Down氏综合征筛查的最近进展

本文介绍国外七、八年来对Down氏综合征筛查的几种方法。包括根据孕妇年龄、AFP、hCG、非结合雌三醇(uE_3)及前四种联合检测的手段。最后一种方法提出在妊娠13～26周时,孕妇血清hCG水平比正常孕妇约高两倍,AFP和uE_3水平降低25%,再参考年龄则可预告胎儿Down氏综合征的危险性。其检测率达60%,假阳性率5%。优于单独使用年龄,AFP,hCG或uE_3的方法。且避免对孕妇施行羊膜穿刺和胎儿染色体核型分析的既复杂又不能大面积使用的筛查方法。     

Down综合征早期妊娠母亲血清生化指标

在中期妊娠Down综合征胎儿的母血清甲胎蛋白(AFP)和非结合E_3(uE_3)水平明显低于正常妊娠。相反,血清人绒毛膜促性腺激素(hCG)和妊娠特异性B_1糖蛋白(SP_1)浓度高于对照组。1988年Wald等曾指出根据母亲年龄血清AFP、uE_3和hCG测定的筛选方法能检测>60%的Down综合征妊娠,如果筛选能提前至早孕期则更有利。几位作者曾指出当胎儿有Down综合征时,早孕期母血清     

妊娠中期21三体胎儿的妇女超声结果和生化指标的相关性

美国最先实行通过分析母血清生化指标筛查Down综合征及其它非整倍体染色体。三联筛查指标包括:甲胎蛋白(AFP),人绒毛膜促性腺激素(hCG),游离雌三醇(uE_3)加母亲年龄。妊娠中期超声指标变化也与Down综合征有关。其中报道最多的遗传超声指标有胎儿颈部皱褶厚度(NF),肠回声     

Down’s综合征三项筛查异常的风险在怀女胎患者明显较高

作者为评价甲胎蛋白(AFP),人绒毛膜促性腺激素(hCG),游离雌三醇(uE_3)三项筛查标准对确定怀女性胎儿的妇女Down’s综合征风险是否可靠,从乔治敦大学医学中心1992年11月～1996年7月获得所有母血三     

筛查唐氏综合征的方法

目前产前筛选唐氏综合征最有效的方法是联合检测母血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)、游离雌三醇(uE_3),并结合年龄进行综合评价。三项指标有效地结合起来,可以计算出妊娠妇女产出唐氏综合征新生儿的个体危险率。危险率大于或等于某个特定的阈值则为阳性。其检测率达75％,假阳性率为4％,是方便而又有效的一种筛查手段。本文详述该方法的细则。     

完整hCG的热不稳定性对于作为Down综合征筛查指标的游离β-hCG的影响

近年来有不少报道用甲脂蛋白(AFP)、uE_3、hCG作为联合指标筛查Down综合征,尤其hCG测定已被广泛接受。1990年以来有人提出用游离β-hCG比完整hCG(ihCG)更有意义。但游离β-hCG作为ihCG的一种离解产物,在血样本贮存期间可能大量增加。为证实此现象,进行各种不同条件和转运过程中对hCG的稳定性影响的研究。观察30例妊     

非整倍体妊娠的妊早期母血清AFP和hCG

许多报告已指出21三体的早期妊娠母血清AFP低于正常妊娠。在受累妊娠中,妊早期血清游离雌三醇(uE_3)水平较低,而hCG水平和hCG的α和β亚单位与正常妊娠无区别,于是从取CVS的妇女在孕早期测血清AFP和hCG以进一步评价二者能否做为非整倍体胎儿指标的实用性。对1478例于8～12孕周作CVS之前取母血清标本,所有病人发生胎儿非整倍体的危险率相当于大于或等于35岁的妇女。29例病人虽在CVS时为存     

Down综合征妊娠中期母体UGP水平

当前美国有近一半妊娠妇女用血清法筛查胎儿开放性神经管缺陷和Down综合征。根据母亲年龄结合甲胎蛋白(AFP)测定或联合其它指标如:绒毛膜促性腺激素(hCG)、uE_3和游离β-hCG等,大大改善了对Down综合征的认识,但仍需要更敏感、更有特异性的筛查方法。 1994年Cuckle报道了Down综合征妊娠的中期时母体尿促性腺激素肽(UGP)的β-中心片段明显增高。孕19～22周时UGP为     

超声NT检查联合孕妇血清uE_3、Inhibin-A检测用于21-三体综合征筛查的意义

目的探究超声检测胎儿颈项透明层(NT)联合孕妇血清游离雌三醇(u E_3)、抑制素A(Inhibin-A)检测用于21-三体综合征(DS)筛查中的意义。方法选取2015年6月-2017年8月在该院接受入组检查且具有随访结果的4 064例孕妇为研究对象,回顾性分析其临床资料并进行产后随访。超声检测NT厚度并检测血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)、uE_3、Inhibin-A水平,羊膜穿刺检查胎儿染色体,对比分析不同检测结果。结果AFP、h CG、NT、uE_3、Inhibin-A、AFP+hCG+uE_3、NT+uE_3+Inhibin-A筛查DS检出率分别为0.79%、0.74%、0.62%、0.71%、0.66%、0.57%、0.49%,35岁孕妇DS检出阳性率明显高于≤35岁孕妇(P0.05);超声NT联合孕妇血清uE_3、Inhibin-A检测特异度和灵敏度分别为100.00%和90.00%,与其他各组相比差异无统计学意义(P0.05),阳性预测值为90.00%,明显高于其他各组(P0.05)。结论超声NT联合孕妇血清uE_3、Inhibin-A检测DS胎儿效率明显优于血清指标单项检测、超声NT单纯检测,可有效降低DS胎儿出生率,对于妊娠期DS胎儿筛查具有重要意义。     

胎儿神经管缺损的孕妇孕中期血清抑制素A的水平

抑制素A,作为Down综合征孕中期血清筛查的第4个标志物,其水平结合母体血清甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE_3)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)水平的测定,使孕中期Down综合征的检出率提高。如果抑制素A常规用于筛查,则有必要检测其它缺陷中它的水平变化,Turner综合征合并水肿时抑制素A的水平就明显上升。本文旨在检测有神经管缺陷(NTD),即开放性脊柱裂和无脑畸形的妊娠中孕中期母体血清抑制素A的水平。     

母血清标志物质筛查胎儿Down氏综合征的实验

Down氏综合征(DS)的发病率,一般为分娩总数的1/700。且随母亲年龄增高明显增加。对于DS的产前诊断,一直是依靠对高龄孕妇进行绒毛或羊水细胞的染色体分析,而许多孕妇往往拒绝羊膜腔穿刺,因此筛查率低。近年来,一些研究者发现DS患者母血清甲胎蛋白(AFP)和游离雌三醇(uE_3)水平明显低,人绒毛膜促性腺激素(hCG)升     

妊娠中期21三体胎儿的妇女超声结果和生化指标的相关性

美国最先实行通过分析母血清生化指标筛查Down综合征及其它非整倍体染色体。三联筛查指标包括：甲胎蛋白(AFP)，人绒毛膜促性腺激素(hCG)，游离雌三醇(uE3)加母亲年龄。妊娠中期超声指标变化也与Down综合征有关。其中报道最多的遗传超声指标有胎儿颈部皱褶厚度(NF)，肠回声增强(Echogenic Intracardiac Focus，EIF)，肱骨短小，股骨短     

孕中期妇女血清AFP/hCG临床产前筛查试验研究

目的:探讨检测孕中期妇女(14～20周)外周血血清中AFP/hCG含量对于筛查唐氏综合征患儿和神经管缺陷患儿的有效性。方法:通过酶联免疫法(ELISA法)检测血清中AFP/hCG含量,并将结果输入分析软件,得到的风险结果与临床实际结果相比较。结果:在接受AFP/hCG血清筛查的5847例孕妇血清标本中,检出唐氏综合征胎儿7例,漏检1例。检测灵敏度为87.50％,特异性为90.02％,假阴性率为14.3％,假阳性率为9.98％;检出神经管缺陷胎儿5例,无漏检。检测灵敏度为100％,特异性为99.55％,假阴性率为0％,假阳性率为0.45％。结论:测定对孕中期妇女外周血血清中AFP/hCG的含量,并进行风险分析。对于筛查唐氏综合征胎儿和神经管缺陷胎儿,降低其出生机率是有效的,可以应用于临床大范围高危人群的产前筛查。     

应用血清标记物在孕早期筛查染色体异常的研究进展

<正> 染色体疾病是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传性疾病,约占新生儿出生数的1/200,目前多数染色体疾病尚无法治疗,故只有进行及时的产前诊断,终止妊娠,才能达到优生的目的。 1984年Markaty等首先报道了胎儿为Down综合征(先天愚征,21-三体)的孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)浓度明显低于正常,1988年Wald等提出在孕中期联合检测孕妇血清中AFP、人绒毛膜促性腺激素-β(β-hCG)、游离雌三醇(uE_3)等三项指标筛查Down综合征的胎儿,其检出率可达60％;从此,利用     

以生化指标产前筛查染色体异常

孕母血清AFP、hCG、uE_3以及PAPP—A等指标已被用于产前筛查染色体异常,本文总结了近年以孕母血清生化指标筛查胎儿染色体异常的进展情况。     

孕妇血清绒毛膜促性腺激素联合甲胎蛋白产前筛查唐氏综合征的研究

【目的】探讨人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,HCG)联合甲胎蛋白(alpha-fetopro-tein,AFP)产前筛查唐氏综合征(Down’s syndrome,Downs)的临床应用价值。【方法】以HCG和AFP为指标,对840例孕周在14-21周的孕妇进行血清HCG和AFP检测,同时对胎儿/新生儿进行染色体检查。【结果】840例接受筛查的孕妇,32例筛查阳性,808例筛查阴性,在筛查阳性孕妇中发现Downs3例,筛查阴性孕妇中发现Downs1例,本方法的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率、阳性预测值和阴性预测值分别为75.0%(3/4)、96.5%(807/836)、3.47%(29/836)、25.0%(1/4)、9.38%(3/32)、99.9%(807/808)。【结论】孕妇血清HCG联合AFP筛查唐氏综合征经济、有效,且操作简便,有临床推广应用价值。     

抑制素A在孕中期唐氏综合征产前筛查中的应用

目的评价抑制素A在孕中期唐氏综合征产前筛查的应用价值。方法选取已知妊娠结局的27例唐氏综合征和800例正常孕妇的冻存标本,采用免疫化学发光方法检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin-A)的水平,结合孕妇信息分析孕中期血清学三联筛查(AFP、hCG、uE3)和四联筛查(AFP、hCG、uE3、Inhibin-A)胎儿发生唐氏综合征的风险概率。结果唐氏综合征组孕妇血清抑制素A的MOM中值显著高于正常孕妇组,差异有统计学意义(P0.05);以1/270作为阳性切割(cut-off)值时,四联筛查唐氏综合征的检出率为81%,较三联筛查的检出率提高7%;假阳性率为4.6%,较三联筛查的假阳性率降低0.8%。ROC曲线显示,四联筛查曲线下面积(0.972)大于三联筛查曲线下面积(0.968)。结论血清抑制素A是一种有效的孕中期产前筛查血清标志物,孕中期血清学唐氏综合征四联筛查效率优于三联筛查。     

多种血清标记物在产前筛查中作用的综合评价

自甲胎蛋白(AFP)作为第一个孕妇血清标记物被发现与胎儿Down综合征(DS)相关以来的十几年中,国际上已相继找到了多个具有类似作用的标记物,包括人绒毛膜促性腺激素(hCG),妊娠特异性糖蛋白1(SP1)、游离雌三醇(uE_3)、尿抗中性粒细胞碱性磷酸酶(UR-NAP)、妊娠相关性蛋白(PAPP-A)、抑制素A(Inhibin-A)、癌胚抗原125(CA-125),等。这些标记物的实用价值,国际上的评价已日趋明朗,而认识这些问题对我国开展同类项目的研究,将有不小的借鉴意义。     

游离β-hCG作为妊娠头三月诊断三体性胎儿的标志

孕妇血清中游离β-hCG的浓度对妊娠头三月时检测Down氏综合征为一有价值的指标,在结合孕妇血清α-FP和其年龄考虑时,检测率可达80%,假阳性率为5.5%。与     

胎儿性别对孕中期通过AFP和游离β-hCG筛查唐氏综合征的影响

自90年代起,联合检测母体血清总hCG及其游离β亚单位和甲胎蛋白(AFP) 已被逐渐应用于孕中期筛查唐氏综合征。不少学者报道母体血清hCG和AFP在妊娠期可随胎儿性别而变化。考虑到胎儿性别对孕中期筛查唐氏综合征的潜在影响,本研究回