母血清生化二联、三联标记物筛查胎儿唐氏综合征

目的 用母血清生化标记物筛查胎儿唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)等先天异常。方法 应用孕妇血清指标和时间分辨荧光免疫分析法对本院1996年11月-2001年3月在本科产前检查的2886例孕妇进行DS胎儿筛查。对高危孕妇作羊腹腔穿刺或早孕绒毛取材以得到胎儿染色体。对应用的指标捡出率及假阳性率进行分析。结果 共捡出11例DS,8例无脑儿;DS检出率3．8‰。结论 妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)筛查胎儿DS有很好的价值并能使产前诊断时期提前,甲胎蛋白 游离人绒毛膜促性腺激素(AFP freeβ-HCG)可用于检测DS和胎儿异常。     

早孕期联合筛查预测唐氏综合征的效果分析

目的：分析2010年3月－2011年12月我院早孕期联合筛查对唐氏综合征（Down’s syndrome,DS）的预测效果。方法：收集符合标准的研究对象共计7 367 例,回顾性研究这些对象的妊娠结局,比较颈透明层厚度（nuchal translucency thickness,NT）单独使用及联合筛查预测DS的效果。联合筛查风险切割值取1∶300,对高危对象与低危对象的妊娠结局进行比较;以NT≥3 mm为筛查阳性标准,比较NT单独筛查及联合筛查,在预测效果上是否有差异。结果：7 367 例筛查对象中,联合筛查阳性率为3.4%（252/7 367）,实际染色体异常发生率为 0.12%（9/252）;高危组与低危组相比,高危组存在显著的不良妊娠结局高风险（不良妊娠结局6.0% vs. 1.0‰,P＜0.001,染色体异常 3.6% vs. 0.1‰,P＜0.001）;NT值作为单独指标时,DS检出率为77.8%,假阳性率为4.4%,而联合筛查时,DS检出率为88.9%,假阳性率为3.3%。结论：联合筛查能有效预测染色体异常且联合筛查的预测效果优于NT值作为单独指标的效果,应尽量推荐孕妇进行早孕期联合筛查。     

早孕期联合筛查预测唐氏综合征的效果分析

目的：研究分析早期联合筛查对于唐氏综合征的相关预测效果。方法：针对收集到的符合标准的5 260例研究对象进行回顾性分析,针对其妊娠结果,比较颈透明层厚度单独使用以及联合筛查预测唐氏综合征的总体效果。确立阳性筛查标准为颈透明层厚度≥3 mm,通过比较单独筛查与联合筛查,以验证两者在预测效果上是否存在差异。结果：在5 260例筛查对象当中,联合筛查的阳性率是3.42%（180/5 260）,实际染色体的异常发生率为0.11%（6/5 260）;比较高危组和低危组,前者存在较为明显的高风险不良妊娠结局（不良妊娠结局5.0%与1.2‰,P〈0.001,染色体异常3.3%与0.2‰,P〈0.001）。结论：通过联合筛查可以有效地预测染色体异常情况,且联合筛查的预测效果要比以颈透明层厚度为单独指标的效果更佳,故应建议孕妇尽量进行早孕期联合筛查。     

静脉导管血流检测在诊断胎儿心脏异常中的临床价值

目的探讨对静脉导管血流检测对早期胎儿心脏异常的临床价值。方法将宜春市妇幼保健院妇产科2012-2014年接诊的86例孕12-18周孕妇作为研究对象。所有孕妇均接受GE V 730超声诊断仪进行检测,对胎儿早期心脏病进行排查。确诊胎儿为早期心脏病后,对终止妊娠的胎儿进行尸检,对继续妊娠顺利生产的新生儿进行心脏彩超检测,证实静脉导管血流检测的临床价值。结果 86例胎儿共有43例胎儿在静脉导管血流检测中被确诊为早期心脏病,后经解剖或出生后超声心动图证实的早期心脏病胎儿共有51例,由此可见,诊断准确性高达84.3%。结论静脉导管血流检测具备操作便捷、效率高、准确性强且对孕妇、胎儿均无害等特点。因此,静脉导管血流检测适用于早期排查胎儿心脏异常,有极高的临床价值,具备推广的意义与价值。     

唐氏综合征的孕早中期筛查指标及其研究进展

唐氏综合征是最常见的染色体病,也是新生儿先天性畸形的主要原因之一.为了减少此类患儿的出生,从20世纪70年代开始即开展对唐 氏综合征进行产前筛查的试验并逐步应用于临床.随着技术的提高以及筛查指标的不断增加和完善,目前已经能够对唐氏综合征进行有效的孕早、中 期筛查,可以在5%的假阳性率下鉴别出90%～95%的唐氏综合征.如果结合一些超声软指标还能进一步提高检出率,降低假阳性率.     

母血清生化指标筛查胎儿唐氏综合征的研究进展

唐氏综合征, 即21-三体综合征,是新生儿中最多见的染色体异常疾病,在1/600～800活产儿或1/150次妊娠中有一次发生机会.唐氏综合征为先天智障,对家庭和社会的影响极大.资料显示,胎儿唐氏综合征60%～85%是发生在35岁以下的广大孕妇组,因此用孕妇年龄不能作为惟一的筛查唐氏综合征的指标.国外自20世纪80年代以来,中孕期孕母血清生化指标筛查已非常成熟,20世纪90年代之后,早孕期的筛查也逐渐开展.我国孕妇人群基数甚大,对孕妇进行筛查检出胎儿唐氏综合征的高危孕妇人群十分重要,因此产前筛查唐氏综合征就成为十分重要的减少出生缺陷的措施.本文就母血清生化指标筛查胎儿唐氏综合征的研究进展进行阐述.     

四川地区21 723例早孕期唐氏综合征筛查报告

  目的  比较分析采用不同筛查方案对四川地区早孕期孕妇进行唐氏综合征产前筛查的筛查效率,探寻早孕期高效的唐氏综合征筛查方案。  方法  回顾性分析2011年1月至2017年12月于四川大学华西第二医院产前诊断中心接受早孕期血清学生化指标联合胎儿颈项透明层（NT）厚度筛查的单胎妊娠孕妇的结果。根据接受羊膜腔穿刺胎儿染色体检查的染色体结果及未接受羊膜腔穿刺的孕妇电话随访结果,了解胎儿染色体情况。比较分析孕妇年龄、NT厚度、血清学生化指标筛查、联合筛查这4种筛查方案对早孕期唐氏综合征的筛查效率。  结果  符合纳入标准的21 723例孕妇中,确诊唐氏综合征33例,18-三体综合征19例,性染色体异常4例及其他染色体异常8例。早期联合筛查唐氏综合征检出率72.73%,假阳性率2.49%;18-三体综合征检出率73.68%,假阳性率0.39%。对唐氏综合征而言,当假阳性率为5%时,以孕妇预产期年龄为筛查指标时,检出率为15.15%;以NT厚度为筛查指标时,检出率为57.58%;以早孕期血清学生化指标作为筛查方案时,检出率为60.61%;以早孕期联合筛查作为筛查方案时,检出率为87.88%。  结论  4种筛查方案中,早孕期联合筛查能够有效筛查出唐氏综合征胎儿,对其他染色体异常也有良好的筛查效果,是早孕期较好的产前筛查方案。     

早、中孕期整合筛查唐氏综合征

目的 评估早、中孕整合筛查唐氏综合征的效果,提供高效率唐氏综合征筛查方案.方法 4237例孕妇,年龄≥18周岁,平均为25.98岁,分别于早孕(11～13周+6d)采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)测定孕妇血清游离β人绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG),妊娠相关蛋白A(PAPPA),B超测定胎儿颈部透明带厚度(NT)值,中孕(15～20周+6d)采用DELFIA测定孕妇血清βhCG,甲胎蛋白(AFP),利用风险计算软件,分别计算同一患者早孕期风险、中孕期风险、整合风险;高风险?照 (＞1/270)患者进行羊水穿刺和脐静脉穿刺诊断;出生结局进行电子网络跟踪随访.结果 4237例孕妇中筛查高风险者为早孕期98例、中孕期241例、早中孕期整合101例,以上3者筛查出的唐氏综合征分别是2、3、4例,检出率分别为50%、75%、100%,检出效率分别为1∶50、1∶80、1∶25.结论 整合筛查比早孕期筛查、中孕期筛查要优越,在较低的假阳性情况下有较高的检测率,并可减少孕妇侵入性穿刺;提高早孕筛查效率需要高水平的B超诊断技术和发展多种B超联合诊断方法.

Abstract：

Objective To evaluate the effect of first and second-trimester integrated screening so as to provide an efficient screening protocol for Down's syndrome. Methods Using the dissociation-enhanced lanthanide fluorescent immunoassay (DELFIA), the freeβhCG (beta human chorionic gonadotropin),PAPP-A (pregnancy associated plasma protein-A) and NT (nuchal translucency) value of type B ultrasound were assayed in the pregnancy serum during the first trimester(11-13W+6d)and free βhCG and AFP (alpha fetoprotein) during the second trimester(15-20W+6 d). By the risk calculation software, the risks during both trimesters and their integrated risk were calculated for each patient respectively. Amniocentesis and venepuncture were employed for diagnosing the high-risk patients(＞1/270). Electronic network follow-up was carried out after delivery. Results In a total of 4237 pregnant women, 98 were found to carry a high risk during the first trimester, 241 during the second trimester and 101 during the integrated screening respectively. And 2, 3 and 4 cases were diagnosed with Down's symptom at a detection rate of 50%, 75% screening is superior to either the first or second-trimester screening, With a lower false positive rate and a higher detection rate, it reduces the chance of invasive puncture. Advanced type B ultrasonic technology is needed to improve the first-trimester diagnostic efficiency and to develop a better integrated screening protocol.     

产前超声检测胎儿静脉导管频谱与胎儿预后的关系

目的 探讨产前胎儿静脉导管血流频谱波形与胎儿预后的关系。方法 选取2015年1月~2016年6月在笔者医院进行常规产检的孕11~13⁺⁶周孕妇1056例作为研究对象,采用彩色多普勒超声诊断仪对胎儿行静脉导管血流频谱检查,并对所有孕妇进行随访,分析静脉导管血流频谱与胎儿预后的关系。结果 1056例胎儿中87例静脉导管频谱出现a波反流或消失,静脉导管频谱异常组胎儿先天心脏畸形、染色体异常、其他畸形的发生率分别为20.69%、8.05%、33.33%,明显高于频谱正常组0.31%、0.52%、0.93%,组间比较差异有统计学意义（P<0.05）。先天性疾病组胎儿静脉导管血流频谱的心房收缩期流速V_a明显低于正常组,组间差异有统计学意义（P<0.05）,而两组胎儿静脉导管血流频谱的心室收缩期流速V_S、心室舒张期流速V_D比较,差异无统计学意义（P>0.05）。静脉导管频谱测定对先天性疾病的诊断敏感度和特异性分别为63.04%（29/46）、94.25%（952/1010）,其中对心脏畸形的诊断敏感度最高（85.71%,18/21）,染色体异常的诊断敏感度次之（58.33%,7/12）,其他系统畸形的诊断敏感度最低（30.77%,4/13）。结论 孕早期静脉导管血流频谱异常与胎儿先天疾病尤其是心脏畸形的关系密切,可作为早期筛查的判断标准之一。     

抑制素A在孕中期21-三体综合征筛查中的应用

目的 通过对比抑制素A单独或加入到传统三联21-三体综合征筛查前后检测结果的差异,评估抑制素A在孕中期21-三体综合征筛查中的作用,以建立一种简便、准确,且更加优化的孕期唐筛方案。方法 采集18例21-三体综合征孕妇(病例组)与90例胎儿正常孕妇(对照组)稳态浓度的血浆样品行病例对照研究,利用全自动微粒子化学发光法检测抑制素A、AFP、uE₃和β-hCG含量,通过体重和孕周等校正后,用SsdwLab5软件计算21-三体综合征风险值,并对检测结果进行统计分析。结果 抑制素A(MoM)在对照组和病例组孕妇中均符合对数正态分布;绘制各组抑制素A(MoM)频数分布图,结果相比对照组,病例组孕妇的血清抑制素A水平显著抬高(1.13±0.47MoMvs2.49±1.51MoM,P<0.05),中位MoM分别为1.00MoM和2.18MoM,描记曲线整体右移。在1%、3%和5%的假阳性率时,抑制素A单变量的检出率分别为36%、50%和60%,与β-hCG单变量的检出率相当,而优于传统三联法中的另外两个血清标志物AFP和uE₃,数据间比较差异有统计学意义(P<0.05)。以抑制素A的检测数据为y,AFP、uE₃和β-hCG含量为x进行Passing-Bablock线性回归,发现抑制素A与β-hCG间呈正相关,相关系数为0.34,相关性有统计学意义(P<0.05),而与AFP和uE₃的相关性差异均无统计学意义(P>0.05)。传统三联筛查的ROC曲线下面积(ROC-AUC)为0.93,联合抑制素A后的四联筛查ROC曲线下面积为0.95;在5%假阳性率时,三联法和四联法的诊断敏感度分别为71%和78%,两种方案筛查效能差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 抑制素A是孕中期21-三体综合征筛查的最佳血清标志物之一,联合AFP、β-hCG和uE₃后的四联法较传统三联筛查有更好的检测性能,建议推广入临床常规使用。     

孕中期胎儿唐氏综合征筛查报道分析

目的初步分析孕妇血清标记物甲胎球蛋白和绒毛膜促性腺激素β亚基对胎儿唐氏综合征的产前筛查作用。方法采用时间分辨免疫荧光法，检测15～20周6d孕妇血清AFP和F—β—HCG浓度，结合孕妇年龄、孕周、体重，利用计算机软件，计算胎儿患唐氏综合征的风险率。结果筛查1614例孕妇，检出DS高危82例，占受检人数的5．1％；开放型神经管缺陷高危8例，占受检人数0．5％；18-三体高危2例，占受检人数0．1％；假阳性率为5％。结论检测孕中期孕母血清AFP和β-HCG两项指标进行产前筛查，对发现胎儿先天缺陷、预防唐氏综合征有重要作用。     

孕中期唐氏综合征三联筛查的筛查效率分析

目的：了解淄博市孕中期胎儿唐氏综合征的发生率,探讨孕中期血清学三联筛查策略仅仅针对唐氏儿的筛查效率,评价孕中期唐氏综合征三联筛查的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光法对9061例孕中期妇女的血清AFP、Free-β-HCG、uE33项指标进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用lifecycle 3.0软件计算胎儿患唐氏综合征的风险率,以1∶270作为高风险的切割值,并通过行无创产前检测、FISH或者羊水胎儿细胞染色体核型分析等技术对高风险孕妇给予确诊,对所有参与筛查孕妇的妊娠结局进行追访。结果①淄博市孕中期胎儿唐氏综合征发生率约为1/824,与文献报道活产新生儿唐氏儿发生率基本一致。②高龄孕妇(预产年龄≥35岁)怀有唐氏儿的机率较高约为1/172,不宜再进行产前筛查,应直接行无创产前检测或介入性产前诊断。③该筛查策略针对唐氏儿的检出率为72.7%,假阳性率为4.6%,筛查效率为1/53。结论该筛查策略在唐氏儿筛查方面临床应用价值较高,筛查软件中的参数适合淄博市孕中期妇女,但应结合增加筛查指标（NT、InhA）或者进行早中孕联合筛查的策略,进一步提高筛查效率。     

不同孕周超声筛查胎儿结构异常的临床研究

目的:探讨不同孕周超声筛查胎儿结构异常的临床价值。方法:根据不同孕周11~13+6周、20~24周、28~32周实施阶段性超声筛查,对胎儿结构异常做出诊断。结果:7 800例胎儿中,经产后及引产证实胎儿畸形105例,产前超声筛查诊断胎儿畸形100例,检出率95.2%,但复合畸形中漏诊单个畸形率20%。结论:不同孕周的产前超声筛查能根据胎儿生长发育规律清晰显示胎儿各时期的形态结构,是及时发现胎儿结构异常、降低出生缺陷的重要手段,在临床中价值很大。     

胎儿肝脏静脉导管的形态学观测分析

目的解剖观测胎儿肝脏静脉导管的形态。方法选择4-10月胎儿肝脏44例,暴露静脉导管,观察形态,测量其长度,近心端、远心端和中间压扁直径,并分组进行处理。结果静脉导管长度,近心端、远心端和中间压扁直径,4-6月分别为0.88±0.28cm,0.44±0.13cm,0.38±0.12cm,0.32±0.14cm;7-10月分别为1.22±0.28cm,0.56±0.14cm,0.48±0.15cm,0.41±0.09cm;合计平均为1.06±0.32cm,0.50±0.15cm,0.43±0.14cm,0.37±0.12cm。结论静脉导管长度和直径随胎龄增大而增大;静脉导管为中间细两端稍粗的管道,近心端最粗,远心端次之,而中间直径最细。     

产前超声在孕中期胎儿畸形筛查中的临床价值

目的：探讨产前超声检查在孕中期胎儿畸形筛查中的应用价值。方法回顾性分析2009年1月~2012年9月孕20~24周于我院行超声筛查被诊断为胎儿畸形并经引产或产后证实的145例孕妇的临床资料,对胎儿畸形进行分类,分析胎儿畸形的影响因素。结果胎儿畸形与孕妇所在地区没有关系,但＞35岁的孕妇更易发生胎儿畸形。结论产前超声在孕中期胎儿畸形筛查中具有重要作用。     

孕11～13＋6周胎儿静脉导管搏动指数与肝动脉搏动指数在唐氏筛查中的应用价值

目的：评价孕11～13＋6周胎儿静脉导管搏动指数（DV－PIV）与肝动脉搏动指数（HA－PI）在唐氏早孕期联合筛查高风险孕妇中的应用价值。方法收集早孕期唐氏筛查高风险且颈项透明层（ NT）测量值正常的单胎孕妇223例作为观察组,同时收集早孕期唐氏筛查低风险、NT测量值正常且与观察组年龄、孕周相似的孕妇252例作为对照组,比较两组间胎儿DV－PIV和HA－PI的差异,比较观察组唐氏胎儿与对照组胎儿DV－PIV和HA－PI的差异,并采用受试者特征曲线（ ROC曲线）分析DV－PIV和HA－PI诊断21三体的价值。结果观察组胎儿DV－PIV显著高于对照组（P＜0.05）,而两组胎儿HA－PI差异无统计学意义（P＞0.05）;观察组唐氏胎儿DV－PIV显著高于对照组胎儿（P＜0.05）,而HA－PI显著低于对照组胎儿（P＜0.05）。 ROC曲线显示,DV－PIV（截断值为2.1）用于预测21三体的敏感性为86.1％,特异性为96.2％;HA－PI（截断值为1.0）用于诊断21三体的敏感性为70.9％,特异性为94.1％。结论早孕期唐氏筛查中增加DV－PIV和HA－PI的检测可提高唐氏综合征筛查的准确性。     

唐氏综合症孕中期母血筛查及羊水诊断分析

目的 探讨检测孕中期母血清中AFP，β-HCG浓度对筛壹唐氏综合症胎儿的作用。方法 利用微粒子酶免疫技术检测血清中甲胎蛋白（AFP）和绒毛膜促性腺激素（β-HCG）的浓度，结合各种影响因素，利用分析软件进行风险评估，再经羊水细胞染色体核型分析确诊。结果 3617例孕中期孕妇接受筛查，唐氏综合症高危者219例。阳性率6．1％。219例高危者中的178例接受羊水染色体检查。共查出染色体异常6例，其中唐氏综合证3例。结论 孕中期母血清中AFP，β-HCG的测定是一种无创性检测手段，对筛查唐氏综合症胎儿，减少其出生有重要意义。