产前诊断834例临床分析

目的 通过对妊娠中、晚期高危孕妇羊水细胞或脐血染色体的核型分析,探讨产前诊断的临床价值.方法 对2009年1月～2011年10月来我院遗传咨询门诊就诊并符合产前诊断指征的834例妊娠中晚期孕妇进行羊膜腔穿刺术或脐血管穿刺术,抽取羊水或脐带血进行染色体核型分析.结果 在834例孕妇中发现染色体异常46例(5.52%).通过遗传咨询筛查出具有产前诊断适应证而行产前诊断的387例中,查出染色体异常20例(5.17%);孕期唐氏综合征高风险行产前诊断227例,查出染色体异常10例(4.41%);胎儿系统超声提示染色体可疑异常行产前诊断220例,查出染色体异常16例(7.27%).结论 遗传咨询、唐氏综合征高风险筛查和胎儿系统超声检查联合产前诊断,可提高胎儿染色体病的产前诊断率,降低出生缺陷儿的发生率.     

超声筛查联合超声引导下羊水穿刺对胎儿染色体异常诊断的价值研究

目的探讨超声筛查联合超声引导下羊水穿刺对胎儿染色体异常的诊断价值。方法选取2016年1月至2016年6月我院收治的52例具有产前诊断指征的孕妇,采用超声筛查联合超声引导下进行羊水穿刺,行染色体核型检查。结果 52例孕妇行羊水穿刺均一次成功,无一例孕妇发生宫内感染及流产,羊水细胞培养成功率为100%,其中5例孕妇检出染色体异常,检出率为9.62%。其中35例唐氏筛查高风险孕妇中,检出胎儿染色体异常有1例,检出率为2.85%;在17例超声筛查异常孕妇中,检出胎儿染色体异常的有4例,检出率为23.52%;经卡方检验,超声筛查异常组孕妇的染色体异常检出率显著高于唐氏筛查异常组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在超声引导下羊水穿刺进行早孕超声检查有利于及时发现胎儿染色体异常,可在早孕检查中推广应用。     

超声联合无创产前基因检测早期筛查胎儿染色体异常的诊断价值

目的 探究胎儿染色体异常早期筛查中超声联合无创产前基因检测的应用价值。方法 选取624例需行羊水细胞染色体核型检测的高危孕妇为研究对象,所有孕妇均行产前超声、无创产前基因检测及羊水细胞染色体核型检测。将羊水细胞染色体核型检测结果视为金标准,分析无创产前基因检测、单独超声检测与联合应用诊断胎儿染色体异常的准确率。结果 超声联合无创产前基因检测诊断准确率为96.43%(54/56),明显高于超声检测的34.62%(54/156)、无创产前基因检测的83.87%(52/62),差异有统计学意义(P<0.05)。结论 胎儿染色体异常早期筛查中采用超声联合无创产前基因检测的诊断价值显著,可提高筛查准确性。     

岳阳地区1340例遗传咨询者外周血核型分析研究

目的 对进行辅助生殖的遗传咨询者进行外周血细胞遗传学分析,探讨生育异常与染色体核型异常的关系,为临床诊疗和遗传咨询提供依据。方法 回顾性分析2019-2021年岳阳市某医院1 340例遗传咨询患者的临床表现及外周血染色体核型异常情况。结果 1 340例患者中,异常核型检出率为2.54%(34/1 340),其中性染色体异常21例,占异常核型的61.76%(21/34);常染色体异常11例,占异常核型的32.35%(11/34);同时检出46,XY性反转1例,标记染色体1例。1 340例患者中,共检出染色体多态性变异201例,多态率为15.0%(201/1 340)。染色体多态变异以Y染色体长臂异染色质区长短和D/G组染色体随体区变异检出率最高。结论 染色体异常是导致不孕不育等生育问题的重要原因之一,临床上对生殖遗传咨询患者进行外周血染色体检查,可为临床诊断与辅助生殖技术提供依据。     

产前超声筛查在唐氏综合征中的应用价值

目的：探讨产前超声筛查在唐氏综合征中的诊断价值。方法选择本院产检的1250例高危孕妇为研究对象,均进行产前超声检查,同时进行羊水穿刺细胞核型分析比较。结果1250例进行产前超声筛查的高危孕妇中共41例超声表现异常,其中21例确诊为唐氏综合征,另1209例孕妇中8例确诊为唐氏综合征。产前超声筛查唐氏综合征检出率为72.41%。21例超声异常的唐氏综合征胎儿超声中颈项皮肤增厚异常率57.14%、唇腭裂异常率52.38%,明显高于股骨短小异常率23.81%、脐膨出异常率28.57%以及心脏畸形异常率14.29%,差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论产前超声筛查能发现唐氏综合征胎儿的形态结构异常,在结合羊水细胞染色体核型分析下可以确诊,对提高唐氏综合征的产前诊断准确率具有重要意义,也是降低先天性染色体缺陷性患儿出生率的关键措施。     

唐氏综合征的孕中期筛查结果分析

目的:深讨孕中期血清标记物用于唐氏综合征(DS)筛查对胎儿染色体异常检出的实用价值.方法:应用时间分辨荧光免疫分析技术对13 092例孕中期(14～20+5周)妇女进行血清标记物(hAFP+free HCGB)二项指标检测,筛查结果应用Multicalc软件计算DS风险,DS风险切割值为1/250,当≥1/250时为DS高危孕妇,神经管缺陷风险估算以AFP的MOM值(中位数倍数)≥2.5为高风险.结果:产前筛查13 092例孕妇,筛查高风险孕妇1 386例,阳性率为10.59%.高风险孕妇中有848例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占筛查高风险孕妇的61.18%,发现胎儿染色体异常16例,异常检出率1.43%,其中21-三体综合征4例.18-三体综合征2例,其他异常核型10例.唐氏筛查高风险组和低风险组的妊娠不良结局分别为3.8%和1.49%,差异有显著性(P＜0.05),筛查高风险年龄≥35岁和＜35岁的孕妇染色体异常检出率分别为3.1%和1.2%,两组差异有显著性(P＜0.05).结论:孕中期血清标记物二项联合检测的产前筛查是预测唐氏综合征的有效指标,结合产前诊断对防止先天缺陷有实用价值.     

3128例孕妇唐氏综合征筛查结果分析

目的探讨孕中期妇女产前唐氏筛查的临床应用价值,并探讨影响其风险值的主要因素。方法检测3 128例孕中期（14周～21周）孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-HCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度。AFP、β-HCG、uE3均采用微粒子化学发光法检测,使用唐氏筛查软件（上海天臣计算机软件有限公司设计）评估风险。建议唐氏综合征或18-三体综合征高风险孕妇行胎儿羊水染色体核型分析,神经管缺陷高风险者接受高分辨超声检查。结果唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷高风险发生率分别为5.58%、0.41%、1.32%。高风险孕妇经产前诊断确诊唐氏综合征5例,18-三体综合征1例,神经管缺陷4例,其它染色体异常疾病3例。结论对孕中期孕妇进行产前唐氏筛查是减少患染色体疾病和神经管缺陷及唐氏综合征患儿出生的有效方法;在筛查软件中应对诸多因素予以校正,而孕周的准确与否对筛查结果影响最大。     

孕中期唐氏综合征产前筛查的分析

目的探讨孕中期母血清学指标筛查胎儿唐氏综合征的方法在中国人群中的运用,确定本地区孕妇各孕周筛查血清学指标的中位数。方法采用西门子IMMuLITE1000化学发光分析仪及配套试剂对2011年1月至2012年12月在本院产前检查的2854例孕15-20周的妇女进行血清标志物AFP、HCG、uE3检测,用西门子PRISCAVersion4．0风险评估软件进行风险率筛查,并对筛查出的高危孕妇进行羊水或脐血染色体核型分析以确诊。使用SPSS16．0软件统计分析本地区孕中期各孕周筛查血清学指标的中位数值。结果唐氏综合征风险筛查的阳性率为5．19％,其中经羊水或脐血染色体核型分析检出4例染色体异常胎儿,其中3例唐氏综合征、1例18三体综合征,唐氏综合征患儿的检出率为100％。初步建立了本实验室孕中期各孕周筛查血清学指标的中位数值。结论孕中期血清学筛查唐氏综合征的方法可提高胎儿染色体病的检出率。各实验室应建立自己的中位数,根据本地区实际情况选择适当的筛查策略,在提高唐氏综合筛查检出率的同时也可使假阳性率得到降低。     

两种孕中期产前筛查方法的对比分析

目的比较孕中期母血清二联(AFP、Freeβ-HCG)与三联(AFP、Freeβ-HCG和uE3)筛查方法在临床的应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫方法对8351例妇女在孕15～20+6周进行甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-H CG)和游离雌三醇(uE3)进行检测,分别用二联与三联方案应用Lifecy cle3.0软件计算唐氏综合征风险。筛查结果唐氏综合征风险切割值为1∶270,当其值≥1∶270时为唐氏高危孕妇,于孕16周以后抽羊水进行胎儿核型分析。结果产前筛查8351例孕妇,用二联方案检出阳性孕妇437例,筛查阳性率为5.23%(437/8351)。用三联方案检出阳性孕妇458例,筛查阳性率为5.48%(458/8351)。两种结果比较无统计学意义(P>0.05)。有271例接受了羊水穿刺产前诊断,发现胎儿染色体异常9例,异常检出率为3.32%(9/271),其中有3例唐氏综合征,0例18-三体,6例其他染色体异常。9例染色体异常胎儿中,有2例二联筛查为低风险。结论孕中期应用母血清二联和三联方案进行产前筛查均可有效地减少出生缺陷的发生,但二联方案可能漏筛率更高,临床应用需慎重。     

常州市武进区4062例妊娠中期产前筛查结果分析

目的 分析常州市武进区妊娠中期孕妇产前筛查结果.方法 选择常州市武进区产前筛查的孕妇4062例,孕周15-20周,年龄20-41岁.应用时间分辨免疫荧光分析法,检测血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离E3,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素计算风险率,对高风险孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析.结果 4062例中,筛查出高风险孕妇367例(9.03％),其中唐氏综合征高风险256例(6.30％),18-三体综合征高风险46例(1.13％),神经管缺陷36例(0.89％),年龄＞35岁的29例(0.71％).行羊膜腔穿刺300例,羊水细胞染色体检查发现异常核型6例,其中唐氏综合征3例,18-三体综合征2例,其他异常1例.结论 孕中期孕妇进行无创伤性产前筛查,结合产前诊断,及时终止妊娠,可以减少出生缺陷,对优生工作具有重要意义.     

产前血清学筛查MoM低值和临界风险在染色体异常诊断中的应用

目的 探讨孕中期血清学二联筛查MoM低值和超声见可疑异常、血清学临界风险孕妇行产前染色体诊断的价值.方法 应用时间分辨荧光免疫分析系统(TRFIA)对68 021例孕中期孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β(β-hCG)定量检测,结合各种影响因素,利用Lifecycle风险计算软件,综合评估胎儿21-三体(唐氏综合征,DS)和18-三体(爱德华氏综合征,ES)风险值.AFP中位数倍数(MoM)值低于0.4、游离β-hCG MoM值低于0.25及DS风险值处于1/800-1/270、ES风险值处于1/800-1/350的临界风险孕妇,实施与染色体异常相关的胎儿系统超声检查,发现可疑异常者行产前染色体检测.结果 共筛查出临界风险孕妇5687例,MoM低值孕妇319例.61例超声检查可疑异常临界风险孕妇进行了产前染色体诊断,确诊染色体异常7例;74例MoM低值孕妇进行了产前染色体诊断,确诊染色体异常10例.结论 血清学筛查AFP、β-hCGMoM低值和临界风险中超声见可疑异常的孕妇,行产前染色体诊断是十分必要的.     

世界首报染色体异常核型的细胞遗传学分析

目的 世界首报染色体异常核型的细胞遗传学分析.方法 外周血淋巴细胞培养,常规制片及G显带.结果 1例47,XX,t(12;21)(q21;q22),+21和1例46,XY,t(1;10;21)(p22;q22;q22),表现为智力低下、发育迟缓;1例46,XY,t(14;18)(q13;q23,t(16;19)(q24;p11)和1例46,XY,t(3;8)(q12;q13),表现为少、弱、畸精子.结论 4例世界首报染色体异常核型,患者分别表现位置离低下、发育迟缓、少、弱、畸精子,表明与常染色体易位有关.     

161例产前诊断染色体核型分析

目的分析产前诊断染色体异常核型的检出率和分布。方法 161例产前筛查高危和有产前诊断指征的患者,根据首诊孕周大小,于妊娠16~25周行羊膜腔刺抽取羊水,进行细胞培养,然后作G带核型分析。结果 161例羊水中,染色体异常核型9例（包括多态性变异3例）,异常检出率为5.6%。其中数目异常3例,占33.3%;结构异常3例,占33.3%。检出唐氏综合征3例,居检出病种首位,其中1例为筛查高危合并高龄;2例为筛查高危。结论对高危孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析,能有效地对胎儿染色体异常进行产前诊断。     

孕11～13＋6周胎儿鼻骨和颈项透明层超声检查在胎儿染色体异常筛查中的应用

目的：探讨孕11～13＋6周胎儿鼻骨和颈项透明层超声检查在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法对进行产前筛查的孕11～13＋6周（孕早期）且获得随访的孕妇3286例,采用常规经腹部超声对胎儿鼻骨和颈项透明层进行检测,超声检查与后期羊水穿刺染色体核型分析及随访结果进行对照分析。结果孕早期经超声检测染色体异常高风险者277例,高风险孕妇进一步行羊水穿刺染色体核型分析证实胎儿染色体核型异常10例。3286例孕妇进行羊水穿刺染色体核型分析或产后随访得出染色体异常15例,检出率为66．7％（10／15）,假阳性率为8．1％。结论采用超声检查孕早期颈项透明层厚度和鼻骨有无缺失检查出高风险孕妇,大大缩小了进行羊水穿刺分析染色体核型的孕妇数量,是产前筛查一项重要的组成部分。     

1260例不孕症患者的异常染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常对不孕症患者的影响。方法对2009年9月～2011年9月到笔者所在医院不孕不育门诊接受治疗的1260例不孕症患者进行细胞遗传检查,并对其染色体核型进行临床分析。结果 58例异常染色体核型中,47,XXY有5例,占8.62%;47,XYY有4例,占6.90%;48,XXXY有2例,占3.45%;45,X有25例,占43.10%;45,XX,der(13;21)(q10;q10)有9例,占15.51%;46,XY,t(5;7)(p23;q12)有3例,占5.17%;46,XX,t(6;8)(q12;q11)有2例,占3.45%;46,XX,t(11;14)(p11;q12)有2例,占3.45%;46,XX,t(2;7)(q10;10)有2例,占3.45%;46,XY(表型为女性)有2例,占3.45%;47,XX,+mar有2例,占3.45%。结论染色体核型异常是引发患者不孕症的主要因素之一,患者若存在久治不愈的不孕症,应注意检查其染色体核型,以便及早发现不孕的原因,及时进行对症治疗。     

一例mos 45,X/46,XY/47,XYY胎儿产前诊断病例分析

目的 对一例产前诊断45,X/46,XY/47,XYY嵌合型病例进行分析.方法 应用染色体核型分析、荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybrid dization,FISH)、染色体微阵列分析(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)的技术对胎儿羊水进行检测,应用FISH技术对胎盘及胎儿皮肤组织进行检测.结果 胎儿染色体核型:mos 45,X[27]/46,XY[23],FISH结果X(50％)/XYY(28％)/XY(22％),CMA结果未见异常.引产后胎儿外观未见异常,有阴茎.取胎盘多个部位及胎儿皮肤组织行FISH检测,结果显示胎盘中心位置为XO,母胎面与胎儿面为XY,胎儿皮肤组织为XO(55％)/XY(45％)的嵌合.结论 对性染色体异常的胎儿进行产前诊断可以联合多种检测技术,有助于提高诊断效能,利于后续的遗传咨询.     

无创DNA产前检测对胎儿唐氏综合征的临床诊断价值分析

目的探讨无创DNA产前检测对胎儿唐氏综合征的临床诊断价值。方法选取89例唐氏综合征高风险单胎孕妇,采取孕妇的血浆行无创DNA检测,并采集孕妇的羊水行染色体核型分析,以染色体核型分析结果作为"金标准"评价无创DNA检测的结果。结果经无创DNA产前筛查,78例孕妇为唐氏综合征低风险,11例孕妇判定为唐氏综合征高风险;在经无创DNA产前检测判定为唐氏综合征高风险的11例样本中,经羊水染色体核型分析,有10例确诊为唐氏综合征,1例分析为正常。结论新型无创DNA产前检测技术具有无创性及高通量优势,对唐氏综合征的特异度及灵敏度均较高。     

CNV-Seq联合核型分析在羊水穿刺胎儿染色体嵌合体诊断中的应用

目的 探讨低深度基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）联合染色体核型分析在胎儿嵌合体诊断中的应用。方法 选取2018年1月至2019年9月在中国科学技术大学附属第一医院妇产科产前诊断中心行常规产前诊断的孕妇为研究对象，B超引导下行羊膜腔穿刺术获取羊水标本3 320份，所有标本均同时进行染色体核型分析（双线独立操作）及CNV-Seq，将诊断为胎儿染色体嵌合体的病例纳入回顾性分析。结果 3 320例穿刺羊水标本中，共检测出胎儿染色体嵌合体19例（阳性检出率为0.57%），其中，羊水核型检测出16例（阳性检出率为0.48%），CNV-Seq检测出12例（阳性检出率为0.36%）。无创产前检查提示异常的标本检出嵌合体8例，超声、胎儿颈项透明层厚度提示异常的标本检出嵌合体5例，孕妇高龄检出嵌合体2例，唐氏筛查结果提示高风险孕妇检出嵌合体4例。在2种方法联合检出的19例嵌合体中，性染色体嵌合9例，常染色体嵌合10例。3例核型分析无明显异常嵌合的病例，CNV-Seq技术检测出嵌合，后经荧光原位杂交证实其为真性嵌合。结论 CNV-Seq联合染色体核型分析，可以弥补单一检测方法诊断羊水穿刺胎儿染色体嵌合体出现误诊的不足，有望为产前遗传咨询提供更加可靠的实验室诊断结果。     

某市羊水培养产前诊断胎儿染色体核型异常的分析

目的探讨羊水培养产前诊断胎儿染色体核型异常的社会价值。方法在超声引导下,对朝阳市产前诊断分中心650例有产前诊断指征的孕妇经腹抽取适量羊水,细胞培养,染色体核型分析;同时,对不同产前诊断指征组染色体异常的检出率进行比较。结果 650例均穿刺成功,培养成功634例(成功率97.83%),染色体异常检出17例(检出率2.61%);其中不良孕产史组(13.15%)、高龄组(6.12%)和超声确诊阳性组(3.37%)染色体异常检出率明显高于血清学高危组(0.94%)(P<0.05)。结论羊膜腔穿刺羊水培养分析染色体核型异常是安全、有效的方法,能够减少出生缺陷并确定染色体异常核型;不良孕产史、高龄、超声确诊阳性及血清学高风险均为有效的产前诊断指征,不良孕产史更有预测价值,高龄是不可忽视的因素。     

胎儿心内强回声光点在产前诊断中的意义

目的 探讨胎儿心室强光点与染色体核型异常的关系.方法 对河北省人民医院1443例伴胎儿心室强光点的孕妇行产前诊断,抽取羊水或脐血进行胎儿染色体核型分析.结果 1443例胎儿心室强光点病例中异常核型发生率为4.85%,染色体非整倍体检出率为2.77%;孤立性心室强光点异常染色体核型发生率5.29%,非整倍体核型发生率0.79%;孤立性心室强光点(IEIF)合并其他超声软指标异常时,伴或不伴高龄、产前筛查阳性,染色体非整倍体发生率显著增高.结论 单纯性IEIF染色体非整倍体率低,不应作为侵入性产前诊断指征,若合并其他超声软指标异常及高龄、产前筛查阳性时可选择行介入性产前诊断.