肝豆状核变性诊疗进展

肝豆状核变性（wilson’s disease,WD）是一种常染色体隐性遗传病,肝脏对铜代谢的异常导致铜在肝脏、神经系统等组织器官内堆积,因此,该病主要表现为肝脏、神经系统的损伤以及精神的异常．WD基因的发现使我们更好的理解了WD发病的分子机制,从而使得对该病的基因诊断成为可能．肝移植给内科治疗无效以及暴发性肝衰竭的WD患者带来了治愈的希望．我们主要从基因诊断和肝移植角度回顾近年来WD诊疗的新进展．     

肝豆状核变性患者的临床护理

目的:探讨肝豆状核变性患者的护理方法。方法:回顾性分析我院对2011年7月~2012年7月期间收治的27例该病患者的临床资料进行总结分析。结果:27例患者经过积极治疗和精心护理后,均痊愈出院,经过3~6个月的随访预后良好。结论:对患者的精心护理和良好的护患关系可提高患者的治愈率,改善患者生活质量。     

肝豆状核变性

<正>一位初中生近一年发现肢体发僵、动作缓慢,还出现震颤,到医院神经内科检查,发现肝功能异常,头核磁检查双侧大脑豆状核部位有异常信号,在眼科检查发现眼睛角膜周围有褐色环状沉着物,医生考虑她可能得了一种遗传病。一、肝豆状核变性(Wilson病)肝豆状核变性又称Wilson病,是一种单基因常染色体隐性遗传性的铜代谢障碍性疾病,     

肝豆状核变性

肝豆状核变性黄炎白求恩医科大学第一临床学院（１３００２１）肝豆状核变性亦称为Ｗｉｌｓｏｎ病，是一种先天性钢代谢障碍性疾病。由于钢不能正常被组织所利用，沉积于各种组织内，而产生相应脏器的损害。临床上以肝、脑、肾脏等病变最突出。本病在儿科临床中并不少见，...     

肝豆状核变性

肝豆状核变性又名Wilson氏病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍的进行性变性疾病,约半数患者有家族性特征。常侵犯儿童及青年人,其病理改变为豆状核变性及结节性肝便化。临床特征为进行性加重的肢体震颤、肌强直、构音困难,吞咽不便及精神障碍,肝硬化及角膜色素环等。本病并非罕见,国内外文献均已有报道,兹将本院的三例临床报告如下,以供参     

肝豆状核变性患者的护理

肝豆状核变形(hepatolenticular degeneration,HLD)亦称Wilson病(WD),是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病.正常人每日从饮食中摄入铜2～5mg,从肠道吸收进入血液的铜大部分先与清蛋白疏松结合,然后进入肝脏.     

肝豆状核变性的临床分析

目的:探讨肝豆状核变性临床特点。方法:分析归纳10例肝豆状核变性患者临床资料。结果:平均发病年龄20.7岁,首发症状为锥体外系症状6例,2例以精神症状首发,1例以骨关节症状首发,1例以腰痛症状首发。所有病例肝功能正常。肝病史1例。所有病例眼科裂隙灯检查K-F环阳性、血铜氧化酶吸光度降低。脑MR I基本特征是对称性基底节区异常信号,病变部位与神经系统临床表现有较好的一致性。结论:肝豆状核变性早期表现多样,完善实验室检查及脑MR I对肝豆状核变性的诊断及判断预后具有重要意义。     

肝豆状核变性的临床分析

分析１６例肝豆状核变性患者的临床表现。结果表明发病年龄为１５．８±８．３岁,首发症状以神经系统（５６．２５％）和消化系统（２５％）为主;在疾病过程中有８０％以上患者仍表现为上述两系统症状,其中以肢体震颤和肝损害为多见。几乎１００％的患者出现血清铜和铜蓝蛋白含量减低、２４小时尿铜含量升高及眼Ｋ－Ｆ环阳性;６２．５％的患者经Ｄ－青霉胺等治疗有效。结论：肝豆状核变性主要发生于青少年,以神经和消化系统为主     

肝豆状核变性的临床分析

目的 探讨肝豆状核变性的病因、临床特点,了解本病目前诊断治疗方面的进展,旨在提高临床医生对本病的认识,做到早诊断早治疗.方法 针对我院1995年9月至2006年9月收治的5例患者的临床资料结合文献中对本病诊治方面的研究进展进行分析、复习.结果 根据肝脏、神经系统的损害结合K-F环阳性、血清铜蓝蛋白降低可诊断本病.铜代谢及CT等检查可为诊断方面提供新的依据甚至对疗效判断具有临床指导意义;治疗上仍以减少铜的摄入,促使沉淀在体内的铜排泄为主,目前的研究进展主要在于新药的开发,肝移植尚在探索完善中,分子生物学方面的治疗还有待进一步研究.结论 临床医生应提高对本病的认识,结合采集的临床资料进行综合分析,避免因延误诊断而危及患者生命.     

肝豆状核变性21例患者临床分析

目的：探索肝豆状核变性的临床特点,提高诊断水平.方法：对21例患者肝豆状核变性的发病情况、临床表现、辅助检查及诊疗过程进行回顾性分析.结果：临床表现多种多样,肝型患者11例、神经型患者3例、混合型患者7例;K-F环阳性患者19例,占90.48%,有神经系统表现患者均阳性;血清铜、血浆铜蓝蛋白降低患者分别占80.95%和85.71%;尿铜增加患者占85.71%;误诊患者13例,误诊率61.90%.多数误诊为慢性肝病及神经系统疾病,1例患者误诊为肾炎.结论：本病误诊率高,不明原因慢性肝病、神经系统疾病及肾脏疾病通过K-F环检查、血铜、血浆铜蓝蛋白和尿铜检测对诊断有重要价值.     

肝豆状核变性病例临床分析

Wilson在1912年首先描述了肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD),因此又称为Wilson病.该疾病为常染色体隐性遗传性疾病.绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传,罕见两代连续发病.致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种1 411个氨基酸组成的铜转运P型ATP酶.     

儿童肝豆状核变性临床分析

目的 探讨40例肝豆状核变性儿童的临床特点和实验室特征.方法 收集40例儿童肝豆状核变性的临床和实验室数据、影像学检查结果,并对误诊情况及治疗、预后做回顾性分析.结果 患儿确诊平均年龄（8.15±2.93）岁.初诊时35例儿童有症状,5例无症状.首发症状以肝功能损害为主29例,神经系统症状为主2例,肾脏损害为主3例,关节症状为主1例.40例患儿中,其父母、祖父母近亲结婚9例,有家族史者6例.37例患儿行血铜蓝蛋白检测,均低于正常水平.检查角膜K-F环39例,33例阳性.头颅核磁检查3例,均表现为双侧基底节区对称性异常信号改变.结论 肝豆状核变性在儿童期诊断困难,应提高对本病的认知水平.     

儿童肝豆状核变性临床分析

目的：总结与探讨我院肝豆状核变性患儿的临床资料,提高对该病的认识及诊治水平。方法总结回顾性分析38例肝豆状核变性儿童的临床特点、实验室结果、影像学特征、治疗及预后。根据平均年龄分为小年龄组和大年龄组,通过统计学分析比较组间差异。结果患儿确诊平均年龄6.5岁。首发症状以肝功能损害为主18例,神经系统症状为主11例,混合型有4例(肝功能损害合并神经系统症状),其它类型有5例。34例患儿行血铜蓝蛋白检测,91.2%(31/34)低于正常水平。18例患儿行24小时尿铜检测,其中88.9%(16/18)高于正常水平。检查角膜K-F环29例,12例阳性。大年龄组与小年龄组间存在统计学差异(P<0.05)。头颅CT或核磁检查15例,8例表现为双侧基底节区对称性密度改变或异常信号影。结论儿童肝豆状核变性临床表现复杂多样,应提高对本病的认知水平,尽早诊断,改善预后。     

肝豆状核变性临床误诊分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特征及误诊的原因。方法回顾性分析我院近3个月收治的2例肝豆状核变性患者,调查其家族史、临床表现、实验室检查、角膜色素环等。结果1例患者有明确家族史,2例患者均以肝功能异常为主要表现,其中1例患者有低钙血症;2例患者进行铜蓝蛋白检测均为阳性;1例患者发现角膜色素环。结论肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,由于起病隐匿,临床表现多种多样,容易被误诊,青少年不明原因的肝病要注意本病的可能性,此外还应对确诊患者的一级亲属进行筛查,以便早期发现、早期治疗。     

肝豆状核变性临床特点分析

目的分析肝豆状核变性患者的临床特点,提高临床医生对该病的认识,减少误诊。方法回顾性分析我院2005年2月—2010年4月收治的44例首诊为肝豆状核变性患者的临床资料,内容包括病程、首发症状、伴随症状、实验室检查及影像学检查结果等。结果肝豆状核变性患者发病平均年龄为(15.4±12.4)岁,平均病程为18.4个月;肝病型占70%(31/44),神经型占18%(8/44),其他型占11%(5/44);角膜色素环(K-F)检查阳性率为91%(20/22),血清铜蓝蛋白异常率为93%(40/43),尿铜异常率为85%(23/27),肝功能指标及凝血指标均存在不同程度的异常,腹部超声及颅脑MRI可提示肝功能损伤及脑损伤;本病误诊率为66%(29/44)。结论对可疑肝豆状核变性的患者应及时行K-F环、血清铜蓝蛋白、腹部超声及颅脑MRI等检查,以达到早期诊治的目的,减少误诊,改善患者预后。     

肝豆状核变性患者的临床观察及护理

目的：探讨肝豆状核变性的临床观察及护理。方法：对二例肝豆状核变性进行回顾性分析。结果：2例患经早期积极治疗。配合精心护理和饮食指导，均获得满意效果。结论：肝豆状核变性病人做到早诊断，早治疗配合精心护理，可使患维持健康状态。延长寿命。     

肝豆状核变性患者的颅脑MRI临床分析

肝豆状核变性患者的颅脑ＭＲＩ临床分析温州医学院附属儿童医院内科黄开宇温州医学院附属二院磁共振室毛传万肝豆状核变性（ＨＬＤ）是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。常有神经系统锥体外系症状及肝脏、肾脏损害。本文对７例肝豆状核变性患儿的颅脑磁共振成像（ＭＲＩ...