新生儿色素失禁症1例

患儿,女,22d,因皮疹19d入院。患儿为第1胎,足月自然分娩,出生时体质量3400g。出生后3d即出现皮疹,表现为全身皮肤散在不一的红色斑丘疹,随后皮疹处出现黄色水疱,破溃后留有灰褐色素斑,呈条状。患儿精神反应好,吃奶正常,二便正常,病程中无发热、抽搐,家属未引起重视。患儿家族中无大疱性皮肤病史,父母健康,非近亲结婚。     

色素失禁症1例报告

患女 ,1 6 /1 2岁 ,因皮肤色素沉着 1年余 ,左侧肢体无力 2 d入院。生后 2周患女面部不明原因出现红色斑疹 ,高出皮面 ,质硬 ,无痛痒 ,3月后消退 ,留下灰褐色色素沉着 ,半年前四肢及背部也出现上述改变 ,局部用药治疗无效。 2 d前出现左上肢不能抬起 ,左下肢不能站立而收住院。 G4 P2 ,足月顺产 ,生后无窒息 ,6月会翻身 ,9月会坐 ,周岁会爬 ,现不会走 ,不会说话 ,其父母非近亲结婚 ,母孕 1、2胎时均在孕 3月前流产 ,母孕 3胎 (其兄 ) ,生后 1周患“脑积水”死亡 ,家族中无类似病患者。查体 :T3 7℃ ,P94次 /min,R3 0次 /min,体重 9kg,表情…     

新生儿色素失禁症1例

色素失禁症为外胚叶异常的遗传病．X伴性显性遗传，女孩发病与男孩之比为20：1．男孩为纯合子．常死于宫内，该病累及皮肤、牙、眼及中枢神经系统，在神经皮肤综合征中，本病是唯一在新生儿期即出现惊厥者。我科于2002年8月收治1例，现报道如下。     

色素失禁症

１临床资料患儿女,出生半小时,因生后即见全身皮疹于２０００年４月２８日入院。系第一胎,第一产,胎龄３９周,因产前Ｂ超示羊水量少而剖宫产出。生后哭声好。羊水清亮,出生体重３ｋｇ。其母孕期健康,父母非近亲婚配,家族中无类似疾病。体检：Ｔ３６℃,Ｐ１２４次／ｍｉｎ,Ｒ３８次／ｍｉｎ,足月新生儿貌。全身皮肤散在红色斑丘疹、疱疹和结痂,呈绿豆至蚕豆大小,疱液清,疱壁紧张,以躯干侧面及四肢为多见,尤其在腋窝及腹股沟区皮疹密集。指趾甲正常。浅表淋巴结无肿大。头围３４ｃｍ。心肺腹未见异常。脊柱四肢活动自如,拥抱…     

色素失禁症1例报告

色素失禁症是一种皮肤色素异常性疾病，临床不多见，笔者曾遇到１例色素失禁症合并惊厥的患儿，现报告如下。患儿，女，３９天。主因皮疹３８天，频繁抽搐４天入院。患儿于生后第２天周身皮肤出现散在大小不一红色斑疹，生后第３天皮疹处出现数十个黄色水疱，破溃后遗留灰褐色素斑，呈条状，患儿精神反应好，吃奶正常，家属未予重视，于入院前４天患儿出现抽搐，表现头向后仰，眼睑抖动，口吐白沫，四肢抖动，意识丧失，持续３分钟左右自行缓解。４天来，反复发作２０余次，不伴有发热、咳喘、腹泻。自抽搐以来，精神反应差，吃奶欠佳，尿便…     

新生儿色素失禁症的护理

新生儿色素失禁症为外胚叶异常的遗传病,本病皮肤损害变异较多,由于新生儿各系统发育不全,免疫力低下,表皮防护功能较成人差,更易导致微生物的侵入,成为全身感染的门户,我院2009年至2011年共收治6例新生儿色素失禁症患儿,经过严格的消毒隔离,细致的皮肤护理,耐心的喂养,针对性的治疗,均好转出院,在住院期间未发生继发感染。     

中药浸浴应用于新生儿色素失禁症2例的皮肤护理体会

色素失禁症(incuntinentia pigmenti,IP)又称Bloch-Sulzherger综合征、Bloch-Siemens综合征、真皮变性黑皮病。常伴有眼、骨骼、中枢神经系统异常,新生儿发病率为1/50000。位于Xq28染色体的NEMO(NF-kappaB essential modulator)称IKk基因突变是引起该病的主要原因[1]。皮肤损害分3期,1期     

色素失禁症一例

患儿女,3岁。患者于出生后1个月开始在前胸、后背起荨麻疹样皮疹,颜色为淡红色,无症状,未引起重视。在出生后4个月皮疹逐渐转变为色素沉着斑点,仍无症状。色素沉着斑点颜色逐渐由黄褐色逐渐转变为深褐色。3年来色素沉着斑点逐渐增多,颜色加深,在躯干、四肢呈漩涡状分布。遂到我院诊治。个人史:父母非近亲结婚,足月顺产。生长发育较迟缓,出生后12个月开始出乳牙,出生18个月     

色素失禁症1例

患儿,女,5 d,因皮肤散在疱疹伴黄染4 d入院.患儿系G_2P_1.胎龄39~(+1)周于2007年11月15日顺产出生,羊水清,无脐带绕颈,无窒息抢救史,生后2 h发现右下肢有0.5 cm×0.5 cm片状红斑,右前臂有1个0.2 cm×0.2 cm大小的水疱,第2天四肢及躯干也出现红斑,红斑顶端有水疱.     

1例色素失禁症颅脑损害的MRI表现

患儿,女,10个月,生后15 d开始在躯干、四肢近端出现弥漫性线条状排列的淡红色斑.3周后在此基础上出现绿豆至蚕豆大水疱和丘疹,疱壁厚,尼氏征阴性,不伴发热,无自觉症状.2个月后水疱逐渐消退代之以不规则或旋涡形淡褐色斑,随后由淡褐色逐渐变为深褐色.9个月时,父母发现患儿右侧肢体轻度无力,并肢体活动减少.个人史:患儿系第2胎,足月,顺产,无宫内缺氧或窒息史,无传染病接触史及疫区生活史.     

色素失禁症(附一例报告)

色素失禁症(Incontinentia Pig-menti)又称Bloch-Sulzberger综合症,是一种罕见的,通常累及女性的一种遗传性皮肤病。本病于出生时或出生后不久发病,典型病例婴儿表现为特征性线状水疱性损害,可于数周内发展至疣状损害,继以特殊的旋涡状色素沉着。可伴有多系统损害,除皮肤外,牙齿、眼、中枢神经系统、骨骼均可出现损害。国内报告病例尚少。现将我们所见一例报告如下,并结合文献作一简要复习。     

色素失禁症2例

色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)又名Bloch-Sulzberger病、Bloch-Siemens综合征[1]。     

色素失禁症研究进展

色素失禁症(Incontinentia pigmenti,IP)是一种X连锁显性遗传性疾病,其主要症状表现为患儿出生时或生后两周皮肤出现红斑及水疱,继水疱后在相同部位出现疣状损害,之后表现为奇特的网状色素沉着。IP还伴有其他系统症状。本病大多愈后良好。本文就该病发病机制、症状及诊断、鉴别诊断作一综述。     

循证护理在新生儿色素失禁症伴感染中的应用

循证护理是循证医学在护理领域的重要应用,是护理研究和护理实践的有机结合,是遵循证据的护理科学,是一种科学有效的提高护理实践的方法。新生儿色素失禁症（Incontinentia pigmenti,IP）是一种外胚叶异常的X连锁显性遗传病,在临床上是较为罕见的疾病之一,该病多见于女性,男性与女性之比为1：20[1],     

色素失禁症一例

色素失禁症是一种罕见疾病,现报告一例。病例:男性,6个月,以全身皮肤反复出现水泡三个月为主诉来我院就诊。患儿生后即见全身皮肤呈花斑状(红白相间),约生后3个月时发现右上肢出现红色斑疹,继之形成水泡,泡内含微红色透明液体破溃后形成结痂,脱落遗留浅白色斑疹。在全身各部逐渐出现水泡,反复出现。曾在当地医院就医,服中药及局部涂抹软膏等未见效,于1987年7月4日来我院就诊,初步诊断为大疱型表皮松解症而入院。患儿为第二胎,足月顺产,体格智力发     

7例新生儿皮肤异常的临床特征及遗传分析

目的 分析新生儿期色素失禁症(IP)患儿的临床表型及遗传学特征。方法 回顾性分析2019年6月至2021年6月安徽省儿童医院7例IP的临床资料;利用gap-PCR及Sanger测序,对患儿IKBKG基因进行外显子缺失和点突变筛查,对结果阴性患儿续以外显子组测序(WES)检测。结果 7例中有5例经基因检测确诊为IKBKG变异导致的IP,其中p.Q120*和p.K277Nfs*4为未报导过的新变异。1例经WES检测考虑PLEC变异所致大疱性表皮松解症,1例因拒绝进一步WES检测结果诊断不明。结论 IKBKG基因靶向gap-PCR及Sanger测序是确诊IP的有效一线检测;新鉴定的2个致病性变异扩展了IKBKG致病性变异谱。     

新生儿色素荨麻疹1例

色素荨麻疹是一种较罕见的皮肤病，成人发病已有报告，发生于新生儿少见报告。作在武汉市同济医大附属协和医院进修期间遇见1例，现报告如下。