14例Turner综合征细胞遗传学临床分析

目的:通过对Turner综合征患者的临床遗传学分析,探讨X染色体异常与女性生长迟缓、性发育不良、特殊身躯特征的关系。方法:对14例Turner综合征患者进行多项临床检查;常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析;病因和误诊原因分析。结果:14例患者中单体型8例,嵌合体型2例,结构异常型4例;女性只有存在两条完整的X染色体,才能有正常女性性腺和性征发育;女性正常身高发育与X染色体短臂上的基因相关。结论:Turner综合征是引发女性身材矮小、原发闭经、副性征发育不良及不孕最常见的染色体异常;对患者进行生理治疗的同时也要进行心理治疗。     

148例Turner综合征患者临床与细胞遗传学研究

目的:通过收集并分析Turner综合征(TS)患者的临床资料及染色体核型,进一步加强对TS患者临床特征及染色体异常分布特点的认识,回顾生长激素治疗TS所致身材矮小的疗效。方法:收集广西妇幼保健院1988~2013年以身材矮小、原发性或继发性闭经、不孕等原因就诊,并经遗传咨询和染色体核型综合分析确诊的TS患者。统计各临床特征及异常核型在TS患者中的分布情况。结果:共确诊了TS患者148例。首诊原因以身材矮小及原发性闭经为主,分别占34.7%和31.4%。148例TS患者中发现22种染色体核型,其中单体占37.16%。含Y染色体9例,4例行SRY基因检测,结果为阳性并经手术切除卵/睾组织。结论:身材矮小是TS的主要临床表现,并成为儿童期的主要就诊原因,而成人期则以闭经和第二性征不发育为主诉,细胞遗传学分析仍为确诊的主要手段。含Y染色体且SRY基因阳性的TS患者多存在卵/睾组织,一旦诊断应尽早通过影像学或手术探查寻找卵/睾组织并予预防性性腺切除术。     

Turner综合征124例的核型分类、临床表型和治疗效果分析

目的 探讨Turner综合征(TS)核型变异的类型、临床表征以及治疗结局,为临床对本疾病更好地诊疗提供依据。方法 对124例明确诊断的TS患儿做病例分析,探讨染色体核型的分类、疾病的主要特征、干预方法、治疗效果以及自然转归和治疗结局。结果 1)患儿染色体可分为单体型、单纯嵌合型、嵌合+结构变异型和单纯结构变异型四种;2)患儿均为女童,身材矮小,自然终身高均未超过145 cm;青春期的患儿,仅16%有自发乳房发育,8%有自发月经,单体型患儿自发青春期发育的比例最低;常见体征中,肘外翻和乳间距宽者约占50%,内眦赘皮、皮肤多痣者占30%以上,颈蹼、盾状胸者占10%~20%;10%~20%的患儿合并心脏、肾脏和甲状腺功能的异常,单体型合并肾脏畸形的比例最高。3)生长激素治疗的患儿,前两年身高平均增长7.6 cm和6.7 cm,第三、四年增长缓慢为5.7 cm和4.1 cm;达终身高者较未治疗者平均高10.2 cm,治疗效果与治疗时间呈正比。结论 TS核型表现多样,患儿的临床表型、治疗结局与核型有关,单体型患儿性发育程度及终身高的预期较其他类型差。     

Turner综合征不同染色体核型与临床体征的关系

目的:分析和探讨Turner综合征的临床和细胞遗传学特征。方法:采用遗传咨询和染色体核型分析的方法。结果:确诊Turner综合征51例,发现和证实22种异常核型,该综合征以蹼颈、身材特殊矮小为主要临床表现,在新生儿期以婴幼儿手足背水肿、蹼颈为特征,成人则以闭经、性腺发育不全、第二性征不发育为特征,细胞遗传学分析是确诊的主要手段。结论:X染色体数目和/或结构异常是导致Turner综合征的主要原因。     

315例Turner综合征染色体核型与临床分析

Turner氏于1938年首先报告7例青春期后的女性患者，表现为性幼稚、身体矮小、蹼颈和肘外翻。此后被称为Turner综合征。本征的发生率占流产的1/10；存活女婴中占1：5000-1：2500；在原发性闭经中占1／3。我院儿科实验室自1981-1994年共检出15种不同的Turner综合征核型115例，其中95例有详细的病史资料，并征集全国20个单位自1984-1995．8月发表的200例资料，作一综合报道。     

福州地区58例Turner综合征的临床表现与核型分析

目的:探讨Turner综合征(TS)不同核型与临床特征的关系。方法:采用外周血淋巴细胞培养常规染色体检查方法,G、C显带技术对58例TS患者进行回顾性分析核型与临床表型的关系。结果:TS患者临床表现多样,核型复杂。其核型主要有X单体型、嵌合型、X染色体结构异常、含有Y染色体等。结论:X染色体数目和结构异常是导致TS的主要原因。临床表现取决于核型异常的程度及异常核型和正常核型细胞系的比例。染色体检查为其临床诊断提供重要依据。     

Turner综合征的实验室检查及临床特征研究

目的:探讨Turner综合征的染色体核型异常与躯体发育异常、卵巢发育不全、性激素分泌异常、身材矮小及骨龄落后的关系。方法:对22例Turner综合征患儿进行染色体、性激素、促性腺激素、骨龄、B超检查及身高评价。结果:染色体核型异常,患儿身材矮小或存在各种躯体畸形;B超检查患儿无子宫和/或卵巢声像,或与正常儿童相比,子宫、卵巢的发育明显落后(P<0.01);患儿血E2降低,促性腺激素升高(P<0.01),骨龄落后(2.4±1.5)岁,身高的标准差积分为-3.9±1.2。结论:Turner综合征的染色体核型与患儿临床表现有关,身材矮小和骨龄落后可能与SHOX基因缺失、雌激素缺乏、生长激素缺乏及甲状腺功能低下等有关;X染色体异常导致患儿卵巢发育不全,并使体内性激素水平异常。     

41例Turner综合征患者染色体核型及临床观察

Ｔｕｒｎｅｒ综合征是引起女性儿童生长障碍的常见病之一，以身材矫小和性征发育障碍为主要临床特征，在女婴中发生率为１／３０００［１］，我们对近几年来发现的４１例Ｔｕｒｎｅｒ综合征患儿染色体核型及临床表现进行了分析，并对其中５例患者用基因重组人生长激素（ｒ...     

Turner综合征遗传及内分泌特征

Ｔｕｒｎｅｒ综合征（ＴＳ）是因Ｘ染色体丢失或结构异常所致，遗传物质丢失的量不同，骨骼发育异常，心血管畸形，生殖内分泌功能异常以及临床表型的发生率和程序也有差异。同时介绍了ＴＳ内分泌系统，骨骼系统及心血管系统的特征性改变。     

8例Turner综合征临床分析

目的:提高临床医生对Turner综合征的认识。方法:分析Turner综合征临床和辅助检查特点。结果:所有患者都有矮小,乳房发育不良或不发育,同时伴有黑痣增多5例,发际低5例,眼裂不等大1例,眼睑下垂4例,鼻梁低平2例,颈蹼4例,乳头间距明显增宽5例,明显肘外翻4例。性腺BUS:2例子宫、卵巢发育不良,3例子宫卵巢显示不清,3例子宫、卵巢未显示。染色体核型分析:45,XO4例;45XO/46XX2例;46,X,i(Xq)1例;46,X,del(Xq)1例。骨龄:8例均提示骨龄落后,平均1～3年。其中2例有第4掌骨短小。生长激素激发试验:1例激发试验生长激素水平正常,5例生长激素部分缺乏,2例生长激素完全缺乏。结论:Turner综合征具有典型的临床特点,临床发病率高,提高对本病认识,及时进行染色体核型分析可以确诊。早期诊断、及时治疗对增加患者终身高,提高Turner综合征患者的生活质量有重要意义。     

特纳综合征患者骨质疏松的研究进展

特纳综合征(TS)是女性常见的性染色体异常疾病,与多种疾病共存。越来越多的证据表明TS患者有较高的骨质疏松患病率,本文就近年来TS中骨质疏松的危险因素及管理治疗的相关研究进展做一综述。     

138例身材矮小儿童染色体核型分析

目的探讨身材矮小儿童细胞遗传学方面的原因。方法按常规技术方法制备外周血染色体G显带,并进行染色体核型分析。结果在138例受检儿童中,检出染色体异常核型39例,检出率为28．26％;其中常染色体异常1例,性染色体异常38例。结论性染色体异常是儿童身材矮小的重要遗传因素,对身材矮小儿童进行外周血染色体核型分析具有重要意义。     

Turner综合征患儿合并脏器异常的检测及意义

【目的】 探讨Turner综合征患儿心血管、肾脏、甲状腺异常情况,为Turner综合征患儿诊断后监测提供依据。 【方法】 重庆医科大学附属儿童医院门诊25名诊断Turner综合征患儿,彩色多普勒超声扫描其心血管(24例)、肾脏(25例)、甲状腺(24例)。 【结果】 超声扫描发现,主动脉弓缩窄1例,心血管异常率为4.17%(1/24);肾脏解剖结构异常3例,异常率12%(3/25);7例甲状腺肿大,异常率为29.17%(7/24)。 【结论】 Turner综合征患儿心脏,肾脏,甲状腺异常较常见。心血管、肾脏、甲状腺的检查应该作为Turner综合征患儿监测常规。     

Physical Recreation of Women with Turner Syndrome (TS)

Objective. The aim of the study is physical activity evaluation of women with Turner Syndrome in Poland. Material and method. Direct survey method was introduced to evaluate 176 cases of women with TS older than 18 years old. The study was carried out between March 01, 1995 and June 30, 1997 in Consulting Room For Women With TS, and then from July 01, 1997 to December 07, 2002 in Outpatient Clinic For Women With Turner Syndrome in Bytom. Objects of evaluation. 1 – participation in physical activity, 2 – volume of exercises, 3 – forms (kinds) of physical recreation. Data from points 1 and 2 were related to analogous data concerning women from Polish general population as well as to previously collected data from TS women. Results. Fory two percent women being evaluated didn’t participate in any form of physical recreation and 41% participated it occasionally. But 17% patient went in for physical activity on regular basis and in sufficient volume (about 3h a week). Forms of activities were diverse. Patients specified 33 kinds of it. Among the most frequent there were gymnastics, swimming, cycling and strolling. Conclusions. 1 – Despite that only part of women with TS practice physical recreation on regular basis and in proper volume, there are still many more of them comparing to Polish general population. 2 – More and more patients practice physical recreation in a proper volume in time. 3 – Forms of physical recreations are diverse.     

Turner综合征合并甲状腺功能亢进临床特点的研究

目的:探究Turner综合征(Turner syndrome,TS)合并甲状腺功能亢进(简称甲亢)的发生率及临床特点,分析其误诊和漏诊原因。方法:选取1994年3月-2008年2月就诊于北京协和医院内分泌科、妇科和儿科的183例TS患者,平均年龄为14.5±6.2岁,随诊时间为6个月～21年。所有患者均进行甲状腺功能检测、甲状腺自身抗体(TPO、TgAb和/或TRAb)检测,细胞遗传学检查及骨龄测定。结果:183例患者中,甲状腺功能正常者112例(61.2%),甲减或亚临床甲减60例(32.8%);轻度甲亢9例(4.4%),其中6例进展为原发性甲减,3例甲状腺功能已转为正常,正在随访中;另2例甲亢诊为Graves’病。TS合并甲亢患者的染色体核型结果,9例桥本病一过性甲亢患者:45,X0 3例,45,X0/46,XX 2例,46,Xi(Xq)3例,46,XX/46,Xi(Xq)1例;2例Graves’甲亢患者:45,X0/46,XX,46,Xi(Xq)/45,X0各1例。结论:TS患者合并甲减比甲亢更常见,如TS合并甲亢可能多为桥本病的一过性甲亢,但不能忽视Graves’病的可能。长期规律监测甲状腺功能及自身抗体对TS患者的甲状腺异常的及时诊疗有重要意义。     

嵌合型男性Turner综合征合并Y染色体微缺失一例

目的对1例疑似X染色体短臂部分缺失的家系进行分析,探讨其临床表型的产生机制。方法应用G显带技术对受检者进行染色体检查,同时应用Xpter、Xqter区特异性探针对染色体进行荧光原位杂交检测。结果先证者及其女儿、腹中胎儿的染色体核型为46,X,del（X）（p21.2）,荧光原位杂交技术（FISH）、染色体核型分析以及羊水芯片检测证实先证者及其女儿、腹中胎儿均存在X染色体q21.2段缺失。结论X染色体短臂p21.2p22.3区的缺失并不导致性腺发育不良、原发性闭经等症状,是影响身高的主要因素;是否与卵巢早衰有关有待进一步探究。在临床工作中对孕妇进行及时的产前诊断和遗传咨询,以降低染色体异常患儿的出生缺陷率是十分必要的。