据库(CBM)、Web of Science、Cochrane Library、PubMed及Embase等数据库,搜集国内外关于CD44基因...     

ABCB1基因位点(C3435T)多态性与癫痫耐药关联性的Meta分析

目的探讨ABCB1的基因位点(C3435T)多态性与癫痫耐药关联性。方法计算机检索Pubmed、Science direct、Wiley online library、Web of Science、中国知网、万方数据库和维普中文科技期刊数据库,纳入抗癫痫药耐药与抗癫痫药敏感的随机对照试验,同时查阅检索结果中所附相似文献及参考文献,检索文献均为建库至2014年6月15日。由两名评价员单独进行文献筛选及资料提取,采用Rev Man 5.0软件进行Meta分析及其他统计学分析。结果共纳入文献10篇,癫痫患者中耐药815例,敏感976例。Meta分析结果显示,C3435T位点多态性在等位基因模型、显性模型、隐性模型、共显性模型(CC/TT组)下整体效应差异有统计学意义(P<0.05):等位基因模型OR=0.79,95%CI(0.69,0.90),显性基因模型OR=0.73,95%CI(0.58,0.92),隐性基因模型OR=0.73,95%CI(0.59,0.91),共显性基因模型(CC/TT组)OR=0.64,95%CI(0.48,0.85)。地区亚组分析结果显示,中国地区ABCB1 C3435T位点基因多态性与癫痫耐药差异均无统计学意义(P>0.05);而印度地区ABCB1 C3435T位点基因多态性与癫痫耐药在等位基因模型和隐性基因模型下整体效应差异有统计学意义(P<0.05):等位基因模型OR=0.70,95%CI(0.54,0.93),隐性基因模型OR=0.72,95%CI(0.49,1.07)。结论 ABCB1 C3435T位点基因多态性与中国地区癫痫耐药无相关性,而在印度地区人口中与癫痫耐药有相关性。     

5-羟色胺1A受体基因多态性与精神分裂症关联性的Meta分析

目的：用Meta分析的方法综合评价人群中5-羟色胺1A（5-HT1A）受体基因多态性与精神分裂症的关联,为精神分裂症的遗传背景提供循证医学证据。方法：计算机检索PubMed、Cochorane、CNKI和万方数据库,搜集有关5-HT1A 受体基因多态性与精神分裂症关联性的全文文献。以病例组和对照组5-HT1A受体基因分布的OR及其95% CI为效应指标,在全面文献回顾的基础上对文献进行筛选、评价和数据提取。应用Rev Man5.0软件对各研究原始数据进行统计分析,包括异质性检验、合并效应量以及评估发表偏倚。结果：共有5篇文献被纳入分析,其中2篇研究rs6294位点与精神分裂症的关联性,3篇研究rs6295位点与精神分裂症的关联性。精神分裂症患者rs6294位点的基因型Meta 分析结果,合并OR=0.35,95%CI=0.12～1.08,P=0.07;rs6294位点等位基因Meta 分析结果,合并OR =0.34, 95%CI=0.11～1.03,P=0.06;精神分裂症患者rs6295 位点的基因型 Meta 分析结果,合并 OR=1.78,95%CI=0.69～4.59,P=0.23;rs6295 位点的等位基因Meta 分析结果,合并OR=1.80,95%CI=1.03～3.16,P=0.04。结论：人群中5-HT1A受体基因多态性与精神分裂症有关联。        

DEFB1基因rs11362位点多态性与龋病易感性的Meta分析

目的：基于Meta分析的方法评估DEFB1基因rs11362(C/T)多态性与龋病易感性的关系。方法：通过检索Web of Science、Pubmed,Embase、Springerlink、中国知网（CNKI）、万方（WangFang）,维普（VIP）及中国生物医学文献数据库（CBM）等数据库,检索年限自数据库建库至2020年12月1日,对DEFB1基因rs11362多态性和龋病易感性的相关文献进行数据提取和质量评价,以OR和95%CI为效应指标,运用Stata 15.0软件进行rs11362多态性与龋病易感性的Meta分析。结果：共纳入72项病例对照研究,涉及905例龋病患者,791例对照人群,Meta分析结果表明DEFB1基因rs11362多态性与龋病发病风险的相关性无统计学意义（P>0.05）。结论：现有证据显示DEFB1基因rs11362多态性与龋病易感性无关。     

NRAMP1基因多态性与类风湿性关节炎遗传易感性的关联性研究

目的：研究探讨自然抗性相关性巨噬细胞蛋白1（NRAMP1）基因在宁夏人群类风湿性关节炎中的作用。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）法检测NRAMP1基因3’UTR、D543N两个多态性位点的基因型,进行类风湿性关节炎发病危险因素病例对照研究。结果：（1）NRAMP1-3’UTR位点TGTG＋/del基因型在病例组中的分布频率显著高于对照组（P=0.039）,差异具有显著性意义;3’UTR位点TGTGdel/del基因型在病例组和对照组中的分布差异无显著性意义（P=0.423）。（2）NRAMP1-D543N位点GA基因型在病例组中的分布无显著性意义（P=0.835）;D543N位点AA基因型在病例组和对照组中的分布差异无显著性意义（P=0.722）。结论：NRAMP1-3’UTR位点与类风湿性关节炎的易感性具有相关性。     

5-羟色胺1A受体基因多态性与自杀关联性的Meta分析

目的：用Meta分析的方法综合评价人群中5-羟色胺1A受体（5-HT1A receptor）基因rs6295多态性与自杀行为的关联性。方法：通过计算机检索PubMed、Cochorane、CNKI和万方数据库,搜集有关5-HT1A 受体基因rs6295多态性与自杀关联性的全文文献。以病例组和对照组5-HT1A受体基因分布的OR及其95 %CI为效应指标,在全面文献回顾的基础上对文献进行筛选、评价和数据提取。应用Rev Man 5.0软件对各研究原始数据进行统计分析,包括异质性检验、合并效应量以及评估发表偏倚。结果 共6篇符合条件的文献被纳入分析,因研究文献中自杀行为包括自杀死亡和自杀未遂,故依据研究内容从6篇纳入文献中提取出7项单独研究进行Meta分析。总体自杀行为基因型Meta 分析结果合并OR=1.27,95%CI=0.93~1.74,P>0.05,等位基因Meta 分析结果合并OR=1.15,95%CI=0.91~1.45,P>0.05;自杀未遂者基因型Meta 分析结果合并OR=1.12,95%CI=0.84~1.49,P>0.05,等位基因Meta 分析结果合并OR=1.04,95%CI=0.87~1.24,P>0.05;自杀死亡者基因型Meta 分析结果合并OR=1.53,95%CI=1.10~2.14,P<0.01,等位基因Meta 分析结果合并OR=1.57,95%CI=0.66~3.71,P>0.05。 结论:人群中5-HT1A受体基因rs6295态性与自杀行为无关联而与自杀死亡的发生有关联。     

宁夏回族人群HLA-DQB1基因多态性与类风湿性关节炎的相关性

目的:探讨宁夏回族人群HLA-DQB1基因多态性与类风湿性关节炎(RA)的相关性。方法:采用序列特异性引物聚合酶链式反应(SSP-PCR)的方法对宁夏回族66例健康个体及70例RA患者的HLA-DQB1位点进行基因分型,应用遗传学统计方法对DQB1基因多态性与RA的相关性进行分析。结果:对照组与病例组等位基因的构成及基因型分布具有统计学意义。在对照组中,0501/0501和0501/0601这2种基因型频率最高,均为10.61%,在病例组中,0301/0303基因型频率最高(17.14%),0301/0302基因型频率次之(10.00%);*0501等位基因频率在对照组中高达24.24%,而在患者中仅为5%;*0301等位基因在RA患者中频率高达28.57%,而在对照组中仅为3.79%。结论:0301/0303和0301/0302这2种基因型可能与宁夏回族RA的易患性有关,*0301等位基因可能是宁夏回族易患RA的危险因子,而*0501等位基因可能为宁夏回族抗RA的基因。     

MCP-1基因rs1024611单核苷酸多态性与哮喘易感性的相关性Meta分析

目的:探讨人单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)基因rs1024611位点单核苷酸多态性与哮喘易感性的关联.方法:检索PubMed、EMBASE、Web of Science、BIOSIS、中国知网、万方数据等6个电子数据库,检索日期截止到2019年9月30日.根据制定的纳入和排除标准筛选符合条件的研究文献,提取数据,通...     

中国人群中HIV-1辅助受体CCR5基因新突变位点及CCR5-894C缺失基因多态性分析

目的：研究中国人群HIV-1辅助受体CCR5基因编码区新的单核苷酸多态性（SNP）位点;分析CCR5-894C缺失等位基因在中国普通人群和HIV-1高危人群中的分布特点和相关意义。方法：针对CCR5编码区用2对引物进行PCR扩增,设计测序引物对45例汉族人样本进行PCR产物直接测序,用DNAstar分析测序结果,寻找SNP位点。采用错配PCR-RFLP法对中国汉族、蒙族、藏族普通人群,性传播疾病和静脉吸毒高危人群及HIV-1携带者,共627份样品进行了CCR5-894C缺失等位基因分型。结果：在45例汉族人CCR5基因编码区共发现6个SNP位点,4个（184A→G、503G→T、668G→A、99G→T）引起氨基酸改变,两个无义突变;此外还发现1个单碱基缺失（894C缺失）,引起移码突变和提前终止。其中184A→G、503G→T、999G→T三个中国汉族人所特有的SNP位点为首次发现,它们的等位基因频率分别为1.11％,21.1%和10.0％;其中503G→T分布明显不符合Hardy-Weinberg平衡。汉、藏、蒙等民族的普通人群CCR5-894C缺失等位基因频率为1.11％,0.53%和0.在汉族HIV-1性传播、静脉吸毒传播的高危人群中,HIV-1阳性个体和阴性个体间CCR5-89C缺失等位基因频率差异无显著意义,与汉族普通人群比较差异也无显著意义。结论：中国人CCR5基因的SNP位点有自己的特点,共发现4个引起氨基酸改变的SNP位点（其中3个为首次发现）,1个引起移码突变的单碱基缺失。汉族人群中存在CCR5-894C缺失突变,但突变频率很低。这些SNP和缺失突变对于HIV-1感染和艾滋病病程的影响值得进一步研究。     

Tim-4基因rs7700944位点多态性与宁夏回族人群RA的关联性分析

目的对宁夏回族人群Tim-4基因rs7700944位点多态性与类风湿关节炎(RA)的关联性进行分析,旨在为RA的早期预防提供理论依据。方法采用限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对宁夏回族210例RA患者(RA组)和198名健康个体(对照组)Tim-4基因rs7700944位点进行基因型检测及分析。结果在对照组及RA组间,基因型频率(χ2=29.051)及等位基因频率(χ2=14.106)的分布差异均有统计学意义(P<0.01);等位基因A的频率在对照组中显著高于RA组,OR(95%CI)为0.549(0.400～0.752);而等位基因G的频率在对照组中显著低于RA组,OR(95%CI)为1.823(1.330～2.498)(P<0.01)。结论 Tim-4基因rs7700944位点多态性与宁夏回族人群RA的发生具有关联性,其中等位基因G为宁夏回族人群易患RA的危险因子,而等位基因A为保护因子。     

中国人群HLA-DQB1基因多态性与乙肝肝硬化关联性的 Meta分析

目的：综合评价中国人群HLA-DQB1基因多态性与乙肝肝硬化的关联性。方法计算机检索MEDLINE、中国生物医学文献数据库（ CBM）、中国知识资源总库（ CNKI）、万方数据库收录的中英文文献,收集有关中国人群HLA-DQB1基因多态性与乙肝肝硬化关联性的文献随机对照试验,检索年限为1996年6月至2012年2月。根据NOS评分系统对纳入文献进行质量评估。采用Stata11．0软件进行Meta分析。结果纳入文献共5篇。 Meta分析结果表明,HLA-DQB1＊02可能为乙肝肝硬化的易感性基因（ P＜0．05）。 Meta分析不存在发表偏倚。结论 HLA-DQB1＊02基因可能为中国人群乙肝肝硬化的易感性基因。     

FCRL3基因rs7522061位点多态性与类风湿性关节炎遗传易感性的关系

目的探讨类风湿性关节炎(RA)遗传易感性与FCRL3的单核苷酸多态性的关系。方法采用病例对照法,分别收集RA患者和正常对照各184例,通过连接酶检测反应方法检测FCRL3 rs7522061位点的基因型,分析基因型及等位基因频率在两组中的分布。结果 FCRL3 rs7522061位点的等位基因频率和基因型频率在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义(χ2=0.815,P=0.367;χ2=0.865,P=0.649)。结论安徽省汉族RA患者遗传易感性与FCRL3rs7522061位点无关。     

花生四烯酸-5-脂加氧酶基因启动子SP-1结合位点基因多态性与哮喘相关性的Meta分析

目的 系统评价花生四烯酸-5-脂加氧酶(ALOX5)基因启动子SP-1结合位点基因多态性与支气管哮喘的相关性.方法 计算机检索PubMed、Embase、知网、万方、维普、中国生物医学文献等数据库,纳入有关ALOX5基因启动子SP-1结合位点基因多态性与哮喘相关性的病例对照研究,提取相关数据并进行文献质量评价后,采用Review Manager5.3软件进行Meta分析.结果 共纳入6篇文献进行研究,包括哮喘病例722例(病例组)与非哮喘病例626例(对照组).Meta分析结果显示,病例组ALOX5基因启动子SP-1结合位点6R等位基因的分布频率>对照组,5R等位基因的分布频率<对照组(均P<0.05),而病例组和对照组4R及3R等位基因的分布频率均无统计学差异与哮喘发病无相关性(均P>0.05).结论 ALOX5基因启动子SP-1结合位点基因多态性(6R等位基因和5R等位基因)与哮喘发病相关,今后需进一步探讨其在哮喘易感人群筛查和哮喘患者的临床分型及药物基因组学研究中的作用.     

5-羟色胺转运体基因启动子区基因多态性与原发性早泄遗传关联性Meta分析

目的原发性早泄是男性常见的性功能障碍疾病。目前,5-羟色胺转运体基因启动子区(serotonin transporterpromoter,5-HTTLPR)的基因多态性与原发性早泄的关联性研究结果不尽一致。文中旨在系统评价5-HTTLPR多态性与原发性早泄的遗传关联性。方法电子检索PubMed、Embase、Cochrane、中国期刊全文数据库、维普中文科技期刊库和万方数据库,筛选和纳入5-HTTLPR基因多态性与原发性早泄关联性的病例对照研究,依据相关文献选择5条标准用于评价文献质量。以基因型频率为指标,提取数据后先确定最佳遗传模型,采用Stata 11.0软件进行Meta分析,计算合并的OR值及95%CI。结果 5篇病例对照研究进入Meta分析,病例组449例,对照组434例。采用共显性模型进行Meta分析,结果显示SS基因型较LL基因型者原发性早泄的风险增加(OR=1.65,95%CI:1.15～2.36,P=0.007);对不同人群进行亚组分析提示亚洲人群SS基因型较LL基因型(OR=2.12,95%CI:1.26～3.58,P=0.005)和SL基因型(OR=1.69,95%CI:1.03～2.77,P=0.040)患原发性早泄的风险显著增加;欧洲人群5-HTTLPR基因与原发性早泄无显著关联性(SS基因型vs LL基因型,OR=1.31,95%CI:0.79～2.16,P=0.292;SS基因型vs SL基因型,OR=1.42,95%CI:0.60～3.34,P=0.423)。结论亚洲人群5-HTTLPR位点SS基因型为原发性早泄的危险因素,而在欧洲人群其多态性与原发性早泄的关联性尚不明确。     

CDH1 C-160A基因多态性与中国人群胃癌易患性的Meta分析

目的探讨CDH1 C-160A基因多态性与中国人群胃癌的易患性。方法通过检索Pub Med、万方、中国知网等数据库获取有关中国人群CDH1 C-160A基因多态性与胃癌易患性的病例对照研究,纳入文献中提供的该基因位点基因型AA、AC、CC例数,按照基因模型AA vs CC、CA vs CC、AA+AC vs CC、AA vs CC+AC的方式重新整理数据后进行Meta分析。结果本研究共纳入文献9篇,10个研究,累积胃癌病例组2273例,对照组2607例。其OR值及95%CI分别为:AA vs CC(OR=1.16,95%CI 0.74~1.80,P=0.517);CA vs CC(OR=1.10,95%CI 0.99~1.24,P=0.084);AA+AC vs CC(OR=1.10,95%CI 0.99~1.22,P=0.085);AA vs CC+AC(OR=1.08,95%CI 0.71~1.62,P=0.723)。结论 CDH1 C-160A基因多态性与中国人群胃癌易患性无关。     

烟碱型乙酰胆碱受体亚基α5基因rs16969968位点与吸烟行为相关性的Meta分析

目的 本研究系统评价CHRNA5基因rs16969968位点与吸烟行的相关性.方法 通过检索中国知网(CNKI)、万方数据库及PubMed数据库,检索时间为建库至2021年2月.按照拟定的纳入排除标准筛选文献,提取相关信息,评价数据质量,采用RevMan 5.0、Stata12.0软件进行Meta分析,计算合并OR值及...     

Tim-3基因4个SNP位点多态性与宁夏地区回族人群类风湿性关节炎易感性的关联性分析

目的:探讨宁夏地区回族人群中Tim-3基因4个单核苷酸多态性(SNP)位点多态性与类风湿性关节炎(RA)易感性的关联性,为RA的早期预防提供理论依据.方法:采用序列特异性引物聚合酶链式反应(SSP-PCR)及限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)2种方法检测113例RA患者及111例健康个体Tim-3基因-574、-...