马凡氏综合征心血管系统临床表现的探讨

马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病,在临床上较少见,但致残率极大,成人多死于心血管病变.本文通过对30例马凡氏综合征的心血管表现进行临床总结,探讨本病在心血管系统的临床表现,提高临床医师对本病在心血管异常方面的认识,并寻找本病的最佳诊断和治疗方法.     

1例X-连锁高IgM综合征带喉管套管患儿脐血干细胞移植的舱内护理

高IgM 综合征(HIGM)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,以男性多见,多为X染色体连锁遗传,个别为常染色体隐性或显性遗传,后天获得性HIGM 也有报道.     

合并癫痫的肌阵挛性肌张力障碍1家系报道

肌阵挛-肌张力障碍综合征(myoclonus-dystonia syndrome,MDS)是一种常染色体显性遗传,以肌阵挛和肌张力障碍为特征性表现的罕见运动障碍病[1]。本病由位于7q21的Epsilon-Sarcoglycan(SGCE)基因突变所致[2]。该病往往伴有精神症状,如抑郁、焦虑、强迫症、惊恐发作、人格障碍及酒     

Liddle综合征一例

Liddle综合征（Liddle syndrome）又称遗传性假性醛固酮增多症,1964年由Liddle等首先报道,是以高血压、低血钾、低肾素活性、低醛固酮血症为特征的一种罕见的常染色体显性遗传疾病。我科在临床工作中遇到1例Liddle综合征,本报告旨在同大家共同探讨其遗传性、实验室检查、临床表现等,从而巩固及提高对本病的认知及诊治水平。     

1例遗传性球形红细胞增多症引发溶血危象的急救护理

遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocy-tosis,HS)是一种遗传性溶血性疾病。本病为常染色体显性遗传,其异常基因存在于第8对或第12对染色体上,但也有少数病例无阳性家族史,这可能     

马凡氏综合症的X线诊断(附15例分析)

马凡(Marfan)氏综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病,1896年由Marfan氏首先报道。典型病例具有肌肉—骨骼,眼部和心脏大血管三方面的改变。近10年内我们共收集了15例,均具有典型的临床及X线表现,其中一例做了尸解。通过文献     

家族性低血钾性周期性麻痹：（附1例家系调查）

低血钾性周期性麻痹是在1863年由Cavare首先描述的。1885年Goldflam强调此病与遗传有关。国内文献报告多为散发,国外报告本病的遗传方式为常染色体显性遗传,但外显率不高。本文报告1例,并对家系进行调查,分析本病在该家系的遗传特征。     

结节硬化症15例分析

目的：探讨结节硬化症的临床表现、治疗及预后。方法：对15例结节硬化症患者进行临床回顾分析。结果：本病除特征性的皮肤损害外,多个内脏器官可同时发生错构瘤,15例患者的头部CT检查均发现大小不一的钙化灶。结论：本病是一组侵犯皮肤、神经、心脏、肺脏和肾等多器官多系统的常染色体显性遗传综合征。患者中30%源自遗传,其余则源自基因突变。治疗主要以物理疗法为主,同时监测全身病变。     

脑结节性硬化症误诊为癫痫一例

脑结节性硬化症（tuberous selerosis complex，TSC）又称Bourneville病，是一种较少见的单一常染色体显性基因遗传所致的神经皮肤综合征，现报告TSC误诊为癫痫1例如下。     

先天性皮肤松弛症1例

先天性皮肤松弛症,是一种遗传性疾病,多为常染色体显性遗传,亦可为隐性遗传或性联遗传,是极罕见的疾病。本病特征为:腹部皮肤过度松弛,呈明显皱折状,形似蛙腹。本病无特殊治疗。笔者见到1例,现报道如下。患儿男,50天。于出生后发现腹部皮肤松弛。于     

心理干预在中枢神经系统血管母细胞瘤VHL病家系中的应用

VonHippel—Lindau（VHL）病是一种常染色体显性遗传性多系统肿瘤综合征,患者子女有50％的可能获得遗传,病因是VHL肿瘤抑制基因第三号染色体短臂种系变异。该病较少见,中枢神经系统血管母细胞瘤是VHL病最常见的表现,小脑和脊髓是血管母细胞瘤最好发的部位。现将我科2008年4月~2010年2月收治并跟踪随访的11例VHL病例报告如下。     

马凡氏综合征伴牙颌面畸形1例的围手术期护理

马凡综合征（Marfan’s syndrome）是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病,主要累及心血管系统,眼部和骨骼系统…。牙颌面畸形是一种因颌骨发育异常所引起的咬合关系失调及颜面形态异常。     

1例新生儿伯-韦综合征的护理

伯-韦综合征即突脐,巨舌、巨体综合征,本病是一种少见的先天畸形,主要特征为脐膨出、巨舌和巨体,可伴有其他畸形和异常,如低血糖,半身肥大,小头、脐部异常、面部红斑痣,隐睾、阴蒂肥大、心脏畸形,巨肾、巨输尿管、巨眼球等,另与某些肿瘤有一定关系。为常染色体显性遗传也可能为多基因遗传。2010年12月26日我科收治新生儿伯-韦综合征1例,经过精心护理,患儿住院期间病情平稳,无护理并发症发生。现将护理介绍如下。     

脑结节性硬化症误诊为癫癎一例

脑结节性硬化症(tuberous selerosis complex,TSC)又称Bourneville病,是一种较少见的单一常染色体显性基因遗传所致的神经皮肤综合征[1],现报告TSC误诊为癫癎1例如下.     

高IgE综合征

1966年,Davis等描述了患复发性金葡菌寒性脓肿为主要表现的2例红发少女,并惜用圣经中全身长脓疱的人物“约伯(Job)”来命名为Job’s综合征.起初认为本病仅影响红发女孩,后认识到与高IgE及喀中性白细胞趋化缺陷有关.1972年,Bucrley等再次作了报道,并将此病正式命名为“高IgE综合征(HIES)”.近年来,有关本病的资料在欧美各国屡见报道,日本的病例也在增加,我国亦有1例报道.一、病因及发病机理本病病因尚未清楚.渡道直熙认为该病与常染色体遗传有关.多数患者有面部粗糙和宽鼻梁等特征,遗传表达为常染色体显性遗传,且外显率不完全.D(?)等复习文献,发现     

指甲—髌骨综合征1例报道及文献复习

指甲-髌骨综合征是一种包括指甲、骨盆、膝和肘部四联畸形可伴发多系统受累的家族性常染色体显性遗传性疾病。本病极为少见,国内鲜有报道,我院确诊1例,有典型的体征及X线表现,报告如下。     

先天性长QT综合征的诊断和治疗现状

先天性长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)是以QTc间期异常延长,临床上反复发作晕厥、致命性心律失常如尖端扭转性室性心动过速(TdP)及心室颤动(室颤),并常导致猝死为特征的遗传性心脏病。LQTS按是否伴耳聋而区分为Jervell-Lange-Nielson综合征和Romano-Ward综合征,前者为常染色体隐性遗传,后者为常染色体显性遗传。LQTS多见于青少年,是青少年心脏病猝死的常见原因。LQTS比较少见,但并不罕见,易被误诊和漏诊。本文对LQTS诊断和治疗的研究进展做一概述。     

蓝色橡皮大疱痣综合征1例临床观察

蓝色橡皮大疱痣综合征是一种少见病,由Bean于1958年提出,又称Bean综合征,是第9号染色体短臂点突变的常染色体显性遗传的单基因病,主要表现为消化道和皮肤血管发育异常组成的罕见综合征[1-3].2013年5月,我们收治1例蓝色橡皮大疱痣综合征患者,经积极治疗,效果满意.现报告如下.     

1例色素沉着息肉综合征患者的围手术期护理

色素沉着息肉综合征（PJS），是一种罕见的常染色体显性遗传病，以青少年多见，常有家族史，可癌变，消化道错构瘤性息肉及皮肤黏膜肢端色素沉着为本病特征，严重者可伴发肠套叠肠坏死。     

马凡氏综合征行Bentall手术后并发症的观察及护理

马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传与结缔组织异常的先天性疾病[1],主要累及骨骼肌、眼和心血管系统。患者往往有家族史,体格高、手指细长、关节松弛是其外貌特征[2]。心血管病变主要侵犯升主动脉、主动脉瓣和二尖瓣,且为主要