478例出生缺陷儿分析

目的 掌握平定县出生缺陷发生情况,有效预防及减少出生缺陷儿的发生.方法 按照全国出生缺陷监测中心制定的监测方案,对平定县2003～2008年的出生缺陷进行监测,分析其动态变化趋势及出生缺陷发生顺位的变化.结果 监测围生儿21 471例,出生缺陷儿478例(包括28周前引产出生缺陷儿176例和28周后出生缺陷儿302例),出生缺陷患病率22.3‰.农村出生缺陷患病率26.0 ‰(396/15 250)高于城镇,差异有统计学意义.神经管畸形263例,历年均居首位,占出生缺陷儿的55.0%.结论 平定县出生缺陷患病率高于全国平均水平,农村出生缺陷患病率高于城镇,神经管畸形患病率最高.     

推行综合干预措施降低出生缺陷的调查分析

目的：为了掌握兖州市出生缺陷发生率，探讨出生缺陷发生的相关因素，制订和推行有效的预防措施，减少缺陷儿的发生和出生。方法；按照全国出生缺陷监测中心制订的监测方案，对兖州市（1998-2001年）住院分娩的围产儿进行筛查。对确诊的缺陷儿进行相关因素的回顾性调查，对出生缺陷的综合干预通过前瞻性研究评价效果。结果：在22300例围产儿中，缺陷儿165例，出生缺陷发生率7.40‰。实施干预前神经管畸形发生率2.27‰（1998-1999年），实施干预后神经管畸形发生率0.92‰(2000-2001年)。缺陷儿围产期死亡86例，占出生缺陷总数的52.12％。农村出生缺陷发生率明显高于城镇。主要原因与孕早期体内外不良环境影响胎儿有关。提示：广泛开展优生优育宣传，育龄妇女增补叶酸，加强农村早孕期保健管理，制订有效的行政和医疗干预措施，是降低出生缺陷发生率的关键。     

新疆伊犁察布查尔锡伯自治县2000-2005年出生缺陷分析

目的反映边远少数民族地区的出生缺陷情况。方法按中国出生缺陷监测中心制定的出生缺陷诊断及统计标准对围产儿进行监测。结果6a出现出生缺陷共68例，出生缺陷发生率为5．75‰，各民族发生率分别为汉族10．78‰，回族11．42‰，锡伯族5．21‰，维吾尔族4．24‰，哈萨克族4．58‰；出生缺陷前5位依次为：神经管畸形、脑积水、唇腭裂、四肢畸形、小耳（包括无耳）；农村围产儿畸形率明显高于城镇。汉族、回族的缺陷儿发生率明显高于其他民族，各民族间出生缺陷发生率差异有统计学意义（Х^2=10．81，P〈0．05）。结论降低出生缺陷工作的重点在农村，应加强优生知识宣传，提高产前保健质量，提高产前诊断技术，降低出生缺陷发生率，提高人口素质。     

十万例围产儿出生缺陷监测结果统计分析

目的了解出生缺陷相关因素，探讨有效的干预措施，降低出生缺陷的发生率。方法采用回顾性调查方法，以三级妇幼保健网为依托，对我市2003～2005年三年间出生的104527例胎龄满28周至出生后7天内的围产儿进行出生缺陷监测。结果出生缺陷461例，发生率为4．41‰，出生缺陷儿中单发缺陷434例，占94．1％，多发缺陷27例，占5．9％。出生缺陷无季节性变化（Χ^2=6．2，P〉0．05）；城镇高于乡村（Χ^2=18．7，P〈0．01）；男性畸形显著多于女性畸形（Χ^2=21．3，P〈0．01）；双（多）胎儿发生畸形的概率显著高于单胎儿（Χ^2=19．8，P〈0．01）；母亲年龄35～组分别与25～组、20～组比较有显著差异（Χ^2=9．3，8．1，P〈0．01），而与〈20组和30～组比较无差异性（Χ^2=0.2，3．6，P〉0．05）。结论全面建立和启动“出生缺陷干预工程”，依靠科技力量，做好出生缺陷的三级预防工作，提高产前诊断水平，于孕28周前即有效地控制出生缺陷儿的孕育，可显著降低孕28周后出生缺陷的发生率。     

西乡县2008至2012年出生缺陷监测分析

目的了解西乡县出生缺陷的发生率、种类及动态变化情况,探索出生缺陷发生的相关因素,并采取针对性较强的干预措施,减少出生缺陷儿的发生。方法对西乡县22个镇卫生院2008至2012年上报的出生缺陷卡中孕28周到产后7天的围产儿资料进行回顾性分析。结果监测围产儿共15753例,出生缺陷儿92例,出生缺陷儿的发生率为5．84‰,5年出生缺陷发生率分别为4．56‰、6．63‰、6．93‰、5．03‰和5．87‰。男性与女性出生缺陷发生率、农村与城镇出生缺陷发生率比较均无显著性差异（χ2值分别为0．060和0．970,均P＞0．05）。前5位出生缺陷依次为：唇腭裂、多指、先天性心脏病、神经管缺陷、先天性肛门闭锁。结论出生缺陷的干预应以预防为主,加强健康教育,普及优生优育知识,加强婚前、孕前、孕期保健指导,全面开展产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查,做到早发现、早治疗、达到提高出生人口素质及生命质量的目的,是有效减少出生缺陷的根本途径。     

2004～2008年围产儿出生缺陷监测结果分析

目的:了解大丰市出生缺陷的发生情况及影响因素,提出干预措施,降低出生缺陷率。方法:按照全国出生缺陷监测方案要求,对大丰市2004～2008年在所有监测医院住院分娩的孕28周至产后7天的25 343例围产儿进行监测。结果:共监测出生缺陷儿143例,出生缺陷率为5.64‰。前5位出生缺陷是:唇腭裂、多指(趾)、神经管畸形、肢体短缩、先天性心脏病。近两年,出生缺陷率呈大幅下降。结论:加强婚前、孕前、孕期保健,加强产前筛查,是降低出生缺陷发生的有效途径。     

新疆察布查尔锡伯自治县2000~2004年出生缺陷分析

目的:反映边远少数民族地区的出生缺陷情况。方法:按中国出生缺陷监测中心制定的出生缺陷诊断及统计标准对围产儿进行监测。结果:2000~2004年共有围产儿9 272例,发生出生缺陷55例,出生缺陷发生率为5.93‰。各民族发生率分别为汉族10.27‰,回族11.42‰,锡伯族5.21‰,维吾尔族4.24‰,哈萨克族4.58‰。出生缺陷前5位依次为:神经管畸形、脑积水、四肢畸形、唇腭裂、小耳(包括无耳)。农村围产儿畸形率明显高于城镇。结论:汉族、回族的缺陷儿发生率明显高于其他民族,各民族间出生缺陷发生率具有显著性差异(2χ=10.81,P<0.05),出生缺陷工作的重点在农村,应加强优生知识宣传,提高产前保健质量,提高产前诊断技术,降低出生缺陷发生率,提高人口素质。     

太原市1997～2004年围产儿出生缺陷监测分析

目的 了解太原市1997～2004年出生缺陷儿发生率及变化趋势,探讨出生缺陷发生的相关因素,为制定和采取预防干预措施提供依据.方法 按照山西省“削峰工程”（山西省的出生缺陷发生率高于全国,全国又高于世界,山西省的出生缺陷发生率成了“珠峰”,政府要削除这个“珠峰”采取一系列措施,称作“削峰工程”）及“减少出生缺陷和残疾行动计划”的要求,对1997～2004年太原市10个县（市、区）94所出生缺陷监测医院住院分娩的孕满28周至产后7天内的围产儿进行监测.结果 8年共监测围产儿217908例,出生缺陷儿2871例,出生缺陷发生率131.75/万;其中神经管畸形（NTD）1021例,NTD发生率46.85/万,占出生缺陷36%.围产儿死亡2892例,围产儿死亡率13.27‰;缺陷儿死亡率是同期围产儿死亡率的32.39倍;出生缺陷畸形发生顺位,依次为神经系统缺陷、面耳颈部缺陷、骨骼肌肉系统缺陷,消化系统缺陷;28周前引产出生缺陷儿诊断89.74%依靠B超.结论 出生缺陷是围产儿死亡的重要原因,开展广泛健康教育,普及婚检和进行保健知识宣传,加强孕产期保健和产前B超筛查等,可降低出生缺陷发生率.     

2000-2004年通州市围产儿出生缺陷监测资料分析

目的：对通州市出生缺陷监测资料进行分析，了解出生缺陷发生、分布及其影响因素，为制定和采取预防措施提供决策依据。方法：2000年1月1日-2004年12月31日，对通州市2所监测医院住院分娩孕满28周至出生后7天的围产儿、出生缺陷发生率、临床类型及死亡率进行监测。结果：在7328例围产儿中，共检出60例出生缺陷儿，出生缺陷发生率为8．19‰，出生缺陷儿死亡率为46．67％。出生缺陷中以唇腭裂居首。其次为神经管畸形。农村围产儿畸形率明显高于城市。结论：出生缺陷工作的重点在农村，应加强优生知识宣传，提高群众自身的保健意识，降低出生缺陷发生率，提高人口素质。     

平泉县1986年出生缺陷调查报告

为了摸清农村出生缺陷情况,我们于1986年进行了全县出生缺陷调查。调查按全国统一方法进行。现将调查结果报告如下:1986年全县共出生7512人,查出出生缺陷儿193人,早发174人,多发19人,本县出生缺陷发生率为25.69‰,中枢神经系统畸形37例,占总发现畸型的19.17％。其中神经管缺陷33例,发病率为4.39‰,占中枢神经系统畸形的89.19％。出生缺陷顺序是第一神经管缺陷,第二肌肉骨骼缺陷,第三唇腭裂。男多于女。     

汉阳区出生缺陷流行状况

目的了解汉阳区4年出生缺陷发生的情况,分析发生原因,为降低出生缺陷的干预措施提供依据。方法回顾分析汉阳区孕28周～产后7d的围生儿出生缺陷的监测资料。结果4年来出生缺陷患病率为9．9‰;出生缺陷位于前6位的是多趾（指）畸形40例;唇腭裂16例;先天性心脏病10例;耳廓畸形9例;肢体短缩、膝关节反曲8例;神经管畸形7例;出生缺陷的产前确诊、治疗性引产率为19．5％。结论本区近4年间出生缺陷患病率与全国出生缺陷平均患病水平接近,出生缺陷的产前诊断率低。应进一步加强产前筛查及产前诊断,积极推进出生缺陷一、二级预防措施的落实。     

柳州地区2009至2013年围产儿出生缺陷监测结果分析

目的 了解柳州市出生缺陷发生的变化趋势及流行病学特征,为开展出生缺陷病因研究及制订出生缺陷综合干预措施提供参考依据。方法 对2009～2013年柳州市范围内119家助产医院的围产儿出生缺陷监测资料进行统计分析。结果 5年共监测围产儿239343例,发现出生缺陷儿4324例,出生缺陷总发生率为18．07‰,整体呈现上升趋势（χ^2势＝44．393,P＜0．001）。出生缺陷发生率前5位顺位依次是先天性心脏病、多指／趾、外耳其他畸形、总唇裂、马蹄内翻足。缺陷发生率城镇（22．36‰）高于农村（14．94‰,（χ^2=194．909,P＜0．001）;男性（20．34‰）高于女性（15．33‰）（χ^2=84．584,P＜0．001）。结论 柳州市出生缺陷发生率处于较高水平,应有针对性的进一步加大出生缺陷的一、二级预防措施,加强优生优育宣传,提高孕前产前检查,以减少出生缺陷的发生与出生,提高人口素质。     

2007-2015年延边朝鲜族自治州出生缺陷监测与分析

目的 了解2007-2015年吉林省延边朝鲜族自治州出生缺陷的出生患病率的变化趋势和流行特征. 方法 依据2007-2015年吉林省延边朝鲜族自治州出生缺陷监测系统资料,对出生患病率及变化趋势进行分析. 结果 9年间共监测到围产儿110 635例,出生缺陷儿1 322例,患病率为11.95％‰,呈上升趋势.出生缺陷患病率前5位分别是先天性心脏病、多指(趾)、总唇裂、神经管畸形、耳畸形.先天性心脏病和其他类别的出生缺陷患病率呈上升趋势. 结论 2007-2015年吉林省延边朝鲜族自治州出生缺陷发生率呈上升趋势,与监测出生缺陷类型不断扩展及先天性心脏病诊断水平提高有关.     

桐乡市出生缺陷监测结果统计分析

目的掌握桐乡市市级医院出生缺陷发生情况及其相关因素,提出相应的预防措施。方法对桐乡市四所市级医院2002年1月1日~2003年12月31日分娩的全部孕满28周至产后7天以内的围产儿进行出生缺陷监测。结果围产儿监测总数8979人、监测到出生缺陷儿54例,发生率为6·01‰;出生缺陷发生率居前三位的依次为多指(趾)与并指(趾),发生率为1·67‰;唇裂、腭裂,发生率为1·56‰;脊柱裂、无脑儿等神经管畸形,发生率为0·55‰;男、女性围产儿出生缺陷发生率无显著性差异。结论桐乡市围产儿出生缺陷发生率低于全国平均水平,但致死或致残严重的神经管畸形占出生缺陷儿的9.3%,已知大部分神经管畸形是可以预防的,通过三级预防,可进一步降低出生缺陷的发生率。     

山西省两县妇女孕28周前终止妊娠对神经管缺陷总患病率的影响

目的 探讨妇女孕28周前终止妊娠对神经管缺陷(NTDs)总患病率的影响.方法 2004-2010年山西省太谷和平定县进行以体表缺陷为主的出生缺陷监测,计算孕28周前、后(围产儿)和NTDs总患病率,分析其变化趋势并进行比较.同时计算孕28周前因产前诊断引产的NTDs病例数及构成.结果 2004-2010年太谷和平定县共监测围产儿52366名,其中NTDs患儿485例,总患病率为92.6/万;NTDs总患病率呈下降趋势.孕28周前NTDs患病率为60.9/万,围产儿中NTDs患病率为31.7/万,因此,两县围产儿出生缺陷监测到的NTDs患病率比NTDs真实患病率低估66.0％.近年两县孕28周后监测到的NTDs病例数在NTDs总病例数中的构成比占40.0％左右.结论 基于围产儿的出生缺陷监测,低估了人群中NTDs的真实患病率,无脑缺陷更严重.建议改进目前的出生缺陷监测方案,将任何孕周因产前诊断出生缺陷而引产的病例纳入监测范畴.     

济南市历城区围产儿出生缺陷情况分析

目的了解济南市历城区出生缺陷发生情况及影响因素,为妇幼保健部门制定相应干预措施提供依据。方法选择2007-2012年在历城区具有助产技术资质的医院住院分娩的33 274例围产儿,回顾性分析出生缺陷发生情况,比较不同区域和性别出生缺陷发生情况。结果 33 274例围产儿中,出生缺陷儿195例,发生率5.86‰。出生缺陷前5位依次为：总唇裂、先天性心脏病、神经管畸形,多指（趾）、马蹄内翻足。农村围产儿出生缺陷发生率高于城镇（P〈0.05）;围产儿出生缺陷的发生率男婴高于女婴（P〉0.05）。结论加强优生优育科普知识宣传力度及广度,建设良好的社会环境及社会氛围,减少残疾儿的出生。     

深圳市136902围产儿出生缺陷监测流行病学特征

目的研究深圳市出生缺陷的发生状况及相关危险因素，为减少出生缺陷制定预防保健措施提供依据。方法按深圳市统一的监测方案，对2007年深圳市所有医院孕20周至产后7天内（包括活产、死胎、死产、引产及产后七天内死亡）分娩的围产儿进行出生缺陷监测。结果136,902例围产儿出生缺陷发生率为15．99‰（2189／136902）。活产畸形率为13．16‰（1790／135937）．流动人口占缺陷比例69．99%（1532／2189）．但出生缺陷的发生率以常住人口为高18．59‰。经检验P〈0．005，差异有显著性。产母文化程度低缺陷儿发生比例高。产母年龄〉35岁发病率15．70‰明显高于其他年龄组，经检验P〈0．025，差异有显著性。足月分娩的缺陷为71．45％（1564／2189）。先心＋重大体表缺陷发生率为9．85％o（1349／136902）占缺陷的61．62％（1349／2189）．缺陷儿存活占81．77％（1790／2189）。结论非单一的体表检查缺陷发生率高。28周前的产前诊断仍需要重点加强。急需建立胎儿、新生儿内．外专科而不是一味的引产。普及孕期健康教育、开展孕前保健服务，选择最佳生育年龄妊娠、分娩，更是预防其发生的关键。     

某医院新生儿出生缺陷监测结果分析

目的了解清华大学第一附属医院新生儿出生缺陷的发生、变化及转归情况。方法按照全国出生监测中心制定的监测方案,对该院2007年1月—2011年12月住院分娩的围生儿逐一筛查。结果该院共出生围生儿数7 616例,出生缺陷儿237例,平均出生缺陷发生率3.11%,出生缺陷儿死亡数28例,缺陷儿死亡率11.81%;围生儿死亡数86例,死亡率1.13%,前5位出生缺陷依次是先天性心脏病、外耳畸形、多指畸形、总唇裂（唇裂、腭裂、唇裂合并腭裂）、21-三体综合征,构成比分别为48.9%、11.0%、7.2%、5.1%以及4.3%。农村新生儿出生缺陷发生率为70.9%,明显高于城镇的29.1%;缺陷儿死亡率城镇为4.3%,农村为14.9%,2组比较,差异有统计学意义。结论出生缺陷的防治应以预防为主,广泛开展优生、优育健康教育,加强婚前保健、围生期保健,开展产前诊断和优生咨询,以降低出生缺陷发生率。     

1997-2000年甘肃省出生缺陷监测资料分析

对1997－2000年甘肃省的出生缺陷监测资料进行分析。结果：各年的出生缺陷发生率分别为11．40‰、10．00‰、11．87‰、11．34‰，其变化不明显，有待进一步研究。围产儿死亡率亦无明显变化，分别为24．15‰、20．27‰、24．37‰、20．45‰。农村出生缺陷发生率明显高于城镇，产母年龄＜20岁和≥30岁是出生缺陷的高危因素，不同性别的出生缺陷发生率无明显差异。一年四季发生率分别为11．89‰、11．50‰、10．96‰、9．90‰，差别有显著性（P＜0．01）。前5位出生缺陷排序是神经管缺陷、脑积水、总唇裂、马蹄内翻、多指。建议：（1）普及优生知识。（2）开展育龄妇女服用小剂量叶酸防止神经管缺陷。（3）定期培训，加大产前诊断力度，提高产前诊断水平。（4）提高新生儿疾病筛查的覆盖面。（5）加强对出生缺陷监测工作的管理。     

妊娠28周以下出生缺陷儿与围生期出生缺陷儿特征比较

目的分析江西省妊娠28周以下出生缺陷儿与围生期出生缺陷儿特征的差别,探讨围生期监测对出生缺陷发生情况评估的影响。方法分析2007-2018年江西省38家出生缺陷监测医院的出生缺陷监测数据,比较妊娠28周以下出生缺陷儿与围生期出生缺陷儿在缺陷类型、诊断依据及确诊时间等方面的差别。结果 2007-2018年江西省共监测出生缺陷儿18 312例,出生缺陷发生率为154.35/万;妊娠28周以下出生缺陷儿在总出生缺陷儿中占19.67%,呈逐年上升趋势。神经管缺陷和唐氏综合征在妊娠28周以下出生缺陷儿缺陷类型顺位中分别排第3位和第4位,未出现在围生期出生缺陷儿缺陷类型顺位前10位。妊娠28周以下出生缺陷儿中,超声诊断占80.36%,染色体诊断占9.35%;围生期出生缺陷儿中,超声诊断和临床诊断各占约41%。先天性脑积水产前诊断比例最高,为90.66%;外耳其他畸形产前诊断比例最低,为2.63%。结论妊娠28周以下出生缺陷儿占比呈逐年上升趋势,其缺陷类型顺位、诊断依据及确诊时间等与围生期出生缺陷儿差别较大;围生期监测的方式将低估人群中出生缺陷的发生率,尤其是对神经管缺陷和唐氏综合征等早期诊断率高的缺陷类型。