Brugada综合征致病关联基因突变研究进展

Brugada综合征是一种遗传性心脏病,目前已发现10种导致Brugada综合征的致病基因,分为编码钠离子通道、钙离子通道和钾离子通道蛋白的基因.编码钠离子通道的基因有SCN5A基因、GPD1L基因、SCN1B基因、SCN3B基因;编码钙离子通道的基因有CACNA1C基因、CACNB2基因、CACNA2D1基因;编码钾...     

应用基因芯片技术筛选肝细胞癌相关基因

目的：应用基因芯片技术筛选肝细胞癌相关基因。方法：利用CapitalBio公司基因芯片,对肝细胞癌组织和正常组织基因表达谱进行检测,并利用生物信息学方法对检测结果进行分析。结果：按差异显著性标准,从16000条基因中筛选出在肝细胞癌组织中共同差异表达基因326个,其中已知基因194个,新基因132个。在筛选出的已知基因中,表达上调113个,表达下调81个,包括原癌基因和抑癌基因、免疫相关基因、细胞信号和传递蛋白相关基因、蛋白翻译和合成相关基因、代谢相关基因、细胞周期蛋白相关基因、细胞骨架相关基因、细胞凋亡相关基因、DNA合成和修复相关基因等。结论：基因表达谱芯片技术可以筛选出肝细胞癌表达异常的相关基因群,并高效对基因功能进行研究。基因表达谱的分析有助于研究肝细胞癌发病机制。     

鼻咽癌基因研究进展

肿瘤是一种严重危害人类健康的疾病，对于肿瘤癌基因和抑癌基因的研究具有重大意义，其中与鼻咽癌相关的癌基因以及候选瘤基因有LMP1基因、bcl—2基因、ras基因、c—erbB—基因、Tx基因、NAG23／FBXO30基因等，抑癌基因及候选抑瘤基因有p53、p16基因、p130／Rb2基因、nm23基因、NAG7基因、NAG11基因、NAG12基因、UBAP1基因、YH1基因、NGX6基因等，这些基因在鼻咽癌发生、发展过程中有着重要作用。     

代谢综合征的基因多态性研究进展

代谢综合征是一组心血管危险因素的集合,它是一种环境与遗传因素共同作用引起的疾病,有许多基因及其变异与代谢综合征有关。与代谢综合征相关的基因有脂联素基因、过氧化物酶增殖物激活受体基因、核纤层蛋白A/C基因、解耦联蛋白2基因、儿茶酚胺受体基因、脂肪酸结合蛋白2基因、脂肪酶相关基因、对氧磷酶-1基因、胰岛素受体底物-1基因及一些其他炎性因子的基因等。     

SHOX基因的研究进展

生长发育是遗传因子、营养条件、环境等多因素参与、诸多基因共同作用的结果,早期研究已表明身高的遗传决定性大于50%。目前,已发现能够影响儿童身高的基因有:多巴胺D2受体基因,维生素D受体基因,I型胶原α1基因,雌激素受体α基因,黄体激素基因,垂体特异性同源基因,生长激素     

广州地区阴沟肠杆菌Qnr基因流行调查

目的了解阴沟肠杆菌中质粒介导喹诺酮类耐药基因qnrA、qnrB、qnrS基因流行情况。方法以PCR法对62株环丙沙星耐药的阴沟肠杆菌进行qnrA、qnrB、qnrS基因检测,并结合试验了解喹诺酮耐药的可转移性。结果 62株阴沟肠杆菌中,qnrA基因阳性30株（48.6%）,qnrB基因阳性41株（66.1%）,qnrS基因阳性7株（11.3%）,qnrA基因和qnrB基因同时阳性16株,qnrA基因和qnrS基因同时阳性1株,qnrB基因和qnrS基因同时阳性2株。结论广州地区阴沟肠杆菌存在qnr基因,应加强qnr基因监测。     

军团菌测序鉴定与分子分型研究进展

用分子生物学方法检测军团菌已经被越来越多的专家和实验室所认可,其中以基因测序为基础的军团菌鉴定和分型方法是目前认为最客观、准确且具有较好重复性的方法。军团菌常用的测序靶点有16S rRNA基因、mip基因、rpoB基因、dotA基因、23S-5S rDNA基因间隔区、5S rRNA基因、gyrA基因、dnaJ基因、rnpB基因等位点,但观其分型效果、重复性、流行病学可信度及分辨能力,最具优势的是欧洲军团菌感染工作组（EWGLI）提出的利用7个基因（flaA,mompS,pilE,asd,mip,proA,neuA）测序对军团菌进行分型。随着基因测序技术和序列数据库的发展,基因测序在军团菌的鉴定、分型中发挥着越来越重要的作用。本文对基因测序鉴定军团菌的技术方法及其优缺点和实用价值做一简要概述。     

再生障碍性贫血遗传学的研究进展

再生障碍性贫血(aplastic amemia,AA,简称再障)是一种由于化学物质、生物因素、放射或不明原因引起骨髓造血功能衰竭,全血细胞减少为主要特征的疾病.现有的机制表明,再障的发病机制呈现明显的异质性.除了造血干细胞缺陷、造血微环境损伤和免疫功能紊乱三方面外,多种基因与再障的发生、发展及转归有着密切的联系.这些基因包括HLA基因、细胞色素P450基因、谷胱甘肽S转移酶基因、GATA基因、穿孔素基因、SBDS基因、TERC基因及TERT基因等,本文重点就再障的遗传学研究进展进行综述.     

大肠埃希菌耐药基因近年国内研究进展

本文就大肠埃希菌耐药基因近年国内研究进展进行扼要的阐述,包括β-内酰胺类药物耐药基因、氨基糖甙类药物耐药基因、喹诺酮类药物耐药基因、广谱抗菌药物耐药基因、消毒剂耐药基因耐药基因载体等。     

RAAS系统基因多态性与糖尿病肾脏病的关系

目的研究肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)4个关键基因[血管紧张素转化酶(ACE)基因I/D、血管紧张素原(AGT)基因M235T、醛固酮合成酶(CYP11B2)基因-344C/T、血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因A1166C]多态性与2型糖尿病肾脏病(DKD)的关系。方法选取2017年1月至2019年7月郴州市第一人民医院2型糖尿病肾脏病患者132例(DKD+组),另外选择140例未合并肾脏病的2型糖尿病患者为DKD-组。采用飞行时间质谱的方法对以上4个基因进行分型,并测定血糖、血脂、内生肌酐清除率。结果 ACE基因I/D中,DKD+组DD基因型和D等位基因频率高于DKD-组,差异有统计学意义(χ~2=7.789,P=0.020;χ~2=8.116,P=0.004);AGT基因M235T中,DKD+组TT基因型和T等位基因频率高于DKD-组,差异有统计学意义(χ~2=6.904,P=0.032;χ~2=6.377,P=0.012);CYP11B2基因-344C/T中,DKD+组TT基因型和T等位基因频率高于DKD-组,差异有统计学意义(χ~2=8.968,P=0.011;χ~2=8.368,P=0.004);AT1R基因A1166C中,DKD+组AC基因型和C等位基因频率高于DKD-组,差异有统计学意义(χ~2=6.071,P=0.014;χ~2=5.779,P=0.016)。ACE基因I/D-DD基因型、ACE基因I/D-ID基因型和D等位基因,AGT基因M235T T等位基因,CYP11B2基因-344C/T-TT基因型、CYP11B2基因-344C/T-CT基因型和T等位基因以及AT1R基因A1166C-AC基因型和C等位基因均是糖尿病肾脏病发生的危险因素(P0.05)。结论 ACE基因I/D-DD基因型、ACE基因I/D-ID基因型和D等位基因、AGT基因M235T T等位基因、CYP11B2基因-344C/T-TT基因型、CYP11B2基因-344C/T-CT基因型和T等位基因、AT1R基因A1166C-AC基因型和C等位基因是2型糖尿病肾脏病发生的危险因素。     

The requirement for bioscience knowledge in medical education

The recent 100-year anniversary of the Flexner review and the release of the Australian Medical Education Study have stimulated vigorous debate about the role of bioscience knowledge in medical education. Two critical questions define debate in this area: does bioscience learning assist in educating medical students to become competent doctors, and, if so, what are the most effective teaching and learning methods to facilitate this outcome? There is tacit acceptance that specific bioscience knowledge is critical for the development of clinical expertise; however, there are few empirical data to support this notion. Two differing theories have been proposed to describe the role of bioscience learning in the development of clinical reasoning skills - the "two-worlds" model and the "encapsulation" model. A series of studies provides support for the encapsulation model. Some medical programs are now integrating bioscience teaching into the clinical years of the course. Evidence of the effectiveness of this on outcomes, such as improved clinical reasoning, is inconclusive.     

医学院校生物科学特色专业的课程群建设研究与实践

基于医学院校生物科学专业的特色,分别构建了专业基础课程类的人体结构与功能学课程群和专业主干课程类的生化与分子生物学课程群,并结合实际详细阐述了课程群建设内容及优化措施,目的在于通过课程群的建设来促进生物科学特色专业建设.     

利用绿色荧光蛋白筛选酵母突变株的新方法

目的：建立快速简便筛选酵母突变株的方法。方法：利用同源重组技术，通过转座子上的GFP基因，从酵母基因组文库中，检测发生突变的菌株，从而筛选出酵母突变株。结果:应用荧光显微镜观察SC—ura选择平板筛选出的酵母，有绿色荧光发出的即为阳性菌落。结论:利用同源重组技术，初步筛选出了所需的酵母突变株。     

利用绿色荧光蛋白筛选酵母突变株的新方法

目的建立快速简便筛选酵母突变株的方法。方法利用同源重组技术,通过转座子上的GFP基因,从酵母基因组文库中,检测发生突变的菌株,从而筛选出酵母突变株。结果应用荧光显微镜观察SC-ura 选择平板筛选出的酵母,有绿色荧光发出的即为阳性菌落。结论利用同源重组技术,初步筛选出了所需的酵母突变株。     

罗尔斯正义论视角下的罕见病卫生政策问题

罕见病问题已成为当今世界性的难题。随着生物科学技术的发展,少数罕见病已有了有效治疗方法。世界各国相继出台了有关罕见病及其用药的政策、法规,用以保障罕见病患者的权益。我国目前还没有制定有关罕见病的公共政策,罕见病尚未能得到医学界和社会的充分重视。有鉴于此,通过从罗尔斯的《正义论》视角探讨有关罕见病公共政策中的伦理问题,以促进罕见病公共政策的制定,从立法上保障罕见病患者人群的权益,实现社会正义。     

基因诊断技术研究和应用中的伦理教育思考

基因诊断技术的发展和应用在造福于人类的同时，也引起了关于维护人类价值和尊严、保护隐私权等一系列伦理问题的关注。遵循正确的伦理教育原则，对基因技术人员和医学生进行科学的伦理教育，尽可能避免或减少该技术给人类社会带来的危害，是21世纪生命伦理学面临的一项重大科研课题。     

复杂疾病关联分析进展

确定影响复杂疾病的遗传因素是一个相对困难的问题,随着大规模基因组测序技术、基因芯片和质谱技术等高通量技术的发展,以及国际人类基因组单体型图计划(HapMap)第一阶段的成功完成,在大规模人群中研究成百乃至全基因组的多态性位点与复杂疾病的关系成为可能。本文简要介绍了HapMap的研究结果、正在出现的全基因组关联分析、以及用于分析多个位点数据的一些新方法等。     

基于科学论文和专利信息的基因测序技术领域创新态势分析

目的：了解基因测序技术的国际创新态势,以促进我国精准医学以及基因测序技术的发展。方法：以科学论文和专利信息作为基础数据,构建创新态势研究分析框架,从科学研究和技术研发两方面对基因测序技术的国际研发态势进行综合分析。结果：基因测序技术的科学研究和技术研发主题主要集中在肿瘤诊疗、植物基因组测序、HIV病毒和胃肠道菌群的鉴别等方面,单细胞基因组扩增新技术（MALBAC）极大的推动了基因测序技术的发展。结论：我国基因测序技术的科学研究和技术研发已处于较为领先的水平。     

长链非编码RNA 对基因表达的调控

哺乳动物基因组中的大部分DNA序列在动物生长的不同阶段被转录成长链非编码RNA(long noncoding RNA,lncRNA)。它们对基因表达的调控作用已成为生命科学研究的热点。目前已发现lncRNA有多种基因调控方式： 在细胞核中顺式或反式地调控基因转录,作为蛋白诱饵进行间接调控;在细胞质中作用于mRNA影响其稳定性及翻译 过程,作为竞争性内源RNA参与microRNA调控,与转录因子结合影响其功能发挥等。LncRNAs在转录水平及转录后 水平对基因表达的调控作用对于机体的发育过程和疾病的发生发展都有重大意义。