先天性眼外肌纤维化综合征MR成像分析

目的 通过观察先天性眼外肌纤维化（CFEOM）三种临床表型的眼运动神经和眼外肌及周围组织的影像学特征,为本病的病因学研究提供线索。设计 回顾性病例系列。研究对象CFEOM患者21例。方法 对21例CFEOM患者行全脑、脑干、海绵窦及眼眶的MRI扫描。全脑平扫;眼运动神经脑池段,采用头颅线圈,层厚0.8 mm,重T2加权,三维FIESTA序列扫描;眼运动神经海绵窦段,采用头颅线圈,层厚2 mm, T1加权像扫描;眼外肌和眼运动神经的眶内段,采用表面线圈,层厚2 mm,T1加权像扫描。显示脑池段的眼球运动神经、眶内各神经分支和眼外肌。主要指标 眼球运动神经分布和眼外肌的发育情况。结果 CFEOM患者的动眼神经、外展神经及滑车神经的眶内段和脑池段均表现出不同程度的发育不良。六条眼外肌均表现不同程度萎缩,以上直肌和提上睑肌最为严重,上斜肌和外直肌改变轻微。结论CFEOM患者眼运动神经和眼外肌结构均发育不良。特别是脑池段运动神经发育不良的影像学特征明确,提示CFEOM的原发病变是运动神经发育缺陷。     

一个先天性眼外肌纤维化综合征家系的影像特征分析

目的:研究一个先天性眼外肌纤维化综合征（CFEOM）家系,发病者眼外肌及眼运动神经的影像学特征,初步探索该病发病机制,为其治疗提供理论基础。方法:对一个常染色体显性遗传病CFEOM1 家系,三代3 例患者进行高分辨率MRI扫描,随机抽取12 个正常人作为对照组,扫描方法:眼眶部行3mm 层厚、T1 加权MRI 扫描;颅内行1mm 层厚、3D FIESTA 扫描。比较两组眼外肌以及眼运动神经的变化。结果:发病者5 条眼外肌体积较正常对照组小,尤以上直肌明显,差异有统计学意义（P＜0.05）;眼运动神经（动眼神经、外展神经）的颅内段截面积较正常对照组小,差异有统计学意义（P＜0.05）。结论:CFEOM 病患者各条眼外肌较正常人萎缩,颅内眼运动神经有发育不良。提示该病可能为眼运动神经核发育不良引起。     

先天性眼外肌纤维化综合征家系的眼外肌及眼运动神经影像学追踪研究

目的 研究先天性眼外肌纤维化综合征家系发病者眼外肌及眼运动神经病变的特征及是否呈进行性发展,以探讨其发病机制.方法 对收集的2个先天性眼外肌纤维化综合征家系共15例(30眼)成人发病者(男5例,女10例,平均年龄35.6岁)进行高分辨率MRI扫描,随机抽取16名(32眼)正常成人(男女各8例,平均年龄34.5岁)作为对照,比较两组眼外肌及眼运动神经(动眼神经和外展神经)影像学特征.2a后对该15例发病者再次进行高分辨率MRI扫描,并与2 a前MRI结果进行比较.结果 2 a前发病者5条眼外肌体积(外直肌、内直肌、上直肌、下直肌、上斜肌)均较正常对照组小(P均<0.05),尤以上直肌明显[2 a前发病者上直肌体积为(103.63±16.32)mm3.而正常对照组则为(316.69±15.61)mm3,差异有显著统计学意义(P=0.001)].眼运动神经(动眼神经、外展神经)的颅内段截面积分别为(0.51±0.08)mm2、(0.55±0.07)mm<;2>,而正常对照组分别为(1.30±0.21)mm2、(1.30±0.13)mm2,两组相比差异均有显著统计学意义(P=0.000、0.000).2 a后MRI结果显示发病者眼外肌体积和眼运动神经的颅内段截面积[动眼神经及外展神经颅内段截面积分别为(0.49±0.09)mm2、(0.55±0.07)mm2]较2 a前无明显改变(P均>0.05).结论 先天性眼外肌纤维化综合征的病因为神经源性,由眼运动神经发育缺陷继发眼外肌萎缩所致,成人以后病变呈非进展性.     

正常人眼球运动神经的MRI影像解剖

目的 采用MRI成像技术显示正常人眼球运动神经的颅内段、海绵窦段和眶内段的影像特征.方法 正常受试者20名,年龄24～38岁,平均(28.25±4.07)岁.眼球运动神经脑池段采用头线圈,层厚0.8 mm,3D-RESTA序列扫描;海绵窦段采用头线圈,冠状而FSE,T1WI扫描,层厚2.0 mm,层间距0.3 mm;眼眶段采用表面线圈,冠状面FSE,T1WI扫描,层厚2.0 mm,层间距0.3 mm.对照火棉胶包埋0.1mm层厚,HE染色的完整眼眶冠状切片,在连续冠状MRI影像上追踪和分辨动眼神经、滑车神经和外展神经,直至分支进入相应的眼外肌.结果脑池段动眼神经和外展神经显示率为100%,滑车神经显示率为95%;海绵窦段动眼神经显示率100%,外展神经和滑车神经部分显示;在连续冠状的眼眶组织切片指引下,眶内段外展神经和动眼神经下支的分支完全显示,动眼神经上支显示60%,滑车神经显示40%.结论连续的薄层三维FIESTA序列扫描结合多平面重组技术,MRI能清晰地显示眼运动神经脑池段及其毗邻关系.MRI能清晰显示眶内动眼神经下支和外展神经.由于动眼神经上支和滑车神经结构精细,毗邻关系复杂,部分显示.对眼球运动神经路径上复杂的解剖结构的知识背景,影响分析MRI呈现的影像学信息.(中华眼科杂志,2009,45:219-224)     

先天性眼外肌纤维化综合征患者的眼外肌及眼运动神经影像学特征

目的 研究先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of the extraocular muscles,CFEOM)家系发病者眼外肌及眼运动神经的影像学特征,探讨先天性眼外肌纤维化的发病机制.方法 收集2个CFEOM家系,家系一临床表现符合CFEOM1,家系二临床表现符合CFEOM3.对两家系共17名患者(家系一3名患者,家系二14名患者,其中男性5名,女性12名,年龄范围8-62岁,平均年龄34.4岁,34只眼)进行高分辨率MRI扫描,随机抽取18个正常成人(男女各9人,年龄范围10-59岁,平均年龄35.1岁,36只眼)作为对照.扫描方法:眼眶部行3mm层厚、T_1加权MRI扫描;颅内行1 mm层厚、3D FIESTA扫描;比较2组眼外肌、眼运动神经、上睑提肌和视神经的变化.对数据进行正态性检验并用t检验对数据进行统计学分析.结果 MRI扫描显示发病者外直肌(LR)、内直肌(MR)、上直肌(sR)、下直肌(IR)及上斜肌(10)体积较正常对照组小,尤以上直肌明显,差异有统计学意义(LR:t=-5.535,P=0.003;MR:t=-7.187,P=0.001;SR:t=-23.749,P=0.001;IR:t=-6.907,P=0.001;IO:t=-5.057,P=0.004);眼运动神经(动眼神经、展神经)的颅内段截面积较正常对照组小,差异有统计学意义(t=-23.749,-11.721,P<0.05);视神经较细(t=2.292,P=0.025),且均向鼻上方移位;上睑提肌发育不良.结论 由眼运动神经异常支配继发眼外肌组织被致密纤维组织代替所致,可能与动眼神经核和滑车神经核发育缺陷有关.CFEOM的病因为神经源性.     

先天性眼外肌纤维化一家系临床分析及手术治疗

目的：探讨家族性先天性眼外肌纤维化的临床特点、手术治疗方法及疗效。

方法：对先天性眼外肌纤维化家系成员进行眼部的各项检查,包括：视力、眼压、眼底、眼外肌功能、眼眶CT、双眼B超等检查,并对部分患者行斜视矫正术及额肌悬吊术。

结果：该家系眼外肌纤维化发病率为31%。该家系各患者均双眼受累,自幼表现为眼球运动障碍、上睑下垂,眼球位于下转位,向正前方注视时伴有异常辐辏,向前注视抬下颌。随年龄增长病情加重不明显。其他全身系统器官未见异常。经手术治疗,下颌上抬及外观可获得明显改善,眼球运动改善不明显。

结论：该家系具有常染色体显性遗传特征。通过手术治疗可改善头位及外观。眼球运动无明显改善。     

先天性和共同性斜视眼外肌病理变化的比较

目的观察先天性斜视、共同性斜视眼外肌的病理变化,探讨共同性斜视、先天性斜视等肌源性病变特点。方法对50例先天性斜视及共同性斜视患者行斜视矫正术,将截除的眼外肌标本及选取的2例正常眼外肌标本制作石蜡切片,行HE染色并置于光镜下观察眼外肌的病理特点。结果正常眼外肌标本未见纤维组织增生;先天性内、外斜视眼外肌标本显示出不同程度的眼外肌纤维化、玻璃样变及肌纤维变性、结构消失等改变,以先天性内斜视改变较为显著。共同性内、外斜视可见肌纤维体积减小、数量减少,排列紊乱,发病较早、手术年龄大的共同性斜视患者多可见肌肉部分萎缩、肌纤维间隙增宽,胶原含量增多等改变。结论先天性斜视会引起眼外肌纤维化等的改变,而共同性斜视也会出现轻度眼外肌病理性改变。     

眼外肌局部注射IGF-Ⅰ的组织学变化

目的探讨局部注射胰岛素样生长因子Ⅰ（IGF-Ⅰ）后眼外肌组织学变化,评估局部用药对眼部组织的安全性。方法7只成年新西兰大白兔,双眼上直肌随机注射0.05mL（10μg）IGF-Ⅰ或0.05mL生理盐水,1周后获取上直肌行组织病理学检查。结果实验组和对照组眼球巩膜及色素膜未见明显炎性细胞浸润;实验组眶层纤维周径（120.24±30.76）μm与对照组（108.48±25.64）μm比较差异有统计学意义（t=6.734,P=0.000）。2组球层眼外肌肌纤维周径差异无统计学意义（t=1.527,P=0.127）。实验组的球层和眶层纤维大细胞和小细胞的比例与对照组差异有统计学意义。实验组球层和眶层眼外肌活化卫星细胞的比例较对照组均显著提高;2组眼外肌球层肌纤维的活化卫星细胞比例较眶层显著提高。结论局部注射10μgIGF-Ⅰ对眼部组织无明显不良反应,局部应用对眼外肌和眼球是安全的。IGF-Ⅰ能使眼外肌肌纤维快速增生,激活肌卫星细胞。球层和眶层眼外肌肌纤维对IGF-Ⅰ的反应可能有所不同。     

斜视矫正手术前后眼屈光状态变化的短期临床观察

目的：临床观察涉及不同眼外肌数的斜视矫正术前后术眼屈光状态的短期变化。

方法：选取接受斜视矫正术的患者41例64眼,按手术涉及的眼外肌数目分三组：单纯一条水平直肌后徙组(Ⅰ组,25眼),一条水平直肌后徙联合其拮抗肌缩短组(Ⅱ组,32眼),一条水平直肌后徙联合其拮抗肌缩短组及斜肌切断组(Ⅲ组,7眼)。观察斜视患者术前1d,术后1wk,1mo各项屈光状态参数,并进行统计学分析。

结果：斜视矫正术后1wk患者的等效球镜屈光度及散光值较术前有所增高(P=0.011、0.013),球镜屈光度、柱镜屈光度、水平与垂直子午线角膜曲率,散光轴位及角膜中央3mm半径光学区内曲率较术前均无显著差异(P>0.05)。而在术后1mo,所有观测值均较术前无统计学差异。比较斜视矫正术所涉不同眼外肌数目对术眼屈光参数的影响,术后1wk,Ⅰ组患者各项屈光参数值均无统计学差异,Ⅱ组患者散光值变化有统计学差异(P=0.035),Ⅲ组患者柱镜屈光度、等效球镜屈光度及散光值较术前均具有统计学差异(P=0.022、0.048、0.014)。而术后1mo,三组患者各项屈光参数较术前均无统计学差异。

结论：斜视矫正术后1wk可引起术眼屈光状态变化,术后1mo恢复至术前屈光状态; 实施斜视矫正术的眼外肌数目不同,对屈光状态的影响亦不同。     

间歇性外斜视术后中远期眼位的相关因素分析

目的：探讨间歇性外斜视患者术后中远期眼位的影响因素。

方法：回顾性分析我院眼科2017-01/2018-08收治的间歇性外斜视患者78例的临床资料,收集患者的斜视类型、手术年龄、术前有无近立体视和斜视度及术后第1d斜视度等资料,探讨术后中远期眼位的影响因素。

结果：本研究纳入患者术后中远期眼位正位者47例(60%),其中术前集合不足型患者43例,术后中远期眼位正位者18例(42%); 基本型患者31例,术后中远期眼位正位者26例(84%); 分开过强型患者4例,术后中远期眼位正位者3例(75%)。单因素分析结果显示,术后中远期眼位正位者与无效者斜视类型、术前视近斜视度具有差异(P<0.05); 多因素Logistic回归分析显示,斜视类型(基本型)是影响间歇性外斜视患者术后中远期眼位的危险因素(OR=5.769,95%CI：1.790～18.595,P<0.05)。

结论：斜视类型是间歇性外斜视患者术后中远期眼位的独立影响因素,临床应引起足够重视。     

ATOH7和RFTN1与青少年型原发性开角型青光眼的关联研究

目的：前期研究显示ATOH7和RFTN1基因的SNPs之间的相互作用可增加成年型原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma, POAG)的患病风险,本实验研究ATOH7和RFTN1基因的序列变异在青少年型原发性开角型青光眼(juvenile-primary open angle glaucoma, JOAG)患者中的作用。

方法：研究对象包括青少年型原发性开角型青光眼患者共52例(确诊年龄<35岁)及298例对照者(年龄≥60岁)。收集研究对象的血样,提取DNA,然后对提取的DNA进行聚合酶链反应(PCR)后测定ATOH7单外显子的序列。另外对ATOH7上游单核苷酸多态性位点(SNP)(rs1900004和rs3858145)及RFTN1的SNP(rs690037)进行TaqMan分析检测其基因分型。

结果：在青少年型原发性开角型青光眼患者ATOH7单外显子测序结果中没有发现基因突变位点。ATOH7测序结果发现的两个SNPs：rs7916697、rs61854782和ATOH7上游SNPs(rs1900004、rs3858145)及RFTN1的SNP(rs690037)的单倍体型及等位基因频率在患者组与对照组无统计学意义(所有校正P > 0.05),ATOH7及RFTN1与青少年型原发性开角型青光眼没有相关性。

结论：本实验前期研究虽显示ATOH7和RFTN1基因的SNPs之间的相互作用可增加成年型原发性开角型青光眼的患病风险,但本研究未发现与青少年型原发性开角型青光眼有相关性,提示不同类型开角型青光眼可能在基因机制方面的差异,值得我们进一步研究     

T和B细胞缺陷对真菌性角膜炎发病过程的影响

目的：探讨特异性免疫应答是否参与真菌性角膜炎(fungal keratitis, FK)发病早期的病理过程。

方法：通过角膜基质内注射1×10⁵白色念珠菌孢子或烟曲霉菌孢子的方法在相同免疫遗传背景的Balb/c小鼠和重症联合免疫缺陷小鼠(severe combined T/B-null immuno- deficiency, SCID)诱导FK。用裂隙灯监测疾病临床变化特征并依据角膜病灶面积和病变深度以及角膜表面规则性进行临床评分。在病变显著的时间点,摘除小鼠眼球用HE和PAS染色观察小鼠角膜组织的病理变化特征。用菌落形成实验检测角膜组织中活菌数量的变化,用ELISA检测小鼠血浆和角膜组织匀浆液中细胞因子IL17、IFNγ和IL10的动态变化。

结果：Balb/c小鼠和SCID小鼠都可诱导出典型的FK。在白念菌性角膜炎或烟曲霉菌性角膜炎中,无论是大体临床表现和疾病分数,抑或组织病理变化和真菌负荷分析,在两种小鼠之间均无显著性差异; 两种小鼠间在血浆或角膜组织中IL17及IFNγ的水平等方面也没有显着差异。但诱导两种FK的SCID小鼠中,无论角膜匀浆液抑或外周血浆,在任何时间点均检测不到IL10的表达,而同样发生角膜炎的Balb/c小鼠则在FK发病早期检测到IL10的表达。

结论：在免疫遗传背景相同的条件下,小鼠中获得性免疫组分的存在与否并不影响FK的发病过程,提示小鼠中初次FK的发病与固有性免疫组分相关。     

基于内皮细胞/周细胞构建大鼠视网膜血管新生体外三维模型

目的：构建基于视网膜微血管内皮细胞(ECs)和周细胞(RMPs)的大鼠视网膜血管新生体外三维模型。

方法：分离、纯化、培养大鼠视网膜微血管内皮细胞及视网膜微血管周细胞,选用第3～7代经鉴定后的细胞用于研究,采用细胞示踪剂对细胞进行染色,混合后按表面培养法接种于Matrigel,动态观察,并检测血管新生期间血管内皮生长因子A(VEGF-A)的表达。

结果：培养12h时,RMPs被ECs招募,聚集成大小不等细胞团块; 24h时,ECs/RMPs共同形成复杂的三维血管样条索网; 48h时,网状结构出现明显崩解,仅保持少量不完整的简单网状结构; 72h时,血管样条索网完全崩解。在三维模型发生过程中,VEGF-A的表达量升高; 退化时,VEGF-A的表达量下降。

结论：成功基于视网膜微血管全成分细胞ECs和RMPs构建了大鼠视网膜血管新生体外三维模型。     

Endogenous Candida endophthalmitis after induced abortion

Purpose: To report two young healthy women who developed endogenous Candida endophthalmitis after undergoing surgically induced abortion.Method: Case reports.Results: In two eyes of two patients, a diagnosis of Candida endophthalmitis was established by typical fundus appearance, positive vaginal culture, and, in one case, positive vitreous culture. After vitrectomy and intravitreal amphotericin B injection, one eye of one patient had a best-corrected visual acuity of 20/200, whereas one eye of one patient, who had systemic corticosteroid treatment before the correct diagnosis, developed recurrent retinal detachment and a best-corrected visual acuity of counting fingers.Conclusions: Induced abortion may cause endogenous Candida endophthalmitis in young healthy pregnant women. Systemic corticosteroid treatment may increase the risk of endophthalmitis.