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回顾性分析2020年6月山东第一医科大学附属省立医院小儿神经科收治的1例RHOBTB2基因突变致癫痫性脑病患儿的病例资料,分析其临床表型及基因突变特点,并复习相关文献。患儿,男,3个月12 d,因"反复抽搐2 d"入院,临床表现为无热性癫痫持续状态,包括双眼向左侧凝视,四肢强直、抽动,持续约30 min缓解;体格检查发现患儿不能抬头,哭声小,基因全外显子测序提示患儿RHOBTB2基因第7号外显子存在新发错义突变c.1448G>A(Arg483His);抗癫痫发作药物左乙拉西坦联合托吡酯治疗后,患儿癫痫发作控制,但生长发育明显落后。RHOBTB2基因突变所致癫痫性脑病预后不佳,多数患儿伴运动障碍和小头畸形。 相似文献
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1 病例资料
男,2月25 d,因"发作性抽搐1个月"于2019年5月29日入中南大学湘雅医院(我院).患儿1月25日龄时出现眼睑抽动,随即出现肢体抽搐,表现为头向一侧偏斜,双眼向同侧凝视,躯干及双下肢向前快速屈曲,双手抱球,成串发作,每串持续4～5 min后自行缓解,每天2～3串,每串2～3 min,均为醒睡期出现.... 相似文献
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患儿男,1岁2个月。因"频繁双眼上翻、眼球多方向快速转动,四肢抽动,伴身体姿势异常10d"于2012-01-25收入复旦大学附属儿科医院神经科住院。患儿10d前出现频繁发作的双眼上翻、眼球多方向快速转动,四肢快速抽动,以双下肢为主,夜间明显,清醒与睡眠均可见,情绪激动时更明显,不伴意识障碍。同时出现身体姿势异常,如全身松软、不能抬头、不能独坐、扶站尚可。为进一步诊治收入院。患儿3个月前(2011-11-01)曾因左后上纵隔肿瘤 相似文献
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正1病例资料女,1月29 d,因"1个多月内癫发作5次"入重庆医科大学附属儿童医院(我院)。发作前无哭闹等诱因,发作表现为右侧和/或左侧上下肢抽动,伴左眼向上凝视,无面色改变,持续5～30 min,发作后有精神萎靡,时有入睡。患儿系G4P2,孕37+5周因"羊水过多"剖宫产,出生体重3.7kg,出生时无窒息史。G1、G2不明原因自然流产。G3P1为男孩,现5岁,体健。患儿母亲孕期无疾病史,无特殊用药史。父母否认近亲婚配和遗传病史,外祖母为癫患者,具体诊断及治疗资料不可得。否认家族中有类似患儿。 相似文献
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1 病历摘要
患儿,女,7岁,因发作性肢体无力7年入院.患儿生后40d起至今常出现发作性肢体无力、运动减少,常于劳累后发生,部位多变,有时为一侧上肢,有时为一侧下肢,有时伴嘴角抽动、发笑,严重时四肢无力,不能翻身及坐起,甚至进食呛咳或言语丧失. 相似文献
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病例资料
患儿,男,7个月零6天,因发作性点头2月余入院.患儿于近5月大时注射"白百破"疫苗,当晚出现突发点头,伴双上肢轻微拥抱样动作,间歇10余秒后反复发作上述动作,当晚发作10余次,每次1～2 s. 相似文献
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病例资料 患儿,男,7个月零6天,因发作性点头2月余入院.患儿于近5月大时注射"白百破"疫苗,当晚出现突发点头,伴双上肢轻微拥抱样动作,间歇10余秒后反复发作上述动作,当晚发作10余次,每次1～2 s. 相似文献
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病例资料 患儿,男,7个月零6天,因发作性点头2月余入院.患儿于近5月大时注射"白百破"疫苗,当晚出现突发点头,伴双上肢轻微拥抱样动作,间歇10余秒后反复发作上述动作,当晚发作10余次,每次1～2 s. 相似文献
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病例资料 患儿,男,7个月零6天,因发作性点头2月余入院.患儿于近5月大时注射"白百破"疫苗,当晚出现突发点头,伴双上肢轻微拥抱样动作,间歇10余秒后反复发作上述动作,当晚发作10余次,每次1～2 s. 相似文献