不同性别高血压病患者肾素-血管紧张素系统多基因多态性关联研究

目的探讨不同性别高血压病患者与肾素-血管紧张素系统,包括血管紧张素Ⅱ-1型受体（AT1R）基因、血管紧张素转化酶（ACE）和血管紧张素原（AGT）多基因多态性的相关性。方法应用多聚酶链式反应-限制性酶切法（PCR-RFLP）检测95例高血压病患者和98例健康对照者的AT1R基因1166位点、ACE基因I/D以及AGT基因M235T基因型,比较不同性别两组间基因型和等位基因型的分布频率。结果男性高血压组AT1R基因、AC/CC基因型和ACE基因DD基因型频率高于对照组,1166C和D等位基因频率明显高于对照组;AGT基因TT基因型及T等位基因频率较对照组为高,但差异无统计学意义;在女性,ACE基因D等位基因频率较其对照组为高（P〈0.05）,余各基因型和等位基因频率在病例组与对照组之间均未见差异。结论肾素-血管紧张素系统多个基因位点变异与男性高血压病发病有关,只有较少基因位点多态性参与女性发病。     

ACE基因多态性与急性缺血性中风始发证候相关性的研究

目的:探讨ACE基因多态性与急性缺血性中风始发证候的相关性。方法:选择发病7天之内急性缺血性中风患者118例,进行ACE基因(D/I)多态性检测,同时进行证候分型,分析两者之间的相关性。结果:单因素分析结果显示,非II型痰证比例明显升高,χ2=4.882,P=0.036;非DD型气虚证比例明显升高,χ2=4.750,P=0.036;组间比较有统计学意义。结论:D等位基因与痰证、I等位基因与气虚证的发生可能存在相关性。     

膝骨性关节炎患者低密度脂蛋白受体相关蛋白5基因与中医体质相关性研究

目的:研究膝骨性关节炎(KOA)患者低密度脂蛋白受体相关蛋白5基因rs3736228位点多态性与中医体质的相关性。方法:对KOA患者进行中医体质问卷调查,对平和质、阳虚质、阴虚质3种高发体质的KOA患者进行LRP5基因多态性检测,同时随机选取54例健康非血缘关系志愿者作为对照组。结果:本次研究共检测出LRP5基因rs3736228位点三种基因型,分别为CC、TT、CT。病例组与对照组比较,各基因型及等位基因差异无统计学意义(P0.05)。平和质病例组、阳虚质病例组、阴虚质病例组分别与对照组比较,各基因型与等位基因差异无统计学意义(P0.05)。结论:LRP5基因rs3736228位点多态性可能与KOA无相关性。     

维生素D受体基因多态性与成人迟发自身免疫型糖尿病的相关性研究

目的：探讨维生素D受体（VDR）基因BsmI酶切位点多态性与深圳市成人迟发性自身免疫性糖尿病（LADA）的关系。方法：对25例LADA、32例2型糖尿病（T2DM）患者和30例正常人（NC）采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCRRFLP）技术分析VDR—Bsm I位点基因型。结果：T2DM患者VDR基因B等位基因频率明显高于正常对照纲（20-3％vs．6．7％,P〈0．05）,基因犁Bb明显高于正常对照组（40．6％vs．13．3％,P〈0．05）,基因型bb明显低于止常对照组（59．4％vs．86．7％,P〈0．05）;LADA患者Bb基因型频率以及B等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：VDR基因BsmI位点多态性与LADA易感性可能无关,但与T2DM的易感性密切相关。     

ERCC1和ERCC2基因多态性与宫颈癌易感性的相关性研究

目的探究DNA损伤修复基因ERCC1(rs4150407)和ERCC2(rs3136038)基因多态性与宫颈癌易感性的相关性。方法选取2017年3-2018年3月内蒙古医科大学附属医院经过病理检查确诊的85例汉族宫颈癌患者作为实验组,85例同期健康体检汉族女性作为对照组。对所有受检者进行问卷调查以及血样DNA提取,使用Sequenom Mass ARRAY SNP基因检测平台、辅助激光解析电离时间飞行时间质谱仪(MALDI-TOF MS)检测ERCC1(rs4150407)和ERCC2(rs3136038)的基因多态性,Logistic回归分析ERCC1和ERCC2基因多态性与宫颈癌易感性的关系。结果在ERCC1的rs4150407位点,实验组中等位基因G的出现频率(30.00%)明显高于对照组(23.53%),差异有统计学意义(P<0.05)。在ERCC2的rs3136038位点,2组等位基因A和G分布频次比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。ERCC1基因的rs4150407位点中AA和AG表型与宫颈癌易感性无相关性,GG表型与宫颈癌的发病具有相关性[OR=1.67,95%CI(1.35,1.79),P=0.01]。ERCC2基因的rs3136038位点的TT、CT、CC基因型与宫颈癌的易感性均无明确相关性。结论内蒙古自治区汉族女性ERCC1(rs4150407)表型为GG时具有更高的宫颈癌易感性,ERCC2(rs3136038)的基因多态性与宫颈癌的发病风险无明确相关性。     

骨质疏松症遗传相关性的研究

骨质疏松症诊断依靠骨密度测定,骨密度受遗传因素影响。维生素D受体、Ⅰ型胶原、雌激素受体、降钙素受体、Wnt蛋白基因的多态性决定骨密度,本文就基因多态性与骨质疏松症相关性做主要论述。     

血管内皮生长因子基因多态性与2型糖尿病视网膜病变相关性的Meta分析

目的利用Meta分析探讨血管内皮生长因子1(Vascular endothelial growth factor,VEGF)基因多态性与2型糖尿病视网膜病变的相关性。方法电子检索CNKI、万方及Pub Med数据库,收集有关VEGF936C/T及VEGF 460C/T基因多态性与2型糖尿病视网膜病变的病例对照研究。检索时间为建库至2013年9月。采用Rev Man5.0软件进行Meta分析。结果共纳入9个研究,其中5个研究的是VEGF 936C/T多态性与2型糖尿病视网膜病变的关系,4个研究的是VEGF 460C/T与2型糖尿病视网膜病变的关系。Meta分析结果显示:具有VEGF 460TT基因型[OR=0.31,95%CI(0.19,0.50),P<0.01],CT基因型[OR=0.67,95%CI(0.46,0.98),P=0.04]及TT+CT基因型[OR=0.43,95%CI(0.27,0.69),P=0.0005]的人群发生2型糖尿病视网膜病变的风险明显低于具有基因型CC的人群,另外VEGF 460T等位基因携带者2型糖尿病视网膜病变发病风险低于等位基因C携带者[OR=0.67,95%CI(0.55,0.81),P<0.01]。而VEGF 936C/T多态性在病例组和对照组分析差异无统计学意义(P>0.05)。结论 VEGF 460C/T基因多态性与2型糖尿病视网膜病变发病相关,VEGF 460C/T基因可能是2型糖尿病视网膜病变的遗传保护因素。     

OX40配体蛋白基因多态性与高血压的相关性研究

目的研究中国人群OX40配体蛋白基因（TNFSF4）单核苷酸多态性与高血压及其并发症的相关性。方法从北京同仁医院和北京朝阳医院选取高血压病患者296例和匹配的对照组311例。记录所有研究对象的病史、体格检查等临床资料及其他流行病学资料,采取聚合酶链式反应和限制性酶切片断长度多态性分析方法（PCR-RFLP）检测各组TNFSF4基因rs3850641位点A/G的基因型并统计各组的基因型频率。结果高血压病组rs3850641G等位基因型频率与对照组相比无统计学意义（P〉0.05）。并在校正了年龄、性别、冠心病史、糖尿病史、三酰甘油和胆固醇等传统危险因素的影响后,二者依然不存在相关性（P〉0.05）。结论TNFSF4基因rs3850641位点A/G多态性中G等位基因可能与中国人高血压的发病不相关。     

山西汉族人群肾上腺素β2受体基因多态性与冠心病的相关性研究

目的研究山西汉族人群肾上腺素β2受体基因（ADRB2）单核苷酸多态性（SNP）与冠心病的相关性。方法从山西医科大学第二医院选取经冠状动脉造影证实为冠心病的患者428例和与之匹配的经冠状动脉造影证实无冠心病的对照组397例。并记录分析所有研究对象的病史、体格检查等临床资料及其他流行病学资料,采取连接酶检测法检测各组ADRB2基因rs1042713位点A/G基因型并统计各组的基因型频率。结果冠心病组rs1 0 4 2 7 1 3位点A等位基因型频率显著低于对照组（4 5.8%vs5 6.7%,P=0.002,OR=1.548）,差异有统计学意义。结论 ADRB2基因rs1042713位点A/G多态性与冠心病的发病密切相关,其中A等位基因可能是山西汉族人群冠心病的保护因素之一。     

与rhGH促线性生长效应有关的候选基因及多态性位点筛选的研究进展

 目的 综述筛选可能影响基因重组人生长激素（recombinant human growth hormone,rhGH促线性生长效应的候选基因及其多态性位点,为rhGH的遗传药理学研究提供依据。方法 从rhGH的药理作用机制信号通路着手,选择其中重要的生物大分子,通过检索NCBI、Hapmap等网站提供的SNP位点,同时结合PubMed中相关文献报道,筛选与rhGH促线性生长效应相关的候选基因及其多态性位点。结果 rhGH的药理作用机制信号通路中2个主要的生物大分子,即生长激素受体（growth hormone receptor,GHR和胰岛素样生长因子结合蛋白-3（insulin-like growth factor binding protein-3,IGFBP-3,这2个生物大分子的编码基因上均有多个多态性位点,根据现有资料推测GHR外显子3上的fl/d3及IGFBP-3上的rs2854744（A/C、rs3110697（G/A、rs2132570（A/C和rs2854746（C/G等2个候选基因上的5个多态性位点可能与rhGH促线性生长效应有关。结论 本研究拟选择GHR和IGFBP-3作为rhGH遗传药理学研究的候选基因,考察以上5个多态性位点与rhGH促线性生长效应的相关性。     

广东省中山地区绝经后妇女维生素D受体基因多态性与骨密度及中医证型的相关性研究

目的:探讨广东省中山地区绝经后妇女维生素D受体基因多态性的分布规律,并进一步研究其与骨密度的关系.方法:180例研究对象分为骨质疏松组及非骨质疏松组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFCP)技术检测2组绝经后妇女维生素D受体(VDR)基因型,双能X线骨密度测量仪检测腰椎(L2-L4侧位)骨密度.结果:...     

ApoAI、B基因多态性与非创伤性股骨头坏死证候相关性研究

目的:研究载脂蛋白AI、B(ApoAI、B)基因多态性与非创伤性股骨头坏死(nontraumatic osteonecrosis of femoral head,NONFH)中医证候的相关性。方法:采用聚合酶链式反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)对143例NON-FH患者和92例正常人分别进行ApoAI基因启动子-75bp位点、内含子+83bp位点,ApoB基因EcoRI、XbaI的多态性研究,采用聚合酶链反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳分析ApoB基因3’端可变数目串联重复序列(3’-VNTR);对NONFH患者按痰瘀阻络、经脉痹阻和肝肾亏虚3个证型进行中医辨证,用SAS软件分析基因型、等位基因在NONFH证候分型出现频率。结果:ApoAI启动子-75bp基因位点,经脉痹阻证和肝肾亏虚证的A/A基因型频率均高于对照组(P0.05),肝肾亏虚证的G/A基因型频率显著低于对照组(P0.01)、痰瘀阻络证和经脉痹阻证(P0.05),而G/G基因型频率明显高于经脉痹阻证(P0.05);等位基因比较中,经脉痹阻证G等位基因频率显著低于其他各组(P0.05)。ApoAI启动子-内含子中,与痰瘀阻络相比,经脉痹阻证组的G/G-C/C、G/A-C/C基因型频率均显著降低(P0.05);肝肾亏虚证组G/A-C/C基因型频率显著降低(P0.05);而且肝肾亏虚证组G/A-C/C基因型频率显著低于经脉痹阻证组。ApoB基因XbaI基因型中,经脉痹阻证组X+X-基因型频率明显高于对照组(P0.05),但X+、X-等位基因频率无明显差异(P0.05)。在ApoAI基因内含子+83bp位点、ApoB基因EcoRI基因型、3’-VNTR基因型频率、等位基因频率在各证型及对照组间分布无明显差异(P0.05)。结论:ApoAI基因启动子-75bp位点多态性、启动子——内含子位点多态性及ApoB基因XbaI基因型与NONFH证候分型有一定相关性;ApoAI基因内含子+83bp位点、ApoB基因EcoRI、3’-VNTR多态性可能与NONFH的证候发生、发展无相关关系。     

冠心病血瘀证与血管紧张素转换酶基因多态性和内皮型一氧化氮合成酶基因G894T变异的关系

目的探讨冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)血瘀证与血管紧张素转换酶(angio-tensin converting enzyme,ACE)基因多态性和内皮型一氧化氮合成酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因G894T变异的关系。方法对160例冠心病患者进入临床试验,均经冠状动脉造影诊断,分为血瘀证119例和非血瘀证组41例。用PCR方法测定ACE基因多态性和eNOS基因G894T变异,比较其基因频率。结果 (1)冠心病血瘀证组与非血瘀证组ACE基因频率分布:血瘀证组DD型有49例,占41.18%;I/D型有42例,占35.29%;II型有28例,占23.53%。非血瘀证组DD型有18例,占43.90%;I/D型有14例,占34.15%;II型有9例,占21.95%。两组基因频率分布无差异(P>0.05);(2)冠心病血瘀证组与非血瘀证组eNOS基因频率分布:血瘀证组GG型有58例,占48.74%;GT型有33例,占27.73%;TT型有28例,占23.53%。非血瘀证组GG型有17例,占41.46%;GT型有14例,占34.15%;TT型有10例,占24.39%。两组基因频率分布无差异(P>0.05)。(3)冠心病血瘀证血管狭窄支数与ACE基因型分布的关系,血管狭窄数大于等于3支有46人,DD型有20例,I/D型有16例,II型10例。二者具有相关性(P<0.05)。(4)冠心病血瘀证支架数与ACE基因型分布的关系,支架数大于等于3个有19人,DD型有11例,I/D型有6例,II型2例。二者具有相关性(P<0.01)。结论 (1)冠心病血瘀证与ACE基因多态性、eNOS基因变异无明显的相关性;(2)冠心病血瘀证患者ACE基因DD、I/D型者病情严重程度较II型高,存在多支病变。     

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??OBJECTIVE To investigate the association between clopidogrel resistance (CR) with 3435C>T site polymorphism of ABCB1 gene. METHODS The published articles were searched in the Pubmed, Science direct, Wiley online library, Web of Science, CNKI, CDDB database, and VIP. Search and sort out the article which is clopidogrel-resistance/clopidogrel-efficacy(CE) study about the relationship between CR and 3435C>T site polymorphism of ABCB1 gene, also combined with manually retrieving the references and similar results in the attached documents. The range of searching time was all from inception to June 25,2014. RevMan5.0 software was used to conduct the Meta-analysis and other statistic analysis. RESULTS Six articles were included in our research. It showed that the total number of CR is 2 619, and the total number of CE is 2 799. While the result showed that there exist significant correlations between ABCB1 3435C>T loci polymorphism and CR in the allele gene model, dominant gene model, co-dominant gene model(CC/CT) and super-dominant gene model:the allele gene model, OR=1.27,95%CI(1.13,1.42); dominant gene model, OR=1.42,95%CI(1.22,1.65); co-dominant gene model(CC/CT), OR=1.43,95%CI(1.20,1.69); super-dominant gene model, OR=1.30,95%CI(1.11,1.52). The further race subgroup analysis showed that there possess significant relevance between ABCB1 3435C>T loci polymorphism and CR in Asia (P<0.05), but not in Europe. In the allele gene model, OR=1.57,95%CI(1.34,1.84); dominant gene model, OR=2.11,95%CI(1.71,2.60); co-dominant gene model(CC/CT), OR=2.15,95%CI(1.72,2.69); super-dominant gene model, OR=1.82,95%CI(1.48,2.24). CONCLUSION CR dose not relate to the ABCB1 3435C>T loci polymorphism among European; but CR relates to the ABCB1 3435C>T loci polymorphism among Asian.     

COL1A1基因多态性与高度近视易感性的系统评价

目的评价COL1A1基因多态性与高度近视（high myopia）的相关性。方法检索Pubmed、万方、维普和CNKI数据库中已发表的相关文献,利用荟萃分析的方法进行病例对照研究。文献纳入标准：研究内容为COL1A1基因多态性与高度近视的病例对照研究：文章中提供了基因型频率的完整数据;研究的位点符合H-W（Hardy-Weinberg）平衡。结果经全面的文献检索最终5篇文献被纳入COL1A1基因rs2075555位点的荟萃分析,3篇文献被纳入COL1A1基因rs2269336位点的荟萃分析。合并统计量之后的结果显示,COL1A1基因rs2075555位点的基因型频率和等位基因频率4种遗传模式下在病例对照间均无明显差异（P〉0．05）,COL1A1基因rs2269336位点在隐性遗传模式下与高度近视的发生存在明显关联（P=0．02）。结论COL1A1基因rs2269336位点可能是高度近视发生的重要危险因素．增加高度近视的发病风险。     

β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg多态性与蒙古族原发性高血压病相关性分析

目的检测蒙古族原发性高血压人群中β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg多态性,探讨其与蒙古族人群原发性高血压病（EH）和其他心血管病危险因素的关系。方法应用PCR技术检测原发性高血压痛患者102例,健康体检者93例。比较两组Trp64Arg突变基因型和临床特征。结果高血压病组与对照组β3-AR基因突变频率两者差异无统计学意义（P〉0．05）,基因Trp64Arg突变者的体质量指数显著高于正常基因型（P〈0．05）,突变者在三酰甘油、血糖、胰岛素、尿酸方面差异有统计学意义（P〈0．05）。结论Trp64Arg基因突变可能不是蒙古族原发性高血压痛发生的决定因素,但该基因变异可能与肥胖、脂代谢、糖代谢等危险因素有关。     

冠心病患者血清CETP水平及其D442G突变的相关性研究

目的：研究中国汉族人群血清胆固醇酯转运蛋白（CETP）水平,以及其基因D442G突变与冠心病的相关性,同时分析其与血脂水平的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的分析方法,检测102例冠心病患者和347例对照组的CETP基因D442G突变的基因型,同时采用酶联免疫吸附试验（ELISA）,检测冠心病患者和对照组血清CETP水平。结果：CETP基因D442G突变与冠心病的危险性无显著相关性;CETP基因D442G突变的DG杂合子具有较高的高密度脂蛋白胆固醇水平。结论：CETP基因D442G突变对人群血脂水平有一定影响,未见D442G突变与冠心病有相关性,该突变可能不是冠心病的主要危险因素。     

蛇床子总香豆素对骨质疏松大鼠骨密度、骨形态计量学影响

目的 探讨蛇床子总香豆素对骨质疏松大鼠骨密度、骨形态计量学影响以及与血钙、磷、维生素D代谢和生长因子的关系。方法 制备骨质疏松大鼠模型（OVX）。实验动物分为模型对照组（OVX组，摘除卵巢、不作大鼠处理）、蛇床子总香豆素治疗组（治疗组，摘除卵巢后用蛇床子总香豆素治疗）、盐酸雷洛昔芬治疗组（对照组，摘除卵巢后用雷洛昔芬治疗）、假手术组（Sham组，仅切除卵巢周围的脂肪组织）。检测大鼠腰椎、股骨上段骨密度值（BMD）、股骨骨小梁面积、矿化沉积率、血清IGF-1和25-OH维生素D以及血淋巴细胞维生素D受体（VDR）含量。结果 治疗组、对照组均较OVX组腰椎、股骨上段骨密度增高，治疗组较对照组股骨上段骨密度增高。治疗组骨小梁面积明显增加、矿化沉积率增高。治疗组较对照组血清IGF-1浓度值、血清25-OH维生素D浓度值升高，与OVX组比较差异显著。各组血淋巴细胞VDR含量无明显变化，与OVX组相近（P〉0．05）。结论 蛇床子总香豆素能够预防腰椎、股骨上段骨密度丢失，使骨小梁面积明显增加，矿化沉积率增高，且血清IGF-1及血清25-OH维生素D浓度值升高，但对VDR含量无明显影响。