遗传性肾脏疾病

遗传病(Inherited Disease)是指胎儿出生前因染色体结构或数目异常,或基因突变而导致的疾病。遗传病多为先天性疾病(Congenital Disease),但先天性疾病不一定都是遗传病。遗传病具有先天性、终生性及家族性等特点。通常将遗传性疾病分为三类,即染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病,近来将线粒体病和体细胞遗传病也包括在内。遗传性肾脏疾病,或者肾脏受累的遗传性疾病的分类与其他遗传性疾病一样,包含的疾病种类繁多,累及的突变基因各异,遗传方式不一。根据Morgan和Grünfeld对遗传性肾脏疾病的认识和分类,大致可将遗传性肾脏疾病分类为…     

遗传性耳聋的研究进展

遗传性耳聋，是指由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体羼位于其中的基因）发生改变传给后代而引起的耳聋，并且在子孙后代中以一定数量出现。而且父母一方或是双方可以是，也可以不是耳聋患者。遗传性耳聋的分类方法目前尚未统一，在此，仅就遗传方式、病变位置、发病时间和伴发疾病等进行阐述。     

男女性器官结构异常

性器官结构的异常,往往表现在遗传性疾病与先天性畸形,这是两个不同的概念。遗传性疾病是指凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质在结构或功能上发生了改变,从而使新发育的个体罹患的疾病称为遗传疾病。如是染色体的结构改变造成的遗传性疾病称为细胞遗传缺陷,即由于染色体畸变所致的染色体病。如是染色体上     

单基因遗传病的防控与治疗

目前,遗传病已成为人类健康的重大危害之一,越来越为人们所关注。遗传病可分为单基因病和多基因病。其中,单基因病是遗传病中最主要的一个类型。单基因遗传病是指一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的遗传病,又称盂德尔式遗传病。目前已知的很多疾病都属于单基因病。     

遗传病的基本知识

随着急性传染病及营养缺乏性疾病逐渐得到控制 ,遗传病对人类健康的危害已引起人们的重视。我国每年的出生人口约 2千万 ,估计 6%患有不同的遗传病 ,其中 2 %将导致严重的躯体和 (或 )智力残疾。 2 1世纪将是分子医学的世纪 ,许多疾病从遗传学的角度有了新的含义 ,临床医生有必要了解遗传病的基本知识 ,在此基础上 ,根据该病的遗传方式 ,再发风险 ,以及有无产前诊断方法等 ,对遗传病进行防治。1　遗传性疾病的类型遗传性疾病简称遗传病 ,是指生殖细胞、受精卵和体细胞中的染色体或位于其上的基因 ,线粒体ＤＮＡ等发生畸变 (或突变 )所引起的…     

遗传性疾病酶学检查的临床意义

遗传病的概念人类的一切形态特征与生理生化功能,种族的繁延,都是通过生殖细胞(精子、卵子)而传递。生殖细胞核内的染色体携带和储存的遗传信息DNA(脱氧核糖核酸 Dioxyribenucleic acid),控制蛋白质(或酶)的合成,决定人类的遗传性状。基因若发生突变,蛋白质(或酶)的合成便出现异常,若此种异常影响到人体的正常生理生化反应,便导致遗传性疾病。遗传病在一个家庭中按垂直方式上下代之间传递;每次妊娠中可有一定的比例出现,子代表现某些遗传病。遗传病可在出生时即有病状,或经过一定的生长发育阶段,于生后不同年龄期才出现症状。并非所有胎儿在母孕期受理化、病毒感染等不良因素所导致的先天性疾病均为遗传病。     

浅谈遗传病及其防治

遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变,从而使由此发育成的个体罹患疾病,它不同于一般非遗传性家族性疾病。遗传病主要分为基因病和染色体病。基因病是由于基因在数量上、质量上或作用上的改变所引起。     

浅谈人类单基因遗传病系谱的分析

随着科学研究技术的飞速发展,发现愈来愈多的常见病与遗传因素有密切的关系,称为遗传性疾病。遗传性疾病简称遗传病,是指因为生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病,具有垂直传递的特征。通常,根据遗传物质改变和传递情况的不同,遗传病可分为染色体病、单基因病、多基因病。到 20世纪 90年代根据医学遗传学的新进展,提出遗传病还应包括体细胞遗传病和线粒体遗传病这两大类。 遗传病对人类健康的威胁日益严重。在整个人群中约有 20％～ 25％的人患有某种遗传病,可见,各种遗传病的受累人数是很多的。…     

无义突变药物治疗的研究进展

随着分子生物学和遗传学研究的不断进展,遗传性疾病越来越引起人们的关注。遗传性疾病分为单基因遗传、多基因遗传和染色体异常三大种类,多是由基因突变引起,其中基因突变根据其对基因的影响可分为三种,包括同义突变(same sense mutation)、错义突变(missense mutation)和无义突变(nonsense mutation)。无义突变是指因为某个碱基     

遗传性疾病的预防和治疗

遗传性疾病系由遗传物质异常所引起，怎样避免生育遗传物质异常的婴儿是预防遗传性疾病的关键问题。现阶段应做好避免近亲结婚、预防患病个体出生、并发症状发生、检出携带者等预防措施，以减少遗传病的发病率，促进胎儿和新生儿正常生长发育。（1）避免近亲结婚：根据遗传病的发病原理，在一个有遗传病个体的家族内随着家族内个体数的一代比一代增加，致病基因有扩散的趋势，近亲婚配将使患病个体数增加。所以，尽量避免近亲结婚对预防遗传病是一条很重要的途径，从根本上来说，避免近亲婚配就是预防形成生长发育为患病个体的受精卵。（2）预防患病个体的出生：为了预防畸胎的发生，     

遗传疾病预测有术

遗传咨询可以使患者及其亲属了解所患遗传病的病因、预后、治疗和预防方法,同时还能推算出患者的子女及其同胞亲属再患同样遗传病的危险率。这里根据各类遗传病的遗传方式,给大家介绍一下常见遗传病患者的子女及其同胞亲属发病危险率的推算方法。 1.单基因遗传病 (1)常染色体显性遗传病 此类疾病一般每代都有病人,患者子女与同胞发生同样遗传病的危险率均为1/2,而患者健康同胞的子女一般不会发病。目前已确认的常染色体显性遗传病达2300多种,常见疾病有并指(趾)、多指(趾)、视网膜细胞瘤、家族性多发性结肠息肉症、遗传性舞蹈症、软骨发育不全症、家族性痛风、先天性肌强直等。 (2)常染色体隐性遗传病 这类疾病往往是隔代遗传或散发;患者同胞中患病危险率为1/4;患者不发病的同胞中,可能有2/3的人是携带者(即表型正常但带有致病基因的人);患者与正常人结婚,其子女都     

出生缺陷--国际脸儿

随着我国综合实力不断提高,医疗水平和保健水平也随之发生改变,患传染病及营养不良的小儿其死亡比不断降低,而先天畸形和一些遗传病的发病率及死亡比却相对逐渐升高,加之近年来环境污染日益严重,也使胎儿畸形的发生率上升。先天性疾病已成为婴儿死亡的主要原因。据统计,目前已有7000多种不同的可遗传的先天性疾病,其中由单基因突变引起的遗传病达5000多种,多基因病数百种,染色体病与染色体异常有600多种。这些遗传病通过人类繁衍而不断传播,造成恶性循环,给家庭和社会带来了沉重的经济负担。本文介绍的是一种发病率较高的染色体病———唐氏…     

给基因做手术

我们有的人身体天生强健，而有的人生下来就疾病缠生了，这是为什么呢？原来这跟我们每个自身的基因有关系，当某个或某些基因有缺陷的时候，它相对应的部位就会出现病变，即所谓的遗传性疾病，如由肌纤维蛋白基因的隐性突变所引起杜兴肌营养不良症，还有由先天性凝血因子缺乏引起的血友病等。     

遗传病 先天性疾病 家族性疾病

人们经常听到关于某某病是遗传病,某某病是先天性疾病或具有家族性的说法,那么它们之间有什么区别呢? 遗传病 是指近亲代的致病基因传给子代,致病基因导致子代出现形态、构造、生理功能以及生化过程异常的疾病。有人认为遗传病应是出生就发病,或者片面地称为先天性疾病,而事实上并非如此。遗传病有一部分确实是在出生时即表现出异常,如耳聋、多指等,但也有相当一部分遗传病在出生时并没有表现出异常,随着年龄增长才出现异常表现,如血友病、进行性肌营养不良等     

2000年至2007年我院收住弃婴(儿)遗传性疾病概况分析

目的：分析我院2000至2007年收住弃婴（儿）遗传性疾病的发病情况，为促进遗传病的防治提供参考。方法：采用本院收婴报表，健康档案（按第一诊断分类），对遗传性疾病进行统计分析。结果：8年来所收4802例弃婴（儿）中，遗传病1829例（38．1％），其中发病率较高的多基因病：先天性心脏病468例（25．5％），唇腭裂246（13．4％）；单基因病：头小畸形144例（7．8％）；染色体病：先天愚型222例（12．1％）。遗传性疾病儿童收住后4年与前4年比较有非常显著性差异（P〈0．01）。结论：加强对小儿遗传性疾病的防治，早期发现和遗传因素有关的疾病，通过环境因素及其他防治方法预防及控制发病。     

遗传工程在医学上的应用前景

由于遗传工程有着特殊的优越性,不仅在工业,农业方面大有作为,而且在医学方面也将大有作为。医学上应用遗传工程技术治疗遗传性疾病称为基因治疗。人体内至少有5万种以上的蛋白质,每种蛋白质都受一至若干基因所控制。如果基因发生了突变,甚至很微小的只涉及一个碱基的变化,也可能合成结构异常的蛋白质(包括酶)。蛋白质结构异常往往导致功能的改变而出现相应的病理变化,这就是遗传病。遗传病都程度不同地危害着人类的健康,目前,已发现的遗传病超过3000种。过去一直认为遗传病是不能治疗的,近年来的研究表明,     

浅析小儿眼睛护理

生活中如何保护眼睛,应该从孕期保健开始做起. 母亲孕期的营养和健康状况如何,直接影响着胎儿发育和健康.不少先天性眼病,就是由于母亲在孕期的营养不良或患某种疾病所致.比如怀孕期间患风疹时,可致婴儿发生先天性白内障.所以,妊娠妇女要保证充足的营养,特别是足够的蛋白质和维生素.对于家族中有先天性畸型或遗传性眼病以及本人曾经生育过畸型或患有遗传性眼病婴儿的孕妇,可在妊娠第14～20wk期间,用羊膜穿刺取羊水进行化验分析和染色体检查,以便及早发现胎儿某些遗传病,并终止妊娠,以防止遗传性眼病和先天性眼病患儿的出生.     

一种新基因型导致两兄弟轻度先天性红细胞生成性卟啉症

背景：先天性红细胞生成性卟啉症（CEP）是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由亚铁血红素生物合成酶尿卟啉原Ⅲ合成酶（URO-合酶）的活性缺陷以及卟啉Ⅰ异构体的非生理性光毒性累积所致。临床表现为重度残损至光暴露部位轻度糜烂和水疱。有关URO-合酶突变及残存酶活性的评估已与疾病的表型表达相关联。观察：作者报道由一种新基因型所致的具有CEP轻度表型的16岁及4岁两兄弟，一人的等位基因发生启动子突变（-76G→A）而另一人发生外显子错义突变（G225S）。     

475例外周血染色体核型分析

“随着医学的发展，原来威胁人类健康的一些疾病已得到控制，而遗传性疾病所占的比重日益突出外”。染色体病是遗传病的重要组成部分。现将475例外周血细胞染色体核型分析研究概况报告如下：     

人类基因病和多基因病的遗传规律

基因是指存在于细胞内有自体繁殖能力的遗传单位。基因学说认为,生物体的遗传性是由许多彼此不相混淆的基因所组成。基因在染色体上作直线排列(当然细胞质内也含有少量基因)。现代分子遗传学的研究表明,基因是具有特定的核苷酸顺序的核酸[主要为脱氧核糖核酸(DNA)]区段,是储存特定遗传信息的功能单位。突变是指遗传物质的变化,由此可引起形态上或生理上可遗传的变异,包括染色体畸变和基因突变两大类。关于染色体畸变和疾病的关系,本刊第二期已作介绍。本文就基因突变引起的疾病——基因病和多基因病的遗传规律问题,作一介绍。