黄体生成素β亚基Trp8Arg和Ile15Thr突变与多囊卵巢综合征

 【目的】探讨黄体生成素(luteinizing hormone,LH)β亚基Trp8Arg和Ile15Thr突变与中国人多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)的关系。【方法】采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测113例PCOS患者和68例正常妇女,分析LHβ亚基基因突变与PCOS之间的关系。【结果】PCOS组血清LH、睾酮、游离睾酮及胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)均显著高于对照组(P<0.05)。在两组中均有β亚基突变发现,Trp8Arg突变率在PCOS组16例(14.16%),对照组4例(5.88%);Ile15Thr突变率在PCOS组15例(13.27%),对照组4例(5.88%),突变频率在两组间没有统计学差异。两组中突变杂合子与非突变者性激素水平没有统计学差异。【结论】PCOS患者促性腺激素和性激素水平发生紊乱。PCOS组LHβ亚基Trp8Arg和Ile15Thr突变发生率高于正常对照组,但差异未有统计学意义。本研究未发现突变杂合子改变了LH的生物学功能。     

高血压病、冠心病与β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变的相关性研究

目的 研究β3肾上腺素能受体（β3ADR）基因Trp64Arg突变频率及其与高血压病、冠心病的关系。方法 对正常对照组120人、高血压病组215例、冠心病组219例，进行血糖、血脂、身高、体重、心电图及βADR基因Trp/64Arg检测，判断基因型。结果 对照组β3ADR基因Trp64Arg 突变率为16．67％，高血压组为17．91％，冠心病组为17．81％，各组间比较无差异性。结论 β3ADR基因Trp64Arg突变与高血压病、冠心病的本病无关，在遗传发病因素中不起主要作用。     

肥胖男性β3肾上腺素能受体基因多态性研究

目的研究单纯性肥胖男性β3肾上腺素能受体（β3-adrenergic receptor，β3-AR）Trp64Arg多态性的分布情况及对肥胖类型的影响。方法利用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）方法检测单纯性肥胖患者及正常对照β3-AR基因Trp64Arg突变。进一步比较不同类型肥胖中突变的发生率。结果β3-AR基因Trp64Arg突变频率在正常对照组、周围性肥胖组及中心性肥胖患者中分别为16．67％、21．05％、34．78％，Arg等住基因在3组中的频率依次为8．33％、10．53％、19．57％。中心性肥胖患者Trp64Arg突变及Arg等住基因频率较正常对照及周围性肥胖者明显增加，但无统计学差异。结论β3-AR基因Trp64Arg突变可能与男性单纯肥胖者腹内脂肪积聚有关，对此需进一步扩大样本后加以研究。     

β3肾上腺素能受体Trp／Arg突变与糖尿病视网膜病变

目的：研究中国人β3肾上腺素能受体（β3AR）基因Trp64Arg突变与糖尿病视网膜病变（DR）的相关性。方法：随机选取2型糖尿病住院患者144例，男60例，女84例，平均体重指数（BMI）25．2，病程均≥5年。根据眼底荧光造影结果，分为增殖性糖尿病视网膜病变（PDR组）、非增殖性糖尿病视网膜病变（NPDR组）及无糖尿病视网膜病变（对照组）。用酶法测血脂，用葡萄糖氧化酶法测血糖，放免法测血胰岛素、C肽，HPLC法测HbAlc，用PCR—RFLP法判断β3AR基因型。结果：（1）中国人β3AR基因突变率为18．6％，低于Pima印地安人的31％，而高于欧关等白色人种的7％～12％，与日本人突变频率相似。②与正常基因型相比，杂合子BMI（25．8±3．8vs25．0±3．4，P〈0．05）增高，血糖、血脂、血胰岛素、C肽无明显差异。③NPDR组、PDR组与对照组之间β3AR 64Arg等位基因频率无明显差异。结论：β3AR基因参与中国人体重的调节，β3AR Trp64Arg突变与中国人DR发病无关。     

非肥胖型多囊卵巢综合征临床特征分析

目的：分析非肥胖型多囊卵巢综合征（PCOS ）的临床特征。方法选取诊断为PCOS的非肥胖患者500例为观察组,选取同期就诊的肥胖型PCOS患者435例为对照组,将两组的临床表现、性激素水平及胰岛素抵抗等情况进行对照分析。结果（1）两组月经稀发及 PCOS 的发生率比较,差异无统计学意义（ P＞0．05）;对照组多毛的发生率为20．69％,观察组为15．00％;对照组痤疮的发生率为28．97％,观察组为17．80％;（2）两组血清促卵泡激素（FS H ）、雌激素（E2）及泌乳素（PRL ）比较差异无统计学意义（P＜0．05）;观察组的黄体生成素（LH）、LH/FSH水平明显高于对照组,观察组的睾酮（T）水平明显低于对照组（P＜0．05）。（3）两组胰岛素抵抗的发生率比较差异无统计学意义（P＞0．05）。结论肥胖型和非肥胖型PCOS患者具有不同的特征,应根据患者本身的个体差异制订不同的治疗方案。     

β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变率调查分析

目的：研究中国人β3肾上腺素能受体（ADRβ3）基因Trp64Arg突变对肥胖，血脂，血压，心率等的影响。方法：对受检者198人进行ADR β3基因Trp64Arg突变基因型的检测，并测体生指数（BMI），血糖，血脂，血压，心率等。结果：本调查组β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变率为20．20％，BMI增高与其基因突变有关，基因突变者血脂偏低，结论：ADRβ3基因突变参与中国人体重的增加和血脂水平的调节，与血压，心率无明显相关性。     

高血压病、冠心病与β_3肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变的相关性研究

目的　研究 β3 肾上腺素能受体 (β3 ADR )基因Trp64Arg突变频率及其与高血压病、冠心病的关系。方法　对正常对照组 12 0人、高血压病组 2 15例、冠心病组 2 19例 ,进行血糖、血脂、身高、体重、血压、心电图及 β3 ADR基因Trp64Arg检测 ,判断基因型。结果　对照组 β3 ADR基因Trp64Arg突变率为 16.67% ,高血压组为 17.91% ,冠心病组为 17.81% ,各组间比较无差异性。结论　β3 ADR基因Trp64Arg突变与高血压病、冠心病的发病无关 ,在遗传发病因素中不起主要作用     

高血压病、冠心病与β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变的相关性研究

目的研究β3肾上腺素能受体(β3ADR)基因Trp64Arg突变频率及其与高血压病、冠心病的关系.方法对正常对照组120人、高血压病组215例、冠心病组219例,进行血糖、血脂、身高、体重、血压、心电图及β3ADR基因Trp64Arg检测,判断基因型.结果对照组β3ADR基因Trp64Arg突变率为16.67%,高血压组为17.91%,冠心病组为17.81%,各组间比较无差异性.结论β3ADR基因Trp64Arg突变与高血压病、冠心病的发病无关,在遗传发病因素中不起主要作用.     

温经摄血方治疗多囊卵巢综合征的临床观察

【目的】探讨温经摄血方治疗多囊卵巢综合征（PCOS）肝肾不足证的疗效与机制。【方法】将74例多囊卵巢综合征患者随机分为观察组38例与对照组36例,观察组给予温经摄血方口服治疗,对照组给予达英-35口服治疗,2组均治疗6个月,停药后随访3个月。观察2组临床疗效和治疗前后体质量指数（BMI）、多毛、痤疮、性激素等指标的变化情况。【结果】（1）观察组总有效率为92．11%,对照组为75．00%,观察组疗效优于对照组（P<0．05）。（2）治疗6个月后,观察组患者的BMI、多毛、痤疮评分和血中睾酮（T）、黄体生成激素（LH）水平均较治疗前显著下降（P<0．05）,对照组患者多毛、痤疮评分和血中T、 LH水平亦显著低于治疗前（P<0．05）,但BMI无明显下降（P>0．05）;治疗结束后随访第3个月复查,观察组的BMI、多毛、痤疮评分和血中T、 LH水平仍显著低于治疗前（P<0．05）;而对照组的BMI、多毛评分和血中LH、 T水平均显著回升,与治疗前比较差异无统计学意义（P>0．05）,且均显著高于观察组（P<0．05）。【结论】温经摄血方治疗PCOS肝肾不足证疗效优于达英-35,其作用机制可能与降低患者血中T、 LH水平,调整内分泌紊乱有关。     

多囊卵巢综合征体痤疮患者性激素水平变化及临床分析

目的分析多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrome,PCOS）患者雄激素水平与痤疮的关系以及炔雌醇环丙孕酮片治疗PCOS患者痤疮的效果。方法选取PCOS患者68例,分为痤疮组（36例）和非痤疮组（32例）两组,测定患者血清性激素,用炔雌醇环丙孕酮片治疗3个疗程或腹腔镜下卵巢多点打孔术后3个月复查血清性激素水平,同时选取正常健康体检者46例为对照组,对痤疮组患者治疗前后进行皮损定级评估。结果治疗前痤疮组血清睾酮的水平明显高于非痤疮组与对照组（P〈0．01）;非痤疮组睾酮水平亦明显高于对照组（P〈0．01）;痤疮组与非痤疮组患者血清LH及LH／FSH明显高于对照组（P〈0．01）,3组间FSH的差异无统计学意义（P〉0．05）。治疗后痤疮组、非痤疮组患者雄激素均明显下降（P〈0．01）;PCOS痤疮组皮损疗效评价：治愈10例;显效13例;好转9例;无效4例;总有效率88．9％。结论PCOS患者表现痤疮与雄激素的升高有关,炔雌醇环丙孕酮片对此类痤疮皮损治疗有较好疗效。     

2型糖尿病与β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg多态性的相关性探讨

目的：探讨β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变在2型糖尿病发病中的意义。方法：PCR扩增52例2型糖尿病患及123例对照的β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变点，经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型。结果：β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg各种基因型频率在患组与正常对照组之间的差异无显性．结论β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变可能不是2型糖尿病的主要决定因素。     

Toll样受体基因多态性与中国江苏地区汉族人群和白种人群炎症性肠病的相关性

目的 探讨Toll样受体基因多态性与中国人群和白种人群炎症性肠病(IBD)易感性的相关性.方法 采用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性方法,检测113例江苏地区汉族IBD患者与120名正常对照者TLR2基因Arg677Trp、Arg753Glu,TLR4基因Asp299Gly、Thr399Ile及TLR9基因1237T/C基因型,分析这些Toll样受体基因位点的多态性与IBD发病的相关性;对白种人群中TLR4Asp299Gly、Thr399Ile两个单核苷酸多态性位点的多态性与IBD易感性及临床表型的关系进行荟萃分析.结果 在所检测的IBD患者和正常对照者中有2例溃疡性结肠炎(UC)患者、1例克罗恩病(CD)患者及1名正常对照者存在TLR91237T/C杂合突变(CD:P=0.361,UC:P=0.569),差异无统计学意义,在IBD患者及正常人群中均未发现TLR2基因Arg677Trp、Arg753Glu,TLR4基因Asp299Gly、Thr399Ile突变型;荟萃分析发现白种人CD和UC患者TLR4基因Asp299Gly(CD:OR=1.29,95%CI:1.08～1.54,P=0.004;UC:OR=1.28,95%CI:1.08～1.51,P:0.004)、Thr399Ile(CD:OR=1.37,95%CI:1.12～1.68,P=0.002;UC:OR=1.46,95%CI:1.13～1.88,P=0.003)突变发生率均明显高于正常对照者,Asp299Gly多态性与CD临床表型无明显相关性.结论 未发现TLR2基因Arg677Trp、Arg753Glu,TLR4基因Asp299Gly、Thr399Ile及TLR9基因1237T/C多态性与江苏地区汉族人群IBD的易感性相关;荟萃分析显示,TLR4基因Asp299Gly、Thr399Ile多态性与白种人CD和UC发病相关,IBD的遗传易感性具有种族差异性.     

疏肝补肾汤联合腹腔镜手术对难治性多囊卵巢综合征患者卵巢体积、血清HOXA10表达及妊娠率的影响

【目的】探讨疏肝补肾汤联合腹腔镜手术对难治性多囊卵巢综合征（PCOS）患者的卵巢体积、血清同源框基因A10(HOXA10)表达及妊娠率的影响。【方法】将80例肝郁肾虚型难治性PCOS患者随机分为观察组和对照组,每组各40例。对照组给予常规腹腔镜手术和常规药物治疗,观察组在对照组的基础上加用疏肝补肾汤治疗,1个月经周期为1个疗程,连续治疗3个疗程。观察2组患者治疗前后中医证候积分、卵巢体积、卵泡直径、血清HOXA10表达及性激素[黄体生成素（LH）、雌二醇（E2）、孕酮（P）、促卵泡生成素（FSH）和睾酮]水平的变化情况,以及2组患者随访半年的妊娠情况。【结果】（1）治疗后,2组患者的卵巢体积均呈现不同程度的缩小（P<0.05）,卵泡直径均呈现不同程度的增加（P<0.05）,且观察组对卵巢体积的缩小幅度及对卵泡直径的增加幅度均明显优于对照组（P<0.01）。（2）治疗后,2组患者的LH、FSH、睾酮水平均较治疗前明显降低（P<0.05）,HOXA10、E2、P水平均较治疗前明显升高（P<0.05）,且观察组对LH、FSH、睾酮水平的降低幅度及对HOXA10、...     

2型糖尿病视网膜病变与β3-肾上腺素能受体基因多态性关系的初步研究

目的研究β3-肾上腺素能受体（β3-AR）基因Trp64Arg突变在2型糖尿病视网膜病变（DR）中作用。方法42例2型糖尿病患者,无视网膜病变组14例、背景性视网膜病变组14例、增值性视网膜病变组14例。采用PCR—PELF法检测β3-AR基因Trp64Arg错义突变;同时检测体重指数（BMI）、血压、空腹血糖、血脂、糖化血红蛋白A1c（HBA1c）等指标。结果42例中国北方地区2型糖尿病患者Arg64等位基因频率为0．12。突变频率在视网膜病变组与非视网膜病变组;背景性视网膜病变组与增殖性视网膜病变组间的差异无显著性（P〉0．05）;2型糖尿病患者Arg携带组BMI、血甘油三酯水平高于非携带组（P〈0．05）。结论β3-AR基因Trp64Arg突变与2型糖尿病病人血脂异常分布及脂代谢紊乱有关,但与DR及其严重程度无关联,β3-AR基因可能不是2型糖尿病视网膜病变的风险基因。     

UGT1A1 TATA基因突变对母乳性黄疸发病的影响

【目的】探讨葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1 TATA基因突变对母乳性黄疸发病的影响。【方法】收集病例共96例,分为母乳性黄疸组和对照组。用单链构象多态性分析（PCR-SSCP）检测TATA突变。通过全自动生化分析仪测定胆红素水平。【结果】56例母乳性黄疸婴儿中,TATA突变杂合子10例、野生型46例。等位基因频率为8.93％。40例对照婴儿中,TATA突变杂合子6例、野生型34例。等位基因频率为7.50％。等位基因频率在母乳性黄疸组及对照组间无统计学差异。X^2=0.12,P=0.72。存在TATA突变杂合子的新生儿发生母乳性黄疸的OR值为1.23,95％CI为（0.41,3.71）,结果显示存在TATA基因突变杂合子的状态与母乳性黄疸的发病无关。【结论】UGT1A1 TATA基因突变对母乳性黄疸的发病无明显影响。     

肥胖型多囊卵巢综合征患者临床和内分泌代谢特征

目的探讨肥胖型多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrome,PCOS）患者的临床和内分泌代谢特征。方法将180例PCOS患者按照体重指数（BMI）分成两组：肥胖型PCOS患者（BMI〉25ks／m2）和正常体重型PCOS患者（BMI≤25ks／m2）。每位患者都进行高雄激素血症检查,并测定空腹胰岛素、空腹血糖、卵泡刺激激素（FSH）、黄体生成素（LH）、雌二醇（E2）、泌乳素（PRL）、孕酮和睾酮的水平,并进行统计学分析。结果180例PCOS患者中,有85例超重肥胖女性（47．2％）和95例体重正常的女性（52．8％）。与非肥胖型PCOS患者相比,肥胖型PCOS女性月经初潮年龄增大、流产次数和月经紊乱比例明显增加,差异有统计学意义（P〈0．05）。肥胖型PCOS患者高雄激素血症和黑棘皮病患病率明显增高,并且代谢和性激素的平均水平也偏高。结论超重和肥胖型PCOS患者的月经初潮年龄增大、流产次数和月经紊乱比例较大。空腹血糖、空腹胰岛素、FSH、LH和睾酮水平高的患者更易发生雄激素过多症和黑棘皮病。     

Wilson病突变热点PCR-RFLP分析及血浆铜蓝蛋白检测

目的 检测中国Wilson病（WD）患者高频基因突变点，并了解突变患者的血浆铜蓝蛋白水平。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）对71例WD患者和30例正常对照者进行高频基因突变点检测，采用速率散射比浊法检测患者血浆铜蓝蛋白水平。结果 29．6％（21／71）的患者在第8外显子检测到Arg778Leu突变，其中17例杂合突变，4例纯合突变。11．3％（8／71）的患者检测到第12外显子Thr935Met突变，其中6例杂合子突变，2例纯合突变。携带Arg778Leu和Thr935Met突变患者的血浆铜蓝蛋白水平与未发生该点突变患者比较，差异有显著意义。结论 WD基因第8外显子778密码子和12外显子935密码子是中国WD患者的高频突变点；PCRRFLP检测这两个点突变的检出率较高，可作为WD常用的基因诊断方法；突变患者血浆铜蓝蛋白水平有最著变化。     

云南省迁延性新生儿黄疸与UGT 1A1基因多态性的遗传关联性研究

［摘要］目的　探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1） 基因编码序列（Gly71Arg）的突变及启动序列（非编码序列即TATA） 核苷酸的多态性与云南省迁延性新生儿黄疸遗传关联性．方法　289例迁延性新生儿黄疸作为病例组,96例无黄疸新生儿作为对照组．采用常规方法提取DNA,用聚合酶链反应（PCR） 方法扩增UGT1A1 第1外显子,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物,PCR 产物进行DNA测序．结果　病例组与对照组Gly71Arg等位基因突变率分别为33%及17%,病例组Gly71Arg基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义（P < 0.01）;病例组与对照组TATA等位基因突变率均为8%,等位基因频率在病例组及对照组间无统计学差异（P＞0.05）．结论　云南省迁延性新生儿黄疸的发生与Gly71Arg 突变密切相关,而与TATA的多态性无关     

综合干预治疗对多囊卵巢综合征患者雄激素浓度的影响

目的 评估多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome,PCOS）患者经综合干预治疗后雄激素浓度的变化。方法 选取2019年3月至2020年2月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院接受综合干预治疗的PCOS患者88例为PCOS组,按2：1的比例匹配同期就诊的健康女性44例为对照组,比较PCOS组治疗前后、PCOS组治疗后与对照组观察指标间的差异,包括：体质量指数（body mass index,BMI）、腰围、卵泡刺激素（follicle stimulating hormone,FSH）、黄体生成素（luteinizing hormone,LH）、LH/FSH、总睾酮（total testosterone,TT）、游离睾酮（free testosterone,FT）、性激素结合球蛋白（sex hormone binding globulin,SHBG）、抗苗勒管激素（anti Müllerian hormone,AMH）。结果 治疗前两组患者年龄、身高差异无统计学意义（P>0.05）,PCOS组患者的体质量、BMI、腰围、AMH、LH、LH/FSH、TT、FT均显著高于对照组（P<0.05）,FSH、SHBG显著低于对照组（P<0.05）;PCOS组综合干预治疗前后比较,体质量、BMI、腰围、AMH、TT、FT、LH、LH/FSH均显著下降（P<0.05）,SHBG显著升高（P<0.05）;治疗后PCOS组与同期对照组的AMH、LH/FSH、TT比较,差异无统计学意义（P>0.05）。结论 综合干预治疗3个月后能显著降低PCOS患者的雄激素浓度,尤其总睾酮浓度达到健康女性浓度。     

多囊卵巢综合征合并痤疮患者性激素水平的变化及相关性

目的 探讨多囊卵巢综合征（PCOS）合并痤疮患者性激素水平的变化及相关性.方法 选取PCOS患者55例,其中合并痤疮30例（痤疮组）,无痤疮25例（非痤疮组）,同期另择正常健康女性30例作为对照组.52例PCOS患者采用炔雌醇环丙孕酮片治疗,余3例患者在全麻下行腹腔镜电凝打孔术治疗.采集对照组及PCOS患者治疗前肘静脉血,采用化学发光法测定其黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）、总睾酮.炔雌醇环丙孕酮片治疗3～6个疗程或术后3个月再次复查血性激素,并进行对比.结果 治疗后痤疮组患者痊愈11例,显效7例,有效10例,无效2例.痤疮组血清睾酮的水平显著高于非痤疮组与对照组（P＜0.01）,非痤疮组睾酮水平亦显著高于对照组（P＜0.01）;痤疮组与非痤疮组患者血清LH及LH/FSH均显著高于对照组（P＜0.01）.经炔雌醇环丙孕酮片治疗3～6个疗程或腹腔镜下电凝打孔术后3个月,痤疮组和非痤疮组患者雄激素均显著下降（P＜0.01）.结论 高雄激素血症和PCOS与成年女性痤疮有关,且是其长期不愈的重要原因.炔雌醇环丙孕酮片对此类痤疮有较好疗效.