血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的：研究深圳地区人群血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与原发性高血压的关系。方法：抽取原发性高血压（EH）患者152例及正常对照组150例外周血基因组DNA，应用PCR技术进行ACE基因I／D分型。结果：在正常对照组中，ACE基因I／D多态DD、DI、Ⅱ基因频率分别为0.12,0.76和0.62，其中DD和Ⅱ等位基因频率分别为33％、67％。EH组DD型和D等位基因频率增加。结论：基因型DD和D等位基因与深圳地区人群原发性高血压相关联。     

高血压病患者ACE I/D基因多态性与胰岛素抵抗的关系

目的研究高血压病患者血管紧张素转换酶（angiotensin converting enzyme,ACE）基因I/D多态性与胰岛素抵抗的关系。方法用PCR方法检测300例汉族原发性高血压（essential hypertension,EH）患者ACE基因I/D多态性,并做空腹血糖、空腹胰岛素（fasting insulin,FIN）检测,根据ACE基因I/D多态性分组比较胰岛素抵抗情况,再根据胰岛素抵抗情况分组比较I/D多态性分布情况。结果DD和ID型的胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）显著高于Ⅱ型,DD型FIN显著高于Ⅱ型。EH胰岛素抵抗组DD型频率显著高于EH无胰岛素抵抗组。EH胰岛素抵抗组D等位基因频率显著高于EH无胰岛素抵抗组。结论高血压病患者胰岛素抵抗情况与ACE基因I/D多态性有关,D等位基因为胰岛素抵抗的危险因素。     

ACE基因的插入/缺失多态性与2型糖尿病伴高血压的相互关系

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性与2型糖尿病伴高血压之间的相互关系。方法以ACE基因为候选基因,应用PCR方法,检测用例2型糖尿病伴高血压患者及117例2型糖尿病无高血压患者的ACE基因。结果2组研究对象DD、DⅠ、Ⅱ基因型分布频率分别为27.16％vs 20.51％、41.98％vs 41.88％、30.86％vs37.61％,D、I等位基因携带率分别为48.15％vs41.45％、51.85％vs58.55％,均有显著性差异（P<0.05）,提示ACE基因DD型及D等位基因与2型糖尿病并发高血压的发生有相关性。糖尿病患者中ACE基因I/D多态呈DD型者发生高血压的风险率为Ⅱ型者的1.32倍,且糖尿病伴高血压患者病程显著延长。正常血压糖尿病患者ACE基因 I/D多态性与单纯收缩压（SBP）升高患者ACE基因I/D多态性之间无显著差异,而与单纯舒张压（DBP）升高患者ACE基因I/D多态性之间显著相关。结论ACE基因I/D多态性参与2型糖尿病伴高血压的发病,D等位基因可能是2型糖尿病并发高血压的一个危险因子,且DBP升高在糖尿病伴高血压的发生中起重要作用。     

原发性高血压家系与血压正常家系ACE基因I/D突变及CYP11B2基因单核苷酸多态性的相关性研究

目的探讨原发性高血压家系与血压正常家系血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失位点及醛固酮合成酶（CYP11B2）基因C( 344)T位点单核苷酸多态性的关系。方法以家系为基础进行高血压家系-血压正常家系对照研究。高血压家系组：高血压家系62个,229例受试者;正常血压家系组：正常血压家系61个,221例受试者。采用PCR技术,分析ACE基因多态性;采用PCR RELP技术,分析CYP11B2基因多态性。基因型和等位基因频率用基因计数法。结果与正常家系组比较,高血压家系组第一、二代及三代受试者全体ACE基因DD基因型与D等位基因频率升高（P＜0.05）,高血压家系组各代及三代受试者全体CYP11B2基因TT基因型及T等位基因发生频率明显多于正常血压家系（P＜0.05）。与ACE基因I/D多态性协同作用中,高血压家系组的CYP11B2基因TT基因型及T等位基因发生频率明显多于正常血压家系（P＜0.05）。结论家族性原发性高血压与ACE基因I/D多态性及CYP11B2基因T（-344）C多态性之间具有相关性。D及T等位基因频率增高是原发性高血压患者家族中ACE基因I/D多态性及CYP11B2基因T（-344）C多态性的分布特点。D及T等位基因可能在家族性原发性高血压遗传中起协同作用。     

海南黎汉族人群中高血压与ACE基因多态性的研究

目的探讨海南黎族和汉族人群血管紧张素转换酶（AcE）基因多态性与高血压的关系。方法于2010年对三个市县筛选高血压者85例作为病例组,血压正常者119例作为对照组,黎族101例,汉族103例。应用多聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术检测ACE基因的插入,缺失（I/D）多态性。用χ2检验,比较不同组人群ACE基因I/D多态性基因型频率和I、D等位基因频率的差异。结果在黎族EH组ACE各基因型的分布频率为II型44．7％、ID型34．2％、DD型21．1％,D等位基因频数38．2％;黎族NT组为1154．0％、ID33．3％、DD12．7％,D等位基因频数29．4％;黎族两组I／D基因型和D等位基因频数分布差异均无统计学意义（D0．05）。汉族EH组三种基因型比例分别是1153．2％、IDI0．6％、DD36．2％,D等位基因频数28．7％,汉族NT组1157．1％、ID28．6％、DD14．3％,D等位基因频数28．6％。汉族两组I／D基因型和D等位基因频数分布差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论海南黎族和汉族地区人群ACE基因I/D多态性与原发性高血压的发生无关联。     

高血压脑梗死患者血管紧张素转换酶基因多态性分析

目的 探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与高血压脑梗死发病的关系。方法 采用聚合酶链反应技术（PCR），对158名健康成人和50例原发性高血压、90例高血压脑梗死患者ACE基因插入／缺失（I／D）多态性进行检测，并且非条件Logistic回归筛选出与高血压脑梗死发病相关的因素。结果 DD基因型、D等位基因频率高血压脑梗死组高于正常对照组（P＜0.01)和高血压组（P＜0.05)。发病年龄在60岁以上者，DD基因型、D等位基因频率高血压脑梗死组高于高血压组和正常对照组（P＜0.05、P＜0.01)；而60岁以下起病者，DD基因型、D等位基因频率高血压脑梗死组则与高血压组、正常对照组无差别（均P＞0.05)，而高血压组D等位基因频率高于正常对照组（P＜0.05)。ACE DD基因型是高血压脑梗死独立的危险因素，发现高血压时间是高血压脑梗死的保护因素。结论 ACE DD基因型携带者发生高血压脑梗死的危险性增高，早期发现及治疗高血压对降低高血压患者脑梗死发生有意义。     

抑郁症患者ACE和AGT基因多态性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入或缺失（I/D）多态性与血管紧张素原（AGT）基因M235T多态性和抑郁症之间的关联.方法 运用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性检测技术（RFLP-PCR）检测150例抑郁症患者（研究组）和180例健康体检者（对照组）的ACE I/D、AGT M235T等位基因频率和基因型.同时用酶联免疫吸附法（ELISA）检测两组患者的血浆ACE含量.结果 研究组和对照组的ACE I/D位点等位基因频率和基因型差异均有统计学意义（P＜0.05）,DD基因型的抑郁症患病风险升高（OR=2.06,95%CI：1.29～3.85）.对照组血浆ACE含量明显低于研究组,II、ID、DD基因型的血浆ACE含量不同,以DD基因型的ACE含量最高.差异均有统计学意义（均P＜0.05）.两组间AGT M235T等位基因频率和基因型的差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 ACE基因I/D多态性和抑郁症有关,DD基因型个体的抑郁症患病风险增高.     

贵州黔西南地区少数民族与汉族心房颤动患者ACE基因I/D多态性研究

目的：探讨贵州黔西南地区少数民族、汉族心房颤动与血管紧张素转换酶（ACE）基因I/D多态性之间的关系.方法：在贵州黔西南地区选取111例住院房颤患者,分为少数民族组（51例）和汉族组（60例）,收集患者一般资料及常规检查结果,采用聚合酶链式反应、基因测序方法检测两组患者血液中ACE基因I/D多态性,分析ACE基因I/D多态性与房颤关系.结果：两组患者一般资料比较,少数民族组房颤发病年龄、并发原发性高血压、左房前后径均小于汉族组,尿酸、左室射血分数高于汉族组,差异具有统计学意义（P＜0.05）;少数民族组ACE基因I/D的基因型以ID型（43.1％）为主,其次为Ⅱ型（41.2％）和DD型（15.7％）,等位基因Ⅰ和D分布频率分别为63％和37％;汉族组基因型以Ⅱ型（46.7％）为主,其次为ID型（28.3％）和DD型（25％）,等位基因I和D分布频率分别为61％和39％;两组ACE基因I/D多态位点基因型频率和等位基因频率,两组ACE基因I/D各基因型左房前后径、左室舒张期末内径大小比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）;ACE基因I/D各基因型在男女性别分布上无论是组内还是组间比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）.结论：贵州黔西南少数民族及汉族房颤患者中ACE基因I/D的基因型分别以ID型和Ⅱ型为主,未发现ACE基因I/D多态性的种族差异性,该基因多态性分布不受性别的影响;少数民族房颤发病年龄、并发原发性高血压、左房前后径均小于汉族.     

食管癌患者血管紧张素转换酶基因多态性

目的检测食管癌患者血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性,评估ACE基因与食管癌的关系。方法选择50例食管癌患者为研究组,采用PCR检测ACE基因,观察缺失纯合子型(DD型)、缺失与插入纯合子型(ID型)和插入纯合子型(Ⅱ型)3种基因型多态性分布频率,及计算I/D等位基因比率,50例同年龄段健康人群作为对照。结果 50例食管癌患者ACE基因呈插入/缺失(I/D)多态性分布,DD型、ID型和Ⅱ型基因占比分别为44.0%,22.0%,34.0%,I/D等位基因分布频率分别为34.0%和66.0%,对照组DD型、ID型和Ⅱ型3种基因型的占比分别为18.0%、52.0%、30.00%,I/D等位基因分布频率分别为30.0%和70.0%,两组间DD型、ID型基因的分布频率差异有统计学意义(P<0.01)、I/D等位基因分布频率差异无统计学意义。结论食管癌患者存在ACE基因I/D多态性,DD型基因分布较正常对照组显著升高,ID型显著降低,提示DD基因型高表达与食管癌发病有一定联系。     

脑出血患者血管紧张素转换酶I/D的基因多态性分析

目的：探讨脑出血（ICH）患者血管紧张素转换酶（ACE）I/D基因多态性,并分析其是否有致脑出血效应。方法：应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）技术检测80名ICH患者和90名健康对照者的ACE基因型和等位基因,并用Logistic回归分析其致脑出血的效应。结果：170例样本中ICH组ACE DD基因型频率为35.0%,D等位基因频率51.9%,明显高于正常对照组（P〈0.05）;经Logistic回归分析,ACE DD基因型发病的相对危险度（OR）为2.923,与ACE非DD基因型OR值0.582相比差异有统计学意义（P〈0.05）,ACE DD基因型增加脑出血发生的概率。结论：ACE I/D基因多态性可能是ICH发病的独立遗传因素。     

海南黎汉族高血压人群ACE基因多态性与危险因素研究

目的 研究海南黎汉族高血压人群ACE基因多态性及危险因素的关系.方法 采用聚合酶链反应（PCR）方法,对海南黎族111例高血压患者、146例黎族正常人和海南汉族106例高血压患者、97例汉族正常人的ACE基因插入/缺失（I/D）多态性检测,观察DD、DI、II基因型频率及等位频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率,并分析高血压患者经典危险因素.结果 海南黎族高血压组与正常对照组比较,DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率均无显著性差异.海南汉族高血压组与正常对照组比较,DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率均差异有显著性（P＜0.05）.ACE基因型分布与黎族、汉族高血压患者的年龄、性别、体重指数（BMI）、收缩压、舒张压、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白（HDL-C）、载脂蛋白A（ApoA）、载脂蛋白B（ApoB）差异均无显著性（P＜0.05）.结论 ACE基因I/D多态性与黎族高血压无显著关联;ACE基因I/D多态性与汉族高血压有显著关联,是汉族高血压的主要致病基因;ACE基因型分布与黎族、汉族高血压经典危险因素无关,ACE缺失多态性是汉族高血压的独立危险因素.     

ACE I／D和 CYP11 B2-344 C／T基因多态性与齐齐哈尔汉族人群原发性高血压的关系

目的：观察齐齐哈尔地区原发性高血压（ EH）患者ACE I/D和CYP11B2-344 C/T基因多态性及其在EH发病中的相互作用。方法 EH患者486例,血压正常者457例。取外周血提取基因组DNA,用PCR-RLFP对ACE I/D和CYP11B2-344 C/T进行基因分型。结果（1）高血压组和血压正常组ACE I/D各种基因型分别为II 0．344/0．326、ID 0．372/0．497、DD 0．284/0．177（P＜0．001）,D等位基因频率为0．470/0．404（P ＜0．05）;（2）高血压组和血压正常组 CYP11B2-344 C/T 各种基因型分别为 CC 0．136/0．166、CT 0．469/0．438、TT 0．395/0．385（P＞0．05）,T等位基因频率为0．630/0．615（P＞0．05）;（3）高血压组DD＋CT联合基因型频率高于血压正常组（P＜0．01）;而高血压组ID＋TT联合基因型频率低于血压正常组（ P ＜0．05）。结论 ACE I/D 多态性与齐齐哈尔地区人群的原发性高血压相关, CYP11B2-344 C/T基因多态性与齐齐哈尔地区人群的原发性高血压不相关;但两基因可能存在相互作用。     

海南汉族心力衰竭ACE基因多态性研究

目的探讨海南汉族心力衰竭患者血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与心力衰竭的关系。方法收集有效的研究病例,其汉族正常对照组150例,汉族心力衰竭组150例,采用聚合酶链反应(PCR)检测汉族正常对照组与汉族心力衰竭组血液中ACE基因16内含子I/D多态标记,得到3种基因型:缺失纯合子(DD型)、插入纯合子(Ⅱ型)及插入缺失杂合子(DI型),统计各基因型频率,计算等位基因频率,进一步分析各基因型与心力衰竭的关系。结果海南汉族正常对照组与心力衰竭组DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。海南汉族心力衰竭组各基因型之间无统计学差异(P>0.05)。结论 ACE基因I/D多态性与海南汉族心力衰竭无显著关联。     

海南黎族、汉族高血压ACE基因多态性相关性研究

目的 研究海南黎族、汉族高血压ACE基因多态性的相关性.方法 采用聚合酶链反应(PCR)检测,对海南黎族111例高血压患者、146例黎族正常人、海南汉族106例高血压患者、97例汉族正常人的ACE基因插入/缺失(I/D)多态性检测,观察DD、DI、II基因型频率及等位基因频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率.并调查经典危险因素.结果 海南黎族高血压组DD、DI、II基因频率分别为10.8%、37.8%、51.4%;D及I等位基因频率分别为29.7%、70.3%.正常对照组DD、DI、II基因型频率分别为13.0%、43.8%、43.2%;D及I等位基因频率分别为34.9%、65.1%.两组之间DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异.汉族高血压DD、DI、II基因频率为16.0%、28.3%、55.7%;D及I等位基因频率分别为30.2%、69.8%.汉族正常人DD、DI、II基因频率15.5%、44.3%、40.2%,D及I等位基因频率分别为37.6%、62.4%.两组之间DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率有显著性差异(P＜0.05).黎族、汉族高血压组与正常对照组比较,体重指数(BMI)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)有显著性差异(P＜0.05);黎族高血压组收缩压,舒张压与正常对照组有显著性差异(P＜0.05);汉族高血压组收缩压、舒张压与正常对照组有显著性差异(P＜0.05).结论 在海南黎族高血压和黎族正常人的D等位基因频率均比I等位基因频率低;ACE基因I/D多态性与黎族高血压无显著关联;海南汉族高血压和汉族正常人D等位基因频率均比I等位基因频率低;ACE基因I/D多态性与汉族高血压的发病有相关性,是汉族高血压的主要致病基因,早期应用血管紧张素转化酶抑制剂的治疗干预.     

妊娠期高血压疾病与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

目的:探讨妊娠期高血压疾病(pregnancy induced hypertension,PIH)与血管紧张素转换酶基因多态性的关系.方法:运用多聚酶链反应技术检测54例妊娠期高血压疾病患者,100例正常妊娠妇女血管紧张素转换酶基因多态.结果:妊娠期高血压疾病患者ACE基因II、ID、DD基因型频率分别为29.6%、25.9%、44.5%,对照组II、ID、DD基因型频率分别为42.0%、39.0%、19.0%,两组D等位基因各为57.4%、38.5%.两组的DD基因型及D等位基因频率比较差异有显著性意义.结论:ACE基因多态性与妊娠期高血压疾病的发病有关.     

新疆维吾尔族ACE基因I/D多态性分析及其血清ACE水平的相关性

目的　调查新疆维吾尔族血管紧张素转换酶 (ACE)基因I/D多态性分布及其血清ACE水平的相关性。方法　通过两次聚合酶链反应测定 81例健康维吾尔族ACE基因。结果　所有被调查的 81例健康维吾尔族人ACE基因中 ,DD型占2 5 9%,DI型占 48 1%,II型占 2 5 9%,D与I等位基因出现频率均为 0 5 0。 3种基因型中 ,DD型个体ACE水平最高 ,DI型者次之 ,II型者最低 ,有统计学意义。结论　维吾尔族ACE基因DD型为 2 5 9%。ACE基因DD型与血清ACE水平显著相关 (P <0 0 5 ) ,维吾尔族ACE基因的DD型同其他民族一样可能通过影响ACE水平而导致心血管疾病发病。     

高血压病合并心房颤动患者ACE多态性与TGFβ1/CTGF的关系

目的：探讨高血压病（EH）合并心房颤动（AF）患者血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性与转化生长因子β1（TGFβ1）、结缔组织生长因子（CTGF）的关系。方法选择75例EH合并AF患者分为阵发性AF组（EH＋pAF,44例）和慢性AF组（EH＋cAF,31例）,记录一般临床资料及行超声心动图检查,用ELISA法测定血清TGFβ1、CTGF,用PCR方法检测ACE基因插入/缺失（I/D）多态性,并与EH且为窦性心律（SR）组（EH＋SR,37例）及健康对照者（NC,36例）进行比较;比较EH＋AF组不同基因型间TGFβ1与CTGF的血清浓度。结果 EH＋cAF组和EH＋pAF组血清TGFβ1及CTGF水平均显著高于EH＋SR组和NC组（P〈0.01）;EH＋AF组与EH＋SR组、NC组ACE I/D多态性缺失纯合型（DD型）、杂合子（DI型）、插入纯合型（II型）基因型频率比较差异均无统计学意义（P〉0.05）,但D等位基因分布频率在EH＋AF组中较EH＋SR组和NC组明显增加（P〈0.05）;EH＋AF组不同基因型之间TGFβ1及CTGF浓度比较发现,DD基因型TGFβ1浓度显著高于DI型（P〈0.01）和II型（P〈0.01）,DD基因型CTGF浓度明显高于II型（P〈0.05）。结论 D等位基因可能是高血压病合并心房颤动的易患基因;房颤患者ACE DD基因型TGFβ1和CTGF水平明显升高,藉此可引起心房肌纤维化及心房重构,导致房颤的发生和发展。     

Polymorphism of ACE gene and its relationship with serum ACE activity in the Hans in Chengdu region]

This study was aimed at the angiotensin converting enzyme (ACE) gene insertion/deletion(I/D) polymorphism distribution in Chinese and its relationship with serum ACE activity(SACE). SACE activity and ACE gene polymorphism in 90 healthy persons in Chengdu region were investigated using a spectrophotometric assay and the PCR technique, respectively. The results showed that, in the Hans, DD genotype of ACE gene was 18%, DI genotype 44%, and II genotype 38%. Allele frequencies were 0.40 for the D allele and 0.60 for the I allele. There were significant relationships between ACE I/D polymorphism and SACE activity. The results suggest that ACE genotype distribution be different between races, that II genotype and I allele be more frequent in Chinese, and that SACE activity be under the influence of a genetic polymorphism of ACE in Chinese.